Farzandingizning bo'yi pastligidan xavotirdamisiz? Keling, psevdoaxondroplaziya haqida bilib olaylik!

Ba'zan siz: "Voy, mening bolam boshqa bolalarga qaraganda biroz pastroq, shunday emasmi?" deb o'ylashingiz mumkin. Yoki shifokor chaqalog'ingizning o'sish jadvaliga qarab, "Chaqalog'ingizning bo'yi biroz me'yordan tashqarida" kabi gap aytdimi? Bunday paytlarda sabab bugun biz gaplashadigan psevdoaxondroplaziya deb ataladigan holat bo'lishi mumkin. Bu katta so'z bo'lib tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik.

Sodda qilib aytganda, "(Psevdoaxondroplaziya)" nima?

Psevdoaxondroplaziya, sodda qilib aytganda, suyaklarimizning o'sishiga ta'sir qiluvchi noyob genetik holatdir. Aynan shu narsa ba'zi odamlarning kalta bo'yli yoki biz uni "kalta" deb ataymiz. Ba'zan bu irsiy bo'lishi mumkin yoki tasodifiy ravishda ham paydo bo'lishi mumkin.

Muhimi shundaki , "(Psevdoaxondroplaziya)" bilan kasallangan odamning oyoq-qo'llari odatdagidan kaltaroq bo'lsa ham, ularning yuz xususiyatlari, bosh o'lchami va aql-zakovati normaldir. Bu shuni anglatadiki, bu aql-zakovatga ta'sir qilmaydi. Shuning uchun bu haqda tashvishlanmang.

Buning boshqa nomlari ham bor va siz shifokorlar bu nomlarni ishlatishini eshitgan bo'lishingiz mumkin:

• `(PSACH)`
• `(Psevdoaxondroplastik displaziya)`
• `(Psevdoaxondroplastik spondiloepifizal displaziya sindromi)`

Bularning barchasi bir xil vaziyat uchun nomlar.

Bu holat bilan u qanchalik baland bo'ladi?

Ko'pincha, "(Psevdoaxondroplaziya)" bilan kasallangan bola tug'ilganda past bo'yli bo'lmaydi. Ular normal tug'iladi. Biroq , faqat ikki yosh atrofida ular boshqa bolalarga nisbatan bo'yda biroz pasayish ko'rsata boshlaydilar. Bu shuni anglatadiki, shifokorlar tomonidan qo'llaniladigan o'sish jadvallarida bolaning bo'yi boshqa bolalarga qaraganda pastroq deb qayd etila boshlaydi.

Oxir-oqibat, bu kasallikka chalingan deyarli har bir kishi o'rtacha ko'rsatkichdan pastroq bo'ladi. Erkakning bo'yi taxminan 1,19 metr, ayolning bo'yi esa taxminan 1,14 metr bo'lishi mumkin.

"(Psevdoaxondroplaziya)" va "(Axondroplaziya)" o'rtasidagi farq nima?

Siz "(Axondroplaziya)" deb ataladigan holat haqida ham eshitgan bo'lishingiz mumkin. Bu bo'yning qisqarishiga olib keladigan yana bir genetik holat. Ilgari "(Psevdoaxondroplaziya)" va "(Axondroplaziya)" bir xil holat deb hisoblangan. Biroq, yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ularning ikkalasi ham bo'yning qisqarishiga olib kelsa-da, ular ikki xil holat.

Axondroplaziya boshqa gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Axondroplaziya bilan og'rigan odamlarda ham o'ziga xos yuz xususiyatlari mavjud. Biroq, bugun biz gaplashayotgan psevdoaxondroplaziya holatida bunday o'ziga xos yuz xususiyatlari uchramaydi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Psevdoaxondroplaziya juda kam uchraydigan holat. Olimlarning fikriga ko'ra,Bu holat tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 30 000 tasidan bittasida yoki 100 000 tasidan bittasida uchraydi. Shuning uchun bu unchalik keng tarqalgan holat emas.

Nima uchun bu "(Psevdoaxondroplaziya)" rivojlanadi? Sabablari nima?

Buning asosiy sababi tanamizdagi genning o'zgarishidir. Aniqrog'i, bu holat "(COMP)" ("Cartilage Oligomeric Matrix Protein" ning qisqartmasi) genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

Endi siz bu "(COMP)" geni nima, bu "(xondrositlar)" nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Buni shunchaki shunday tasavvur qiling:

Tanamizda suyaklar shakllanishidan oldin, bu joylarda tog'ay deb ataladigan narsa mavjud. Bu kauchuk kabi biroz egiluvchan to'qima. Bu tog'ayni hosil qiluvchi hujayralar "(xondrositlar)" deb ataladi. "(COMP)" geni bu "(xondrositlar)" hujayralarining to'g'ri ishlashi va sog'lom bo'lishi uchun juda muhimdir. Uy qurish uchun yaxshi g'ishtlar kerak bo'lgani kabi, suyaklarning to'g'ri shakllanishi uchun bu "(xondrositlar)" hujayralari sog'lom bo'lishi kerak.

Odatda, chaqaloq bachadonda o'sib ulg'aygan sari, bu tog'ay asta-sekin suyakka aylanadi. Biroq, ba'zi tog'aylar tanamizda qoladi, ayniqsa bo'g'imlarni himoya qilish va suyaklarning uchlarini qoplash uchun.

Shunday qilib, "(Psevdoaxondroplaziya)" bilan kasallangan odamda, "(COMP)" genidagi o'zgarish tufayli, bu "(xondrositlar)" hujayralari ichida g'ayritabiiy oqsillar to'planadi. Keyin bu hujayralar tezda nobud bo'ladi. Bu sodir bo'lganda, bo'g'imlarda muammolar paydo bo'ladi va suyaklar to'g'ri o'smaydi. Shuning uchun bo'yning yo'qolishi va boshqa suyak bilan bog'liq muammolar yuzaga keladi.

Bu "(COMP)" gen mutatsiyasi ba'zan ota-onadan bolalarga o'tishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, agar onada yoki otada bu kasallik bo'lsa, ularning har bir farzandida uni meros qilib olish ehtimoli taxminan 50% ni tashkil qiladi. Yana bir o'ziga xos jihati shundaki, hatto onadan yoki otadan faqat bittasida bu kasallik bo'lsa ham, bola uni yuqtirishi mumkin.

Lekin ko'p hollarda bu genetik mutatsiyalar tasodifiy ravishda, ya'ni hech qanday oilaviy tarixsiz (spontan mutatsiyalar) sodir bo'ladi.

Sizni "(Psevdoaxondroplaziya)" bilan aniqlash mumkin bo'lgan alomatlar qanday?

Ko'pgina hollarda, "(Psevdoaxondroplaziya)" belgilari tug'ilishda ko'rinmaydi. Avval aytib o'tilganidek, yuz xususiyatlari, bosh hajmi va aql-zakovat normaldir. Biroq , skelet anomaliyalari 9 oylikdan 3 yoshgacha paydo bo'la boshlaydi. Keyin bu belgilar bolalik davrida yanada aniqroq namoyon bo'ladi.

Vaqt o'tishi bilan siz quyidagi kabi alomatlarni sezishingiz mumkin:

• Oyoqlar shaklidagi o'zgarishlar: Ba'zi bolalarda oyoqlar egilgan yoki tizzalari qiyshaygan bo'lishi mumkin. Ba'zan bir oyog'i bir tomonga, ikkinchisi esa boshqa tomonga harakatlanishi mumkin (shamol esgan deformatsiya).
• Umurtqa pog'onasining egriligi: Bu holat umurtqa pog'onasi bir tomonga egilishi (skolioz) yoki oldinga egilishi (kifoz) bilan kechishi mumkin. Bu holat bel og'rig'i va nafas olishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin.
• Bo'g'imlarning bo'shashishi va qattiqligi: Ko'pgina bo'g'imlar (masalan, barmoqlar, bilaklar) odatdagidan ko'ra bo'shashganroq bo'lishi mumkin (bo'g'imlarning bo'shashishi). Biroq, tirsaklar va sonlar ba'zan biroz qattiqlashishi mumkin.
• Bo'g'im og'rig'i: Bu vaqt o'tishi bilan osteoartritga aylanishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bo'g'im og'rig'i, ayniqsa yosh ulg'aygan sari kuchayishi mumkin.
• Bo'yinning beqarorligi: Odontoid gipoplaziya, ya'ni umurtqa pog'onasining yuqori qismi rivojlanmagan holat, bo'yinning beqarorligiga olib kelishi mumkin. Bu tashvishga soladigan narsa, chunki u bo'yindagi nervlarga zarar etkazishi mumkin.
• Qo'l va barmoqlarning qisqarishi: Qo'llar va barmoqlar odatdagidan qisqaroq bo'lishi mumkin.
• Qisqalik: Bu eng muhim va aniq xususiyatdir.
• Teri burmalari: Ba'zi joylarda terining qo'shimcha burmalarini ko'rishingiz mumkin.
• Yurish uslubidagi o'zgarishlar: Kestirib suyaklaridagi anomaliyalar yurish paytida o'rdak kabi yelka bilan yurishga olib kelishi mumkin.

Bu alomatlar hammada ham bir xil tarzda namoyon bo'lavermaydi. Ba'zi odamlarda faqat ba'zi alomatlar bo'lishi mumkin, boshqalarida esa ko'proq bo'lishi mumkin. Bu har bir odamda har xil bo'ladi.

Shifokorlar bu holatni (Psevdoaxondroplaziya) qanday tashxislashadi?

Shifokor psevdoaxondroplaziyani asosan bolani tekshirish va suyaklar va bo'g'imlarning holatini tekshirish uchun rentgen tekshiruvi o'tkazish orqali tashxislashi mumkin. Rentgen tekshiruvi suyaklarning shakli va o'sishini, shuningdek, suyaklarning uchlaridagi har qanday maxsus o'zgarishlarni aniq ko'rish imkonini beradi.

Bundan tashqari, ushbu holatni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasi (COMP genida) mavjudligini tasdiqlash uchun genetik test o'tkazilishi mumkin. Bu odatda qon namunasini olishni o'z ichiga oladi.

Agar oilada kimdirda "(Psevdoaxondroplaziya)" bo'lsa, ya'ni siz ushbu holatni rivojlanish xavfi yuqori bo'lgan oilada bo'lsangiz, genetik test embrional bosqichda o'tkazilishi mumkin. Ya'ni, chaqaloq hali bachadonda bo'lganida. Bu "(Xorionik villus namunalari)" yoki "(Amniosentez)" deb nomlangan test usullari yordamida amalga oshiriladi. Bu testlar faqat zarurat tug'ilganda, mutaxassis shifokorlar tavsiyasi bilan o'tkaziladi.

"(Psevdoaxondroplaziya)" holatini davolash usullari qanday?

Psevdoaxondroplaziyani davolash holatning og'irligiga va umumiy sog'lig'ingizga bog'liq. Ba'zida maxsus davolash talab etilmaydi, shunchaki asoratlar rivojlanib bor-yo'qligini muntazam ravishda kuzatib borish kerak. Biroq, ba'zi odamlar davolanishga muhtoj. Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Og'riq qoldiruvchi vositalar: Bo'g'im og'rig'ini kamaytirish uchun "Analgetiklar" kabi og'riq qoldiruvchi vositalar berilishi mumkin.
• Orqa miya egriliklarini tuzatish:Agar umurtqa pog'onasi egriligi (skolioz, kifoz) bo'lsa, ularga maxsus tayanchlar (breketlar) taqish yoki jarrohlik yo'li bilan tuzatish mumkin.
• Maslahat: Qisqa bo'ylilikning psixososyal oqibatlarini bartaraf etish uchun maslahat olish juda muhimdir. Bu ham bola, ham ota-onalar uchun muhimdir.
• Genetik maslahat: Bu holat boshqa oila a'zolariga ham ta'sir qilishi mumkinligi sababli, ular uchun genetik maslahat olish yaxshi fikr. Bu kelajakda oilani rejalashtirishda yordam beradi.
• Fizioterapiya va mehnat terapiyasi: Fizioterapiya va mehnat terapiyasi sizga kuchingizni oshirishga, bo'g'imlarning moslashuvchanligini saqlashga va kundalik vazifalarni osonroq bajarishga yordam beradi.
• Suyak va bo'g'im muammolari uchun jarrohlik amaliyoti: Kestirib , protezlash va tizza osteotomiyasi kabi boshqa bo'g'imlarga bog'liq jarrohlik amaliyotlari zarur bo'lishi mumkin. Bular og'riqni kamaytirishi va bo'g'im faoliyatini yaxshilashi mumkin.
• Orqa miya va bo'yinni barqarorlashtirish jarrohligi: Agar bo'yin va umurtqa pog'onasida beqarorlik bo'lsa, ikki yoki undan ortiq umurtqalarni birlashtirish orqali ularni barqarorlashtirish uchun jarrohlik qo'shilish amalga oshirilishi mumkin.

Hamma ham bu muolajalarga bir xil darajada muhtoj emas. Tibbiy guruhingiz siz uchun eng yaxshi davolash rejasini aniqlaydi.

"(Psevdoaxondroplaziya)" bilan kasallangan odamning kelajagi qanday bo'ladi?

Bu ko'pchilik uchun tasalli beruvchi fikr. "(Psevdoaxondroplaziya)" holati sizning intellektual rivojlanishingizga yoki umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. "(Psevdoaxondroplaziya)" bilan kasallangan odamlar odatda faol, samarali hayot kechirishadi. Ko'pchilikning o'z oilaviy hayoti ham bor. Shuning uchun xavotirlanadigan hech narsa yo'q. Asosiysi, mumkin bo'lgan asoratlarni erta aniqlash va ularni to'g'ri davolash.

Bu vaziyatning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Psevdoachondroplaziya genetik mutatsiya tufayli yuzaga kelganligi sababli, uni butunlay oldini olishning iloji yo'q.

Agar sizda ushbu holat bo'lsa, homilador bo'lib qolsangiz, chaqalog'ingiz ushbu genni meros qilib olish ehtimoli taxminan 50% ni tashkil qiladi. Yuqorida aytib o'tilganidek, prenatal genetik test ushbu gen mutatsiyasini aniqlashi mumkin. Shifokoringiz, shuningdek, yaqin oila a'zolariga genetik maslahat olishni tavsiya qilishi mumkin.

"(Psevdoaxondroplaziya)" bilan kasallangan o'zingizga va farzandingizga qanday qilib yaxshi g'amxo'rlik qilasiz?

Agar sizda yoki farzandingizda psevdoaxondroplaziya bo'lsa, o'zingizga quyidagilar orqali yaxshi g'amxo'rlik qilishingiz mumkin:

• Rejalashtirilgan tibbiy ko'riklar:Shifokor tomonidan tavsiya etilgan barcha keyingi tekshiruvlarda qatnashing. Bu sizga sog'lig'ingizni kuzatish va har qanday asoratlarni tezda aniqlashga yordam beradi.
• Bo'g'imlarga zararli bo'lgan faoliyatlardan saqlaning: Og'riq keltiradigan va bo'g'imlarga keraksiz stress keltiradigan faoliyatlardan iloji boricha saqlaning. Masalan, kontakt sport turlari va haddan tashqari sakrashni o'z ichiga olgan sport turlari mos emas.
• Bo'yningizga g'amxo'rlik qiling: Bo'yningizni juda ko'p egishdan saqlaning, chunki bu umurtqa pog'onasi muammolarini kuchaytirishi mumkin. Agar sizda "(Odontoid gipoplaziya)" bo'lsa, bunga ayniqsa ehtiyot bo'lishingiz kerak.
• Bo'g'imlar uchun foydali mashqlar: Suyak va bo'g'imlarga kamroq yuk tushiradigan mashqlarga e'tibor qarating. Yurish va suzish kabi mashqlar juda yaxshi. Bular bo'g'imlaringizni mustahkamlaydi va og'riqni kamaytiradi.

Bu narsalarga g'amxo'rlik qilish hayotni ancha osonlashtirishi mumkin.

"(Psevdoaxondroplaziya)" bilan kasallangan bolaga ushbu holatni muvaffaqiyatli engishga qanday yordam bera olasiz?

Ba'zi bolalar ko'rinadigan o'zgarishlar, masalan, bo'yning qisqarishi tufayli uyalishlari va uyalishlari mumkin. Bu ularning ijtimoiy munosabatlariga ham ta'sir qilishi mumkin. Farzandingizga ushbu holatni engishga yordam berish uchun quyidagilarni qilishingiz mumkin:

• Ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchiga murojaat qiling: Farzandingizga his-tuyg'ularini tushunish va boshqarishga yordam berish uchun ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchiga murojaat qilishni ko'rib chiqing.
• Farzandingiz bilan ochiq gaplashing: Farzandingiz bilan vaziyat haqida ular tushunadigan sodda tilda ochiq gaplashing. Ularning savollariga sabr bilan javob bering. "Siz boshqalardan biroz farq qilasiz, lekin siz juda qadrlisiz" kabi so'zlarni ayting.
• Bolaning tez-tez yonida bo'lishini odamlarga xabar bering: Bolaning tez-tez yonida bo'ladigan odamlarga, masalan, maktab o'qituvchilari, do'stlari va qarindoshlariga bu vaziyat haqida xabar berish yaxshi fikr. Shunda ular ham tushunishlari va yordam berishlari mumkin.
• Qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shiling: Agar siz shunga o'xshash vaziyatdagi boshqa oilalar bilan uchrashishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhlari yoki milliy himoya tashkilotlari bo'lsa, ularga qo'shilish ajoyib kuch manbai bo'lishi mumkin. Boshqalarning tajribasidan o'rganish uchun ko'p narsa bor.
• Maktabda qo'llab-quvvatlash: Bola yaxshi o'qishi va maktabda boshqalar bilan hech qanday bezoriliksiz ishlashi uchun o'qituvchilardan hamkorlik rejasini oling. Ehtimol, bola uchun osonroq bo'lishi uchun sinf stul va parta kabi narsalarni tashkil qilishingiz mumkin.
• Savollarga javob berishni mashq qiling: Farzandingiz bilan kimdir so'ragan savollarga qanday javob berish haqida suhbatlashing. Masalan, siz oddiy va qisqa gaplarni aytishni mashq qilishingiz mumkin, masalan, "Men suyaklarim o'sishdan to'xtagan holda tug'ilganman".

Esingizda bo'lsin, sizning sevgingiz, qo'llab-quvvatlashingiz va tushunishingiz farzandingizning bu holat bilan baxtli yashashi uchun eng katta kuchdir.Ularning qobiliyatlarini qadrlang va ularni rag'batlantiring.

Xo'sh, bu hikoyadan uyga olib ketishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar nimalar? (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, biz endi "(Psevdoaxondroplaziya)" haqida ko'p gaplashdik, shunday emasmi? Esda tutish kerak bo'lgan ba'zi oddiy narsalar:

• Psevdoaxondroplaziya - bu suyak o'sishiga ta'sir qiluvchi va natijada bo'yning qisqarishiga olib keladigan genetik holat.
• Bu aql-zakovatga yoki umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi.
• Oyoq-qo'llarning qisqarishi, bo'g'imlarda og'riq va umurtqa pog'onasining egriligi kabi alomatlar kuzatilishi mumkin.
• Buni tibbiy testlar, rentgen nurlari va genetik testlar orqali tasdiqlash mumkin.
• Davolash usullari mavjud. Asoratlarni og'riq qoldiruvchi vositalar, fizioterapiya va agar kerak bo'lsa, jarrohlik amaliyoti kabi vositalar bilan davolash mumkin.
• Ushbu holatning oldini olish mumkin bo'lmasa-da, erta aniqlash va to'g'ri davolash sizga sog'lom va faol hayot kechirishga yordam beradi.
• Agar bolada bunday holat bo'lsa, eng muhimi, unga sevgi, qo'llab-quvvatlash va tushunishni berishdir. Jamiyatda yaxshi faoliyat yuritishlari uchun ularga kerakli kuchni bering.

Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, oilaviy shifokoringiz yoki suyak mutaxassisi bilan gaplashishdan tortinmang. Ular sizga qo'shimcha yordam bera oladilar.

Psevdoaxondroplaziya , past bo'ylilik, mittilik, suyak o'sishi, genetik kasalliklar, COMP geni, bo'g'im og'rig'i