Daun sindromi haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsalar

Shifokor sizga chaqalog'ingizda Daun sindromi borligini aytganda, siz katta qo'rquv va shok hissini his qilishingiz mumkin. Bu juda normal holat. "Endi nima qilishim kerak?" va "Farzandimning kelajagi qanday bo'ladi?" kabi savollar, ehtimol, xayolingizda aylanib yurgandir. Xavotir olmang. Biz hamma narsani siz tushunadigan juda sodda tarzda muhokama qilamiz. Ushbu maqolani o'qib bo'lgach, siz bu holatni yaxshiroq tushunasiz.

Sodda qilib aytganda, Daun sindromi nima?

Xo'sh, buni tushunish uchun, keling, tanamizdagi eng asosiy narsadan boshlaylik. Bizning tanamiz millionlab mayda hujayralardan iborat. Bu hujayralarning har biri ichida tanamiz qanday ishlashi kerakligi, tashqi ko'rinishimiz, bo'yimiz va ko'z rangimiz haqidagi barcha ma'lumotlarni o'z ichiga olgan "ko'rsatmalar" to'plami mavjud. Tibbiyotda biz bu ko'rsatmalar kitoblarini xromosomalar deb ataymiz.

Odatda, sog'lom odamning har bir hujayrasida 23 juft xromosoma bo'ladi, jami 46 ta xromosoma . Daun sindromi bilan og'rigan bolada 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjud bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, bolaning hujayralarida 46 ta emas, balki 47 ta xromosoma mavjud.

Bu holatning o'ziga xos sababi bormi? Kim yuqori xavf ostida?

Bu ko'plab ota-onalar so'raydigan savol. "Bu bizning aybimizmi?" deb o'ylashadi ular. Albatta, yo'q. Daun sindromi ota-onalarning homiladorlikdan oldin yoki homiladorlik paytida qilgan biron bir ishi tufayli kelib chiqadigan holat emas. Bu deyarli butunlay vaqti-vaqti bilan sodir bo'ladi. Ya'ni, bu sperma va tuxum homiladorlik paytida uchrashganda sodir bo'ladigan hujayra bo'linishi paytida tasodifan sodir bo'ladi.

Biroq, tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, Daun sindromi bilan bola tug'ilish xavfi onaning yoshi ulg'aygan sari biroz oshadi. Bu xavf, ayniqsa, 35 yoshdan oshgan ayollar uchun yuqori. Biroq, bu holat 35 yoshgacha bo'lgan onalarda uchramaydi degani emas. Aslida, 35 yoshgacha bo'lgan ayollar ko'proq bola tug'ganligi sababli, Daun sindromi bilan kasallangan bolalarning aksariyati 35 yoshgacha bo'lgan onalardan tug'iladi.

Daun sindromi bilan og'rigan bolada qanday umumiy alomatlar mavjud?

Daun sindromi bilan og'rigan bolalar ma'lum umumiy jismoniy, intellektual va xulq-atvor xususiyatlariga ega. Biroq, bu xususiyatlarning barchasi ham har bir bolada mavjud emas.Shuni ham yodda tutishimiz kerakki, bu xususiyatlarning tabiati boladan bolaga farq qilishi mumkin.

Ushbu alomatlardan tashqari, bola o'sib ulg'aygan sari boshqa sog'liq muammolari ham paydo bo'lishi mumkin. Masalan, quloq infektsiyalari, ko'rish muammolari, tish muammolari, obstruktiv uyqu apnesi va ba'zi bolalarda tug'ma yurak kasalligi bo'lishi mumkin . Shuning uchun shifokor bu bolalarni muntazam ravishda tekshirib turadi.

Daun sindromining uchta asosiy turi mavjud.

Daun sindromi qo'shimcha 21-xromosomaning hujayralarda qanday joylashganligiga qarab uchta asosiy turga bo'linadi.

1. Trisomiya 21: Bu eng keng tarqalgan tur . Bu Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning 95 foizida uchraydi. Bu tur tananing har bir hujayrasida ikkita emas, balki uchta 21-xromosoma nusxasi mavjudligi bilan tavsiflanadi.

2. Translokatsiya Daun sindromi: Bu biroz kam uchraydi. Daun sindromi bilan og'rigan bemorlarning taxminan 4% ushbu turga tegishli. Bu yerda qo'shimcha 21-xromosomaning barchasi yoki bir qismi boshqa xromosoma o'tib, o'ziga yopishadi.

3. Mozaik Daun sindromi: Bu eng kam uchraydigan tur (1% dan kam). Bu yerda qo'shimcha 21-xromosoma faqat tananing ayrim hujayralarida mavjud. Boshqa hujayralarda odatda 46 ta xromosoma bo'ladi. Shu sababli, bu bolalarda alomatlar odatdagidan biroz kamroq bo'lishi mumkin.

Bu holatni qanday aniqlash mumkin?

Daun sindromini tug'ilishdan oldin yoki keyin aniqlash mumkin.

Bola tug'ilishidan oldin (homiladorlik paytida)

Homiladorlik paytida ikki xil test o'tkaziladi.

• Skrining testlari: Bular chaqaloqning Daun sindromi xavfini aniqlash uchun ishlatiladi. Bu onaning qon tahlili va ultratovush tekshiruvi orqali amalga oshiriladi. Skrining chaqaloqning bo'ynining orqa qismidagi suyuqlik miqdori kabi narsalarni o'lchaydi. Agar bu test xavf borligini ko'rsatsa, uni tasdiqlash uchun sizga qo'shimcha tekshiruvlar o'tkaziladi.
• Diagnostik testlar: Bu testlar chaqaloqning Daun sindromiga chalinganligini aniqlashda 100% aniqlik beradi. Buning asosiy testlari Amniosentez va Xorionik villus namunalarini olish (CVS) . Bu chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlik yoki yo'ldoshdan kichik bir namunani olish va xromosomalarni tekshirishni o'z ichiga oladi.

Chaqaloq tug'ilgandan keyin

Chaqaloq tug'ilishi bilanoq, shifokorlar chaqaloqning tashqi ko'rinishini tekshiradilar. Ular biz ilgari muhokama qilgan umumiy xususiyatlarni qidiradilar. Agar Daun sindromiga shubha qilinsa, uni tasdiqlash uchun kariotip deb nomlangan qon tahlili o'tkaziladi. Chaqaloqdan olingan kichik qon namunasini mikroskop ostida tekshirish orqali 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi bor-yo'qligini aniq aniqlash mumkin.

Davolash va qo'llab-quvvatlash - bolaga qanday yordam berish kerak?

Daun sindromi to'liq davolanadigan holat emas. Bu umrbod davom etadigan holat. Biroq, to'g'ri davolash, terapiya va mehrli qo'llab-quvvatlash bilan bolaga iloji boricha to'liq baxtli va sog'lom hayot kechirishga yordam berish mumkin.

Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Fizioterapiya: Mushaklarni mustahkamlashga va yurish va suzish kabi harakat qobiliyatlarini yaxshilashga yordam beradi.
• Kasbiy terapiya: Kundalik vazifalarni osongina bajarish uchun zarur bo'lgan ko'nikmalarni rivojlantiradi, masalan, kiyinish, ovqatlanish va ruchka ushlash.
• Nutq terapiyasi: Aniq gapirishga, boshqalarning gaplarini tushunishga va o'zingizni ifoda etishga yordam beradi.
• Maxsus ta'lim dasturlari: O'qitish faoliyati maktabda bolaning o'rganish qobiliyatiga mos keladigan tarzda olib boriladi.
• Boshqa sog'liq muammolarini davolash: Agar yurak kasalligi yoki qalqonsimon bez bilan bog'liq muammolar kabi biron bir holat mavjud bo'lsa, zarur tibbiy yordamni ko'rsating.

Bolaning sog'lig'i bilan bog'liq alohida e'tiborga olish kerak bo'lgan jihatlar

Daun sindromi bilan og'rigan bolalarda ma'lum sog'liq muammolari xavfi yuqori, shuning uchun bundan xabardor bo'lish muhimdir.

• Yurak kasalligi: Ko'pgina bolalarda tug'ma yurak kasalligi bo'lishi mumkin. Ulardan ba'zilari jarrohlik amaliyotini talab qiladi.
• Qalqonsimon bez bilan bog'liq muammolar: Qalqonsimon bez gormonlari darajasi past yoki yuqori bo'lishi mumkin.
• Ovqat hazm qilish tizimi bilan bog'liq muammolar: Qabziyat va gastrit kabi holatlar keng tarqalgan.
• Altsgeymer kasalligi: Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda yoshi ulg'aygan sari xotira yo'qotilishiga olib keladigan Altsgeymer kasalligi rivojlanish xavfi ortadi. Bunga 21-xromosomadagi gen aloqador ekanligi aniqlandi.

Shuning uchun bolaning rivojlanishi va sog'lig'i bo'yicha muntazam ravishda tibbiy maslahat olish juda muhimdir.

Ota-ona sifatida olgan yordamingiz

Farzandingiz Daun sindromiga chalinganini bilganingizda his qiladigan his-tuyg'ular bilan yolg'iz kurashmang. Siz yolg'iz emassiz.

• Shifokorlar va terapevtlar: Farzandingizning sog'liqni saqlash guruhi bilan maslahatlashing. Savollar bering.
• Maslahat: Siz qo'rquv va xavotirlaringiz haqida gapirish uchun maslahat so'rashingiz mumkin.
• Qo'llab-quvvatlash guruhlari: Daun sindromi bilan og'rigan bolalarning boshqa ota-onalariga qo'shiling. Ularning tajribalaridan ko'p narsa o'rganishingiz mumkin. Bu yo'ldan o'tayotgan yagona odam siz emasligingizni bilish ham katta dalda beradi.

Daun sindromi bilan og'rigan bolaga g'amxo'rlik qilish qiyin bo'lishi mumkin. Ammo bu hayotni o'zgartiruvchi va mehrli tajriba hamdir. Bu bolalar juda mehribon va baxtli bo'lishni xohlashadi. To'g'ri qo'llab-quvvatlash bilan ular ham maktabga borishlari, do'stlashishlari, ishga joylashishlari va muvaffaqiyatli hayot kechirishlari mumkin.