Tasavvur qiling-a, kichkina chaqalog'ingiz jilmayib, yugurib va o'ynab yuradi. Siz uning rivojlanishining har bir bosqichini quvonch bilan kuzatyapsiz. Hammasi joyida deb o'ylaganingizda, to'satdan uning yurishi o'zgaradi, u tez-tez yiqilib tusha boshlaydi. Bunday narsani ko'rish har qanday ona yoki otani qo'rqitadi, to'g'rimi? Bu shunday yurakni ezuvchi voqeaga duch kelganiga qaramay, hech qachon umidini yo'qotmagan bir nechta oilalar haqida. Ularning hikoyalari bizga ko'p narsani o'rgatadi.
"Willning" hikoyasi: Hamma narsa o'zgargan kun
Uill juda shafqatsiz, faol va ochiqko'ngil kichkina bola. Onasi Keysining so'zlariga ko'ra, uning rivojlanishidagi har bir bosqich o'z vaqtida sodir bo'lgan. Uill ikki yoshga to'lganida, u yaxshi yurar va o'ynardi, lekin hech qanday sababsiz tez-tez yiqilib tusha boshladi. Bir kuni u to'satdan yiqilib tushdi.
O'sha kundan boshlab Uillning sog'lig'i tezda yomonlasha boshladi. Ko'plab tekshiruvlardan so'ng, shifokorlar nihoyat Uillda juda kam uchraydigan kasallik borligini aniqladilar. Kasallik "Ley sindromi" deb nomlandi.
Sodda qilib aytganda, tanamizdagi har bir hujayrada energiya ta'minlaydigan mitoxondriya deb ataladigan kichik elektr stansiyalari mavjud. Li sindromi deb ataladigan bu noyob kasallikda bu energiya ishlab chiqaruvchi markazlar genetik mutatsiya tufayli to'g'ri ishlamaydi. Uillda SURF1 deb nomlangan genlardan birida mutatsiya mavjud edi. Bu holat mitoxondrial kasalliklar deb ataladigan kattaroq kasalliklar guruhiga tegishli.
Keysi o'sha vaqtni katta his-tuyg'ular bilan eslaydi: "Bu bizning hayotimizda juda qiyin davr edi. Farzandlarimdan biri yura olmagan bo'lsa, boshqa farzandim yurishni o'rganayotgan edi." O'sha onaning his-tuyg'ularini tasavvur qiling.
Ota-onalikdan tashqaridagi kurash
Bu ularning farzandi bilan sodir bo'lganida, Keysi va uning eri Dag shunchaki orqaga chekinib tomosha qilishmadi. Ular kasallik haqida bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsani o'rganishni boshladilar. Keysi aytganidek: "Bunday noyob kasallik haqida eshitganingizda, butun hayotingiz ko'z o'ngingizda parchalanib ketayotgandek tuyuladi... keyin esa farzandingizning kasalligi haqida bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsani o'rganishingiz kerak. Bu xuddi tibbiyot maktabiga borib, butunlay yangi kursni o'rganishga o'xshaydi".
Ular kasallik haqida ma'lumot va resurslarning qanchalik kamligini anglab yetganlarida, xuddi shunday kasallikka chalingan bolalari bo'lgan boshqa oilalar bilan birlashdilar va "Cure Mito Foundation" ni tashkil etdilar. Ushbu jamg'armaning maqsadi Li sindromini davolash yoki davolash usulini topishga yordam berish edi.
"Noyob kasallikka chalingan bola oilasida, bolaga g'amxo'rlik qilishdan tashqari, biz ularning asosiy himoyachilarimiz, kechalari hamshiralar bo'lib, millionlab dollar yig'amiz. Bu narsalar ish beradimi yoki yo'qmi, bilmaymiz ham. Lekin, harakat qilamiz." - Keysi Uollaben
Bunday ota-onalar duch keladigan qiyinchiliklarga va ularning ulkan roliga qarang.
| Kam uchraydigan kasallikka chalingan bolaning ota-onalari duch keladigan qiyinchiliklar | Ular o'ynaydigan turli rollar |
|---|---|
| Kasallik haqida aniq ma'lumot va resurslarning yo'qligi. | Tadqiqotchi: Kasallik haqida mustaqil ravishda o'rganish. |
| Davolash va qo'llab-quvvatlash xizmatlari uchun yuqori moliyaviy xarajatlar. | Mablag' yig'uvchi: Tadqiqot uchun pul izlash. |
| Kuchli hissiy stress va ijtimoiy izolyatsiya. | Himoyachi: Bolaning huquq va manfaatlarini himoya qilish. |
| Kuniga 24 soat talab qilinadigan ixtisoslashgan tibbiy yordam. | Hamshira: Uyda bolaga tibbiy yordam ko'rsatish. |
Og'riqni kuchga aylantirgan "Sofiya"
Sofiya Silber ismli onaning hikoyasi ham shu bilan bog'liq. U shuningdek, "Cure Mito" jamg'armasi direktorlar kengashida ham ishlaydi. Olti yil oldin, uning kichkina qizi Miriam tug'ilganidan bir necha hafta o'tgach, "Ley sindromi"dan vafot etdi. O'sha to'satdan, kutilmagan o'limning zarbasi shunchalik kuchli ediki, Sofiya bu voqea ularning hayotini ikki qismga ajratganini aytadi: "oldin" va "keyin". "O'sha vaqtning har bir so'zi, har bir daqiqasi qalbimizda abadiy qoladi", deydi u.
Lekin u shu bilan to'xtab qolmadi. U o'zining professional bilimlaridan (klinik sinov ma'lumotlarini tahlil qilish) foydalanib, butun dunyo bo'ylab ushbu kasallikka chalingan bemorlar haqida ma'lumot to'playdigan bemorlar reyestrini yaratdi. U buning uchun minglab soatlarni ko'ngilli sifatida sarfladi.
Nima uchun bemorlarni ro'yxatga olish kitobi bunday muhim?
Tasavvur qiling-a, bu kasalliklar juda kam uchraydiganligi sababli, biron bir shifokor bunday bemorlarning ko'p soniga duch kelmaydi. Shunday qilib, kasallik qanday rivojlanishi, uning kechishi va alomatlar qanday o'zgarishi haqidagi eng yaxshi ma'lumot bemorlar va ularning oilalarida. Ushbu ma'lumotlar bir joyda to'planganda, u yangi dorilar izlayotgan tadqiqotchilar uchun bebaho manbaga aylanadi. Bu yangi davolash usullari uchun yo'l ochadi.
Umid merosi
Keling, Uillning hikoyasiga qaytaylik. Bugun Uill 11 yoshda. U yura olmasa, gapira olmasa yoki og'iz orqali ovqat yey olmasa ham, uning ahvoli barqaror. Eng muhimi, uning aqliy qobiliyati hali ham juda yaxshi. Onasining aytishicha, u ilm-fanga ko'proq qiziqadi. Yaqinda bo'lib o'tgan video qo'ng'iroq paytida u jilmayib, buni tasdiqlash uchun bosh barmog'ini ko'tardi.
Uillning ota-onasi tomonidan tashkil etilgan Cure Mito jamg'armasi endi kasallikni davolash uchun boshqa mavjud dorilardan foydalanish mumkinligini aniqlash uchun gen terapiyasi va dori vositalarini qayta maqsadlash bo'yicha tadqiqotlarni moliyalashtirmoqda.
Bu shuni anglatadiki, biz Uill nomidan qilgan ishimiz kelajakda ushbu kasallikka chalingan boshqa bir bolaning hayotini saqlab qolishi mumkin. Bu uning qoldirgan merosi. Bu hikoyalar bizga vaziyat qanchalik qiyin bo'lmasin, agar biz birlashib, umid bilan ishlasak, katta farq qila olishimizni aytadi. Bu ota-onalar farzandlari uchun kurashayotgan kurash minglab boshqa bolalar uchun kelajak yaratmoqda.
Uyga olib ketish xabari
- Noyob kasallik tashxisi qo'yilishi hayotning oxiri emas. Bilim, birlik va umid sizning eng katta kuchli tomonlaringizdir.
- Agar farzandingizning rivojlanishi yoki xatti-harakatlarida biron bir g'ayrioddiy, tushunarsiz o'zgarishlarni sezsangiz, buni e'tiborsiz qoldirmang. Darhol malakali shifokor bilan maslahatlashing.
- Bizning qo'llab-quvvatlashimiz va tushunishimiz bunday sharoitlarda yashovchi oilalar uchun juda muhimdir. Ularni chetga surib qo'ymang, balki ularning kuchi bo'ling.
- Bemorlar va ularning oilalarining tajribasi va ma'lumotlari yangi davolash usullarini topish bo'yicha tadqiqotlar uchun bebaho manba hisoblanadi.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing