Kichkintoyingizning o'sishi haqida xavotirdamisiz? Keling, Rassel-Silver sindromi haqida bilib olaylik!

Siz hech qachon chaqalog'ingizning o'sishi biroz sekinlashayotganini his qilganmisiz? Yoki shifokorlar chaqaloq kam vazn bilan tug'ilganini yoki boshqa xususiyatlarga ega ekanligini aytishdimi? Ba'zan bunday narsalar bizni ota-onalar sifatida juda xavotirga solishi mumkin. Bugun biz bilishimiz kerak bo'lgan noyob, ammo muhim kasalliklardan biri haqida gaplashamiz. Bu Rassel-Silver sindromi.

Bu holat kimlarda kuzatilishi mumkin? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Darhaqiqat, Rassel-Silver sindromi har qanday bolaga ta'sir qilishi mumkin. U o'g'il bolalarga ham, qiz bolalarga ham bir xil ta'sir qiladi. Biroq, bu noyob genetik kasallikdir . Statistik ma'lumotlarga ko'ra, bu 15 000 dan 100 000 tug'ilishdan bittasida uchraydi. Aniq raqamni aytish qiyin, chunki ba'zida bu holatning alomatlari boshqa rivojlanish buzilishlariga o'xshash bo'ladi va ba'zan ular aniqlanmaydi.

Bu holat birinchi marta 1953-yilda doktor Genri Silver tomonidan kashf etilgan. Keyin 1954-yilda doktor Aleksandr Rassel yana bir nechta xususiyatlarni kashf etdi. Dastlab, taxminan 20 yil davomida tadqiqotchilar bu ikki kishi ikki xil kasallikni kashf etgan deb o'ylashgan. Keyinchalik ular bir xil kasallikning turli jihatlarini ko'rganliklari ma'lum bo'ldi. Shuning uchun u hozirda Rassel-Silver sindromi deb ataladi. Ba'zi mamlakatlarda, ayniqsa Yevropada, u Silver-Rassel sindromi deb ham ataladi.

Rassel-Silver sindromining belgilari qanday?

Bu eng muhim narsa. Alomatlar boladan bolaga juda katta farq qilishi mumkin . Va ular tananing turli qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Keling, asosiy alomatlar nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

O'sish bilan bog'liq xususiyatlar

Ushbu bolalarning rivojlanishida e'tiborga olish kerak bo'lgan bir nechta o'ziga xos xususiyatlar mavjud:

• Bachadon ichidagi o'sishning cheklanishi (IUGR): Bu shuni anglatadiki, chaqaloq bachadonda bo'lganida kutilganidek o'smaydi.
• Tug'ilganda vazni past bo'lishi : Tug'ilganda vazni odatdagidan past bo'lishi.
• Tug'ilgandan keyin rivojlanishning sustlashishi va vazn ortishining yomonlashishi : Bu ham ko'plab onalar uchun muammo hisoblanadi.
• Past bo'ylilik : Xuddi shu yoshdagi boshqa bolalarga qaraganda pastroq bo'lish.

Bosh suyagi va yuz xususiyatlari

Bu bolalarning yuz shakli va boshining kattaligida ham ba'zi o'ziga xosliklarni ko'rish mumkin:

• Tananing qolgan qismiga nisbatan katta boshga ega bo'lish (bo'y va vaznga nisbatan).
• Fontanelle yoki boshdagi yumshoq nuqta yopilishi uchun vaqt kerak bo'ladi.
• Uchburchak yuzga ega bo'lish.
• Oldinga chiqib turgan peshona .
• Tor iyak .
• Kichik jag ' "(mikrognatiya)".
• Og'iz burchaklari pastga qaragan ko'rinadi .

Tish muammolari

Shuningdek, tishlar bilan bog'liq ba'zi muammolar bo'lishi mumkin:

• Ba'zi tishlarning yo'qolishi (gipodontiya).
• G'ayrioddiy kichik tishlarga ega bo'lish (mikrodontiya).
• Tishlarning tiqilib qolishi .
• Ba'zida tanglay yorilishi kabi holatlar mavjud.

Boshqa jismoniy xususiyatlar

Boshqa bir qancha jismoniy xususiyatlar mavjud, ular quyidagilar:

• Ikkala tomonning qo'l va oyoq uzunligidagi farq (gemigipertrofiya).
• Kichik barmoq ichkariga egilgan (klinodaktiliya).
• Skolioz .

Rassel-Silver sindromining mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Farzandingiz uchun turli xil sog'liq muammolarini keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan Rassel-Silver sindromining jismoniy ta'siridan xabardor bo'lish muhimdir.

Ovqatlanish va ichishda qiyinchilik

• Ishtaha : Bolaning ovqatlanishga qiziqishi yo'qolishi mumkin.
• Surunkali kislota reflyuksi (GERD - Gastroezofageal reflyuks kasalligi): Bu oshqozon kislotasi tomoqqa oqib tushishini anglatadi.
• Qizilo'ngach yallig'lanishi : Bu holat (GERD) qizilo'ngachning yallig'lanishiga olib keladi.

Nerv rivojlanishi bilan bog'liq muammolar

• Rivojlanishda kechikish : Bu shuni anglatadiki, ag'darilish, o'tirish va yurish kabi narsalar kechiktiriladi.
• Nutqning kechikishi .
• O'rganishdagi farqlar : Maktab ishlarida ba'zi qiyinchiliklar paydo bo'lishi mumkin.

Boshqa asoratlar

• O'sishning kechikishi .
• Yurish yoki muvozanatni saqlashda qiyinchilik .
• Qon shakarining past darajasi (gipoglikemiya).
• Buyrak muammolari .
• Reproduktiv tizim va siydik chiqarish tizimi bilan bog'liq muammolar .

Russell-Silver sindromi kattalarga qanday ta'sir qiladi?

Rassel-Silver sindromi bilan og'rigan kattalar odatda past bo'yli bo'ladi. Erkaklar odatda taxminan 4 fut 11 dyuym bo'yga ega. Urg'ochilari esa taxminan 4 fut 7 dyuym bo'yga ega.

Shuningdek, tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu odamlar yoshi ulg'aygan sari yangi sog'liq muammolarini rivojlanish xavfi ostida. Bularga quyidagilar kiradi:

• Metabolik sindrom .
• Mushak massasining kamayishi .
• Suyak zichligining pasayishi .
• Jinsiy istakning pasayishi (gipogonadizm).
• Moyak saratoni .
• Miyoklonus distoni : Bu to'satdan, nazoratsiz harakatlarga olib keladigan holat.

Bu kasallikka nima sabab bo'ladi?

Rassel-Silver sindromi aslida ancha murakkab holat . Bu tana o'sishini boshqaruvchi ba'zi genlardagi anomaliyalar tufayli yuzaga keladi.Hozirgi kunda ushbu holatga chalingan odamlarning taxminan 60 foizi 7 yoki 11- xromosomalardagi genetik o'zgarishlar tufayli yuzaga kelishi ma'lum.

Ammo, ajablanarlisi shundaki, klinik jihatdan kasallik tashxisi qo'yilgan odamlarning taxminan 40 foizida aniqlanadigan genetik sabab yo'q. Bu holat 7 va 11-xromosomalardan tashqari boshqa xromosomalardagi o'zgarishlar tufayli yuzaga kelishi mumkin. Tadqiqotchilar hali ham kasallikka qanday boshqa genetik o'zgarishlar aloqador bo'lishi mumkinligini o'rganmoqdalar.

Tashxis qanday qo'yiladi?

Rassel-Silver sindromini tashxislash ba'zan qiyin bo'lishi mumkin . Yuqorida aytib o'tilganidek, kasallikning alomatlari va og'irligi boladan bolaga juda katta farq qiladi. Biroq, farzandingizning shifokori avval batafsil tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. U shuningdek, molekulyar genetik testni tavsiya qilishi mumkin. Ushbu genetik test taxminan 60% hollarda tashxisni tasdiqlashi mumkin.

Rassel-Silver sindromi qanday davolanadi?

Bu holatni davolash har bir bolada turlicha bo'ladi. Bu holatning alomatlari va og'irligiga bog'liq. Eng muhimi, davolanishni iloji boricha tezroq boshlashdir . Aynan shu paytda farzandingiz eng yaxshi natijaga erishadi. Mutaxassislar jamoasi chaqalog'ingizni davolaydi. Bu guruhga quyidagilar kirishi mumkin:

• Chaqaloqlaringizning pediatri .
• Rivojlanish bo'yicha pediatr .
• Suyak mutaxassisi .
• Endokrinolog - bu endokrin bezlar va gormonlar bo'yicha ixtisoslashgan shifokor .
• Ovqat hazm qilish tizimi bo'yicha ixtisoslashgan shifokor (gastroenterolog).
• Ovqatlanish bo'yicha mutaxassis .
• Nevrolog .
• Stomatologiya mutaxassisi .
• Nutq terapevti .
• Psixolog .
• Genetik maslahatchi va genetik mutaxassisi .

Davolash usullari bolaning ahvoliga qarab belgilanadi:

O'sish uchun davolash

Bola hayotining dastlabki ikki yilida eng muhim davolash usuli - bu ovqatlanishni qo'llab-quvvatlash . Shifokorlar bolaning kerakli miqdorda kaloriya olayotganiga ishonch hosil qilishadi. Agar kerak bo'lsa, bu maqsadda oziqlantirish naychasidan foydalanish mumkin:

• Nazogastral naycha : Bunda chaqaloqning burni, qizilo'ngach va oshqozonidan yupqa naycha o'tkaziladi.
• Gastrostomiya naychasi : Bunda chaqaloqning oshqozon devorida kichik kesma qilinadi va naycha to'g'ridan-to'g'ri oshqozonga kiritiladi.

O'sish gormoni terapiyasi (GH terapiyasi):

Ushbu davolash usuli bilan:

• Bolaning tana tuzilishini, motor rivojlanishini va ishtahasini yaxshilaydi .
• Qon shakarining past darajasi (gipoglikemiya) xavfini kamaytiradi .
• O'sishni oshiradi .

Ovqatlanish va ichish muammolarini davolash

Kislota reflyuksini quyidagicha davolash mumkin:

• Tez-tez, kichik qismlarda ovqatlanishni ta'minlang.
• Bolani ovqatlantirish paytida tik tutish .
• Dorilar: kislota ishlab chiqarishni kamaytiradigan H2 blokerlari va qizilo'ngachdagi yaralarni davolashga yordam beradigan proton nasosi ingibitorlari kabi kuchliroq dorilar.
• Fundoplikatsiya : Bu chaqaloqning qizilo'ngach va oshqozoni orasidagi sfinkterni (klapan) mustahkamlaydigan jarrohlik muolajadir.

Qon shakarining past darajasini davolash (gipoglikemiya)

Buni quyidagicha davolash mumkin:

• Tez-tez ovqat bilan ta'minlash.
• Oziq-ovqat qo'shimchalari .
• Murakkab uglevodlarni o'z ichiga olgan ovqatlar.

Tish muammolarini davolash

Farzandingizning tishlari bilan bog'liq muammolarni hal qilish uchun turli xil stomatologik muolajalar, masalan, breketlar yoki og'iz bo'shlig'i jarrohligi kerak bo'lishi mumkin.

Boshqa asoratlarni davolash

Ba'zan maxsus breketlar yoki poyabzallar yurish va muvozanatni yaxshilashga yordam beradi. Oyoq-qo'l assimetriyasini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti kamdan-kam hollarda zarur.

Semptomlarni qanday boshqarish mumkin?

Dori-darmonlardan tashqari, chaqalog'ingizning shifokori boshqa bir qancha terapevtik usullarni tavsiya qilishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Psixososyal terapiya : Psixososyal terapevtlar (ijtimoiy xodimlar) ruhiy salomatlikni qo'llab-quvvatlaydilar. Ular bolaning o'ziga bo'lgan ishonchi, tengdoshlar bilan munosabatlari va ijtimoiy o'zaro ta'siri bilan bog'liq muammolarni hal qilishda yordam beradi.
• Genetik maslahat : Genetik maslahatchilar chaqalog'ingizning tashxisini tasdiqlashlari va sizga va oilangizga kerakli maslahatlarni berishlari mumkin.
• Jismoniy terapiya : Jismoniy terapevtlar jismoniy mashqlar orqali bolaning mushaklari va paylarini cho'zish va mustahkamlashga yordam beradi.
• Kasbiy terapiya : Kasbiy terapevtlar nozik motorika, vizual idrok, kognitiv fikrlash va hissiy ishlov berish kabi narsalarga yordam beradi.
• Nutq terapiyasi : Nutq terapevtlari nutq, til, muloqot, shuningdek, ovqatlanish va yutish bilan bog'liq muammolarga yordam beradi.

Farzandimda Rassel-Silver sindromi rivojlanish xavfini qanday kamaytira olaman?

Rassel-Silver sindromi genetik o'zgarish natijasidir.Shuning uchun, bu holatning oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz va genetik kasallikka chalingan bola tug'ish xavfini tushunmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz bilan homiladorlikdan oldingi genetik test haqida gaplashing.

Agar farzandimda Rassel-Silver sindromi bo'lsa, nima kutishim kerak?

Rassel-Silver sindromi umrbod davom etadigan holatdir . Biroq, uning hayot uchun xavfli yon ta'siri yo'q. Siz farzandingizning kelajagiga ishonch bilan qarashingiz mumkin . Ammo bu tashxis va davolanishga bog'liq. Chaqalog'ingizga tezkor tibbiy yordam va kuzatuv kerak bo'ladi. Agar erta va muvaffaqiyatli davolansa, chaqalog'ingiz normal hayot kechirishi mumkin .

Rassel-Silver sindromi va Kumush sindromi o'rtasidagi farq nima?

Ikkalasi ham genning o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan noyob genetik holatlardir. Biroq, Silver sindromi BSCL2 genining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Silver sindromi mushaklarning qattiqlashishiga (spastiklik) va pastki oyoq-qo'llarning falajiga (paraplegiya) olib keladigan genetik kasallikdir. Silver sindromining belgilari odatda bolalikning kech davrida boshlanadi. Odamlar yoshi ulg'aygan sari alomatlar yomonlashishi mumkin, ammo bu kasallikka chalingan odamlar odatda faol hayot kechirishlari mumkin.

Rassel-Silver sindromi tashxisini eshitish juda og'ir bo'lishi mumkin. Biroq, esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, bu holat bilan tug'ilgan bolalarning istiqboli odatda yaxshi bo'ladi. Agar erta tashxis qo'yilgan va davolangan bo'lsa, Rassel-Silver sindromi hayot uchun xavfli holat emas. Mutaxassis shifokorlar jamoasi siz va farzandingiz bilan ularning normal va sog'lom hayot kechirishiga yordam berish uchun ishlaydi.

Xo'sh, bu hikoyadan nimani yodda tutishimiz kerak? (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, umid qilamanki, endi siz biz gaplashgan Rassel-Silver sindromi haqida yaxshiroq tushunchaga egasiz. Bunday holat haqida eshitganingizda xavotirlanish odatiy holdir. Biroq, eng muhimi, vahimaga tushmaslik, to'g'ri ma'lumotni olish va kerakli choralarni ko'rishdir.

• Rassel-Silver sindromi - bu bolaning rivojlanishiga, ayniqsa tug'ilishdan oldin va keyin ta'sir qiladigan noyob genetik holat .
• Alomatlar boladan bolaga farq qiladi, shuning uchun agar farzandingizning rivojlanishi yoki tashqi ko'rinishi haqida biron bir tashvishingiz bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qilish muhimdir.
• Bola uchun erta tashxis qo'yish va tegishli davolanishni boshlash eng yaxshisidir. Bu turli mutaxassislarning yordamini talab qiladi.
• Bu holat hayot davomida davom etsa ham, hayot uchun xavfli emas. To'g'ri davolash bilan bola normal hayot kechirishi mumkin.
• Siz yolg'iz emassiz. Bu vaziyatda sizga va farzandingizga yordam bera oladigan shifokorlar, maslahatchilar va terapevtlar kabi ko'plab odamlar bor.

Nihoyat, farzandingizning sog'lig'i bilan bog'liq har qanday tashvishlaringiz haqida shifokor bilan gaplashishdan qo'rqmang. To'g'ri yo'l-yo'riq va yordam bilan biz har qanday qiyinchilikni yengib o'tishimiz mumkin.

Rassel -Silver sindromi, Rassel-Silver sindromi, genetik kasalliklar, bola rivojlanishi, tug'ilishda kam vazn, past bo'ylilik, rivojlanishda kechikish