Sandhoff kasalligi haqida bilasizmi? Keling, bu noyob holat haqida gaplashaylik!

Siz hech qachon juda g'alati va noyob kasallik haqida eshitganmisiz? Ba'zan chaqaloqlar sog'lom tug'iladi, lekin bir necha oydan keyin ularning rivojlanishida ba'zi o'zgarishlar yuz beradi. Bugun biz Sandhoff kasalligi deb ataladigan shunday noyob, ammo juda jiddiy genetik kasallik haqida gaplashamiz. Bu nom siz uchun yangi bo'lishi mumkin. Lekin bu haqda bilish juda muhim, ayniqsa oilamizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa.

Sandhoff kasalligi nima?

Sodda qilib aytganda, Sandhoff kasalligi miyamiz va orqa miyamizdagi asab hujayralarini yo'q qiladigan noyob genetik kasallikdir . Odatda u go'daklik davrida paydo bo'ladi. Ya'ni, chaqaloq tug'ilgandan keyin bir necha oy ichida alomatlarni ko'rsata boshlaydi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda bu kasallik bolalikda yoki kattalarda paydo bo'lishi mumkin.

Aniqrog'i, bu "lizosomal saqlash buzilishi" . Endi siz bu lizosomalar nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Tasavvur qiling-a, tanamizdagi har bir hujayraning ichida kichik "axlatni boshqarish markazi" mavjud. Biz bularni "lizosomalar" deb ataymiz. Bu lizosomalar ichida ko'plab turdagi fermentlar mavjud. Bu fermentlarning vazifasi hujayraga kiradigan turli xil molekulalarni parchalash, hazm qilish va tozalashdir.

Sandhoff kasalligiga chalingan odamlar beta-geksosaminidaza deb ataladigan maxsus fermentni yetarli darajada ishlab chiqarmaydilar. Bu fermentsiz lipidlar deb ataladigan ayrim turdagi yog'lar hujayralar ichida to'plana boshlaydi. Bu olib tashlanmaydigan axlatga o'xshaydi. Bu yog' juda ko'p to'planganda, u miya va boshqa tana tizimlariga zarar yetkazadi. Afsuski, bu holat ko'pincha yoshligida o'limga olib keladi.

Sandhoff kasalligi, shuningdek , yana bir lizosomal kasallik bo'lgan Tay-Sachs kasalligining og'ir shakli sifatida ham tanilgan.

Sandhoff kasalligi qanchalik kam uchraydi?

Bu juda kam uchraydigan kasallik . Aytishlaricha, bu kasallik million odamdan faqat bittasida rivojlanadi. Shuning uchun men bu haqda eshitmaganim ajablanarli emas.

Ushbu kasallikni rivojlanish xavfi kimda yuqori?

Sandhoff kasalligi genetik holat bo'lgani uchun, agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, sizda kasallik rivojlanish xavfi yuqori bo'ladi . Bundan tashqari, kasallik ayrim etnik guruhlarda ko'proq uchraydi. Bularga quyidagilar kiradi:

• Ashkenazi yahudiy xalqi
• Shimoliy Argentinaning kreol xalqi
• Sharqiy Yevropa xalqlari
• Livan xalqi
• Kanadaning Saskachevan shahridagi Metis hindulari

Bu shuni anglatadiki, agar sizning nasl-nasabingiz ushbu guruhlar bilan biron bir aloqaga ega bo'lsa, kichik xavf tug'ilishi mumkin. Lekin esda tutingki, bu juda kam uchraydi.

Buning sababi nima?

Sandhoff kasalligiga nima sabab bo'ladi?Bu HEXB deb nomlangan gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Gen shunchaki tanamizda ma'lumot saqlaydigan kichik bir kitobdir. Ushbu HEXB genida nuqson yoki mutatsiya mavjud bo'lganda, organizm beta-geksosaminidaza fermentini yetarli miqdorda ishlab chiqara olmaydi. Bu fermentsiz organizm ayrim turdagi yog'larni parchalay olmaydi. Keyin bu yog'lar, ayniqsa miya va orqa miya asab hujayralarida toksik darajaga to'planadi.

Ushbu kasallikning belgilari qanday?

Sandhoff kasalligining eng keng tarqalgan shakli chaqaloqlarda kuzatiladi. Ular tug'ilganda sog'lom ko'rinadi, ammo 3 oydan 6 oygacha bo'lgan davrda alomatlar namoyon bo'la boshlaydi . Bu alomatlarga quyidagilar kiradi:

• Suyak o'sishi anomaliyalari : Suyaklar to'g'ri o'smaydigan holat.
• G'alati harakatlar : Oyoq-qo'llaringizni qimirlatganingizda yoki yurishga harakat qilganingizda, narsalar juda g'alati va nomuvofiq tarzda sodir bo'ladi.
• Ko'zlardagi "gilos-qizil" dog'lar : Ko'z ichiga qaraganingizda, gilos rangiga o'xshash qizil dog'ni ko'rishingiz mumkin. Bu ushbu kasallikning o'ziga xos xususiyati.
• Boshning kattalashishi (makrosefaliya) yoki ichki organlarning kattalashishi (organomegaliya) : Organlar, ayniqsa jigar va taloq, odatdagidan kattaroq bo'lishi mumkin.
• Chaqaloqning qo'rquvga munosabati : Chaqaloq hatto eng kichik tovushdan ham titraydi va titraydi.
• Tez-tez uchraydigan nafas yo'llari infektsiyalari : Bu o'pka bilan bog'liq kasalliklar tez-tez sodir bo'lishini anglatadi.
• Harakat qobiliyatlarining rivojlanishining kechikishi : emaklash, o'tirish va ag'darilish kabi narsalar boshqa chaqaloqlarga qaraganda kechroq sodir bo'ladi.
• Mushaklar kuchsizligi, mushaklarni boshqarishda qiyinchilik (ataksiya) yoki mushaklarning tortilishi (mioklonus) : Zaiflik hissi, muvozanatni yo'qotish va ba'zan mushaklarning qisilishi.

Sandhoff kasalligi og'irlashganda, chaqaloqlar odatda quyidagilarni boshdan kechirishadi:

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Intellektual nogironlik
• Falaj
• Epilepsiya ( tutmalar )
• Ko'rish qobiliyatini yo'qotish
• Afsuski, yoshligida o'lim .

Juda kamdan-kam hollarda, ba'zi odamlarda bolalik yoki kattalar davrida Sandhoff kasalligi rivojlanishi mumkin. Alomatlar o'xshash, ammo odatda go'daklardagidek og'ir emas.

Bu kasallik qanday tashxislanadi?

Shifokorlar Sandhoff kasalligini quyidagi omillarni hisobga olgan holda tashxislashadi:

• Alomatlarni va ularning qachon boshlanganini ko'rib chiqish : Farzandingizda birinchi marta qachon o'zgarishlarni sezganingiz va bu alomatlar qanday ekanligini shifokor bilan batafsil muhokama qilishingiz kerak.
• Oila tarixi va etnik kelib chiqishini muhokama qilish : Oilangizda kimdir ushbu kasalliklarga chalinganmi yoki yo'qligini va ajdodlaringiz yuqorida aytib o'tilgan etnik guruhlar bilan bog'liqmi yoki yo'qligini bilish muhimdir.
• Jismoniy tekshiruv: Shifokor bolani tekshiradi.
• Qon tahlillari : Beta-geksosaminidaza fermenti yetishmasligini yoki umuman yo'qligini aniqlash uchun qon tahlillari o'tkaziladi.
• Genetik test : HEXB gen mutatsiyasining mavjudligini tasdiqlash uchun genetik test o'tkaziladi.

Davolash usullari qanday?

Afsuski, Sandhoff kasalligini davolab bo'lmaydi . Hozirgi davolash usullari simptomlarni kamaytirishga va bemorlarning iloji boricha qulay bo'lishiga yordam berishga qaratilgan. Bularga quyidagilar kirishi mumkin:

• Antikonvulsantlar epileptik tutqanoqlarni nazorat qiladi.
• Yaxshi ovqatlanishni ta'minlash.
• Tanadagi kerakli namlikni saqlab turish .
• Nafas olish yo'llarini ochiq saqlashga yordam beradi (nafas olish qiyinlishuvini kamaytiradi).

Garchi bu kasallikning doimiy davosi hali ham mavjud bo'lmasa-da, shifokorlar va tadqiqotchilar doimiy ravishda yangi davolash usullarini izlamoqdalar. Bu katta umid.

Hozirda o'rganilayotgan va kelajakda yordam berishi mumkin bo'lgan bir nechta davolash usullari mavjud:

• Suyak iligi transplantatsiyalari
• Gen terapiyasi : Bu nuqsonli genni tuzatishga harakat qiladi.
• Substratni kamaytirish terapiyasi : Bu kasallik jarayonida ishtirok etadigan molekulalarni o'zgartirish va kasallikning rivojlanishini to'xtatishga harakat qilishni o'z ichiga oladi.
• Ildiz hujayrali terapiya

Sandhoff kasalligidan aziyat chekkan oilalar uchun genetiklar yoki genetik maslahatchilar bilan suhbatlashish juda muhimdir. Ular oiladagi boshqa birovni ushbu genetik mutatsiyalar uchun tekshirish kerakmi yoki yo'qligini hal qilishga yordam berishi mumkin.

Ushbu kasallikka chalingan odamlarning kelajagi qanday?

Rostini aytsam, Sandhoff kasalligiga chalingan odamlarning kelajagi unchalik umidvor emas va umr ko'rish davomiyligi qisqa . Chaqaloqlar bu kasallikka chalinganlarida, ularning ahvoli tezda yomonlashadi va ular 3 yoki 4 yoshga kelib vafot etadilar. Ko'pincha, bu nafas olish yo'llari infektsiyalarining asoratlari tufayli yuzaga keladi. Buni eshitish juda achinarli ekanligini bilaman.

Bu kasallikning oldini olishimiz mumkinmi?

Afsuski, Sandhoff kasalligining oldini olishning hech qanday usuli yo'q, chunki u genetikdir. Biroq, genetiklar va genetik maslahatchilar sizning oilangizda kimdir kasallikka chalinish xavfi ostida ekanligini aniqlashga yordam berishlari mumkin. Bu ma'lumot, masalan, farzand ko'rish-ko'rmaslik to'g'risida qaror qabul qilishda foydali bo'lishi mumkin.

Agar bolamda Sandhoff kasalligi bo'lsa, shifokorlardan nima so'rashim kerak?

Agar farzandingizga Sandhoff kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, siz shifokorlarga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Qanday nogironliklarni kutishimiz mumkin?
• Farzandimizning umriBu qancha turadi?
• Qanday mutaxassislarga murojaat qilishimiz kerak? Ularni qanchalik tez-tez ko'rishimiz kerak?
• Chaqaloqni qanday qilib qulay his qilishim mumkin?
• Boshqa oila a'zolari ham genetik tekshiruvdan o'tishlari kerakmi?

Sandhoff kasalligi bilan kurashishning eng yaxshi usuli qanday?

Sizga va oilangizga ushbu qiyin vaziyatni engishga yordam beradigan bir nechta narsalar mavjud:

• Maslahat : Maslahat sizga ruhiy jihatdan kuchli bo'lishga va bu qayg'u bilan kurashishga yordam beradi.
• Bemorlar va tadqiqotlarni qo'llab-quvvatlaydigan tashkilotlar bilan aloqa o'rnatish .
• Qo'llab-quvvatlash guruhlari : Ushbu guruhlar siz bilan bir xil vaziyatga duch kelayotgan boshqa ota-onalar bilan suhbatlashish va tajriba almashish uchun juda qimmatlidir.

Sandhoff kasalligi miya va orqa miyadagi asab hujayralarida yog'ning toksik darajaga yetishiga olib keladigan noyob genetik mutatsiyadir. Ta'sirlangan bolalarda og'ir alomatlar rivojlanadi va yoshligida vafot etadi. Sandhoff kasalligi va uni davolashning potentsial usullarini chuqurroq o'rganish bo'yicha tadqiqotlar davom etmoqda.

Yakuniy uyga olib ketish xabari

Umid qilamanki, siz Sandhoff kasalligi haqida muhokama qilgan narsalarimizdan bir oz tushuncha oldingiz. Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar:

• Bu juda kam uchraydigan genetik kasallik .
• Bu, ayniqsa go'daklik davrida, asab hujayralariga zarar yetkazadi .
• Asosiy sabab beta-geksosaminidaza fermentining yetishmasligidir .
• Hali ham doimiy davo yo'q , ammo simptomlarni nazorat qilish va yengillik berish uchun davolash usullari mavjud.
• Bizga kelajakka umid baxsh etadigan tadqiqotlar olib borilmoqda .
• Agar oilangizda kimdir bunday xavfga ega bo'lsa, genetik maslahat olish juda muhimdir.
• Bunday vaziyatda psixologik yordam va qo'llab-quvvatlash xizmatlarini olish siz va oilangiz uchun katta kuch bo'ladi.

Agar bu ma'lumot siz uchun foydali bo'lgan bo'lsa, juda yaxshi. Agar bu haqda boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokor bilan gaplashishdan tortinmang.

Sandhoff kasalligi, Sandhoff kasalligi, genetik kasalliklar, asab hujayralari, beta-geksosaminidaza, lizosomal saqlash kasalligi, homila belgilari, genetik testlar