Farzandingizning bo'yi haqida biroz xavotirdamisiz? Keling, mittilik (mittilik / skelet displaziyasi) va past bo'ylilikning boshqa sabablari haqida gaplashaylik.

Farzandingiz boshqa bolalarga qaraganda biroz pastroqmi? Yoki sizningcha, ularning oyoq-qo'llari tanasining qolgan qismiga nisbatan kaltaroqmi? Ba'zan bu normal holat bo'lishi mumkin. Biroq, ba'zida ular tibbiy holatning belgisi bo'lishi mumkin. Bugun biz bunday holat, mittilik yoki tibbiy nuqtai nazardan skelet displaziyasi va past bo'ylilikning boshqa sabablari haqida gaplashamiz. Xavotir olmang, bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

Sodda qilib aytganda, mittilik nima?

Mittilik yoki biz skelet displaziyasi deb ataydigan narsa aslida bitta holat emas. Bu suyaklar va tog'aylarning rivojlanishiga ta'sir qiluvchi yuzlab holatlarni o'z ichiga olgan umumiy tibbiy atama. Bu holatlar asosan odamning bo'yining pasayishiga yoki past bo'yli bo'lishiga olib keladi. Odatda, bu holatga chalingan odam kattalardek bo'yli bo'ladi.

Ba'zi odamlar bu kasallikka chalingan odamlarni ta'riflash uchun "kichik odamlar" so'zini ishlatishni yoqtirishadi. Biroq, "mittilar" kabi so'zlarni ishlatish umuman o'rinli emas, chunki bu ularning his-tuyg'ulariga zarar etkazishi mumkin.

Mittilikning turli turlari mavjud. Bu holatlar tanamizning turli qismlarida, ayniqsa qo'llar, oyoqlar, qorin va boshda suyaklarning o'sishiga ta'sir qilishi mumkin.

Skelet displaziyasining eng keng tarqalgan turlari qanday?

Suyak o'sishiga ta'sir qiluvchi yuzlab mitti turlari mavjud. Mana ulardan bir nechtasi:

• Axondroplastik mittilik: Bu mittilikning eng keng tarqalgan turi. Kalta oyoq-qo'llar va ko'tarilgan peshona asosiy xususiyatlardir.
• Gipoxondroplaziya mittiligi: Bu ham kalta oyoq-qo'llari bo'lgan mittilikning yengil shakli. Biroq, uning belgilari go'daklik davrida unchalik aniq emas.
• Gipofiz mittiligi: Bu o'sish gormoni yetishmasligidan kelib chiqadi.
• Ibtidoiy mittilik: Bu turdagi tana tug'ilishdan oldin va hayotning barcha bosqichlarida kichik bo'ladi.
• Tanatoforik displaziya: Bu mittilikning noyob va juda og'ir shakli. Bu holatda oyoq-qo'llar juda kalta va ko'krak qafasi juda tor bo'ladi. Bu holatga chalingan chaqaloqlar odatda tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida nafas olish muammolaridan vafot etadilar.

Buni shunday tasavvur qiling: tanamizdagi suyaklar uy qurishda ishlatiladigan ustunlarga o'xshaydi. Agar bu ustunlarning o'sishida biron bir o'zgarish bo'lsa, go'yo butun uyning shakli va balandligi o'zgargandek bo'ladi.

"Qisqa bo'yli" nimani anglatadi?

"Kichik bo'yli" atamasi odamning o'sha yoshdagi boshqalarga nisbatan kutilganidan pastroq bo'lishini anglatadi.Yosh bolalarda bu ularning bo'yi normal o'sish egri chizig'idan past ekanligini yoki ota-onalarining bo'yiga asoslangan kutilgan bo'ydan past ekanligini anglatishi mumkin.

Insonning bo'yi (yoki chaqaloq holatida uzunligi) bir nechta omillarga bog'liq. Bularga ota-onalarning bo'yi, ularning vazni va gormonlar darajasi kabi narsalar kiradi. Qaddi qisqarishi bir qator genetik holatlar tufayli ham yuzaga kelishi mumkin.

Mittilikdan kim ko'proq ta'sirlanadi?

Skelet displaziyasi har kimga ta'sir qilishi mumkin. Uning ba'zi turlari genetikdir . Bu ularning ota-onadan meros bo'lib o'tishi mumkinligini anglatadi. Boshqa turlari esa tasodifiy DNK o'zgarishlari natijasida yuzaga keladi. Ko'pincha, lekin har doim ham emas, mitti bolalar normal bo'yli ota-onalardan tug'iladi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Skelet displaziyasi kam uchraydigan holat. Eng keng tarqalgan turi, axondroplaziya, 15 000 dan 40 000 gacha odamda bittasida uchraydi.

Mittilik tanangizga qanday ta'sir qiladi?

Skelet displaziyasi suyaklaringizning o'sishiga ta'sir qiladi. Qo'l va oyoqlaringizdagi uzun suyaklar ko'pincha ta'sirlanadi. Biroq, qorin va boshdagi suyaklar kabi boshqa suyaklar ham ta'sirlanishi mumkin. Mittilik belgilari tanangizning boshqa qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Bu shuningdek, mushaklarning zaiflashishi yoki tez-tez infektsiyalar kabi uzoq muddatli sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin.

Mittilikning belgilari qanday?

Skelet displaziyasining asosiy va eng keng tarqalgan alomati qisqa bo'ylilikdir. Ushbu holatga chalingan odamning bo'yi odatda kattalar davrida 1,47 metrdan kam bo'ladi. Bu qisqa bo'ylilik bolalik davridagiga qaraganda kattalar va keksa odamlarda ko'proq seziladi.

Past bo'ylilikning aksariyat sabablari mutanosibdir . Ya'ni, butun tana qisqa, faqat bir qismi emas. Biroq, ba'zi mitti turlarida bu past bo'ylilik nomutanosibdir . Ya'ni, tana normal o'lchamda, lekin qo'l va oyoqlar kalta.

Mitti kasalligining boshqa belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Oyoqlari egilgan.
• Yassi burun ko'prigi (burunning yuqori qismidagi suyak qismi).
• Katta bosh.
• Taniqli peshona.
• Qisqa qo'llar va oyoqlar.
• Qisqa barmoqlar va oyoq barmoqlari.
• Keng qo'llar va oyoqlar.

Ba'zida suyaklarning g'ayritabiiy o'sishi ushbu alomatlardan tashqari boshqa sog'liq muammolarini ham keltirib chiqarishi mumkin. Masalan:

• Miya atrofida suyuqlik to'planishi (gidrosefali).
• Siqilgan nervlar.
• Skolioz.
• Quloq infektsiyalari yoki eshitish muammolari.
• Tizza va to'piq og'rig'i.
• Uyqu apnesi.

Mittilikning sabablari nimada?

Skelet displaziyasining bir nechta sabablari bo'lishi mumkin. Ko'pincha, bu odamning DNKsidagi o'zgarish (genetik mutatsiya) tufayli yuzaga keladi. Biroq, ba'zi turlarining aniq sababi hali ham noma'lum.

Bir nechta asosiy sabablar mavjud:

• Oila tarixi: Agar ota-onalar va boshqa oila a'zolari past bo'yli bo'lsa, bolaning ham past bo'yli bo'lishi odatiy hol bo'lishi mumkin.
• Genetik mutatsiya: Inson DNKsida sodir bo'ladigan o'zgarishlar.
• O'sish gormoni yetishmovchiligi: Miya suyak o'sishi uchun zarur bo'lgan gormonni yetarli miqdorda ishlab chiqarmaydi.
• Kech gullash / konstitutsiyaviy kechikish: Ba'zi bolalar tengdoshlariga qaraganda kechroq bo'y o'sadi. Ba'zan oilaning boshqa a'zolarida ham bu o'sish shakli kuzatilishi mumkin.
• Noto'g'ri ovqatlanish: Yetarli miqdorda ovqatlanmaslik bolaning o'sishiga ta'sir qilishi mumkin.
• Homiladorlik davri uchun kichik: Tug'ilganda kichik bo'lgan chaqaloqlarning aksariyati ikki-uch yil ichida normal o'sishga erishadi, ammo taxminan 10% bunday qilmaydi.

Mittilik genetikmi?

Ha, mittilikning ba'zi turlari (skelet displaziyasi tufayli kelib chiqadi) genetikdir. Ya'ni, ular DNKdagi o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Ko'pgina hollarda, bu genetik mutatsiya tasodifiy hodisa bo'lib, past bo'yli ota-onalardan meros bo'lib o'tadigan narsa emas. Ya'ni, mittilik bilan og'rigan bolalarning aksariyatining ota-onalari normal bo'yli.

Biroq, agar ota-onadan biri yoki ikkalasida ham mittilik bo'lsa, bolada bu kasallikni meros qilib olish ehtimoli ko'proq. Bu mittilik turiga bog'liq. Masalan, agar onada yoki otada achondroplaziya bo'lsa, bolada bu kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Agar ikkala ota-onada ham achondroplaziya bo'lsa, bolada gomozigota achondroplaziya deb ataladigan og'ir mittilik shakliga (bola o'lik tug'iladi yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay vafot etadi) chalinish ehtimoli 25% va normal achondroplaziyaga chalinish ehtimoli 50% ga teng.

Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz va farzandingizning achondroplaziya yoki boshqa turdagi mitti kabi irsiy kasallikka chalinish xavfini bilmoqchi bo'lsangiz, genetik testlar haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Mittilikni qanday aniqlash mumkin?

Ba'zi hollarda shifokorlar chaqaloq tug'ilishidan oldin skelet displaziyasini aniqlashlari mumkin. Homiladorlik paytida shifokorlar chaqaloqning rivojlanishidagi har qanday anomaliyalarni aniqlash uchun prenatal skrining testlaridan foydalanadilar.

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, shifokor har yili sog'liqni saqlash tekshiruvlari paytida chaqaloqning o'sishini kuzatib boradi. Agar mittilik tug'ilishda aniqlanmasa, agar chaqaloq o'sish bosqichlarini o'tkazib yuborsa, bu holatning belgisi bo'lishi mumkin va keyinroq aniqlanishi mumkin. Rentgen va qon tahlillari kabi qo'shimcha testlar shifokorga chaqaloqning nima uchun normal sur'atda o'smayotganini aniqlashga yordam beradi. Tashxis shunday qo'yiladi.

Mitti kasalligini davolash usullari qanday?

Skelet displaziyasini davolashning o'ziga xos usuli yo'qligi sababli, davolash har bir kishiga xos bo'lgan alomatlar va tashxisni nazorat qilishga qaratilgan.

Semptomlarni nazorat qilish uchun jarrohlik muolajalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Suyaklarning yoki g'ayritabiiy yo'nalishda o'sayotgan suyaklarning shaklini tuzatish uchun jarrohlik.
• Miya atrofida to'plangan ortiqcha suyuqlikni olib tashlash (gidrosefaliya uchun jarrohlik).
• Miya sopi (miyaning orqa miyaga ulanadigan qismi) ga bosimni kamaytirish uchun jarrohlik amaliyoti.
• Nafas olishni osonlashtirish uchun bodomsimon bezlar va/yoki adenoidlarni olib tashlash bo'yicha jarrohlik amaliyoti.
• Quloq infektsiyalarining oldini olish uchun quloqqa naychalar kiritish.

Jarrohlik bo'lmagan boshqa davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Uyqu apnesini davolash uchun CPAP (doimiy musbat havo yo'li bosimi) apparatidan foydalanish.
• Eshitish qobiliyatini yaxshilash uchun eshitish vositalaridan foydalanish.
• Ortiqcha vazn yoki semirishning (BMI 30 yoki undan yuqori) oldini olish uchun sog'lom ovqatlanish odatlarini va jismoniy mashqlarni rag'batlantirish.
• O'sish gormoni yetishmovchiligini davolash uchun o'sish gormoni (gormon terapiyasi) berish.
• 2021-yilda AQSh Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi Vosoritide (Voxzogo®) preparatini 5 yoshdan oshgan, suyak o'sish plitalari hali yopilmagan (ya'ni, ularning o'sishi hali tugamagan) axondroplaziyasi bo'lgan bolalarda qo'llash uchun tasdiqladi. Klinik sinovda Vosoritide preparati bolalarning tezroq o'sishiga yordam berdi.

Esingizda bo'lsin, bu muolajalar umr bo'yi kerak bo'lishi mumkin, ammo ular insonning hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin.

Farzandimning mitti bo'lish xavfini qanday kamaytirishim mumkin?

Skelet displaziyasining ba'zi turlari genetik bo'lgani uchun, shifokor implantatsiyadan oldingi genetik test kabi test o'tkazmaguncha, bu holatning oldini olishning iloji yo'q. Farzandingizning mittilik kabi genetik holat uchun xavfini aniq bilish uchun genetik test bo'yicha shifokoringiz bilan maslahatlashish yaxshidir.

Bola rivojlanishi uchun ovqatlanishSiz aytgan gaplar juda muhim. Agar homilador bo'lsangiz, muvozanatli ovqatlanishingizga ishonch hosil qiling. Chaqaloq tug'ilgandan keyin ham unga yoshiga mos keladigan turli xil sog'lom ovqatlar, masalan, oqsil, mevalar, don va sabzavotlar berishingiz kerak. Shu tarzda u o'sishi uchun zarur bo'lgan barcha ozuqa moddalarini oladi.

Agar sizda mitti bola bo'lsa, nimani kutishingiz mumkin?

Skelet displaziyasini davolashning o'ziga xos usuli bo'lmasa-da, bo'yi past bo'lgan ko'plab odamlar alomatlarini nazorat qilish uchun davolanish bilan normal umr ko'rishadi va sog'lig'ini yaxshi saqlaydilar. Biroq, bu holatning ba'zi belgilari, ayniqsa, suyaklarning g'ayritabiiy o'sishi bir nechta jarrohlik amaliyotlarini talab qilsa, bola va oila uchun qiyin bo'lishi mumkin. Shifokoringiz farzandingizning to'liq va sog'lom hayot kechirishi uchun zarur bo'lgan davolanishni ta'minlash uchun siz va farzandingiz bilan yaqindan hamkorlik qiladi.

Mitti kasalligiga chalingan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Ko'pgina mitti turlarida simptomlarni nazorat qilish uchun davolash bilan normal umr ko'rishni kutish mumkin. Biroq, afsuski, ba'zi turlarida umr ko'rish qisqartirilishi mumkin.

Skelet displaziyasi bo'lgan bolamga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Farzandingizning tibbiy ehtiyojlarini qondirishdan tashqari, siz quyidagi ishlarni bajarish orqali farzandingizni qo'llab-quvvatlashingiz mumkin, buning uchun uyda mehmondo'st va ularga hamma narsada ishtirok etish imkonini beruvchi muhit yaratasiz:

• Bola mustaqil ishlashi uchun uydagi jismoniy to'siqlarni olib tashlash (masalan, najasga qo'yish, chiroq tugmachasini tushirish).
• Maktabdagi boshqa bolalar tomonidan bezorilikning oldini olish yoki ularga qarshi kurashish uchun ta'limiy va/yoki psixologik yordam ko'rsatish.
• Shuningdek, bolalarga tashxis qo'yishda yordam beradigan tashkilotlar bilan bog'lanish.

Ota-onalar sifatida biz farzandlarimizga bo'yiga emas, balki yoshiga qarab munosabatda bo'lishimiz kerak. Bu juda muhim.

Shifokorga qanday savollar berishingiz kerak?

Agar farzandingizda ushbu kasallik bo'lsa, siz shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Bolamning alomatlarini davolash uchun jarrohlik amaliyoti zarurmi?
• Farzandimga quloq infektsiyalarining oldini olishga qanday yordam bera olaman?
• Siz tavsiya qilgan davolash usullarining biron bir yon ta'siri bormi?
• Farzandim o'sish gormonlarini qancha vaqt qabul qilishi kerak?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Farzandingizga skelet displaziyasi tashxisi qo'yilgan bo'lsa va uning alomatlarini boshqarish uchun jarrohlik amaliyoti yoki uzoq muddatli davolanish kerak bo'lsa ham, bu ularning to'liq va mazmunli hayot kechira olmasligini anglatmaydi. Ota-ona yoki vasiy sifatida siz farzandingizga bo'yiga emas, balki yoshiga qarab munosabatda bo'lishingiz kerak. Bu sizning farzandingizga o'ziga bo'lgan ishonchni rivojlantirishga va o'zini qabul qilingan va sevilgan his qilishga yordam beradi.

Agar siz demensiya bilan og'rigan kattalar bo'lsangiz, yaxshi qo'llab-quvvatlash guruhiga ega bo'lish, alomatlaringizni boshqarish va sog'lom turmush tarzini olib borish sizga to'liq va faol hayot kechirishga yordam beradi.

mittilik, skelet displaziyasi, past bo'ylilik, mittilik, past bo'ylilik, suyak o'sishi, genetik kasalliklar