Chaqalog'ingizning suyaklari va bo'g'imlari bilan bog'liq muammolari bormi? - Keling, Spondiloepifizal Displaziya Tug'ma (SEDC) haqida bilib olaylik.

Shifokor sizga kichkintoyingiz tug'ilganda suyak va bo'g'imlarida kichik o'zgarishlar borligini aytdimi? Yoki farzandingiz boshqa bolalarga qaraganda pastroq ekanligini yoki yurishida biron bir farq borligini payqadingizmi? Balki hatto ko'rish bilan bog'liq muammolar ham bo'lishi mumkin. Bu narsalarni eshitganingizda qo'rqish odatiy holdir. Lekin xavotir olmang. Bugun biz ushbu alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan juda noyob genetik holat, ya'ni Spondiloepifiz displaziyasi tug'ma yoki qisqacha SEDC haqida gaplashamiz.

Bu SEDC aslida qanday vaziyat?

Sodda qilib aytganda, SEDC juda kam uchraydigan genetik kasallikdir . Bu chaqalog'ingizning suyaklari, bo'g'imlari va ba'zan hatto ko'zlarining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Muhimi shundaki, bu ta'sirlar bachadonda boshlanadi va alomatlar tug'ilishda ko'rinadi . Shuning uchun u "tug'ilishdan" degan ma'noni anglatuvchi "tug'ilishdan" deb ataladi.

SEDC bilan og'rigan bolalar odatda quyidagilarni namoyon qiladi:

• Umurtqa pog'onasi, kestirib, tizza bo'g'imlari va son bo'g'imlarining noto'g'ri joylashishi .
• Skelet displaziyasi - bu bolaning umumiy rivojlanishiga ta'sir qiluvchi holat.
• O'rtacha bo'ydan pastroq , ayniqsa tana, bo'yin va oyoq-qo'llarda.
• Ko'rish va eshitish qobiliyatining buzilishi .

Bu holat boshqa bir nechta nomlar bilan ataladi, masalan:

• SED tug'ma (SED tug'ma)
• SED, tug'ma turi
• SEDc
• Spondiloepifiz displaziyasi, tug'ma turi

Bu shunchalik keng tarqalganki, u 100 000 tirik tug'ilgan chaqaloqlardan faqat bittasida uchraydi . Bu juda kam uchraydigan holat. Hozirda butun dunyo bo'ylab atigi 175 ta holat qayd etilgan.

SEDC va SEDT o'rtasidagi farq nima?

SEDC singari, Spondiloepifiz displaziyasi Tarda (SEDT) deb ataladigan yana bir holat mavjud. Ikkalasi ham o'xshash eshitilsa-da, ba'zi kichik farqlar mavjud.

"Congenita" "tug'ilishda", "Tarda" "kechiktirilgan" degan ma'noni anglatadi. Ya'ni:

• SEDT belgilari odatda 6 yoshdan 8 yoshgacha bo'lgan bolalarda paydo bo'ladi. Biroq, SEDC tug'ilishda ko'rinadi.
• SEDT faqat o'g'il bolalarga ta'sir qiladi , ammo SEDC ham o'g'il bolalarga, ham qiz bolalarga teng ta'sir qilishi mumkin.
• SEDC bilan og'rigan odamlarda retinal ajralish xavfi mavjud, ammo bu xavf odatda SEDTda pastroq.

SEDC ning yaratilishining sababi nima?

SEDC ning asosiy sababi "COL2A1" genidagi mutatsiyadir . Ushbu "COL2A1" geni tanamizda II turdagi kollagen ishlab chiqarish uchun javobgardir.Bu kollagen deb ataladigan oqsilni ishlab chiqarishga yordam beradi. Kollagen tanamizdagi biriktiruvchi to'qima hosil qilish uchun juda muhimdir. Bu bizning to'qimalarimizga kuch va shakl beradi.

II turdagi kollagen asosan tog'ayda va shishasimon tanada uchraydi. Tog'ay - bu bo'g'imlarimiz va quloq so'laklarimiz kabi joylarda joylashgan kuchli, ammo egiluvchan biriktiruvchi to'qima. Shishasimon tana - bu ko'z olmalarimiz ichida joylashgan jelega o'xshash modda. Shunday qilib, agar bu kollagen to'g'ri ishlab chiqarilmasa, bu bizning suyaklarimiz, bo'g'imlarimiz va ko'zlarimiz kabi joylarga qanday ta'sir qilishini tasavvur qilishingiz mumkin.

Ko'pincha, SEDC yangi gen mutatsiyasi (de novo mutatsiyasi) tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan. "De novo mutatsiyasi" sperma va tuxum birlashganda yuzaga keladi. Bu faqat o'sha bolaga ta'sir qiladi, o'sha bolaning aka-uka va opa-singillariga ta'sir qilmaydi.

Biroq, ba'zida bu "COL2A1" gen mutatsiyasi ota-onalardan biridan meros bo'lib o'tishi mumkin.

SEDC belgilari qanday?

SEDC belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin . Ba'zi odamlarda ko'proq alomatlar bo'lishi mumkin, ba'zilarida esa kamroq.

Ko'rish mumkin bo'lgan asosiy jismoniy xususiyatlar:

• Tanasi, bo'yni va oyoq-qo'llari boshqalarga qaraganda kaltaroq.
• Voyaga yetganida boʻyi past boʻyli, 3 dan 4 futgacha (0,91 - 1,2 metr) boʻladi.
• Keng, bochka shaklidagi ko'krak qafasi . Ko'krak suyagi yoki qovurg'alar chiqib turishi mumkin.
• Dayoq oyoq . Biroq, qo'l va oyoqlarning kattaligi va shakli normal bo'lishi mumkin.
• Umurtqa pog'onasining turli egriliklari . Masalan, yonbosh egrilik (skolioz), orqaga egrilik (kifoz), oldinga egrilik (lordoz) yoki bularning kombinatsiyasi kabi holatlar bo'lishi mumkin.
• Yuzdagi ba'zi o'zgarishlar , masalan, ko'zlarning kattalashishi, yonoq suyaklarining tekislanishi yoki tanglay yorilishi .
• Umurtqa pog'onasi yassilanadi yoki beqaror bo'lib qoladi .
• Kestirib yoki tizza bo'g'imlarining ichkariga aylanishi .

Ushbu o'sish muammolari tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan yon ta'sirlar ham mavjud:

• Artrit holati.
• Yurish va harakatlanishda qiyinchilik .
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish .
• Bo'g'imlarning qattiqligi, og'rig'i va chiqishi .
• Siyatik - bu asabning siqilishi tufayli belning pastki qismida, dumba va oyoqlarning orqa qismida og'riq keltirib chiqaradigan holat.
• Ko'krak qafasi yoki qovurg'alarning rivojlanishi bilan bog'liq muammolar tufayli nafas olishda qiyinchilik .
• Ko'rish bilan bog'liq muammolar , ayniqsa og'ir yaqinni ko'ra olmaslik va ko'zning to'r pardasining ajralishi .
• Yurish paytidaEgilgan holda yurish yoki yurishni o'rganish uchun ko'p vaqt talab etiladi.
• Mushak tonusining pasayishi (gipotoniya) .

Muhimi, SEDC bilan og'rigan odamlar odatda yaxshi intellektual rivojlanishga ega. Bu shuni anglatadiki, o'rganishdagi nogironlik odatda kuzatilmaydi. Biroq, o'tirish va yurish kabi jismoniy rivojlanish bosqichlariga tegishli yoshda erishilmasligi mumkin.

SEDC holatini qanday aniqlash mumkin?

Shifokor bolaning jismoniy alomatlarini va quyidagi testlar natijalarini diqqat bilan kuzatib, SEDC tashxisini qo'yishi mumkin:

• Genetik test - Bu "COL2A1" genida mutatsiya bor-yo'qligini aniq aniqlashi mumkin.
• Butun skeletning rentgen nurlari .
• KT (kompyuter tomografiyasi) va MRT (magnit-rezonans tomografiya) kabi boshqa tasvirlash testlari.

SEDC uchun davolash bormi? Uni davolash mumkinmi?

Afsuski, SEDC uchun hali davo yo'q . Lekin xavotir olmang. Davolashdan kutishingiz mumkin bo'lgan ba'zi narsalar:

• Alomatlaringizni nazorat qilish va kamaytirish .
• Iloji bo'lsa, skelet deformatsiyalarini jarrohlik yo'li bilan tuzatish .
• Jarohatlar va ko'rish qobiliyatini yo'qotish kabi asoratlarning oldini olish .
• Kuchingiz va harakatchanligingizni yaxshilash .

SEDC uchun qanday davolash usullari mavjud?

Taklif etilayotgan davolash usullari har bir kishida farq qiladi , bu sizda qanday aniq muammolar borligiga va ularning qanchalik jiddiyligiga bog'liq.

Siz shifokorlar tomonidan muntazam ravishda kuzatilishi kerak . Shu tarzda, agar biron bir muammo yuzaga kelsa, ularni tezda aniqlash va davolash mumkin. Sizning tibbiy guruhingizga quyidagi mutaxassislar kirishi mumkin:

• Genetika bo'yicha maslahatchilar
• Oftalmologlar - Ko'z kasalliklarini davolaydigan shifokorlar.
• Ortopedik jarrohlar - suyak va bo'g'im jarrohligi bo'yicha mutaxassislar .
• Fizioterapevtlar - kuch, harakat va yurishni yaxshilashga yordam beradigan odamlar.
• Revmatologlar - artrit kabi suyak, mushak va bo'g'im kasalliklarini davolaydigan shifokorlar .

Bu mumkin bo'lgan aralashuvlar:

• Harakatlanishga yordam beradigan yordamchi qurilmalar , masalan, oyoq tayanchlari.
• Ko'rish qobiliyatining buzilishini tuzatish uchun ko'zoynaklar .
• Bo'g'imlardagi og'riqni kamaytirish uchun dorilar .
• Jismoniy terapiya .
• Orqa miya deformatsiyalarini tuzatish uchun jarrohlik .
• Boshqa bo'g'im muammolari, masalan, bo'g'imlarni almashtirish jarrohligi .
• Retina ajralishini tuzatish uchun jarrohlik .
• Nafas olishni osonlashtirish uchun davolash .

SEDC bilan hayot qanday bo'ladi?

SEDC bilan hayot alomatlar va ularning og'irligiga qarab, odamdan odamga juda katta farq qiladi .

Bu holat sizning harakatchanligingizga va jismoniy faoliyatni bajarish qobiliyatingizga sezilarli darajada ta'sir qilishi mumkin. Ko'p odamlar umr bo'yi tibbiy davolanish va jarrohlik amaliyotiga muhtoj bo'lishlari mumkin.

Lekin, eng yaxshi narsa shundaki, SEDC bilan og'rigan odamlar normal intellektual rivojlanishga ega va normal umr ko'rishlari mumkin .

SEDC ning oldini olishning bir yo'li bormi?

Afsuski, SEDC ning oldini olishning iloji yo'q, chunki u genetikdir. Ba'zi oilalarda "COL2A1" gen mutatsiyasi borligini bilish ularni farzand ko'rish haqida ikki marta o'ylashga yoki genetik maslahat olishga majbur qilishi mumkin.

SEDC bilan kasallangan odamga (o'zingizga yoki farzandingizga) qanday g'amxo'rlik qilasiz?

Agar sizda yoki farzandingizda SEDC bo'lsa, bu holatni boshqarish uchun quyidagi maslahatlarga amal qilish juda muhimdir:

• Belgilangan kunlarda shifokoringizga murojaat qiling, barcha testlardan o'ting va kuzatuv uchrashuvlariga yoziling .
• Kontaktli sport turlaridan , ayniqsa bosh va bo'yin jarohatlariga olib kelishi mumkin bo'lgan mashg'ulotlardan uzoqroq turing , chunki bo'g'imlar beqaror va osongina shikastlanishi mumkin.
• Anesteziya qabul qilishda juda ehtiyot bo'ling . Barcha shifokorlaringizga SEDC borligini ayting, chunki ba'zi jismoniy xususiyatlaringiz operatsiya paytida asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.
• Ushbu vaziyatni engishga yordam beradigan maslahatchi topishga yoki qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilishga harakat qiling. Bu sizga boshqalarning tajribasidan saboq olishga va yolg'iz emasligingizni his qilishingizga yordam beradi.

Shifokoringizdan SEDC haqida yana nima so'ramoqchisiz?

Agar sizga yoki farzandingizga SEDC tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokorlaringizga quyidagi savollarni berish yaxshi fikr:

• SEDC tanamning qaysi qismlariga ta'sir qiladi ?
• Qaysi mutaxassislarga murojaat qilishim kerak?
• Keyingi testlar va uchrashuvlar uchun qanchalik tez- tez kelishim kerak?
• Qanday muolajalar kerak ?
• Anesteziya men uchun xavfsizmi ?
• Bu holat farzandlarimga meros bo'lib o'tishi mumkinmi ?
• Oila a'zolarimizning boshqa a'zolari ham genetik tekshiruvdan o'tishlari kerakmi?
• Ushbu holatni engishga yordam beradigan biron bir qo'llab-quvvatlash guruhlarini bilasizmi?

Farzandingizda davolanishni talab qiladigan genetik kasallik borligini bilganingizda qo'rqish va xavotirlanish odatiy holdir. Lekin unutmangki, tibbiy guruhingiz sizga yordam berish uchun u yerda. Ular orqali siz o'z tajribangizni ushbu noyob genetik kasallikka chalingan boshqalar bilan baham ko'rishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhlarini ham topishingiz mumkin.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar

Xo'sh, demak, SEDC haqida gaplashganimizdan kelib chiqib, eslab qolishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar:

• SEDC juda kam uchraydigan, tug'ma genetik holatdir .
• Bu asosan suyaklar, bo'g'imlar va ba'zan ko'zlarga ta'sir qiladi.
• Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va hayot sifatini yaxshilash uchun turli xil davolash usullari mavjud .
• Intellektual rivojlanish normaldir va normal umr ko'rishni kutish mumkin.
• Yaxshi boshqaruvga tegishli tibbiy nazorat, fizioterapiya va agar kerak bo'lsa, jarrohlik amaliyoti bilan erishish mumkin.
• Siz yolg'iz emassiz. Siz shifokorlar va qo'llab-quvvatlash guruhlaridan yordam olishingiz mumkin.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar biron bir savolingiz bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilishdan tortinmang.

Tug'ma spondiloepifiz displaziyasi, SEDC, genetik kasalliklar, suyak rivojlanishi, bo'g'im muammolari, past bo'ylilik, kollagen, COL2A1 geni