Chaqalog'ingiz suyak rivojlanishida jiddiy muammoga duch kelyaptimi? Keling, Tanatoforik displaziya haqida bilib olaylik!

Bo'lajak ona sifatida siz chaqalog'ingiz haqidagi hamma narsaga qiziqish va muhabbat bilan to'lasiz, to'g'rimi? Lekin ba'zida biz hech qachon eshitmagan va biroz qo'rqinchli bo'lishi mumkin bo'lgan so'zlar bilan kurashishimiz kerak bo'ladi. Bugun biz "Tanatoforik displaziya" deb nomlangan noyob, ammo juda jiddiy holat haqida gaplashamiz. Nomi biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, uni sodda qilib aytaylik.

Tanatoforik displaziya nima?

Sodda qilib aytganda, tanatoforik displaziya - bu chaqaloqning suyaklari va o'pkalarining rivojlanishiga ta'sir qiluvchi genetik holat. Ko'pincha u chaqaloq hali bachadonda bo'lganida boshlanadi.

"Tanatoforik" so'zi qadimgi yunon tilidan kelib chiqqan. Bu "o'lim keltiruvchi" degan ma'noni anglatadi. Aslida bu nom biroz qo'rqinchli. Sababi shundaki, bu holat bilan tug'ilgan ko'plab chaqaloqlar o'pkalari to'liq rivojlanmaganligi sababli, tug'ilishdan oldin (o'lik tug'ilish) yoki tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida nafas olish yetishmovchiligi tufayli o'lish xavfi yuqori.

Biroq, juda kamdan-kam hollarda , ushbu kasallik bilan tug'ilgan chaqaloqlarning intensiv tibbiy yordam bilan, ayniqsa nafas olish yetishmovchiligi tufayli bolalik davrida tirik qolgani haqida xabarlar mavjud. Bu nafas olish yetishmovchiligi chaqaloqning tanasi yetarlicha kislorod olmaganida yoki tarkibida juda ko'p karbonat angidrid bo'lganida yuzaga keladi.

Xondrodisplaziyaning turlari bormi?

Ha, suyaklarning rivojlanish usulidagi farqlarga qarab, bu holatning ikkita asosiy turi mavjud:

• 1-tur: Bu turdagi chaqaloqlarning oyoq-qo'llari juda kalta , ko'kragi juda tor, sonlari kamonsimon va umurtqa pog'onasi yassi (platispondiliya). Ba'zan bosh suyagi suyaklari juda tez birlashadi (kraniosinostoz). Bu tur 2-turga qaraganda ko'proq uchraydi. Buni qo'g'irchoqning kichkina qo'llari va oyoqlari deb tasavvur qiling, ammo ular tananing qolgan qismiga nisbatan nomutanosibdir.

• 2-tur: Bu turdagi chaqaloqlarning oyoq-qo'llari juda kalta va ko'kragi tor . Biroq, son suyaklari tekis . Bundan tashqari, bosh suyagidagi choklar tezda yopilgani uchun boshning old va yon tomonlarida bo'rtmalar ko'rinadi. Bu shakli tufayli ba'zan "beda bargi bosh suyagi" deb ataladi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Tanatoforik displaziya juda kam uchraydigan holat. Statistikaga ko'ra, har 20 000 tug'ilishdan bittasi bu holatdan aziyat chekishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bu juda kam uchraydigan holat.

Tanatoforik displaziyaning belgilari qanday?

Bu holat chaqaloqning o'pkasi, suyaklari va bo'g'imlarining bachadonda rivojlanishiga ta'sir qilganligi sababli, quyidagi alomatlar kuzatilishi mumkin:

• O'pka to'g'ri rivojlanmagan: Bu qisqa qovurg'alar va tor ko'krak qafasi tufayli yuzaga keladi. Bu o'pkaning shishishi va to'g'ri o'sishi uchun kam joy qoldiradi.
• Qo'l va oyoqlarda terining qo'shimcha burmalari.
• Katta bosh, peshonasi chiqib turgan va yuzi yassi.
• Qisqa bo'ylilik (skelet displaziyasi) va juda kalta oyoq-qo'llar (mikromeliya).
• Keng ko'zlar.

Bu kasallik bilan tug'ilgan chaqaloqlarda o'limning asosiy sababi nafas olish yetishmovchiligi bo'lib, bu o'pka to'g'ri rivojlanmaganida yuzaga keladi. Bu chaqaloqning to'g'ri nafas olishini qiyinlashtiradi.

Juda kamdan-kam hollarda, go'daklikdan keyin ham tirik qolgan chaqaloqlarda qo'shimcha alomatlar paydo bo'lishi mumkin:

• Suyaklarning g'ayritabiiy o'sishi.
• Doimiy nafas olish qiyinlishuvi.
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Epilepsiya (tutqanoq) kabi holatlar.

Buning sababi nima?

Talamofit displaziyasining asosiy sababi "FGFR3" deb nomlangan gendagi mutatsiyadir. Ushbu "FGFR3" geni chaqaloq tanasida suyaklarning rivojlanishi va saqlanishi uchun ko'rsatmalar beradi. Uni tanamizdagi yorug'lik tugmasi kabi tasavvur qiling. U kerak bo'lganda "yoqiladi" va ish tugagandan so'ng "o'chiriladi".

Lekin "FGFR3" genida mutatsiya yuzaga kelganda, xuddi yorug'lik tugmasi "yoqilgan" holatda qolib ketgandek bo'ladi. Keyin, bu gen tomonidan boshqariladigan oqsillar haddan tashqari faollashadi. Natijada, uzun suyaklar, tog'ayning suyakka aylanishi jarayoni bo'lgan "ossifikatsiya" jarayoni cheklanadi. Oddiy qilib aytganda, suyaklar to'g'ri shakllanmaydi.

Kondrodisplaziyaning aksariyat holatlari chaqaloqda paydo bo'ladigan yangi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, u onadan ham, otadan ham meros bo'lib o'tmaydi. Odatda, oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan. Biroq, juda kamdan-kam hollarda , bola bu genetik mutatsiyani ota-onalardan biridan meros qilib olishi mumkin. Bu "autosomal dominant" naqsh deb ataladi.

Bu vaziyat kimga ta'sir qiladi?

Tanatoforik displaziya har qanday bolada paydo bo'lishi mumkin. Buning sababi, bu genetik o'zgarish ko'pincha tasodifiy ravishda sodir bo'ladi. Avval aytib o'tilganidek, u juda kamdan-kam hollarda ota-onadan meros bo'lib o'tadi.

Muhimi shundaki, bu genetik o'zgarishlar onaning homiladorlik paytida qilgan biron bir ishi tufayli yuzaga kelmagan. Shuning uchun, buning uchun o'zingizni ayblamang.

Tanatoforik displaziya qanday tashxis qilinadi?

Bu holat odatda chaqaloq hali bachadonda bo'lganida aniqlanadi. Homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi paytida,Bu holatni aniqlash mumkin. Shifokoringiz homiladorlik paytida turli xil genetik kasalliklarni aniqlay oladigan testlarni tavsiya qiladi. Tekshiruvlar paytida shifokorlar chaqaloq atrofidagi amniotik suyuqlik miqdorining ko'payishi (polihidramnios) va suyak rivojlanishidagi anomaliyalar kabi belgilarni qidiradilar.

Agar ba'zi testlardan so'ng "FGFR3" genida mutatsiya aniqlansa, shifokorlar homiladorlik paytida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarning oldini olish uchun zarur choralarni ko'rishadi.

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, nafas olish muolajasiga ehtiyoj bor-yo'qligini aniqlash uchun chaqaloq suyaklarining rentgenogrammasi va ichki organlarning, ayniqsa o'pkaning ultratovush tekshiruvi o'tkazilishi mumkin.

Buning uchun qanday testlar o'tkaziladi?

Homiladorlik paytida shifokor genetik kasalliklarni aniqlash uchun quyidagi testlarni tavsiya qilishi mumkin:

• Amniosentez: Bu homiladorlikning 15 va 20 haftalari oralig'ida chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlikning kichik bir namunasini olish va uni turli xil sog'liq muammolarini aniqlash uchun tekshirishni o'z ichiga oladi.
• Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Bunda, homiladorlikning 10 va 13 haftalari oralig'ida, platsentadan kichik bir hujayra namunasi olinadi va genetik sharoitlar uchun tekshiriladi.

Tanatoforik displaziya qanday davolanadi?

Tug'ilgandan keyin tirik qolgan chaqaloqlar darhol rivojlanmagan o'pkalarini qo'llab-quvvatlash uchun davolanishni boshlaydilar . Bu chaqaloqning yaxshiroq nafas olishiga yordam beradi. Ushbu nafas olishni qo'llab-quvvatlash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Naychani nafas yo'liga kiritish (traxeostomiya).
• Burun teshiklari orqali qo'shimcha kislorod yetkazib berish (masalan, "Doimiy musbat havo yo'li bosimi" yoki "CPAP" apparati).
• Bronxodilatatorlarni berish.
• O'pkaga havo yetkazib berish uchun apparatdan (ventilyatordan) foydalanish.

Bundan tashqari, davolash kasallikning boshqa alomatlarini yengillashtirish uchun ham qo'llaniladi. Masalan:

• Eshitish qobiliyatining pasayishi uchun eshitish vositalaridan foydalanish.
• Epilepsiya uchun tutqanoqqa qarshi dorilarni taqdim etish.
• Agar kerak bo'lsa, suyak o'sishidagi anomaliyalarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti.

Tanatoforik displaziya tashxisi qo'yilgan ko'plab chaqaloqlar omon qolmasa ham, tibbiy guruhingiz sizni va yaqinlaringizni ushbu tashxis bilan bog'liq qayg'u va tasalli bilan kurashish uchun zarur bo'lgan resurslar va yordam haqida o'rgatadi. Qayg'u bo'yicha maslahat yoki motam bo'yicha maslahat bu halokatli tajribani engishga va bu qiyin davrni boshqarishga yordam berishning bir usuli hisoblanadi. Ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassislar ham qayg'u bilan kurashishda sizga yordam berishga tayyor.

Agar chaqalog'ingizda tanatoforik displaziya tashxisi qo'yilgan bo'lsa, nimani kutishingiz mumkin?

Darhaqiqat, tanatoforik displaziya tashxisi qo'yilgan chaqaloqlar uchun prognoz unchalik yaxshi emas. Buning asosiy sababi o'pkaning rivojlanmaganligidir. Ularning umri juda qisqa. Ko'pgina chaqaloqlar o'lik tug'ilgan holda yoki tug'ilgandan keyingi dastlabki bir necha hafta ichida vafot etadi.

Tug'ilgandan keyin tirik qolgan chaqaloqlar o'pkalarini qo'llab-quvvatlash va nafas olishlarini barqarorlashtirish uchun intensiv terapiyaga muhtoj. Ular ko'pincha bolalik davrida ventilator yordamiga muhtoj.

Farzandni yo'qotish juda og'riqli va chidash qiyin bo'lgan narsa. Bu sizning ruhiy holatingizga va hissiy holatingizga chuqur ta'sir qilishi mumkin. Qayg'u chekayotgan ota-onalar va oila a'zolariga bu yo'qotishni engishga yordam beradigan qo'llab-quvvatlash xizmatlari mavjud.

Farzandimning xondrodisplaziya rivojlanish xavfini qanday kamaytira olaman?

Bu holat ko'pincha tasodifiy ravishda yuzaga keladigan yangi genetik mutatsiya natijasi bo'lgani uchun, tanatoforik displaziyaning oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik holatga ega farzand ko'rish xavfini tushunish uchun shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashing.

Agar farzandimda tanatoforik displaziya tashxisi qo'yilgan bo'lsa, o'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Farzandingizda xondroplaziya borligini bilish juda qiyin va og'riqli tajriba. Tibbiy guruhingiz sizga va yaqinlaringizga bu qiyin davrni engishga yordam beradi. Shuningdek, ular chaqalog'ingiz yo'qolganidan keyin siz va oilangizning iloji boricha sog'lom bo'lishini ta'minlash uchun keyingi yordamni ko'rsatadilar.

Agar siz o'zingizni xafa, xavotirli, tushkun yoki umidsiz his qilsangiz va farzandingizning yo'qolishi bilan kurashishga qiynalayotgan bo'lsangiz, shifokoringizga qo'ng'iroq qilish muhimdir. Ular sizni ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassisga yoki yaqinlaringizdan ayrilishni qo'llab-quvvatlash guruhiga yo'naltirishlari mumkin. U yerda siz o'z his-tuyg'ularingizni shunga o'xshash tajribalarni boshdan kechirgan boshqalar bilan baham ko'rishingiz mumkin. Atrofingizda qo'llab-quvvatlash tarmog'iga ega bo'lish qayg'ularingizni boshqarishga yordam beradi.

Tez yordam bo'limiga qachon borishingiz kerak?

Agar tanatoforik displaziya bilan tug'ilgan chaqalog'ingizda nafas olish qiyinlashsa , yurak urish tezligi notekis yoki tezlashsa yoki lablar, og'iz va barmoqlar atrofidagi teri ko'k, binafsha yoki oqarib ketsa , bu nafas olish qiyinlishuvi va kislorod yetishmasligining belgisi bo'lishi mumkin. Darhol 911 raqamiga (yoki mahalliy favqulodda vaziyat raqamiga) qo'ng'iroq qiling yoki eng yaqin favqulodda vaziyatlar bo'limiga boring.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

• Agar homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsam, genetik testdan o'tishim mumkinmi?
• Agar men yana bir farzand ko'rishga harakat qilsam, o'sha bolada ham xondrodisplaziya bo'lishi ehtimoli bormi?
• Farzandimni yo'qotish qayg'usini engishga yordam beradigan qanday resurslarni tavsiya qila olasiz?

Sog'lom homiladorlik uchun qo'lingizdan kelganini qilsangiz ham, genetik o'zgarishlar tirotoksikoz kabi hayot uchun xavfli asoratlarga olib kelishi mumkin. Ushbu qiyin davrda siz o'zingizni xafa, g'azablangan, chalkashgan, ojiz yoki yo'qolgan his qilishingiz mumkin. Shuning uchun, atrofingizda qo'llab-quvvatlovchi guruhga ega bo'lish juda muhimdir. Siz ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis bilan gaplashish yoki qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish orqali taskin topishingiz mumkin. Tibbiy guruhingiz barcha savollaringizga javob berishga va bu yo'qotish bilan yarashishingizga yordam berishga tayyor.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Tanatoforik displaziya ota-onalar uchun juda murakkab, noyob va qiyin holatdir. Bu haqda bilish juda chalkash va qo'rqinchli bo'lishi mumkin.

Eng muhimi, yolg'iz emasligingizni bilishdir. Shifokorlar, hamshiralar, maslahatchilar, shuningdek, oilangiz va do'stlaringiz bu vaqtda sizni qo'llab-quvvatlash uchun yoningizda.

• Bu holat ko'pincha tasodifiy genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu sizning aybingiz emasligini anglatadi.
• Homiladorlik paytida bu holatni aniqlay oladigan prenatal testlar mavjud.
• Davolash asosan chaqaloqning nafas olishini qo'llab-quvvatlashga va simptomlarni nazorat qilishga qaratilgan.
• Bunday yo'qotish bilan shug'ullanayotganda qayg'u bo'yicha maslahat va ruhiy salomatlik yordamini izlash juda muhimdir.

Umid qilamizki, ushbu ma'lumot sizga ushbu murakkab holatni tushunishga yordam berdi. Agar sizda boshqa savollar bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang.

Tanatoforik displaziya, genetik holat, tug'ma nuqson, suyak rivojlanishi, o'pka rivojlanishi, FGFR3 geni, nafas olish yetishmovchiligi, prenatal tashxis, genetik kasalliklar, suyak rivojlanishi, o'pka rivojlanishi, homila salomatligi