Kichkintoyingizning yuzida shunday o'zgarishlar bormi? Keling, Treacher Collins sindromi haqida gaplashaylik!

Bilasizmi, ba'zan kichkintoylarimiz bu dunyoga tug'ilganda yuzlarida, quloqlarida va ko'zlarida kichik o'zgarishlar bilan keladi. Biz, ota-onalar, buni ko'rganda juda qo'rqishimiz va xavotirlanishimiz odatiy holdir. Bugun biz bunday noyob, ammo juda muhim kasallik haqida gaplashamiz. U Treacher Collins sindromi deb ataladi. Bu nomni eshitganingizda biroz g'alati tuyulishi mumkin, ammo keling, uni sodda tushunaylik.

Treacher Collins sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Treacher Collins sindromi juda kam uchraydigan, genetik holatdir. Bu chaqalog'ingizning quloqlari, ko'zlari, yonoq suyaklari va jag'ining o'lchami, shakli va holatida o'zgarishlarga olib keladi. Bu o'zgarishlar chaqalog'ingizning emizishini, oson nafas olishini yoki aniq eshitishini qiyinlashtirishi mumkin. Bu shuningdek , jag'-jag' disostozi deb ham ataladi. Bu nom biroz chalkash, shunday emasmi? Shunday ekan, keling, Treacher Collins sindromidan foydalanaylik.

Farzandingizdagi bu holatning alomatlari juda nozik, deyarli sezilmaydigan darajadan juda og'irgacha bo'lishi mumkin. Treacher Collins sindromiga chalingan ko'plab bolalarda yuz anomaliyalarini, masalan, tanglay yorilishi kabi muammolarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti o'tkaziladi. Ba'zi bolalarga eshitish qobiliyatini yo'qotish uchun ham davolanish kerak bo'lishi mumkin.

Lekin xavotir olmang . To'g'ri davolanish va muntazam tibbiy yordam bilan bu bolalar to'laqonli, sog'lom hayot kechirishlari mumkin . Eng muhimi, buni erta aniqlash va davolanishni boshlash (erta aralashuv) . Aks holda, bolada umrbod tibbiy yordamni talab qiladigan asoratlar rivojlanishi mumkin.

Bu holat butun dunyo bo'ylab har 50 000 boladan bittasida uchraydi, ya'ni bu juda kam uchraydi.

Treacher Collins sindromining belgilari qanday?

Treacher Collins sindromi bilan og'rigan bolalarda bir nechta o'ziga xos yuz xususiyatlari mavjud. Bularga quyidagilar kiradi:

• Ko'z qovoqlari pastga egilgandek ko'rinadi: Bu ko'zlarni biroz g'amgin qiladi.
• Yonoq suyaklari kichik va yassi: Yonoqlar unchalik ajralib turmaydi.
• Kichikroq pastki jag': Shifokorlar buni "mikrognatiya" deb ham atashadi.
• Quloqlarning kichrayib borishi yoki shaklining o'zgarishi: Ba'zan quloqlarning joylashuvi ham o'zgarishi mumkin.
• Ko'z qovog'idagi kichik kesiksimon bo'lak: Bunga ko'z qovog'i kolobomasi deyiladi.

Bolada ushbu xususiyatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lishi mumkin. Bu xususiyatlarning barchasi ham har bir bolada bir xil tarzda mavjud emas.

Nima uchun Treacher Collins sindromi paydo bo'ladi?

Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, buning asosiy sababiGenetik o'zgaruvchanlik. Bu holat tanamizdagi genlar deb ataladigan kichik narsalardagi ba'zi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi.

• Ba'zan, ya'ni bolalarning taxminan yarmida , agar oilada kimdir (ona, ota yoki yaqin qarindoshi) bu holatga duchor bo'lsa, bola ham uni yuqtirishi mumkin.
• Lekin ba'zida bu vaqti-vaqti bilan, oilaviy tarixsiz sodir bo'lishi mumkin. Ya'ni, bu kutilmaganda sodir bo'lishi mumkin.

Ushbu holat tufayli qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?

Treacher Collins sindromi bilan og'rigan bolalarda quyidagi asoratlar rivojlanishi mumkin:

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish: Bunga quloq kanallarining torayishi yoki yo'qligi sabab bo'lishi mumkin. O'rta quloqdagi mayda suyaklar bilan bog'liq muammolar ham bo'lishi mumkin.
• Nafas olishda qiyinchiliklar: Yuz suyaklarining, ayniqsa jag' va burunning rivojlanmaganligi nafas olishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Bu ba'zi yosh bolalarda og'ir bo'lishi mumkin.
• Tanglay yorilishi: Bu chaqaloqlik davrida emizishni qiyinlashtirishi mumkin, chunki sut so'rish paytida burunga kirishi mumkin. Chaqaloq katta bo'lgan sari so'zlarni aniq gapirish va talaffuz qilishni qiyinlashtirishi mumkin. Kichkina chaqaloq sut so'rish va ichishda qiynalganda, ona qanchalik xafa bo'lishini tasavvur qiling.

Shifokorlar buni qanday aniqlashadi?

Shifokorlar buni kasalxonada muntazam ravishda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tekshirish paytida shubha qilishlari mumkin. Agar ular chaqalog'ingizning yuz xususiyatlarini ko'rsalar va Treacher Collins sindromidan shubha qilsalar, ular sizni genetika mutaxassisiga yo'naltiradilar. Ular aniq holatni tasdiqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlar o'tkazishlari mumkin.

Treacher Collins sindromini davolash usullari qanday?

Buning davolash usuli boladan bolaga farq qiladi . Har bir bolaning holati bir xil emasligi sababli, hamma ham bir xil davolanishga muhtoj bo'lmaydi.

Bolani erta yoshdan boshlab davolashning asosiy maqsadi uning sog'lig'ini yaxshilash va ovqatlanish, ichish, nafas olish va eshitish kabi kundalik faoliyatni osonlashtirishdir .

• Nafas olishni osonlashtirish uchun erta jarrohlik amaliyoti zarur bo'lishi mumkin. Ba'zi og'ir holatlarda, bolalarga hatto nafas olishga yordam berish uchun bo'yniga naycha qo'yiladigan traxeostomiya ham kerak bo'lishi mumkin.
• Bundan tashqari, ko'plab bolalar yuz shakli va funktsiyasini tiklash uchun bir yoki bir nechta rekonstruktiv operatsiyalarga muhtoj.
• Bola biroz katta bo'lgach, odatda o'n sakkizdan yigirma yoshgacha bo'lganida, agar xohlasalar, kosmetik jarrohlik amaliyotini ko'rib chiqishlari mumkin.

Rekonstruktiv jarrohlik bilan nima qilinadi?

Ushbu jarrohlik amaliyotlari bolaning yuzidagi strukturaviy anomaliyalarni tuzatish, alomatlarni kamaytirish va bolaning sog'lig'ini yaxshilash uchun mo'ljallangan. Bolaning ahvoliga qarab, quyidagi jarrohlik amaliyotlari zarur bo'lishi mumkin:

• Jag'lar: Jag'lar to'g'ri joylashtirilganda va tishlar to'g'ri joylashtirilganda, ovqatlanish va nafas olish muammolari kamayishi mumkin. Bu yillar davomida davom etishi mumkin bo'lgan davolash rejasini talab qilishi mumkin.
• Og'iz bo'shlig'i: Ba'zi bolalarda tanglay yorig'ini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti zarur bo'ladi. Boshqalarida tishlari tiqilib qolgan bo'lsa, tishlarini sug'urib olish yoki tishlarini to'g'rilash uchun breketlar (ortodontiya) kerak bo'lishi mumkin.
• Burun: Agar burun bo'shliqlarida nafas olishga xalaqit beradigan ortiqcha to'qima bo'lsa, jarrohlik yo'lni ochishi va nafas olishni osonlashtirishi mumkin.
• Quloqlar: Bolaning alomatlariga qarab, quloq naychalari kiritilishi mumkin (bu o'rta quloqqa havo kirishiga imkon beradi va eshitishni yaxshilaydi), eshitish apparatlaridan foydalanish yoki tashqi quloqlarni qayta tiklash uchun jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin. Eshitish apparatlari, ayniqsa maktab yoshidagi bolalar uchun juda katta yordam berishi mumkin.
• Ko'zlar: Ba'zi bolalar pastki qovoqdagi yirtiqni (koloboma) tuzatish uchun jarrohlik amaliyotiga muhtoj. Bu ko'zni himoya qiladi va ko'rinishni yaxshilaydi.
• Yonoq suyaklari: Agar yonoq suyaklari kichkina bo'lsa va ovqatlanish yoki nafas olishni qiyinlashtirsa, sohani qayta shakllantirish uchun jarrohlik yordam berishi mumkin. Bu shuningdek, suyak transplantatlaridan foydalanishni ham o'z ichiga olishi mumkin.

Bu vaziyatning oldini olish mumkinmi?

Bu genetik o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi, shuning uchun afsuski, uning oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Biroq, agar sizning oilangizda kimdir Treacher Collins sindromiga chalingan bo'lsa yoki sizda ham shunday holat bo'lsa, farzand ko'rishdan oldin genetik maslahat olish yaxshi fikr. Keyin, agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, bu bola uchun xavfni baholashingiz mumkin. Ushbu maslahat sizga bunga ruhiy jihatdan tayyorgarlik ko'rishga ham yordam beradi.

Treacher Collins sindromini to'liq davolash mumkinmi?

Bu holatni to'liq davolash mumkin emas . Chunki bu genetik holat. Biroq, xavotirlanishga hojat yo'q , chunki bu tufayli yuzaga keladigan asoratlar, masalan, yuz o'zgarishi, nafas olish qiyinlishuvi va eshitish qobiliyatining pasayishi , asosan jarrohlik va boshqa davolash usullari orqali tuzatilishi mumkin .

Bu bolalarning umri qancha?

Bu ko'plab ota-onalar duch keladigan eng katta muammo. Yaxshi xabar shundaki, agar ularning farzandi o'z vaqtida to'g'ri davolanishni olsa, ular boshqalar kabi normal, yaxshi hayot kechirishlari mumkin.Davolash va muntazam kuzatuvlar simptomlarni nazorat qilishi va hayot sifatini yaxshilashi mumkin. Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, agar davolanmasa, bolalarda umrbod tibbiy yordamni talab qiladigan asoratlar rivojlanishi mumkin.

Farzandimga qanday g'amxo'rlik qilishim kerak?

Farzandingizda Treacher Collins sindromi borligini bilganingizda, o'zingizni haddan tashqari charchagan, qo'rqqan va xavotirga tushgan his qilishingiz odatiy holdir. Kelajakda qanday davolanish kerakligi va farzandingiz bu kasallikni qanday yengib o'tishi haqida xavotirda bo'lishingiz mumkin.

Lekin yolg'iz emasligingizni unutmang. Shifokoringiz, hamshiralar va boshqa tibbiyot xodimlari sizga yordam berish va yo'l-yo'riq ko'rsatish uchun u yerda. Ular sizni va chaqalog'ingizni doimiy ravishda kuzatib boradilar va sizni davolash rejasi va keyingi harakatlar haqida xabardor qilib turadilar.

Esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, Treacher Collins sindromi bolaning o'qishi, faoliyati, umumiy o'sishi, miya rivojlanishi yoki aql-zakovatiga ta'sir qilmaydi. Farzandingizni o'ynashga, yangi sevimli mashg'ulotlarini sinab ko'rishga, atrof-muhitini o'rganishga va boshqa bolalar bilan muloqot qilishga undash ularning yaxshi o'sishiga va ijtimoiyroq bo'lishiga yordam beradi. Ularning qobiliyatlarini kam baholamang.

Shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Chaqaloqning sog'lig'i va tashqi ko'rinishi haqida ko'plab savollar tug'ilishi odatiy holdir. Shifokorga borganingizda, quyidagi kabi savollarni berishingiz mumkin:

• "Bu sindrom mening bolamga qanday ta'sir qiladi?"
• "Bu qanday jiddiy tibbiy holatlarga olib kelishi mumkin?"
• "Farzandimga jarrohlik amaliyoti kerak bo'ladimi? Agar shunday bo'lsa, qanday operatsiya va qachon bajarilishi kerak?"
• "Bu holat farzandimning normal rivojlanishiga ta'sir qiladimi?"
• "Bizga yordam bera oladigan boshqa mutaxassislar kimlar?" (masalan, quloq, burun va tomoq mutaxassisi, stomatolog, nutq terapevti)

Bu holatni tug'ilishdan oldin aniqlash mumkinmi?

Ha, ba'zan bu mumkin. Shifokorlar homiladorlik paytida muntazam ultratovush tekshiruvi orqali homila rivojlanishini kuzatib boradilar. Chaqaloqning yuz xususiyatlarini ultratovush tekshiruvida homiladorlikning ikkinchi trimestrida , taxminan 4-6 oyligida ko'rish mumkin. Treacher Collins sindromining og'ir holatlari ba'zan ushbu tekshiruvlarda aniqlanishi mumkin. Ammo bu tekshiruvda har doim ham aniqlanmasligi mumkin, ayniqsa nozik alomatlar bo'lsa.

Treacher Collins sindromi bilan og'rigan odamlar farzand ko'rishlari mumkinmi?

Ha, bu albatta mumkin. Treacher Collins sindromiga chalingan odamning normal turmush qurishi va farzand ko'rishi uchun hech qanday muammo yo'q. Biroq, agar sizda bu holat bo'lsa, farzandingiz ham uni genlar orqali yuqtirish ehtimoli 50% (ellik-ellik) ga teng .Ha. Bu har bir bolada sodir bo'ladi degani emas, lekin bu sodir bo'lishi mumkin. Shuning uchun, yuqorida aytib o'tilganidek, genetik maslahat olish muhimdir.

Bu mening farzandimning miyasiga ta'sir qiladimi?

Yo'q. Treacher Collins sindromi bolaning miya rivojlanishiga yoki intellektual qobiliyatiga ta'sir qilishiga oid ilmiy dalillar yo'q . Bu bolalar boshqa bolalar kabi o'rganishlari va iste'dodlarini namoyon qilishlari mumkin.

Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, ba'zi bolalarda eshitish qobiliyati pasayishi mumkin. Bu eshitish qobiliyatining pasayishi, ayniqsa, ular gapira boshlaganda, nutqning kechikishi kabi ba'zi rivojlanish kechikishlariga olib kelishi mumkin. Biroq, hatto bularni ham eshitish apparatlari va nutq terapiyasi kabi davolash usullari bilan sezilarli darajada yaxshilash mumkin.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar...

Bizning nazarimizda, barcha farzandlarimiz qadrli va mukammaldir. Barchamiz dunyo ularni shunday ko'rishini istaymiz. Treacher Collins sindromi bola uchun duch keladigan qiyinchilik, ammo bu ularning qiymatini yoki qobiliyatlarini kamaytirmaydi.

Treacher Collins sindromini davolab bo'lmasa-da, shifokorlar ko'p narsalarda yordam berishlari mumkin. Nafas olish qiyinlishuvi, eshitish qobiliyatini yo'qotish va yuzning ba'zi o'zgarishlariga yordam beradigan jarrohlik amaliyotlari (masalan, kraniofasial rekonstruktsiya) va boshqa davolash usullari mavjud.

Muhimi shundaki, siz bu yo'lda yolg'iz emassiz . Bunday bolalarni davolash tajribasiga ega bo'lgan mehribon, rahmdil shifokorlar, hamshiralar va boshqa tibbiyot xodimlari bor. Ular sizga va farzandingizga har bir qadamda yordam berishadi va yo'l-yo'riq ko'rsatishadi. To'g'ri davolanish va mehrli g'amxo'rlik bilan bu bolalar ham faol, baxtli va mazmunli hayot kechirishlari mumkin.

Treacher Collins sindromi, yuz deformatsiyalari, genetik kasalliklar, eshitish qobiliyatining pasayishi, nafas olish qiyinlishuvi, rekonstruktiv jarrohlik