Chaqalog'ingizda bu noyob genetik holat bormi? Keling, Trisomiya 13 (Trisomiya 13 - Patau sindromi) haqida gaplashaylik!

Bola kutayotganingizda yoki yosh farzand ko'rayotganingizda, ularning sog'lig'i haqida biroz xavotirlanish yoki qiziqish odatiy hol, to'g'rimi? Ba'zan biz hech qachon eshitmagan nomlar bilan kasalliklar haqida bilib olamiz. Masalan, ko'p odamlar bilmaydigan, ammo bolaga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan noyob genetik holat Trisomiya 13 deb ataladi. Ba'zi odamlar buni Patau sindromi deb ham atashadi. Bu biroz qo'rqinchli tuyulishi mumkin bo'lsa-da, bu haqda yaxshi xabardor bo'lish muhimdir. Xo'sh, keling, bu haqda sodda, tushunarli tarzda gaplashaylik?

Trisomiya 13 nima ekanligini bilasizmi?

Sodda qilib aytganda, tanamizdagi har bir hujayrada genetik ma'lumotlarni saqlaydigan xromosomalar deb ataladigan kichik paketlar mavjud. Bular tanamizning o'sishi va ishlashi uchun zarur bo'lgan qo'llanmalarga o'xshaydi. Ularni kitobdagi boblar deb tasavvur qiling. Odatda, bizda har bir xromosoma juftligi yoki ikkitasi bo'ladi. Biz bittasini onamizdan, bittasini otamizdan olamiz.

Biroq, 13-trisomiya bilan kasallangan chaqaloqda 13-xromosomaning ikkita emas, balki uchta nusxasi bo'ladi. Shuning uchun u "trisomiya" deb ataladi ("tri" uchta degan ma'noni anglatadi). Bu qo'shimcha xromosoma chaqaloqning yuzi, miyasi, yuragi va tana rivojlanishiga turli yo'llar bilan ta'sir qiladi. Bu ko'pincha chaqaloq uchun hayot uchun xavfli holat bo'lishi mumkin. Shuning uchun, ba'zida homiladorlik paytida homila tushishi yoki afsuski, hayotning birinchi yilida bolani yo'qotish xavfi yuqori.

Bu vaziyatdan kim ko'proq ta'sirlanadi?

Bu har kim bilan sodir bo'lishi mumkin bo'lgan narsa. Chunki bu homila rivojlanishi paytida hujayralar bo'linganda tasodifan sodir bo'ladigan nusxalash xatosi tufayli yuzaga keladi. Ya'ni, bu onaning yoki otaning aybi bilan emas. Biroq, ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, 35 yoshdan oshgan onalar farzand ko'rganda bu genetik holatni rivojlanish xavfi biroz yuqoriroq . Biroq, bu yosh onalarda ham, katta yoshdagi barcha odamlarda ham sodir bo'lmaydi degani emas.

Ushbu turdagi genetik holat uchun xavf ostida ekanligingizni aniqlash uchun, ayniqsa, oila qurishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz yoki homilador bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashish yaxshi fikr.

Trisomiya 13 (Patau sindromi) qanchalik keng tarqalgan?

Bu juda kam uchraydigan holat. Bu 10 000 dan 20 000 gacha tirik tug'ilgan chaqaloqlardan 1 tasida uchraydi. Hayotning dastlabki kunlarida o'lim darajasi yuqori. Yurak muammolari va orqa miya anomaliyalari kabi hayot uchun xavfli holatlar homila bosqichida rivojlanishi mumkinligi sababli, ko'plab homiladorliklar homiladorlikning pasayishi bilan tugaydi. Trisomiya 13 bilan tug'ilgan chaqaloqlarning atigi 5% dan 10% gacha birinchi yildan keyin tirik qoladi. Ushbu statistikani eshitganingizda xafa bo'lish tushunarli, ammo bu holatdan xabardor bo'lish muhimdir.

Trisomiya 13 (Patau sindromi) chaqalog'imning tanasiga qanday ta'sir qiladi?

Trisomiya 13 chaqalog'ingizning rivojlanishiga sezilarli ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bu ta'sirlar har bir chaqaloqda turlicha bo'lishi mumkin.

Masalan,

• Yoriq tanglay yoki yoriq lab
• Qo'l va oyoqlarda qo'shimcha barmoqlarning mavjudligi (polidaktiliya)
• Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya) , bu chaqaloqning tanasi jonsiz his qilishini anglatadi.
• Kichik bosh (mikrosefaliya)

Jismoniy rivojlanishdagi anomaliyalarni ko'rish mumkin.

Bu shuningdek, chaqaloqning ichki organlarining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Bu muhim organlar, ayniqsa yurak, miya va buyraklar bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin. Bu hayot uchun xavfli alomatlarga olib kelishi mumkin. Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, chaqaloq, ehtimol , neonatal intensiv terapiya bo'limida (NICU) saqlanadi. U yerda shifokorlar va hamshiralar chaqaloqqa uning jismoniy alomatlariga asoslangan holda zarur tibbiy yordam va parvarish ko'rsatadilar, bu esa unga tirik qolish uchun eng yaxshi imkoniyat yaratadi.

Trisomiya 13 (Patau sindromi) belgilari qanday?

Bu alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin va ularning og'irligi ham har xil bo'lishi mumkin. Ba'zi chaqaloqlarda ko'plab alomatlar bo'lishi mumkin, boshqalarida esa kam bo'lishi mumkin.

Asosiy ko'rinadigan xususiyatlar:

• Tug'ma yurak nuqsonlari. Bu juda keng tarqalgan holat.
• Jismoniy rivojlanishdagi buzilishlar, ayniqsa orqa miya anomaliyalari.
• Kognitiv funktsiya bilan bog'liq jiddiy muammolar. Bu shuni anglatadiki, bu chaqaloqning aqliy rivojlanishiga katta ta'sir ko'rsatadi.
• Ichki organlarning rivojlanmaganligi.

Jismoniy belgilar qanday?

Bu tashqi xususiyatlarning ba'zilari:

• Yoriq lab yoki yoriq tanglay.
• Vazn olishda qiyinchilik, ya'ni chaqaloq yetarli miqdorda sut ololmaydi va sutni yaxshi emmaydi.
• Qo'shimcha barmoqlar yoki oyoq barmoqlarining mavjudligi (polidaktiliya).
• Past o'rnatilgan quloqlar.
• Qo'l va oyoqlarning rivojlanishidagi anomaliyalar.
• Mushaklar kuchsizligi (gipotoniya).
• Kichik bosh (mikrosefaliya) va kichik jag' (mikrognatiya).
• Juda kichik, yaqin joylashgan yoki rivojlanmagan ko'zlar.

Ichki organlarga ta'sir qiluvchi alomatlar qanday?

Bu holat tanadagi organlarga ham ta'sir qiladi:

• Ovqatlanishda qiyinchiliklarga olib keladigan oshqozon-ichak (GI) muammolari.
• Yurak yetishmovchiligi.
• Eshitish muammolari, ya'ni eshitish qobiliyatining pasayishi.
• Rivojlanmagan o'pka.
• Ko'rish muammolari.

Ushbu ichki organ alomatlari hayot uchun xavfli bo'lishi mumkinligi sababli, Trisomiya 13 tashxisi qo'yilgan chaqaloqlarning taxminan 80% birinchi tug'ilgan kunidan oldin vafot etadi.Hatto shunday hayot kechiradiganlar ham birinchi yildan keyin saraton va tutqanoq kabi boshqa hayot uchun xavfli kasalliklarga chalinishi mumkin.

Trisomiya 13 (Patau sindromi) ga nima sabab bo'ladi?

Avval aytib o'tganimizdek, 13-trisomiya 13-xromosomadan tashqari qo'shimcha xromosoma qo'shilishi natijasida yuzaga keladi. Shunday qilib, 13-trisomiyaga chalingan odamda normal 46 ta emas, balki jami 47 ta xromosoma mavjud.

Tasavvur qiling-a, tanamizda xromosomalar deb ataladigan narsa bor. Bular hujayralarimizdagi DNK (deoksiribonuklein kislotasi) bo'lib, u tanamizning o'sishi va ishlashi uchun zarur bo'lgan ko'rsatmalarni saqlaydi. Genlar bu DNKning bo'limlari, xuddi ko'rsatmalar kitobidagi boblar kabi.

Hujayralar birinchi marta reproduktiv organlarda, sperma va tuxum birlashib, urug'langan hujayra hosil qilganda hosil bo'ladi. Yangi hujayralar bo'linadi va asl hujayraning DNKsining yarmi bilan o'zlarining nusxalarini yaratadi. Hujayra bo'linishining bu jarayonida ba'zan tasodifan juft xromosomalarga uchinchi xromosoma qo'shilishi mumkin - bu trisomiya deb ataladi. Uni so'zma-so'z ko'chirsangiz, bu darslikdagi qo'shimcha harfga o'xshaydi. Bu "xato" sodir bo'lganda, 13-trisomiya alomatlari paydo bo'ladi. Chunki hujayralar o'sishi va to'g'ri ishlashi uchun zarur bo'lgan ko'rsatmalarni olmaydilar.

Trisomiya 13 ning uchta yo'li mavjud:

13-xromosoma qanday bog'langaniga qarab, trisomiya 13 ning uchta asosiy yo'li mavjud:

1. To'liq trisomiya 13: Bu eng keng tarqalgan holat. Bu yerda sodir bo'ladigan narsa shundaki, homiladorlikdan oldin, sperma va tuxum hujayrasi shakllanganda, tasodifiy nusxalash xatosi 13-xromosomaga kerak bo'lgandan ko'ra ko'proq genetik material qo'shilishiga olib keladi. Bu shuni anglatadiki, chaqaloqning har bir hujayrasida 13-xromosomaning uchta nusxasi mavjud. Bu qo'shimcha genetik material simptomlarni keltirib chiqaradi.

2. Translokatsiya: Bu 13-trisomiya bilan og'rigan odamlarning taxminan 20 foizida uchraydi. Bu embrional rivojlanish davrida 13-xromosomaning bir qismi boshqa yaqin atrofdagi xromosoma (masalan, 14-xromosoma) ga birikganda sodir bo'ladi. Bu holda odatda 13-xromosomaning ikkita jufti bo'ladi, ammo bundan tashqari, 13-xromosomaning bir qismi boshqa xromosoma bilan birikadi.

3. Mozaik trisomiya 13: Bu juda kam uchraydi. Bu yerda sodir bo'ladigan narsa shundaki, tanadagi faqat ba'zi hujayralarda 13-xromosomaning qo'shimcha nusxasi mavjud, barcha hujayralarda emas. Ya'ni, ba'zi hujayralarda 13-xromosomadan uchtasi mavjud, boshqa hujayralarda esa normal ikkita juftlik (evloid) mavjud. Mozaik trisomiya 13 da alomatlarning og'irligi qo'shimcha xromosomaga ega hujayralar soniga bog'liq. Qancha ko'p hujayralarda qo'shimcha nusxa bo'lsa, alomatlar shunchalik og'irlashadi.

Trisomiya 13 (Patau sindromi) qanday tashxis qilinadi?

Homiladorlikning birinchi trimestrida, taxminan 11-14 haftalarda, shifokoringiz muntazam ravishda prenatal ultratovush tekshiruvini o'tkazadi.Bundan tashqari , genetik skrining testlari ham tavsiya etiladi. Ushbu tekshiruvlar ortiqcha amniotik suyuqlik va chaqaloqning rivojlanishidagi har qanday anomaliyalar kabi narsalarni tekshiradi. Bunga qon tahlillari ham kiradi.

Agar ushbu dastlabki testlar xavfni ko'rsatsa, shifokor qo'shimcha diagnostika testlarini taklif qilishi mumkin. Tashxis chaqaloq tug'ilgandan keyin tasdiqlanishi mumkin. Keyin shifokor chaqaloqni alomatlarni izlash uchun jismonan tekshirishi va agar kerak bo'lsa, kariotip testi kabi ixtisoslashgan xromosoma testlarini o'tkazishi mumkin. Ushbu kariotip testi aniq xromosoma anomaliyasini tasdiqlash uchun ishlatiladi.

Trisomiya 13 (Patau sindromi) qanday davolanadi?

Trisomiya 13 bilan kasallangan chaqaloq tug'ilishda ham, uzoq muddatli davolanishga muhtoj bo'ladi, bu simptomlarni nazorat qilish va chaqaloqni iloji boricha qulayroq qilish uchun kerak bo'ladi. Biroq, biz bu holatni to'liq davolash yo'qligini ham tushunishimiz kerak. Davolash asosan simptomlarni boshqarish va hayot sifatini yaxshilashga qaratilgan.

Trisomiya 13 bilan tug'ilgan bolalarni davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Ta'limni qo'llab-quvvatlash: Maxsus ehtiyojli bolalar uchun mo'ljallangan ta'lim dasturlari.
• Semptomlarni kamaytirish uchun dorilar: Masalan, tutqanoqni nazorat qilish yoki yurak kasalliklarini davolash uchun dorilar.
• Nutq, xulq-atvor va fizioterapiya: Ushbu muolajalar chaqaloqning qobiliyatlarini rivojlantirishga yordam beradi.
• Jismoniy anomaliyalarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti: Masalan, tanglay yorig'ini yoki ayrim yurak nuqsonlarini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti o'tkazilishi mumkin. Biroq, bu operatsiyalar chaqaloqning umumiy sog'lig'ini hisobga olgan holda amalga oshiriladi.

Trisomiya 13 ning ba'zi holatlarida chaqaloq birinchi tug'ilgan kunini ko'rish uchun yashamasligi mumkin, ammo alomatlarning og'irligi ularning birinchi tug'ilgan kuniga yetishiga to'sqinlik qilishi mumkin. Ko'pgina hollarda, trisomiya 13 tashxisi homiladorlikning yo'qolishiga yoki homiladorlikning yo'qolishiga olib keladi. Ushbu qiyin davrda do'stlaringiz, oilangiz va tibbiyot xodimlaridan yordam so'rash muhimdir. Qayg'u yoki motam bo'yicha maslahat sizga yaqin insoningiz, ayniqsa bolani yo'qotish bilan kurashishda yordam berishning ajoyib usuli bo'lishi mumkin.

Farzandimda Trisomiya 13 (Patau sindromi) xavfini qanday kamaytirsam bo'ladi?

Trisomiya 13 tasodifiy ravishda yuzaga keladigan genetik nuqsondir, shuning uchun uni oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Bu shuni anglatadiki, bu siz qilgan yoki qilmagan biron bir narsa tufayli yuzaga kelishi mumkin emas. Biroq, yuqorida aytib o'tganimizdek, agar siz homilador bo'lganingizda 35 yoshdan oshgan bo'lsangiz, genetik holatga ega bolani tug'ish xavfi biroz yuqoriroq.

Agar farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahat haqida shifokoringiz bilan gaplashing.Genetik testlardan xabardor bo'lish va genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfini tushunish muhimdir.

Agar sizda Trisomiya 13 (Patau sindromi) bilan og'rigan bola bo'lsa, nimani kutishingiz mumkin?

Buni eshitish qiyin bo'lishi mumkin bo'lsa-da, rostini aytish muhimdir. Trisomiya 13 tashxisi qo'yilgan chaqaloqning prognozi haqida yaxshi narsa deyish qiyin. Buning sababi, homila bosqichida jiddiy asoratlar paydo bo'lishi mumkin, ayniqsa chaqaloqning miya, yurak, orqa miya va o'pka kabi muhim organlariga ta'sir qiladi.

Agar chaqaloqda trisomiya 13 bo'lsa, homiladorlikning birinchi trimestrida homila tushishi tez-tez uchraydi. Trisomiya 13 bilan tug'ilgan chaqaloqlarning 80% ning umr ko'rish davomiyligi qisqa. Ko'pgina chaqaloqlar hayotning dastlabki bir necha haftasida yoki bir yoshga to'lmasdan oldin vafot etadi. Faqat taxminan 10% birinchi yildan keyin tirik qoladi. Bu bolalar, shuningdek, uzoq muddatda jiddiy sog'liq muammolari va rivojlanish kechikishlari bilan yashashga majbur.

Trisomiya 13 (Patau sindromi) tashxisi qo'yilgandan keyin o'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Trisomiya 13 tashxisini qo'yish yoki shu tufayli farzandini yo'qotish juda qiyin kechinma. Ayni paytda o'zingizga va oilangizga g'amxo'rlik qilishingiz juda muhimdir.

• Agar siz o'zingizni xafa, xavotirli, tushkun yoki umidsiz his qilsangiz va chaqalog'ingizning yo'qolishi bilan kurashishda qiynalayotgan bo'lsangiz, shifokor yoki ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchiga murojaat qiling.
• Ushbu qayg'uni boshqarishda maslahat olish katta yordam berishi mumkin.
• Oilangiz va yaqin do'stlaringiz bilan his-tuyg'ularingizni baham ko'ring.
• Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz. Shuningdek, shunga o'xshash tajribalarni boshdan kechirgan boshqa ota-onalardan yordam olishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhlarini qidiring.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar chaqalog'ingizda Trisomiya 13 ning og'ir alomatlari kuzatilsa, darhol shifokorga murojaat qiling. Bu quyidagilarni anglatadi:

• Agar uni yeyish qiyin bo'lsa, agar sut tomoqqa tiqilib qolganday tuyulsa.
• Agar nafas olish qiyin bo'lsa, nafas olish shakli boshqacha bo'lsa.
• Agar yurak urishi tartibsiz bo'lsa.
• Agar tutqanoqlar paydo bo'lsa.

Shuningdek, agar siz farzandingizning yo'qolishi yoki ushbu tashxis tufayli chidab bo'lmas darajada qayg'u, xavotir yoki tushkunlikni boshdan kechirayotgan bo'lsangiz, shifokorga murojaat qiling va bu haqda gaplashing.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Bunday paytda ko'plab savollar tug'ilishi odatiy hol. Shifokoringizga quyidagi savollarni berishdan qo'rqmang:

• "Mening/bizning genetik kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfimiz qanday?"
• "Bolam tug'ilgandan keyin tirik qolishi uchun qanday davolash usullarini tavsiya qilasiz?"
• "Ushbu kasallik bilan tug'ilgan bolaga g'amxo'rlik qilishda qanday maxsus narsalarni bilishim kerak?"
• "Agar farzandimni yo'qotib qo'ysam, qayg'u bilan kurashishga yordam beradigan maslahat xizmatlari yoki boshqa resurslar haqida gapirib bera olasizmi?"

Trisomiya 13 va Trisomiya 18 o'rtasidagi farq nima?

13-trisomiya va 18-trisomiya – Edvards sindromi sifatida ham tanilgan – oʻxshash jihatlari shundaki, ularning ikkalasi ham juftlikka qoʻshimcha xromosoma qoʻshilishi bilan bogʻliq. Farqi shundaki, qoʻshimcha xromosoma 13-xromosoma yoki 18-xromosomaga qoʻshiladi. Ikkala holatda ham bemorda normal 46 ta emas, balki jami 47 ta xromosoma mavjud.

Ikkala holatning ham alomatlari juda o'xshash va ikkalasi ham juda jiddiy. Oqibatlari ko'pincha hayot uchun xavflidir. Ko'pgina ota-onalar homiladorlikning pasayishi, o'lik tug'ilish yoki chaqaloq birinchi tug'ilgan kunidan oldin vafot etishini boshdan kechirishadi.

Qaror qabul qilish uchun muhim xabar

Farzandingizda 13-sonli trisomiya borligini va shuning uchun qisqa umr ko'rishi kutilganini bilganingizda, siz juda ko'p shok, qayg'u va og'riqni his qilishingiz mumkin. Siz bir vaqtning o'zida qayg'u, g'azab, chalkashlik, ojizlik kabi ko'plab his-tuyg'ularni his qilishingiz yoki o'zingizni yo'qolgandek his qilishingiz mumkin. Bu his-tuyg'ularning barchasi normal holat.

Ushbu qiyin damda yolg'iz emasligingizni unutmang. Atrofingizda sizni qo'llab-quvvatlaydigan odamlar, jumladan, oilangiz, turmush o'rtog'ingiz va ishonchli do'stlaringiz, shuningdek, ushbu qiyin vaziyatni yengib o'tishda sizga yordam bera oladigan shifokorlar, hamshiralar va qayg'u bo'yicha maslahatchilar kabi ruhiy salomatlik mutaxassislari bo'lishi muhimdir . Hech qachon his-tuyg'ularingiz haqida gapirishdan va yordam so'rashdan qo'rqmang.

Umid qilamanki, ushbu ma'lumot sizga Trisomiya 13 (Patau sindromi) deb ataladigan holat haqida bir oz tushunchaga ega bo'lishga yordam berdi.

Trisomiya 13, Patau sindromi, genetik kasalliklar, xromosoma anomaliyalari, homiladorlik, chaqaloq salomatligi, tug'ma nuqsonlar