Chaqalog'ingizning genlari haqida biroz xavotirdamisiz? Keling, trisomiya haqida gaplashaylik!

Siz "Trisomiya" so'zini eshitgan bo'lishingiz mumkin yoki shifokoringiz bu haqda aytib o'tgan bo'lishi mumkin. Buni eshitganingizda biroz qo'rqish va qiziqish paydo bo'lishi odatiy hol. Trisomiya nima? Nima uchun bu sodir bo'ladi? Bu chaqaloqqa qanday ta'sir qiladi? Keling, bularning barchasi haqida siz tushunadigan sodda tarzda gaplashaylik.

Trisomiya nima? Oddiy qilib aytganda...

Tasavvur qiling-a, tanamiz millionlab mayda hujayralardan iborat. Har bir hujayraning ichida biz yadro deb ataydigan o'sha hujayraning boshqaruv markazi kabi joy bor. Bu yadroning ichida "Xromosomalar" deb ataladigan narsalar mavjud. Bular kitoblarga o'xshaydi. Tanamizdagi hamma narsa, bizni boshqalardan ajratib turadigan har bir xususiyat (masalan, bo'y, rang, soch rangi, ko'z rangi) xromosomalar deb ataladigan kitoblarda yozilgan. Bu ma'lumot biz "DNK" deb ataydigan narsadir.

Odatda, sog'lom odamning har bir hujayrasida 23 juft xromosoma mavjud. Bu jami 46 ta xromosoma. Ularning yarmi, 23 tasi, onamizdan, qolgan yarmi, 23 tasi esa otamizdan keladi.

Endi trisomiya nimani anglatadi: Ba'zan, bu xromosoma juftliklaridan biriga qo'shimcha ravishda, qo'shimcha xromosoma qo'shiladi. Keyin xromosomalarning umumiy soni 46 ta emas, balki 47 taga aylanadi. "Tri" uchta degan ma'noni anglatadi, "somi" esa tanaga o'xshash narsani anglatadi. Demak, trisomiya shunchaki ikkita bo'lishi kerak bo'lgan joyda uchta xromosomaga ega bo'lishdir.

Ushbu qo'shimcha xromosoma bilan tug'ilgan chaqaloq to'liq muddatli tug'ilishi mumkin bo'lsa-da, ba'zida homiladorlikning dastlabki uch oyida homilaning tushishiga olib kelishi mumkin.

Trisomiyaning asosiy turlari qanday?

Shifokorlar bu trisomiya holatini qo'shimcha xromosoma qaysi xromosoma juftligida joylashganligiga qarab tashxislashadi. Har bir xromosoma juftligi tanamizda o'ziga xos rolga ega bo'lgani uchun, chaqaloqning genetik holati qo'shimcha xromosoma qayerga qo'shilganiga qarab o'zgaradi.

Trisomiyaning eng keng tarqalgan holatlari:

• Trisomiya 21 : Bu barchamizga Daun sindromi sifatida ma'lum bo'lgan holat. 21-xromosoma juftligida qo'shimcha xromosoma mavjud.
• Trisomiya 18 : Bu Edvard sindromi deb ham ataladi.
• Trisomiya 13 : Bu Patau sindromi deb ataladi.

Xuddi shunday, genetik tarkibimizdagi 23-juft xromosomalar jinsimizni belgilaydi. Bular ayol uchun "XX" va erkak uchun "XY" deb ataladi. Hujayralar bo'linganida, bu jinsiy xromosomalarda anomaliyalar ham yuzaga kelishi mumkin, bu esa trisomiyalarga olib keladi. Bunga misollar:

• Trisomiya X (`Trisomiya X` yoki `XXX`)
• Klaynfelter sindromi ("Klaynfelter sindromi" yoki "XXY")
• Yoqub sindromi ("Yoqub sindromi" yoki "XYY")

Ushbu trisomiya holatidan kim ko'proq ta'sir qilishi mumkin?

Darhaqiqat, trisomiya homiladorlikning istalgan bosqichida paydo bo'lishi mumkin. Biroq, 35 yoshdan oshgan ayollar homilador bo'lganda xavf biroz yuqoriroq ekanligi aniqlandi. Biroq, ajablanarlisi shundaki, trisomiya bilan tug'ilgan chaqaloqlarning aksariyati 35 yoshgacha bo'lgan ota-onalardan tug'iladi. Buning sababi, statistik jihatdan 35 yoshgacha bo'lgan odamlardan ko'proq chaqaloqlar tug'iladi.

Eng muhimi: Trisomiya ona yoki otaning aybi bilan sodir bo'ladigan narsa emas. Bu tasodifiy ravishda sodir bo'ladigan genetik o'zgarishdir.

Trisomiya qanchalik keng tarqalgan?

Trisomiyaning eng keng tarqalgan turi 21-trisomiya yoki Daun sindromidir. Masalan, faqat Qo'shma Shtatlarda har yili taxminan 6000 chaqaloq Daun sindromi bilan tug'iladi. Bu har 700 ta chaqaloqdan bittasi.

Homiladorlik paytida trisomiyaning belgilari qanday?

Homiladorlik ultratovush tekshiruvi paytida shifokoringiz trisomiya belgilarini tekshiradi. Ba'zi belgilar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Chaqaloq atrofidagi suv miqdori (amniotik suyuqlik) juda oz.
• Chaqaloqning kindik ichakchasida odatdagi sonli arteriyalar o'rniga faqat bitta arteriya bor.
• Platsenta odatdagidan kichikroq.
• Chaqaloqning harakatlari (qiyshayishi) kamroq ko'rinadi.
• Chaqaloq haqiqiy yoshidan kichikroq ko'rinadi.
• Ba'zi jismoniy anomaliyalar, masalan, ma'lum yurak muammolari yoki yorilgan tanglay.

Chaqaloq tug'ilgandan keyin qanday alomatlar kuzatiladi?

Chaqaloqda kuzatilishi mumkin bo'lgan alomatlar trisomiya turiga qarab farq qilishi mumkin. Ba'zi keng tarqalgan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Odatdagidan pastroq bo'lish (qisqa bo'ylilik).
• Dumaloq yuz va tekis yuz.
• Ko'zlarga qiyshiq qarash.
• Yoriq tanglay.
• Ichki organlar (masalan, yurak, o'pka, buyraklar) to'g'ri shakllanmasligi yoki ularning faoliyati bilan bog'liq muammolarga duch kelishi mumkin.
• Rivojlanishdagi kechikishlar va aqliy zaifliklar.

Nima uchun bu trisomiya yuzaga keladi? Juda ilmiy tushuntirish...

Tanamizdagi xromosomalar juda aniq tartibda tuzilgan. Hujayralarning bu ketma-ketligi bizning kimligimizning "rejasi"ga o'xshaydi. Reproduktiv organlarning hujayralari (erkaklarda sperma, ayollarda tuxum) hosil bo'lganda, ular bitta urug'lantirilgan hujayradan boshlanadi. Keyin bu hujayra meyoz deb ataladigan jarayondan o'tadi. Bu yerda bitta hujayra ikki marta bo'linib, to'rtta hujayra hosil qiladi. Har bir yangi hujayrada asl hujayradagi DNK miqdorining yarmi yoki 23 ta xromosoma mavjud.

Bu hujayra bo'linishi (meozis) jarayonidir.Ba'zan hujayralar noto'g'ri bo'linishi mumkin. Bu sodir bo'lganda, hujayraning qo'shimcha nusxasi paydo bo'ladi va bir juft xromosomalarga qo'shiladi. Odatda, har bir juftlikda ikkitadan xromosoma bo'lishi kerak. Ammo bu yerda uchinchi xromosoma hosil bo'ladi va o'sha juftlikka qo'shiladi. Bu trisomiya deb ataladi.

Trisomiya urug'lantirish paytida sodir bo'ladi. Bu tasodifiy hodisa bo'lib, onaning homiladorlik paytida qilgan biron bir ishi tufayli yuzaga kelmaydi. Biroq, yuqorida aytib o'tilganidek, 35 yoshdan keyin homilador bo'lganlar uchun xavf biroz yuqoriroq.

Trisomiya qanday tashxis qilinadi?

Homiladorlik paytida genetik testlar trisomiyaning mavjudligi haqida ma'lumot berishi mumkin. Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, holat fizik tekshiruv va chaqaloqning qon namunasi yordamida yana bir genetik xromosoma testi bilan tasdiqlanadi.

Trisomiyani tashxislash uchun qanday testlar qo'llaniladi?

Homiladorlik paytida shifokoringiz, ehtimol, onangizdan qon namunasini olishni va tekshiruvni buyuradi. Avval aytib o'tilganidek, tekshiruv chaqaloq atrofidagi ortiqcha suyuqlik, bo'yinning shishishi va chaqaloqning oyoq-qo'llarining uzunligi kabi narsalarni tekshiradi. Bular genetik anomaliya belgilari bo'lishi mumkin.

Ushbu asosiy testlardan so'ng, holatni tasdiqlash uchun aniqroq testlar mavjud:

• Xorionik villus namunalarini olish (CVS): Homiladorlikning 10 va 13 haftalari oralig'ida genetik kasalliklar va chaqaloqning jinsini tekshirish uchun platsentadan kichik bir hujayra namunasi olinadi.
• Amniosentez: Homiladorlikning 15 va 20 haftalari oralig'ida, sog'liq muammolarini tekshirish uchun chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlikning kichik bir namunasi olinadi.
• Teri orqali kindik qonini olish (PUBS): Chaqaloqning sog'lig'ini tekshirish uchun uning kindik simidan oz miqdorda qon namunasi olinadi.
• Invaziv bo'lmagan prenatal test (NIPT): Homiladorlikning 10 haftasidan so'ng, chaqaloqda biron bir genetik anomaliya bor-yo'qligini aniqlash uchun onadan qon namunasi tekshiriladi.

Trisomiya holatlari qanday davolanadi?

Trisomiya umrbod davom etadigan kasallikdir. Shuning uchun, ushbu holat bilan bog'liq alomatlarni yengillashtirish uchun uzoq muddatli davolanish talab etiladi. Trisomiya bilan tug'ilgan bolalarni davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Jismoniy anomaliyalarni tuzatish uchun jarrohlik .
• Ta'lim yordamini ko'rsatish.
• Nutq, xulq-atvor va fizioterapiya .
• Vaqt o'tishi bilan rivojlanishi mumkin bo'lgan boshqa tibbiy holatlarning alomatlarini nazorat qilish uchun dorilar .

Trisomiya xavfini kamaytirishning biron bir usuli bormi?

Aslida, trisomiya kabi genetik kasalliklarning oldini olish mumkin emas. Xromosoma nuqsoni hujayra bo'linishi paytida tasodifiy ravishda yuzaga kelganligi sababli, siz quyidagilarni bajarish orqali genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfini kamaytirishingiz mumkin:

• Agar siz 35 yoshdan oshgan bo'lsangiz, homiladorlik xavfini tushunish.
• Homiladorlikdan oldin genetik tekshiruvlar .
• Tamaki mahsulotlari va spirtli ichimliklarni iste'mol qilishdan saqlanish.
• Muntazam ravishda jismoniy mashqlar qilib, muvozanatli ovqatlanish orqali sog'lig'ingizga g'amxo'rlik qiling.

Bu trisomiya chaqalog'imga qanday ta'sir qiladi?

Qo'shimcha xromosoma chaqaloqning "rejasini" o'zgartirgani uchun u tug'ma nuqsonlarga ( masalan, o'ziga xos yuz xususiyatlari) va aqliy nogironlikka olib kelishi mumkin. 12-trisomiya bilan tug'ilgan ko'plab bolalarda kasallik aniqlangandan so'ng boshqa sog'liq muammolari (masalan, tez-tez quloq infektsiyalari, yurak kasalliklari va uyqu apnesi) rivojlanadi. Biroq, to'g'ri davolanish bilan farzandingiz baxtli va to'laqonli hayot kechirishi mumkin .

Biroq, Trisomiya 18 yoki Trisomiya 13 kabi kasalliklar bilan tug'ilgan chaqaloqlarning hayotning dastlabki bir necha haftasidan (neonatal davr) keyin ham omon qolish ehtimoli pastroq, chunki bu holatning og'irligi (ayniqsa, organ rivojlanishidagi kechikishlar yoki anomaliyalar). Shifokoringiz chaqalog'ingizning sog'lig'ini baholaydi va ushbu kasalliklar bilan tug'ilgan chaqaloqlarning omon qolish ehtimolini oshirish uchun davolaydi.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Trisomiyaning yon ta'siridan biri homiladorlikning tugashi xavfidir . Bu odatda homiladorlikning dastlabki uch oyida sodir bo'ladi. Agar sizda homiladorlikning tugashi alomatlaridan biri (quyida keltirilgan) bo'lsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling:

• Qorinning pastki qismida og'riq, kramplar.
• Belning pastki qismida og'riq.
• Qorin og'rig'i.
• Yengil yoki kuchli qon ketishi.
• Shamollash va isitma.

Shifokorga qanday muhim savollar berish kerak?

Agar bu haqda boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilishdan qo'rqmang. Siz berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• Trisomiya kabi genetik kasallikka chalingan bola tug'ilish xavfini qanday kamaytirishim mumkin?
• Chaqalog'imda genetik kasallik borligini tasdiqlash uchun qanday prenatal testlarni tavsiya qilasiz?
• Trisomiya tashxisi qo'yilgandan keyin muvaffaqiyatli homiladorlik bo'lishi mumkinmi?

Trisomiya va Monosomiya o'rtasidagi farq nima?

Bu ikkalasi ham genetik sharoitlardir.

• Trisomiya - bu xromosomaning qo'shimcha nusxasining mavjudligi.
• Monosomiya - bu xromosomaning bitta nusxasining yo'qligi (ya'ni, bitta xromosomaning yo'qolishi).

Bu ikkala genetik holat ham hujayra bo'linishi paytida yuzaga keladigan genetik mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Bu anomaliyaning hujayra bo'linishi paytida yuzaga kelishining oldini olish mumkin emas.

Muhokama qilgan narsalarimizdan nimani yodda tutishimiz kerak (Uyga olib ketish xabari)

Trisomiya kabi genetik anomaliyalarning oldini olishning hech qanday usuli yo'qligi sababli, agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik kasallikka chalingan bola tug'ish xavfini baholash uchun shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashing.

Agar homiladorlik paytida sizga trisomiya kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, vahima qo'ymang. Siz va chaqalog'ingiz sog'lom va mazmunli hayot kechirishiga yordam beradigan ko'plab yordam va resurslar mavjud. Genetik maslahat sizga chaqalog'ingizning ahvolini tushunishga va ular o'sib ulg'aygan sari ularga kerakli yordam va yordamni ko'rsatishga yordam beradi. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz.

Trisomiya , xromosomalar, genlar, Daun sindromi, homiladorlik, genetik test, Patau sindromi, Edvard sindromi