Kichkintoyingizdagi oq dog'lar haqida xavotirdamisiz? Yoki farzandingizning tez-tez tutqanoq tutishi haqida xavotirdamisiz? Bu alomatlarning sababi noyob holat bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday noyob, ammo boshqariladigan kasalliklardan biri haqida gaplashamiz. Bu tuberoz skleroz.
Sodda qilib aytganda, tuberoz skleroz nima?
Tuberoz skleroz kompleksi (TSC) tananing turli qismlarida, ayniqsa miya, teri, buyrak, yurak va o'pka kabi organlarda saraton bo'lmagan o'smalarning rivojlanishiga olib keladigan noyob genetik holatdir. Shuni yodda tutish kerakki, bu saraton emas .
Bu kasallik har bir odamga turlicha ta'sir qiladi. Ba'zi odamlarda alomatlar juda kam uchraydi va normal hayot kechiradi. Ammo ba'zi odamlar uchun bu holat og'irroq bo'lishi mumkin. Shuning uchun jiddiy asoratlar paydo bo'lishi mumkin.
Bu kasallik vaqt o'tishi bilan asta-sekin rivojlanadi. Ba'zi alomatlar hayotning dastlabki davrida paydo bo'lishi mumkin bo'lsa-da, boshqalari paydo bo'lishi uchun yillar kerak bo'lishi mumkin. Shuning uchun, ushbu kasallikka chalingan odamning butun umri davomida shifokor nazorati ostida bo'lishi juda muhimdir.
Bu kasallikdan kim ko'proq ta'sirlanadi?
Bu tug'ma holat. Ko'pincha, bolaga bu kasallik taxminan 7 oylik bo'lganida tashxis qo'yiladi. Biroq, alomatlari kam bo'lganlarda kasallikni aniqlash uchun yillar kerak bo'lishi mumkin. Jinsi, irqi yoki dinidan qat'i nazar, har qanday odam bu kasallikka chalinishi mumkin. Dunyo bo'ylab taxminan bir million odamda bu kasallik borligi taxmin qilinmoqda.
Tuberoz sklerozning belgilari qanday?
Alomatlar ko'pincha o'sma qaysi organda joylashganiga bog'liq. Keling, bu alomatlarni uchta asosiy toifaga ajratamiz.
1. Miya bilan bog'liq alomatlar
2. Teri bilan bog'liq alomatlar
3. Tananing boshqa organlari bilan bog'liq alomatlar
1. Miya bilan bog'liq alomatlar
Bu kasallikdagi eng keng tarqalgan o'smalar miyada bo'ladi. Garchi ular saraton kasalligiga chalinmasa ham, miya faoliyatiga xalaqit berishi mumkin.
- Tutqanoqlar: Bu eng keng tarqalgan va xavfli alomatdir. Tutqanoqlarning ko'p turlari paydo bo'lishi mumkin.
- Miya o'smalari: O'smalar (Subependymal gigant hujayrali astrositoma - SEGA) miya qorinchalarida paydo bo'lishi mumkin. Agar ular kattalashsa, miyada suyuqlik to'planib, gidrosefaliya deb ataladigan holatni keltirib chiqarishi mumkin.
- Rivojlanishdagi kechikishlar va intellektual nogironlik: Hamma ham bunday holatlarga ega emas, lekin ba'zi bolalarda o'rganishdagi nogironlik va nutqdagi kechikishlar kuzatiladi.
- Xulq-atvor muammolari:Autizm spektrining buzilishi yoki diqqat yetishmovchiligi giperaktivligi buzilishi (DEHB) kabi holatlar bu kasallik bilan birga paydo bo'lishi mumkin.
2. Teri bilan bog'liq alomatlar
Kasallik ko'pincha teri belgilari orqali aniqlanadi. Kasallikka chalingan odamlarning taxminan 90% quyidagi alomatlardan birini yoki bir nechtasini boshdan kechiradi:
| Teri xususiyati | Tavsif |
|---|---|
| Kul bargi dog'lari | Melanin yetishmasligi tufayli terida oq dog'lar. Bu dog'lar ba'zan oq terili odamlarda aniq ko'rinmaydi. Ular maxsus ultrabinafsha (UB) nurlari ostida porlaydi. |
| Yuz fibromalari | Yuzda, ayniqsa burun va yonoqlarning yon tomonlarida paydo bo'ladigan mayda qizil pufakchalar. Ular birgalikda o'sib, katta toshma kabi ko'rinishi mumkin. |
| Shagreen yamoqlari | Bu dog'lar teri ostida tolali to'qima to'planib qolganda hosil bo'ladi, teridan qalinroq va apelsin po'stlog'iga o'xshaydi. Ular ko'pincha belning pastki qismida uchraydi. |
| Qo'l va oyoq tirnoqlari fibromalari | Qo'l va oyoq tirnoqlari atrofida yoki ostida paydo bo'ladigan mayda bo'rtmalar. Ular odatda balog'at yoshida paydo bo'la boshlaydi. |
| Konfeti belgilari | Juda kichik, nuqtasimon oq dog'lar. Ular konfetiga o'xshagani uchun shunday nom olgan. |
3. Tananing boshqa organlari bilan bog'liq xususiyatlar
- Buyrak muammolari:Buyraklarda buyrak toshlari yoki kistalar paydo bo'lishi mumkin. Bu buyrak yetishmovchiligiga, bel yoki tos og'rig'iga va siydikda qon paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Kamdan-kam hollarda buyrak yetishmovchiligi yoki buyrak saratoni (buyrak hujayrali karsinoma) paydo bo'lishi mumkin.
- Yurak rabdomiomalari: Bular ko'pincha yosh bolalarda kuzatiladi. Odatda bola o'sib ulg'aygan sari ular kichrayib boradi. Biroq, ba'zi yirik o'smalar yurakka qon oqimini to'sib qo'yishi mumkin.
- Ko'z muammolari: Ko'zning to'r pardasida o'smalar paydo bo'lishi mumkin bo'lsa-da, ko'rish muammolari juda kam uchraydi.
- Og'iz bo'shlig'idagi o'zgarishlar: Siz milklarda mayda bo'rtmalar yoki tishlarda emal chuqurchalari kabi narsalarni sezishingiz mumkin.
Tuberoz sklerozga nima sabab bo'ladi?
Sodda qilib aytganda, bu genlardagi o'zgarish (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi. Bizning tanamizda hujayralarning o'sishi va bo'linishini boshqaradigan oqsillar mavjud. Ushbu kasallikda ularga ushbu oqsillarni (TSC1 yoki TSC2 genlari deb ataladi) ishlab chiqarishni buyuradigan genlarda nuqson mavjud. Keyin hujayralar nazoratsiz o'sadi va bo'laklar hosil qiladi.
Ushbu genetik nuqsonning ikki yo'li mavjud:
1. Sporadik: Ko'pincha (taxminan uchdan ikki qismi) bu genetik nuqson yangi hodisa hisoblanadi. Ya'ni, na onada, na otada kasallik yo'q. Bu genetik nuqson bola homilador bo'lgandan keyin tasodifan yuzaga keladi.
2. Irsiy: Taxminan uchdan bir qismida bola kasallikni ushbu kasallikka chalingan ota-onadan meros qilib oladi.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Shifokor bu kasallikni alomatlarni tekshirish orqali aniqlaydi. Bu alomatlar ikki toifaga bo'linadi: "asosiy belgilar" va "ikkilamchi belgilar".
Kasallikni aniq tasdiqlash uchun ikkita yoki undan ortiq asosiy alomatlar yoki bitta asosiy va ikkita yoki undan ortiq ikkinchi darajali alomatlar bo'lishi kerak.
Ba'zan, alomatlar vaqt o'tishi bilan rivojlanib borishi sababli, kasallik dastlab "mumkin bo'lgan TSC" deb tasniflanishi mumkin.
Kasallikni aniqlash uchun ishlatiladigan ba'zi testlar:
- Miya uchun: miyaning MRT yoki KT tekshiruvi, tutqanoqlarni tekshirish uchun EEG tekshiruvi.
- Teri uchun: Oq dog'larni aniq aniqlash uchun terini tekshirish, ayniqsa Vud lampasi bilan tekshirish.
- Buyraklar uchun: qorin bo'shlig'i ultratovush tekshiruvi yoki MRT tekshiruvi.
- Yurak uchun: Ekokardiyogram.
- Genetik tekshiruv: Qon namunasi TSC1 yoki TSC2 genlarida nuqson borligini tasdiqlashi mumkin.
Shifokor sizning alomatlaringizga qarab qanday testlar kerakligini hal qiladi.
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Tuberoz sklerozni to'liq davolash mumkin emas. Biroq, simptomlarni nazorat qilish va boshqarish uchun samarali davolash usullari mavjud. Davolash alomatlarning xususiyatiga bog'liq.
- Dori vositalari:
- Tutqanoqlarni nazorat qilish uchun: Tutqanoqlar uchun turli xil dorilar mavjud.
- O'smalarni kichraytirish uchun: mTOR ingibitorlari deb ataladigan dorilar sinfi miya, buyrak va boshqa joylarda o'smalarning o'sishini nazorat qilishi va ularni kichraytirishi mumkin.
- Jarrohlik: Ba'zan organlarga zarar yetkazadigan katta o'smalarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash kerak bo'lishi mumkin. Ayniqsa, miyada suyuqlik oqimini to'sib qo'yadigan o'smalarni olib tashlash muhimdir.
- Dermatologik muolajalar: Ba'zi odamlar yuz va teridagi toshmalar paydo bo'lishidan uyalishlari mumkin. Lazerli terini qayta tiklash va dermabraziya kabi muolajalar ularning ko'rinishini kamaytirishi mumkin.
- Boshqa davolash usullari: Nutq terapiyasi va mehnat terapiyasi kabi davolash usullari ham rivojlanishda kechikishlarga ega bolalar uchun juda foydali.
Ushbu kasallik bilan yashab, nimani kutish mumkin?
Ushbu kasallikka chalingan ko'p odamlar, ayniqsa bolalik davrida, o'smalarning o'sishini kuzatish uchun kamida 1-2 yilda bir marta MRT kabi tekshiruvlardan o'tishlari kerak.
Kasallikning ta'siri odamdan odamga juda katta farq qiladi.
- Yengil alomatlari bo'lgan odamlar: Alomatlar juda yengil. Ularga ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish kerak bo'lishi mumkin. Ammo ular hayotlarida jiddiy uzilishlarsiz normal hayot kechirishlari mumkin.
- O'rtacha ta'sirga ega bo'lganlar: Alomatlar biroz buzilishlarga olib kelsa-da, ularni davolash va muntazam tibbiy nazorat bilan yaxshi boshqarish mumkin.
- Jiddiy ta'sirlanganlar: Bu odamlarda og'ir tutqanoq, aqliy nogironlik va boshqalar bo'lishi mumkin. Ular yolg'iz yashashga qiynalishi va doimiy tibbiy yordamga muhtoj bo'lishi mumkin.
Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?
Agar sizda yoki farzandingizda TSC bo'lsa, hayotingiz davomida muntazam ravishda shifokorga murojaat qilish muhimdir. Bu har qanday yangi muammolarni erta aniqlash va davolashga yordam beradi.
Shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) qachon borishingiz kerak?
5 daqiqadan ortiq davom etadigan tutqanoq (tutash) yoki ketma-ket bir nechta tutqanoq (epileptik holat) shoshilinch tibbiy yordam hisoblanadi. Bunday hollarda bemorni darhol kasalxonaning shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) olib borish kerak.
Bundan tashqari, agar sizda shifokoringiz ayniqsa ehtiyot bo'lishingizni aytgan alomatlar paydo bo'lsa (masalan, kuchli bosh og'rig'i, buyrak og'rig'i), darhol shifokorga murojaat qiling.
Uyga olib ketish xabari
- Tuberoz skleroz genetik kasallikdir, ammo ko'p hollarda u meros qilib olinmaydi.
- Ushbu kasallikda paydo bo'ladigan bo'laklar saraton kasalligiga olib kelmaydi.
- Alomatlar odamdan odamga juda katta farq qiladi. Teri toshmalari va tutqanoqlar eng ko'p uchraydigan alomatlardir.
- Ushbu kasallikni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilishga va yaxshi hayot kechirishga yordam beradigan samarali davolash usullari mavjud.
- Shifokorga o'z vaqtida tashrif buyurish va belgilangan tartibda dori-darmonlarni qabul qilish juda muhimdir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment