Kichkintoyingizning yuzida shunday o'zgarishlar bormi? Keling, Van der Vude sindromi haqida gaplashaylik!

Chaqalog'ingizning pastki labida kichik chuqurchalar bormi? Yoki uning labi yoki tanglayi yorilganmi? Ba'zan hatto tishning tushib ketganini ham ko'rishingiz mumkinmi? Siz, ona yoki ota sifatida, bu narsalarni ko'rganingizda juda qo'rqib va ​​xavotirga tushishingiz juda normal holat. Lekin xavotir olmang. Bugun biz bu narsalarning sabablari va ular haqida nima qilish mumkinligi haqida batafsil gaplashamiz. Buni anglab yetganingizdan so'ng, siz katta yengillik his qilasiz.

Van der Vude sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Van der Woude sindromi noyob, irsiy kasallik bo'lib, chaqaloq hali bachadonda bo'lganida og'zining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Ushbu kasallikka chalingan bolalarning pastki lablarida kichik chuqurchalar (lab chuqurchalari) mavjud. Ba'zan bu chuqurchalar biroz ko'tarilgan bo'lishi mumkin. Ularda lab yorig'i, tanglay yorig'i yoki ikkalasi ham bo'lishi mumkin. Ba'zi bolalarda hali rivojlanmagan tishlar ham bo'lishi mumkin.

Shifokorlar ba'zan bu holatni "lab chuqurchasi sindromi" deb atashadi. U birinchi marta fransuz shifokori J. Demarkey tomonidan 1845-yil atrofida tasvirlangan. Biroq, unga 1950-yillarning boshlarida uni keng o'rgangan doktor Anne Van der Woude sharafiga "Vander Woude" nomi berilgan.

Yoriq lab va yoriq tanglay nima?

Keling, buni aniqlaylik. Yoriq lab va yoriq tanglay - bu chaqaloqning bachadonda rivojlanishi paytida yuzaga keladigan tug'ma nuqsonlar. Chaqaloq bu kasalliklardan biriga yoki ikkalasiga ham ega bo'lishi mumkin.

• Yoriq lab: Bu bolangizning yuqori labining ikki tomoni to'g'ri birlashmagan payt. Bu yuqori labda kichik bo'shliq yoki yorilish paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Bu milklarga ham ta'sir qilishi mumkin.
• Tanglay yorilishi: Bu bolaning og'iz tanglayida, suyak qismi bo'lgan tanglayning old qismida yoki yumshoq to'qima qismi bo'lgan tanglayning orqa qismida yoki ikkala qismida ham yorilish yoki bo'shliq paydo bo'lganda yuzaga keladi.

Van der Vude sindromi qanchalik tez-tez uchraydi?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat. Agar butun dunyoga nazar tashlasangiz, bu holat 35 000 dan 100 000 gacha odamda faqat bittasida uchraydi. Shunday qilib, bu qanchalik kam uchraydigan holat ekanligini ko'rishingiz mumkin.

Buning sababi nima?

Endi Vander Vud sindromining sababini ko'rib chiqaylik. Buning asosiy sababi genetik o'zgarishdir.

Tanamizdagi hamma narsa bir qator kichik ko'rsatmalar tomonidan boshqariladi. Biz buni "genlar" deb ataymiz. Bu retseptga o'xshaydi. Shunday qilib, Vander Vud sindromida "IRF6" (Interferon Regulatory Factor 6) deb nomlangan maxsus gen ishtirok etadi.Bu "IRF6" geni chaqaloqning boshi, yuzi, terisi va jinsiy a'zolari kabi narsalarni quruvchi "muhandis" kabi ishlaydi. Bu gening to'g'ri o'sishi uchun zarur bo'lgan "oqsil" tarkibiy qismlarini ishlab chiqaradigan shaxsdir.

Endi tasavvur qiling-a, agar ushbu "muhandis" ishlaydigan ko'rsatmalarda, ya'ni "IRF6" genida kichik o'zgarish yoki "mutatsiya" bo'lsa nima bo'ladi? Bu "oqsil" moddasi kerakli miqdorda ishlab chiqarilmaydi. Aynan o'shanda chaqaloqning yuzining ba'zi qismlari, ayniqsa lablari va tanglayi to'g'ri rivojlanmaydi. Tushundingizmi?

Ushbu kasallikka chalingan bolalar o'zgartirilgan "IRF6" genini faqat bitta ota-onadan, onadan yoki otadan meros qilib olishadi. Olimlar bu borada tadqiqotlarni davom ettirar ekan, kelajakda bu jarayonga aloqador ko'proq genlar kashf etilishi mumkin.

Buni rivojlanish xavfi kimda yuqori?

Vander Vud sindromi autosomal dominant kasallikdir . Sodda qilib aytganda, bu shuni anglatadiki, agar ota-onadan birortasi kasallikni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasiga ega bo'lsa, bola uni meros qilib olishi mumkin.

Bu shuni anglatadiki, agar ota-onadan birortasi gen mutatsiyasiga ega bo'lsa, ularning har bir bolasida bu holatni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Odatda, genni meros qilib olgan ota-onada ham bu holat mavjud. Biroq, juda kamdan-kam hollarda, bola gen mutatsiyasini meros qilib olishi va Vander Vud sindromi alomatlarini ko'rsatmasligi mumkin.

Bu holatning belgilari qanday?

Vander Vud sindromining bir nechta asosiy belgilari mavjud, ulardan xabardor bo'lishimiz kerak.

• Yoriq lab, yoriq tanglay yoki ikkalasi ham: Bu eng ko'zga ko'ringan va aniq xususiyatdir.
• Lab chuqurchalari yoki tepaliklar: Pastki labning bir yoki ikkala tomonida kichik chuqurchalar yoki tepaliklar paydo bo'lishi mumkin. Ba'zan ulardan biri yoki bir nechtasi bo'lishi mumkin.
• Nam pastki lab: Bu "lab chuqurchalari" so'lak bezlari yoki shilliq bezlari bilan bog'langanligi sababli, pastki lab har doim nam va ho'l ko'rinishi mumkin.
• Tishlarning yo'qolishi (gipodontiya) yoki tish emalining muammolari (tish gipoplaziyasi): Ba'zi bolalarda bir yoki bir nechta doimiy tishlar yo'qolishi mumkin. Ular, shuningdek, tishlarning himoya tashqi qoplami bo'lgan emalning rivojlanishi bilan bog'liq ba'zi muammolarga duch kelishlari mumkin.

Ushbu holat tufayli qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?

Vander Vud sindromiga chalingan ba'zi bolalarda boshqa qiyinchiliklar ham bo'lishi mumkin, ammo hamma ham bunday qiyinchiliklarga duch kelmaydi.

• Rivojlanishdagi kechikishlar: Ba'zi bolalar umumiy rivojlanishida biroz kechikishlarga duch kelishlari mumkin.
• Yengil kognitiv buzilish: O'rganish qobiliyatida yengil buzilishlar bo'lishi mumkin.
• Nutq va til rivojlanishidagi kechikishlar: Dudoqlar va tanglay bilan bog'liq muammolar nutq va til rivojlanishida kechikishlarga olib kelishi mumkin.

Chaqaloq qornida bo'lganida buni taniy olasizmi?

Ha, ba'zan bu mumkin.

Chaqaloq hali bachadonda bo'lganida ultratovush tekshiruvi ba'zan lab yorig'ini va kamdan-kam hollarda tanglay yorig'ini aniqlashi mumkin. IRF6 gen mutatsiyasini tekshirish uchun maxsus testlar ham mavjud. Bular prenatal testlar deb ataladi.

• Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Bu yo'ldoshdan kichik bir to'qima namunasini olish va uni tekshirishni o'z ichiga oladi.
• Genetik amniosentez: Bu chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlik namunasini olish va uning genlarini tekshirishni o'z ichiga oladi.

Ushbu testlar genetik mutatsiyaning mavjudligini tasdiqlashi mumkin.

Chaqaloq tug'ilgandan keyin bu qanday aniqlanadi ?

Agar chaqalog'ingizda tug'ilgandan keyin lab yorig'i, tanglay yorig'i yoki lab chuqurchalari bo'lsa, shifokoringiz gen testini tavsiya qilishi mumkin. Bu odatda qon namunasini olish orqali amalga oshiriladi. Ushbu test sizda Vander Vud sindromini keltirib chiqaradigan IRF6 gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlaydi. Ba'zan siz va sherigingizdan oilangizning genetik tarixini tushunish uchun ushbu genetik testni o'tkazishingiz so'ralishi mumkin.

Buni qanday davolash kerak?

Bu holatni davolashning asosiy usuli jarrohlik amaliyotidir . Xavotir olmang, bu jarrohlik amaliyoti endi juda rivojlangan.

• Yoriq lab va yoriq tanglay orasidagi bo'shliqlarni yopish, ya'ni ularni tiklash uchun jarrohlik amaliyoti zarur.
• Yoriq lab operatsiyasi odatda chaqaloq 2 oydan 6 oygacha bo'lganida amalga oshiriladi.
• Tanglay yorig'ini tiklash bo'yicha operatsiya odatda keyinroq, ya'ni chaqaloq 9 oydan 18 oygacha bo'lganida amalga oshiriladi.
• Agar sizda biz aytib o'tgan "lab chuqurchalari" bo'lsa, ularni olib tashlash va so'lak va shilimshiqning lablarga oqib tushishini to'xtatish uchun jarrohlik amaliyoti o'tkaziladi. Bu jarrohlik amaliyoti ba'zan "yorilgan lab" yoki "yorilgan tanglay"ni tiklash operatsiyasi bilan bir vaqtda amalga oshirilishi mumkin.

Boshqa qanday davolash usullari mavjud?

Jarrohlikdan tashqari, bolaga yordam beradigan boshqa davolash usullari ham mavjud.

• Ovqatlantirishdagi qiyinchiliklar: Lab yoki tanglay yorig'i bo'lgan chaqaloqlar operatsiyagacha so'rish va ovqatlanishda qiynalishi mumkin. Agar shunday bo'lsa, maxsus ovqatlantirish idishlari va ovqatlantirish texnikasi bo'yicha maslahat olish uchun diyetolog yoki nutq terapevtiga murojaat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.
• Nutq terapiyasi: Ba'zi bolalar operatsiyadan keyin ham gapirishda qiynalishi mumkin. Bunday hollarda nutq terapiyasi katta yordam berishi mumkin.
• Tish davolash:Tishlaringiz tushib qolsa yoki tish emalingiz bilan bog'liq muammolar bo'lsa ham, mutaxassis stomatolog tomonidan muntazam ravishda stomatologik tekshiruvdan o'tish va tishlaringiz va milklaringizga yaxshi g'amxo'rlik qilish muhimdir. Shuningdek, yo'qolgan tishlarni almashtirish uchun protezlar yoki ortodontik davolanish kerak bo'lishi mumkin.

Van der Vude sindromining oldini olish mumkinmi?

Bu genetik holat, shuning uchun uni butunlay oldini olish qiyin. Biroq, agar siz yoki sherigingizda bunga sabab bo'lgan gen mutatsiyasi borligini bilsangiz, farzand ko'rishdan oldin genetik maslahatchiga murojaat qilish yaxshi fikr.

Genetik maslahatchi sizga ushbu genetik mutatsiyani kelajak avlodlarga o'tkazish xavfini va bu xavfni kamaytirish uchun qanday usullardan foydalanish mumkinligini tushuntirib berishi mumkin (masalan, "IVF" kabi texnologiyalar yordamida amalga oshiriladigan "PGD" - "Implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika" kabi narsalar).

Ushbu kasallikka chalingan odamning kelajagi qanday?

Bu qo'rqinchli tuyulishi mumkin, ammo aksariyat hollarda bu holatni muvaffaqiyatli davolash mumkin. Yoriq va lab yorig'ini tuzatish bo'yicha jarrohlik amaliyoti juda muvaffaqiyatli. Farzandingizning operatsiyadan keyin tezda sog'ayib ketishiga yordam berish uchun uyda qilishingiz mumkin bo'lgan ko'p narsalar mavjud.

Aksariyat bolalar operatsiyadan keyin o'zlarini yaxshi his qilishadi va boshqa bolalar kabi normal, to'laqonli hayot kechirishadi. Agar ular gapirishda qiynalsalar, nutq terapiyasi yordam berishi mumkin. Shuning uchun umidga ega bo'lish muhimdir.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar farzandingizda quyidagi muammolardan biri bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling:

• Nafas olishda qiyinchilik
• Ovqatlanishda qiyinchilik
• Gapirishda qiyinchilik
• Yutishda qiyinchilik

Agar sizda bunday narsalar bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir.

Shifokoringizdan nimani so'rashingiz kerak?

Shifokorga borganingizda, siz quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Farzandimda Vander Vud sindromi rivojlanishiga nima sabab bo'ladi?
• Farzandimga jarrohlik amaliyoti kerakmi? Agar shunday bo'lsa, u qachon amalga oshiriladi?
• Farzandimga yordam beradigan yana qanday davolash usullari mavjud?
• Ovqatlanish va gapirish bilan bog'liq muammolarni hal qilish uchun uyda nima qila olaman?
• Erim bilan men genetik tekshiruvdan o'tishimiz kerakmi?
• Asoratlar alomatlaridan xabardor bo'lishim kerakmi?

Ushbu savollarni bering va xayolingizdagi hamma narsani aniqlang.

Van der Woude sindromi va Popliteal Pterygium sindromi o'rtasidagi farq nima?

Bu ham biroz murakkab, ammo qisqacha bilish yaxshi.

Popliteal pterigium sindromi (PPS) ham autosomal dominant holatdir. Vander Vud sindromi singari, u ham xuddi shu gen, IRF6 mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Biroq, PPS Vander Vud sindromiga qaraganda ko'proq uchraydi.Kam uchraydigan (dunyo aholisining 300 000 kishidan faqat bittasida uchraydi).

Vander Vud sindromining belgilari, masalan, lab yorig'i, tanglay yorig'i va lab chuqurchalaridan tashqari , "PPS" bilan og'rigan bolada yana bir nechta alomatlar bo'lishi mumkin:

• Yuqori va pastki qovoqlar orasida yoki jag'lar orasida ortiqcha to'qima biriktirilgan bo'lishi mumkin.
• Katta barmoqlar ustida teri burmalari bo'lishi mumkin.
• Qizlarda vaginaning tashqi qismi bo'lgan katta labia (labia majora) to'g'ri rivojlanmaydi.
• O'g'il bolalarning moyaklari pastga tushmagan.
• Tizza orqasida yoki barmoqlar yoki oyoq barmoqlari orasida teri to'qimalari bo'lishi mumkin (sindaktiliya deb ham ataladi).

Nihoyat, nimani yodda tutish kerak (Uyga olib ketish xabari)

Farzandingizda "lab chuqurchalari", "yorilgan lab" yoki "yorilgan tanglay" kabi g'ayrioddiy yuz xususiyati borligini bilganingizda xafa bo'lish, xavotirlanish va hatto g'azablanish odatiy holdir. Ota-ona sifatida bunday his qilishda hech qanday yomon narsa yo'q.

Lekin muhimi shundaki, bu holatlarning aksariyati muvaffaqiyatli davolanishi mumkin. Jarrohlik amaliyoti ushbu jismoniy o'zgarishlarning ko'pini tuzatishi mumkin, bu esa farzandingizning yaxshi o'sishiga, boshqalar bilan o'ynashiga, o'rganishiga va normal hayot kechirishiga yordam beradi.

Agar farzandingiz ovqatlanish yoki gapirishda qiynalsa, mutaxassis yordamiga murojaat qilishingiz mumkin. Agar biron bir tish muammolari bo'lsa, muntazam ravishda stomatolog maslahatiga murojaat qilish juda muhimdir.

Agar farzandingizda Vander Vud sindromi bo'lsa, uni keltirib chiqargan genetik mutatsiya kelajak avlodlarga qanday ta'sir qilishi va sizning imkoniyatlaringiz haqida gaplashish uchun genetik maslahatchiga murojaat qilish muhimdir. Siz yolg'iz emassiz va bu yo'lda sizga yordam bera oladigan ko'plab shifokorlar, terapevtlar va maslahatchilar mavjud.

Van der Vude sindromi, lab chuqurchalari, lab yorig'i, tanglay yorig'i, IRF6 geni, genetik mutatsiyalar, tug'ma nuqsonlar, jarrohlik, bolalar salomatligi, genetik maslahat