Voy, chaqalog'imga nima bo'ldi? Uoker-Varburg sindromi haqida bilib oling

Ona sifatida, agar kichkintoyingiz g'alati ko'rinishda, jonsiz yoki oqsoqlanib tug'ilsa yoki shifokorlar ko'z yoki miya rivojlanishida muammo borligini aytishsa, qanchalik xafa va qo'rqasiz? Ba'zan buning sababi tug'ilishda mavjud bo'lgan juda kam uchraydigan, ammo juda jiddiy genetik holat bo'lishi mumkin. Bugun biz shunday kasalliklardan biri, Uoker-Varburg sindromi haqida gaplashamiz.

Walker-Warburg sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Uoker-Varburg sindromi - bu farzandingiz tanasidagi mushaklarga, ayniqsa miya va ko'zlarga ta'sir qiluvchi genetik holat. Bu tug'ma mushak distrofiyalari deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi, ular tug'ilishda yoki go'daklikda boshlanadi va vaqt o'tishi bilan mushaklarni asta-sekin zaiflashtiradi. Aslida, bu holat bolalarda hayot uchun xavfli alomatlarni keltirib chiqaradi va afsuski, ularning umrini qisqartiradi. Bu sizga qo'rqinchli tuyulishi mumkin, ammo bu nima ekanligini bilish muhimdir.

Distroglikanopatiya nima? Ularning o'rtasida bog'liqlik bormi?

Siz Uoker-Varburg sindromi distroglikanopatiya deb atalishini eshitgan bo'lishingiz mumkin. Xavotir olmang, men buni tushuntirib beraman.

Uoker-Varburg sindromi tug'ma mushak distrofiyasining bir turi. Mushak distrofiyasi - bu bola tanasining mushaklariga ta'sir qiluvchi kasalliklar guruhidir. Ushbu mushak distrofiyalarining bir nechta turlari distroglikanopatiyalar deb tasniflanadi. Ya'ni, distroglikan oqsilini ishlab chiqaradigan genlardagi nuqsonlar tufayli kelib chiqadigan mushak distrofiyalari shu nom bilan ataladi. Uoker-Varburg sindromi ushbu distroglikanopatiyalar guruhining eng og'ir yoki jiddiy turi hisoblanadi.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan? Uni kim yuqtirishi mumkin?

Uoker-Varburg sindromi juda kam uchraydigan kasallikdir. Dunyo bo'ylab har 60 500 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi ushbu kasallikdan aziyat chekishi taxmin qilinmoqda. Bu genetik mutatsiya natijasi bo'lgani uchun, har kim bu kasallikni rivojlanishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, irq, din va boshqalar bunga aloqador emas.

Farzandim bu kasallikni meros qilib olishi mumkinmi?

Ha, farzandingiz Walker-Warburg sindromini meros qilib olishi mumkin.Bu shunday sodir bo'ladi: Ikkala ota-ona ham Uoker-Varburg sindromini keltirib chiqaradigan mutatsiyaga uchragan genlardan birining tashuvchisi bo'lganda, ya'ni ikkalasida ham nuqsonli genning bitta nusxasi bo'lsa, bola kasallikka faqat ikkala ota-ona ham homiladorlik paytida genni bolaga o'tkazgan taqdirdagina duch keladi. Bu meros shakli autosomal retsessiv meros deb ataladi.

Tasavvur qiling-a, agar farzandingiz ushbu mutatsiyaga uchragan genning faqat bitta nusxasini ota-onadan meros qilib olsa, bolada alomatlar ko'rinmaydi, lekin bola kasallikning tashuvchisi bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, agar boshqa ota-ona ham tashuvchi bo'lsa, kelajakda bolaning farzandlarida ushbu kasallikni rivojlanish xavfi bo'lishi mumkin.

Walker-Warburg sindromi bolamning tanasiga qanday ta'sir qiladi?

Bu kasallik asosan chaqalog'ingiz tanasining mushaklariga ta'sir qiladi. Chaqalog'ingiz tug'ilishi bilanoq uning mushaklarida o'zgarishlarni sezishingiz mumkin. Chaqaloqning tanasi jonsiz qo'g'irchoq kabi juda egiluvchan bo'lishi mumkin, chunki mushaklarda mushak tonusi juda kam. Mushaklardan tashqari, bu holat chaqalog'ingizning miyasi va ko'zlarining rivojlanishi va ishlashiga ham ta'sir qiladi. Chaqalog'ingizda ko'rish muammolari, rivojlanish kechikishlari va intellektual rivojlanish muammolari bo'lishi mumkin. Shifokorlar bu alomatlarni davolash orqali nazorat qilishga va chaqaloqning umr ko'rish davomiyligining qisqarishiga yo'l qo'ymaslikka harakat qilishadi.

Walker-Warburg sindromining belgilari qanday?

Uoker-Varburg sindromi farzandingizning mushaklari, miyasi va ko'zlariga ta'sir qiluvchi alomatlarni keltirib chiqaradi. Bu alomatlarning og'irligi har xil bo'lishi mumkin. Ular odatda tug'ilishda yoki go'daklikning dastlabki davrida kuzatiladi. Ba'zi alomatlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Mushaklar bilan bog'liq alomatlar

Walker-Warburg sindromining belgilari bolada harakatlanish uchun ishlatiladigan mushaklarga ta'sir qiladi.

• Chaqaloq tug'ilganda, mushaklarning past tonusi (gipotoniya) tufayli ular jonsiz qo'g'irchoqqa o'xshab "loppy" ko'rinishi mumkin. Bu chaqaloqning boshini, qo'llarini va oyoqlarini ko'tarishni qiyinlashtiradi.
• Bu holat bolaning mushaklarining asta-sekin zaiflashishiga olib keladi, ya'ni vaqt o'tishi bilan alomatlar yomonlashadi.
• Chaqaloqning mushaklari to'g'ri ishlamagani sababli, go'daklikning dastlabki davrida sut so'rish qiyin bo'lishi mumkin. Ular sutni to'g'ri so'ramasligi yoki yuta olmasligi mumkin.

Miya bilan bog'liq alomatlar

Uoker-Varburg sindromi chaqalog'ingiz miyasining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Miya bilan bog'liq alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Lissensefaliya (silliq miya) - bu miyaning yuzasida normal burmalar yoki oluklarsiz bo'rtmalar paydo bo'ladigan holat . Boshqacha qilib aytganda, miyaning yuzasi silliq ko'rinadi.
• Miyada suyuqlik to'planishi(Gidrosefaliya - suv boshi) Bu boshning kattalashishiga olib kelishi mumkin.
• Miya sopi va serebellumning rivojlanish anomaliyalari yoki serebellar kistasi deb ataladigan holat (Dandy-Walker malformatsiyasi) .
• Tutqanoqlar , ya'ni tutqanoqqa o'xshash holatlar.

Farzandingizning miyasiga ta'sir qiluvchi bu holatlar rivojlanishning kechikishiga va intellektual qobiliyatlar bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin.

Ko'z bilan bog'liq alomatlar

Walker-Warburg sindromi bolangizning ko'zlari rivojlanishiga ta'sir qilishi va quyidagi alomatlarga olib kelishi mumkin:

• Kichik ko'zlar (Mikroftalmiya) yoki katta ko'zlar (Buftalmiya) .
• Ko'zlarning xiralashishi, bu ko'z gavharining oqarib ketganligini anglatadi (Katarakt) .
• Ko'zlardan miyaga xabar yuboradigan optik nervlar orqali xabarlarni uzatishda kechikish.
• Aniq ko'rish qiyinligi (ko'rish qobiliyatining pasayishi) .

Buning sababi nima? Nima uchun bunday bo'lyapti?

Walker-Warburg sindromi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ushbu holatni keltirib chiqaradigan o'ndan ortiq genlar aniqlangan va aniqlanmaganlari ham ko'proq bo'lishi mumkin. Walker-Warburg sindromi bilan kasallangan barcha odamlarning yarmidan ko'pida kasallikni keltirib chiqaradigan ba'zi asosiy genetik mutatsiyalar quyidagilar:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ilgari `ISPD` nomi bilan tanilgan)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `KATTA1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Bu genlar alfa-distroglikan deb ataladigan oqsilga shakar molekulalarini qo'shish jarayoniga, ya'ni glikozillanish jarayoniga xalaqit beradi. Bu glikozillanish jarayoni to'g'ri sodir bo'lmaganda, chaqaloqning mushak tolalari tanadagi tuzilishini saqlab qololmaydi. Bu oqsillar, shuningdek, embrional bosqichda miyadagi asab hujayralarining harakatlanish usuliga ta'sir qiladi, bu esa yuqorida aytib o'tilgan lissentsefaliya deb ataladigan miya holatini keltirib chiqaradi.

Sodda qilib aytganda, Uoker-Varburg sindromiga chalingan bolaning mushaklari doimiy ravishda taranglashadi va bo'shashadi. Vaqt o'tishi bilan bu mushak tolalari shikastlanadi va zaiflashadi, ular endi ishlay olmaydi.

Bundan tashqari, Uoker-Varburg sindromi bolaning miyasida neyronlarning harakatlanish usulini buzadi. Odatda, neyronlar manzilga yetib borganda to'xtashlari kerak. Biroq, ta'sirlangan neyronlar bolaning miyasini o'rab turgan suyuqlikka ham kiradi. Bu miya rivojlanishiga katta ta'sir ko'rsatadi.

Walker-Warburg sindromi qanday tashxis qilinadi?

Shifokoringiz homiladorlikning oxirgi bosqichlarida Uoker-Varburg sindromini tekshirishni boshlashi mumkin va tashxis chaqaloq tug'ilgandan keyin tasdiqlanadi.

• Homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi simptomlarni, ayniqsa chaqaloq miyasiga ta'sir qiluvchi alomatlarni aniqlashi mumkin.
• Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, KT va MRT kabi tasvirlash testlari chaqaloq miyasining aniq tasvirini berishi va uning holatini baholashi mumkin.

Walker-Warburg sindromi tashxisini tasdiqlash uchun bir nechta testlar mavjud:

• Mushak to'qimasi biopsiyasi bolaning mushak tolalari sog'lom yoki yo'qligini tekshirish uchun o'tkaziladigan testdir. Bu mushakning kichik bir qismini olib, uni tekshirishni o'z ichiga oladi.
• Qondagi kreatin kinaza (CK) darajasini tekshirish uchun qon tahlili. CK - bu mushak to'qimasi parchalanganda qonga ajralib chiqadigan ferment. CK ning yuqori darajasi mushaklarning shikastlanishini ko'rsatadi.
• Bolaning ko'zlarida Uoker-Varburg sindromi belgilarini tekshirish uchun ko'z tekshiruvi .
• Semptomlarni keltirib chiqaradigan mutatsiyaga uchragan genni aniqlash uchun genetik qon tekshiruvi .

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Afsuski, Uoker-Varburg sindromini davolashning iloji yo'q. Shuning uchun davolash asosan simptomlarni yengillashtirishga qaratilgan. Davolash usullari bolaning ahvoliga qarab, ushbu kasallik tashxisi qo'yilgan har bir bola uchun farq qilishi mumkin. Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Miyadan ortiqcha suyuqlikni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti (gidrosefaliya).
• Tutqanoqlarning oldini olish uchun dori-darmonlarni berish.
• Mushaklar kuchini yaxshilash uchun fizioterapiya .
• Agar ovqatlanishda qiynalsangiz, oziqlantirish naychasini qo'yish yordam berishi mumkin.

Walker-Warburg sindromini davolashning maqsadi hayot uchun xavfli alomatlarning oldini olish va bolaning umr ko'rish davomiyligini oshirishga yordam berishdir.

Walker-Warburg sindromining oldini olishning bir yo'li bormi?

Walker-Warburg sindromi genetik holatdir, shuning uchun uning oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz va genetik holatga ega farzand ko'rish xavfini bilmoqchi bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik test yoki genetik maslahat haqida gaplashish yaxshi fikr.

Agar bolamda bu kasallik bo'lsa, nima kutishim kerak?

Uoker-Varburg sindromi progressiv kasallikdir. Bu shuni anglatadiki, dastlab alomatlar yengil bo'lishi mumkin, ammo vaqt o'tishi bilan ular yomonlashadi. Bu juda achinarli tuyulishi mumkin, ammo bu holatga chalingan chaqaloqlarning umr ko'rish davomiyligi odatda qisqa , ko'pincha faqat erta bolalik davrigacha. Farzandingizning shifokori hayot uchun xavfli alomatlarning oldini olish va farzandingizning umrini uzaytirish uchun davolanishni ta'minlaydi. Esingizda bo'lsin, bu kasallikning davosi yo'q.

Farzandingiz tashxisi qo'yilganda, o'zingizga g'amxo'rlik qilish muhimdir. Farzandingizning tashxisi va davolash usullarini tushunish va ularga moslashish uchun genetik maslahatchi bilan suhbatlashish siz va oilangiz uchun foydali bo'lishi mumkin. Ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis sizga farzandingiz tashxisi bilan birga keladigan to'satdan yo'qotishga tayyorgarlik ko'rish va uni engishga yordam berishi mumkin. Qayg'u va qo'llab-quvvatlash guruhlari ushbu qiyin paytlarda oilalar uchun ajoyib tasalli manbai bo'lishi mumkin.

Bolamni qachon shifokorga olib borishim kerak?

Agar farzandingizda Uoker-Varburg sindromi alomatlari, ayniqsa ovqat yeyolmaslik kuzatilsa , darhol farzandingizning shifokoriga qo'ng'iroq qiling. Shuningdek, agar farzandingizning alomatlari to'satdan qaytalansa yoki yomonlashsa , hatto davolash simptomlarni yengillashtirish uchun muvaffaqiyatli bo'lsa ham, shifokoringizga xabar bering.

Farzandingiz tutqanoq tutilishi xavfi ostida. Agar farzandingiz vaqtincha hushidan ketayotganini, titrayotganini yoki nazoratsiz harakatlanayotganini, yoki chalkash, qo'rqqan yoki bezovta ko'rinayotganini ko'rsangiz, darhol kasalxonaning tez yordam bo'limiga boring.

Farzandimning shifokoriga qanday savollar berishim kerak?

Bu qiyin damda sizda ko'plab savollar bo'lishi mumkin. Farzandingizning shifokoriga quyidagi savollarni berishga harakat qiling:

• Farzandimga jarrohlik amaliyoti kerakmi?
• Davolash usullarining yon ta'siri qanday?
• Agar bolamda tutqanoq bo'lsa, nima qilishim kerak?
• Farzandimni sog'lig'ini tekshirish uchun qanchalik tez-tez olib borishim kerak?

Yangi tug'ilgan chaqalog'ingizda to'liq hayot kechirishga to'sqinlik qiladigan genetik kasallik borligini aniqlash juda og'riqli tajriba bo'lishi mumkin. Ushbu qiyin tashxis bilan shifokoringiz hayot uchun xavfli alomatlarning oldini olish va farzandingizning umr ko'rish davomiyligini uzaytirish uchun davolanishni ta'minlaydi. Farzandingizning tashxisi siz va oilangiz uchun juda ta'sirli bo'lishi mumkin, shuning uchun kerakli yordamni olishingizga ishonch hosil qiling. Ko'p odamlar farzandlariga qanday g'amxo'rlik qilish haqida ko'proq bilish uchun genetik maslahat olishni foydali deb bilishadi. Ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis sizga stressni boshqarishda, kutilmagan yo'qotishga tayyorgarlik ko'rishda va uni engishda yordam berishi mumkin. Agar sizga yordam kerak bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashing va qo'llab-quvvatlang.

Xulosa: Uyga olib ketish xabari

• Walker-Warburg sindromi kam uchraydigan, ammo juda jiddiy genetik kasallikdir.
• Bu asosan bolaning mushaklariga, miyasiga va ko'zlariga ta'sir qiladi.
• Alomatlar mushaklarning kuchsizligi (floppy baby), miya malformatsiyalari (lissentsefaliya, gidrosefaliya), epilepsiya va ko'z muammolarini o'z ichiga oladi.
• Bu ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tgan genetik nuqson tufayli yuzaga keladi.
• Davolash usuli bo'lmasa-da, simptomlarni nazorat qilish va umr ko'rish davomiyligini oshirish uchun davolash usullari mavjud .
• Ota-onalar va oilalar uchun bunday qiyin davrda ruhiy jihatdan kuchli bo'lib qolish va zarur yordamni olish juda muhimdir. Bunga genetik maslahat va ruhiy salomatlik yordami yordam beradi.

Umid qilamanki, ushbu ma'lumot sizga ushbu noyob holat haqida bir oz tushunchaga ega bo'lishga yordam berdi. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz va shifokorlar va maslahatchilar sizga yordam berishga tayyor.

Uoker -Varburg sindromi, genetik kasalliklar, mushaklarning kuchsizligi, miya nuqsonlari, ko'z kasalliklari, tug'ma mushak distrofiyasi, bolalar salomatligi