Weaver sindromi nima? Farzandingizdan ehtiyot bo'ling!

Ba'zi bolalar o'z yoshidagi boshqa bolalarga qaraganda ancha tezroq bo'y o'sishini yoki tashqi ko'rinishida ma'lum farqlar borligini hech payqaganmisiz? Ba'zan ota-onalar sifatida biz bunday narsalarni ko'rganda biroz xavotirlanamiz, shunday emasmi? Bunday paytlarda bu aql bovar qilmaydigan bo'lishi mumkin, ammo Weaver sindromi deb ataladigan juda kam uchraydigan genetik holat mavjud. Bugun biz bu haqda siz tushunadigan sodda tarzda gaplashamiz.

Weaver sindromi aslida nima?

Sodda qilib aytganda, Weaver sindromi, ba'zan Weaver-Smith sindromi deb ataladi, genetik holatdir . Bunda asosiy narsa shundaki, tananing suyaklari kerak bo'lgandan tezroq o'sadi. Bu bolaning yoshidan ancha uzunroq bo'lishiga olib kelishi mumkin. Bundan tashqari, bu holat bolaning yuzi va boshi o'lchamining o'zgarishiga olib kelishi mumkin. Ba'zan u mushaklar va tananing boshqa qismlariga ham ta'sir qilishi mumkin.

Esingizda bo'lsin, hamma ham bir xil darajada ta'sirlanmaydi. Biroq, ko'p odamlar duch keladigan asosiy alomat g'ayritabiiy balandlikdir. Agar sizda yoki farzandingizda Uiver sindromi bo'lsa, sizda mushaklarning tonusi pasayishi, narsalarni yurish va ushlab turishda qiyinchilik, qo'llar yoki oyoqlarning egilgan yoki deformatsiyalanganligi kuzatilishi mumkin. Ba'zi bolalarda ham aqliy nogironlik rivojlanishi mumkin. Bu yengildan og'irgacha bo'lishi mumkin.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat. Shifokorlar butun dunyo bo'ylab atigi oz sonli odamlarni, taxminan 50 kishini aniqladilar, shuning uchun bu qanchalik kam uchraydigan holat ekanligini tasavvur qilishingiz mumkin.

Weaver sindromi sog'liqqa qanday ta'sir qiladi?

Bu holat bolada neyroblastoma deb ataladigan saraton turini rivojlanish xavfini biroz oshirishi mumkin. Neyroblastoma odatda 5 yoshgacha bo'lgan bolalarga ta'sir qiladigan saraton turidir. Ba'zi bolalarda tug'ma yurak kasalligi ham bo'lishi mumkin, bu esa jarrohlik amaliyotini talab qilishi mumkin. Biroq, tegishli tibbiy yordam va monitoring bilan Weaver sindromiga chalingan bolalarning aksariyati voyaga yetgunga qadar sog'lom hayot kechirishlari mumkin.

Buning sababi nima? Nima uchun bunday bo'lyapti?

Weaver sindromi genetik kasallikdir . Genetik kasallik - bu bizning genlarimizda o'zgarish (biz buni mutatsiya deb ataymiz) yuz beradigan holat. Weaver sindromi EZH2 deb nomlangan gen bilan bog'liq. EZH2 genidagi bu mutatsiya suyaklarning yo'qolishiga olib keladi.U tezroq o'sadi. Bundan tashqari, bu tanadagi boshqa ko'plab genlarga ta'sir qiluvchi zanjirli reaksiyani boshlaydi. Shuning uchun Weaver sindromi turli mushaklar, suyaklar va organlarga ta'sir qilishi mumkin.

Biroq, shifokorlar hali ham ushbu "(EZH2)" gen mutatsiyasining Weaver sindromiga qanday sabab bo'lishini to'liq tushunishmayapti. Weaver sindromiga chalingan odamlarning taxminan yarmi bu gen mutatsiyasini ota-onalaridan biridan meros qilib oladi. Agar onada yoki otada bu "(EZH2)" gen mutatsiyasi bo'lsa, bola tug'ilganda uni ham meros qilib olish ehtimoli taxminan 50% ni tashkil qiladi.

Biroq, Weaver sindromi har doim ham ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi. Ba'zi odamlarda bu gen mutatsiyasi (EZH2), hatto ota-onalarida bo'lmasa ham, rivojlanishi mumkin.

Weaver sindromining belgilari qanday?

Uiver sindromining belgilari ba'zan chaqaloq hali bachadonda bo'lganida ham kuzatilishi mumkin. Homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi paytida shifokor chaqaloqning suyaklari odatdagidan uzunroq ekanligini ko'rishi mumkin. Agar bu sodir bo'lsa, shifokor chaqaloqda makrosomiya deb ataladigan holat borligini, ya'ni chaqaloq odatdagidan kattaroq ekanligini aytishi mumkin.

Agar yangi tug'ilgan chaqalog'ingizda Uiver sindromi bo'lsa, ular tug'ilganda uzunroq bo'lishi yoki tug'ilish vazni yuqori bo'lishi mumkin. Uiver sindromiga chalingan chaqaloqlar odatda hirqiroq, past ovozda, noligan ovozda yig'laydilar.

Ba'zi hollarda, chaqaloq bir necha oy davomida aniq alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin.

Shifokor chaqalog'ingiz "suyak yoshi oshgan" deb aytishi mumkin. Bu uning suyaklari odatdagidan tezroq yetilib borayotganini anglatadi. Chaqalog'ingizning o'sishi shunchalik tez bo'lishi mumkinki, u hatto normal o'sish jadvalidan ham oshib ketishi mumkin.

Weaver sindromi bosh yoki yuzning ko'rinishida quyidagi o'zgarishlarga olib kelishi mumkin:

• Keng peshona
• Ko'zlarning ichki burchagidagi qo'shimcha teri (Epikantal burmalar)
• Pastga qiyshaygan palpebral yoriqlar
• Orbital gipertelorizm ( bir-biridan juda uzoqda joylashgan ko'zlar )
• Katta boshga ega bo'lish (Makrosefali)
• Katta yoki past o'rnatilgan quloqlar
• Yuqori lab va burun orasidagi filtrum uzunligining oshishi
• Kichik pastki jag ' "(Micrognathia)"

Weaver sindromi tananing boshqa qismlari va tizimlariga ta'sir qilishi mumkin. Agar sizda yoki farzandingizda ushbu holat bo'lsa, sizda quyidagilar ham bo'lishi mumkin:

• Tug'ma yurak kasalliklari
• Oyoq yoki metatarsus qo'shimchasi
• To'liq cho'zilib bo'lmaydigan tirsaklar yoki tizzalar
• Barmoqlarni to'liq cho'zish qobiliyatining yo'qligi (Camptodaktiliya) va keng bosh barmoqlar
• Oyoq barmoqlari bo'g'imlarining deformatsiyalari
• Intellektual nogironlik
• Qorin mushaklarining bo'shashishi churraga (ichakning chiqib ketishi) olib kelishi mumkin.
• Skolioz
• Qo'l va oyoqlarda mushaklarning qattiqligi hissi
• Chaqaloqlar va yosh bolalarda rivojlanish bosqichlariga erishishda qiyinchilik (masalan, boshni ko'tarishda, ag'darilishda, o'tirishda va yurishda kechikish)

Buni qanday aniq aniqlaysiz?

Agar shifokoringiz Weaver sindromidan shubha qilsa, ular EZH2 gen mutatsiyasini aniqlash uchun genetik testlarni buyurishi mumkin. Bu odatda qon namunasini olish va uni genetik test laboratoriyasiga yuborishni o'z ichiga oladi.

Ba'zan shifokoringiz boshqa genetik holatlarni istisno qilish uchun bir nechta gen mutatsiyalarini tekshirishi mumkin. Bu genetik test paneli deb ataladi. Buning sababi, Weaver sindromiga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan Sotos sindromi kabi boshqa genetik holatlar ham mavjud. Shunday qilib, bunday test paneli sizga yoki farzandingizda qaysi gen mutatsiyasi borligini aniq aniqlashga yordam beradi.

Weaver sindromini davolash usullari qanday?

Hozirda Weaver sindromini davolashning iloji yo'q. Biroq, shifokoringiz sizga yoki farzandingizga parvarish rejasini tuzish orqali bu holatni boshqarishda yordam berishi mumkin. Masalan, ushbu parvarish rejasi quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Agar intellektual nogironlik bo'lsa, xulq-atvor salomatligi (masalan, maxsus ta'lim, xulq-atvor terapiyasi) mavjud.
• Agar tug'ma yurak kasalliklari bo'lsa, ularni yurak-qon tomir parvarishi bilan davolang va boshqaring.
• Maktab ishlari va o'rganish uchun qo'shimcha yordam (masalan, maxsus repetitorlik, ta'lim bo'yicha maslahatchi).
• Agar bo'g'imlaringiz, qo'llaringiz yoki oyoqlaringiz bilan bog'liq muammolar mavjud bo'lsa, sizga ortopedik jarrohlik yoki boshqa tibbiy muolajalar kerak bo'lishi mumkin.
• Mushaklar kuchini va tanani muvofiqlashtirishni rivojlantirish uchun fizioterapiya .

Eng muhimi shundaki, bularning barchasi boladan bolaga farq qilganligi sababli, shifokorlar jamoasi bolaga mos keladigan ushbu parvarish rejasini tuzish uchun birlashadi.

Weaver sindromining oldini olishning bir yo'li bormi?

Afsuski, hozirda Weaver sindromining oldini olishning ma'lum usuli yo'q.Bolalar buni ota-onalaridan meros qilib olishlari mumkin, ammo bu oilada hech kimda bo'lmasdan ham o'z-o'zidan rivojlanishi mumkin. Ota-ona bu genetik mutatsiyaning tashuvchisi bo'lishi mumkin, ammo ular buni bilmasligi mumkin.

Xavf ostida ekanligimni qanday bilsam bo'ladi?

Agar oilangizda kimdir irsiy kasallikka yoki ma'lum gen mutatsiyasiga ega bo'lsa , shifokoringizdan genetik testlar haqida so'rash yaxshi fikr. Ushbu testlar sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin bo'lgan ma'lum gen mutatsiyalarini aniqlashi mumkin. Ushbu testlar sizga farzandlaringizga yuqtirishi mumkin bo'lgan genetik kasalliklar haqida ma'lumot olishga yordam beradi.

Weaver sindromi bilan og'rigan odamning istiqboli qanday?

Weaver sindromini davolab bo'lmasa-da, ushbu kasallikka chalingan odamlar to'g'ri davolash bilan sog'lom hayot kechirishlari mumkin. Eng muhimi , alomatlaringizni boshqarish va kerakli yordamni olish uchun shifokoringizga muntazam ravishda murojaat qilishdir. Weaver sindromiga chalingan ba'zi bolalarda neyroblastoma deb ataladigan saraton kasalligi rivojlanish xavfi mavjud, ammo ko'pchilik bunday qilmaydi. Biroq, shifokoringiz siz bilan neyroblastoma alomatlari haqida gaplashishi va agar kerak bo'lsa, farzandingiz uchun qo'shimcha testlarni o'tkazishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak? Qanday alomatlar sizni tashvishga solishi kerak?

Muntazam tekshiruvlardan o'tish va shifokoringiz bilan jismoniy yoki ruhiy salomatlik bilan bog'liq har qanday muammolar haqida gaplashish muhimdir. Shifokoringiz sizga bergan parvarish rejasiga amal qiling. Agar farzandingizda Weaver sindromi bo'lsa, siz ham shunday qilishingiz kerak.

Xususan, agar farzandingizda neyroblastomaning quyidagi alomatlaridan biri kuzatilsa , darhol shifokoringizga xabar bering:

• Ko'z atrofidagi qora doiralar yoki ko'zlarning chiqib turishi.
• Bo'yin yoki tanada (oshqozon, ko'krak qafasi) yangi bo'lak yoki o'smaning paydo bo'lishi.
• Diareya, oshqozon buzilishi, ishtahani yo'qotish.
• Isitma yoki yo'tal bilan birga juda charchoq his qilish.
• Teri ostida ko'k yoki binafsha rangli pufakchalar paydo bo'lishi.
• Och rangli teri.
• Qorin shishishi.
• Nafas olishda qiyinchilik.
• Oyoq va tovonlarning zaifligi yoki falaji (masalan, yura olmaslik).

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Weaver sindromi juda kam uchraydigan holat ekanligini va har bir kishiga har xil ta'sir qilishini tushunish muhimdir. Davosi bo'lmasa-da, to'g'ri tibbiy davolanish va parvarish rejasi bilan siz yoki farzandingiz alomatlarni boshqarishingiz va iloji boricha sog'lom hayot kechirishingiz mumkin. Muntazam tibbiy yordam olish va shifokor ko'rsatmalariga amal qilish muhimdir. Agar sizda yoki oilangizda kimdir bu haqda biron bir savol bo'lsa, shifokor bilan gaplashishdan tortinmang. Ular sizga yordam bera oladilar.

`Weaver sindromi, genetik kasalliklar, suyak o'sishi, bo'y o'sishi, EZH2 geni, neyroblastoma