Farzandingizda Tay-Sachs kasalligi bormi? (Tay-Sachs kasalligi) - Keling, bu haqda gaplashaylik

Yangi tug'ilgan chaqaloqni tomosha qilishdan ko'ra quvonchliroq narsa yo'q. Ammo bu chaqaloq o'sib ulg'aygan sari, boshqa chaqaloqlar kabi ag'darilib, o'tirmay, eng kichik tovushdan uyg'ongan sari, ona yoki otaning his qiladigan qo'rquv va xavotirini so'z bilan ifodalash qiyin. Bugun biz bunday ota-onalarning qalbini ezadigan noyob genetik kasallik haqida gapiramiz, ammo biz bundan xabardor bo'lishimiz kerak. Bu Tay-Saxs kasalligi.

Sodda qilib aytganda, Tay-Sachs kasalligi nima?

Tay-Sachs - bu avloddan-avlodga o'tib keladigan, farzandimizning miyasi va orqa miyasidagi neyronlarga zarar yetkazadigan va oxir-oqibat bu hujayralarni yo'q qiladigan genetik kasallik . Buni tanamizdagi fabrika deb tasavvur qiling. Bu fabrikada keraksiz chiqindilarni (zaharli moddalarni) olib tashlash uchun maxsus ferment mavjud. Tay-Sachs kasalligida bu ferment ishlab chiqarilmaydi. Keyin bu chiqindilar, ya'ni yog'li modda, asab hujayralari ichida to'plana boshlaydi. Bu zaharli moddalar to'planib, asab hujayralariga zarar yetkazadi.

Bu progressiv kasallik bo'lib, alomatlar boladan bolaga yomonlashadi. Afsuski, bolalar bu holat tufayli juda yoshligida vafot etadilar. Hozircha davosi yo'q. Biroq, alomatlarni kamaytirishga va bolani iloji boricha qulay his qilishga yordam beradigan davolash usullari mavjud.

Tay-Sachs kasalligining asosiy turlari qanday?

Bu kasallik alomatlar paydo bo'la boshlagan yoshga qarab uchta asosiy turga bo'linadi. Tushunishni osonlashtirish uchun keling, uni quyidagicha ko'rib chiqaylik.

Muhimi, bu turdagi kasallik oilalarda avloddan-avlodga xuddi shunday tarzda o'tadi. Masalan, agar bitta bolada infantil shakl rivojlansa, oiladagi boshqa bolalarda kech boshlangan shakl rivojlanish xavfi yo'q.

Tay-Sachs kasalligining belgilari qanday?

Alomatlar bolaning yoshiga va kasallik turiga qarab farq qiladi. Biz go'daklik davrida kuzatiladigan eng keng tarqalgan alomatlar turiga (Klassik Infantile) e'tibor qaratamiz.

Klassik chaqaloqlik belgilari

• Dastlabki alomatlar (taxminan 6 oy):
• Mushaklar kuchsizligi.
• Aylanayotganda, o'tirganda yoki emaklab yurganda qiyinchilik.
• To'satdan baland ovoz kuchli silkinishga olib keladi.

• Kasallikning kuchayishi davrida (yildan oldin):
• Mushaklarning ixtiyoriy ravishda silkinishi (miyoklonik silkinishlar).
• Tutqanoqlar.
• Ovqatni yutishda qiyinchilik (disfagiya).
• Ko'rish va eshitish qobiliyatining asta-sekin yo'qolishi.
• Shifokor ko'zlarni tekshirganda, ko'zning to'r pardasida gilos-qizil dog'ni ko'radi. Bu ushbu kasallikning o'ziga xos xususiyati.
• Tez-tez uchraydigan nafas yo'llari infektsiyalari (masalan, pnevmoniya).

Ikki yoshga kelib, kasallik bolani to'liq nazorat ostiga oladi. Bola reaksiyasiz holatga o'tishi mumkin. Bu miya faoliyatining ko'p qismi yo'qolishini anglatadi. Afsuski, bu bolalar odatda 2 yoshdan 4 yoshgacha vafot etadi. O'lim sababi ko'pincha pnevmoniya kabi jiddiy infeksiya hisoblanadi.

Bolalik va kattalardagi alomatlar

Bu juda kam uchraydi, shuning uchun qisqacha ko'rib chiqaylik.

• Voyaga yetmaganlar: Alomatlar mushaklarning kuchsizlanishi, gapirishda qiyinchilik, o'rganilgan narsalarni unutish, xulq-atvor o'zgarishlari va tutqanoqlarni o'z ichiga oladi.
• Kech boshlangan:Mushaklar kuchsizligi va titroq, yurishda qiyinchilik (ataksiya), gapirish va yutishda qiyinchilik va ruhiy muammolar (psixoz) paydo bo'lishi mumkin.

Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Sababi nima?

Tay-Sachs kasalligi HEXA deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Sodda qilib aytganda, bu gendagi kichik o'zgarishdir.

Bu genlar tanamizdagi har bir hujayraga ko'rsatmalar beradi. HEXA geni biz ilgari aytib o'tgan "geksosaminidaza A" fermentini ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Gen mutatsiyaga uchraganda, bu ferment ishlab chiqarilmaydi. Keyin bu zaharli yog'li moddalar asab hujayralarida to'planib, ularni yo'q qiladi.

Bu qanday qilib bolaga meros bo'lib o'tishi mumkin?

Buni tushunish biroz murakkab, ammo juda muhim. Tay-Sachs kasalligi autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, kasallik rivojlanishi uchun bola bu mutatsiyaga uchragan HEXA genini onasidan ham, otasidan ham meros qilib olishi kerak.

Buni shunday tasavvur qiling. Har bir insonda har bir genning ikkita nusxasi bor. Biri onasidan, ikkinchisi otasidan.

• Tashuvchi kim?: Tashuvchi - bu HEXA genining bir nusxasi sog'lom, ikkinchi nusxasi esa mutatsiyaga uchragan odam. Bu odamlarda kasallik rivojlanmaydi yoki alomatlar ko'rsatilmaydi, chunki genning sog'lom nusxasi kerakli fermentni ishlab chiqaradi. Biroq, ular mutatsiyaga uchragan genni farzandlariga o'tkazishlari mumkin.

Endi, agar ota-onaning ikkalasi ham tashuvchi bo'lsa, bolaga nima bo'lishi mumkinligini ko'rib chiqing:

• Bolaning ikkala ota-onadan ham faqat sog'lom genlarni meros qilib olish ehtimoli 25% (to'rtdan biri) ni tashkil qiladi. Shunda bola sog'lom bo'ladi va tashuvchi bo'lmaydi.
• Bolaning mutant genni ota-onadan, sog'lom genni esa boshqasidan olish ehtimoli 50% (ikkitadan bitta) ga teng. Shunda bola kasallik tashuvchisi bo'ladi, ammo unda kasallik rivojlanmaydi.
• Bolaning ikkala ota-onadan ham mutatsiyaga uchragan genlarni meros qilib olish ehtimoli 25% (to'rtdan biri) ni tashkil qiladi. Bu bolada Tay-Sachs kasalligi rivojlanadi.

Kasallikni qanday aniqlash mumkin?

Agar shifokor Tay-Sachs kasalligidan shubha qilsa, ular asosan uni tasdiqlash uchun qon tahlilini o'tkazadilar.

• Qon tahlili: Chaqaloqning qonidan namuna olinadi va "geksosaminidaza A" deb ataladigan ferment darajasi o'lchanadi. Tay-Sachs kasalligi bilan og'rigan chaqaloqda bu ferment darajasi juda past yoki umuman yo'q.
• Ko'z tekshiruvi: Shifokor bolaning ko'zlarini tekshiradi va biz yuqorida aytib o'tgan olcha-qizil dog'ni tekshiradi.

Buni homiladorlik paytida aniqlash mumkinmi?

Ha. Homiladorlikning dastlabki bosqichlarida ushbu kasallikni aniqlash mumkin bo'lgan ikkita maxsus test mavjud. Ular odatda kasallik rivojlanish xavfi yuqori bo'lgan ota-onalar uchun o'tkaziladi.

1. Amniosentez:Bachadondagi chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlik namunasi olinadi va tekshiriladi.

2. Xorionik villus namunalarini olish (XVS): Yo'ldoshdan juda kichik bir to'qima bo'lagi olinadi va tekshiriladi.

Bu ikkala test ham "geksosaminidaza A" fermenti darajasini tekshiradi. Agar bu daraja past bo'lsa, bolada kasallik borligini aniqlash mumkin.

Bolani davolash va parvarish qilish

Bilaman, buni eshitish siz uchun katta yuk bo'lishi kerak. Tay-Sachs kasalligiga hali davo yo'q . Biroq, farzandingizga kamroq og'riq va noqulaylikni his qilish va uni iloji boricha qulay his qilish uchun ko'p narsalarni qilishingiz mumkin. Bu qo'llab-quvvatlovchi parvarish deb ataladi.

• Nafas olish muammolari: Bu bolalarda yutishda qiyinchiliklar bo'lishi mumkin, bu esa tez-tez o'pka infektsiyalariga olib kelishi mumkin. Dori-darmonlar, maxsus qurilmalar va bolani to'g'ri joylashtirish yordam berishi mumkin.
• Ovqatlanish: Yutish qiyinchiliklari oshgani sayin, oziqlantirish naychasi kerak bo'lishi mumkin.
• Tutqanoqlar: Tutqanoqlarni nazorat qilish uchun dorilar beriladi.
• Sezgi stimulyatsiyasi: Bolaning beshta sezgi organi cheklanganligi sababli, yumshoq musiqa, hidlar va yumshoq o'yinchoqlar kabi narsalar bolaga taskin berishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

• Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz: Farzand ko'rishdan oldin genetik maslahat olish juda muhim, ayniqsa siz yoki sherigingizning oilangizda Tay-Sachs kasalligi tarixi bo'lsa yoki ikkalangiz ham kasallik tashuvchisi ekanligingizdan shubhalansangiz. Bu borada shifokoringizdan maslahat so'rang.
• Homiladorlik paytida: Agar chaqalog'ingizning sog'lig'i haqida biron bir shubha yoki xavotiringiz bo'lsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling.
• Agar farzandingizning rivojlanishida muammo sezsangiz: Agar farzandingiz o'z yoshida qilishi kerak bo'lgan ishlarni qilmayotganini sezsangiz (masalan, ag'darilish, o'tirish), bu haqda pediatringiz bilan gaplashing.

Tay-Sachs chindan ham yurakni ezuvchi tashxis. Ammo bundan xabardor bo'lish, xavflarni tushunish va agar kerak bo'lsa, erta genetik tekshiruvdan o'tish orqali kelajakdagi yurak og'rig'ining oldini olishimiz mumkin.