Farzandlarimizning barchasi har xil va noyobdir. Ba'zan bu o'ziga xoslik ularning genlaridan, ya'ni tug'ilishdan kelib chiqadi. Bugun biz bunday genetik o'zgarish natijasida yuzaga keladigan, ammo jamiyatda ko'p muhokama qilinmaydigan holat haqida gaplashamiz. Ya'ni, o'g'il bolaning hujayralarida qo'shimcha Y xromosomasi yoki tibbiy tilda XYY sindromi mavjud. Buni eshitganingizda qo'rqmang, keling, bu haqda hamma narsani sodda qilib tushunib olaylik.
Nima uchun bu sodir bo'ladi? XYY sindromiga nima sabab bo'ladi?
Sodda qilib aytganda, tanamizdagi har bir hujayrada xromosomalar deb ataladigan narsa bor. Ularni tanamizni quradigan ko'rsatmalar kitoblari deb tasavvur qiling. Odatda, har bir hujayramizda ushbu ko'rsatmalar kitoblari yoki 46 ta xromosoma mavjud. Biz bularni 23 juftlikda olamiz. Biz har bir juftlikdan bittadan, onamizdan va otamizdan bittadan olamiz.
Ushbu 23 juftlikdan dastlabki 22 juftlik tanamizning boshqa barcha xususiyatlarini belgilaydi. 23-juftlik jinsimizni belgilaydi. Qiz bolada bu juftlik XX, o'g'il bolada esa XY.
XYY sindromi qanday paydo bo'ladi. Bola homilador bo'lganda, otaning spermasining shakllanishida kichik bir xatolik yuz beradi va bu spermaga qo'shimcha Y xromosomasi qo'shiladi. Bu tibbiyot fanida ajralishning yo'qligi deb ataladi. Keyin, o'sha spermadan tug'ilgan o'g'il bolaning tanasidagi har bir hujayrada normal XY o'rniga XYY xromosoma kombinatsiyasi mavjud.
Muhimi shundaki, bu onaning yoki otaning aybi emas . Bundan tashqari, bu irsiy holat emas. Ya'ni, XYY sindromiga chalingan ota bu holatni o'g'liga yuqtirmaydi.
XYY sindromi bo'lgan bolaning jismoniy xususiyatlari qanday?
Bu ko'p odamlar uchun haqiqiy muammo. Lekin haqiqat shundaki, XYY sindromiga chalingan barcha o'g'il bolalar ham sezilarli jismoniy farqlarni ko'rsatmaydi. Ba'zan hech qanday o'ziga xos xususiyatlar sezilmaydi ham.
Bizning genotipimiz tanamizni tashkil etuvchi ko'rsatmalar to'plamidir. Bu genetik tarkib, biz yashaydigan muhit bilan birgalikda, bo'y, vazn va tashqi ko'rinish kabi tashqi xususiyatlarimizni (fenotip) belgilaydi.
Biroq, ba'zida bu holat bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi jismoniy alomatlar mavjud. Lekin esda tutingki, bu alomatlarning barchasi hammaga ham tegishli emas.
| Jismoniy xususiyat | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| O'rtachadan balandroq bo'lish | Bu eng keng tarqalgan xususiyat. Ular oilaning qolgan a'zolaridan uzunroq bo'lishi mumkin. |
| Katta bosh va tishlar | Bosh va tishlar tana hajmiga nisbatan ancha katta bo'lishi mumkin. |
| Yassi oyoqlar | Pastki orqa qismida normal egri chiziqning yo'qligi. |
| Ko'zlar orasidagi katta masofa | Ko'zlar orasidagi masofa odatdagidan biroz kattaroq. |
| Skolioz | Orqa miyaning lateral egriligi ehtimoli mavjud. |
| Moyak kattalashishi | Ba'zi bolalarning moyaklari odatdagidan kattaroq bo'lishi mumkin. |
Avval aytib o'tilganidek, bu odamlar orasida o'rtacha bo'ydan uzunroq bo'lish eng keng tarqalgan xususiyatdir. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu odamlarda jinsiy xromosomalarimizda SHOX genining qo'shimcha nusxasi mavjud bo'lib, bu suyaklarning, ayniqsa oyoq-qo'llarda tez o'sishiga olib keladi.
XYY sindromi bilan og'rigan erkaklarning aksariyati normal jinsiy rivojlanishga va testosteron darajasiga ega , shuning uchun ular farzand ko'rishga qodir. Biroq, juda oz sonli erkaklar bepushtlik muammolariga duch kelishlari mumkin.
Ushbu holat bilan bog'liq alomatlar qanday?
XYY sindromi ma'lum sog'liq muammolari va o'rganishdagi qiyinchiliklar bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Biroq, bu alomatlarning tabiati odamdan odamga juda katta farq qiladi. Ba'zilar ularni juda yengil boshdan kechirishlari mumkin, boshqalari esa jiddiyroq ta'sir ko'rsatishi mumkin.
| Alomatlar toifasi | Mumkin bo'lgan vaziyatlar |
|---|---|
| Rivojlanishdagi kechikishlar | |
| Motor qobiliyatlari | O'tirish, yurish va hokazo kabi narsalarda biroz kechikish. Mushaklar tonusining pasayishi. |
| Nutq kechikishi | Gapirishni boshlashda kechikish yoki nutqning ba'zi buzilishlari. |
| O'rganish va xulq-atvor muammolari | |
| O'rganishdagi qiyinchiliklar | O'qish va yozishda biroz qiyinchiliklarga duch kelmoqda. |
| Xulq-atvor naqshlari | Diqqat yetishmovchiligi giperaktivlik buzilishi (DEHB), yengil autizm spektri buzilishi, xavotir, bezovtalik. |
| Boshqa sog'liq muammolari | |
| Jismoniy sharoitlar | Astma, tutqanoq, qo'l titrashi. |
Barchamiz yodda tutishimiz kerak bo'lgan narsa: Intellektual nogironlik .Intellektual nogironlik XYY sindromining keng tarqalgan xususiyati emas. Bu bolalarning aqliy darajasi ko'pincha normal chegaralarda bo'ladi.
XYY sindromi qanday tashxis qilinadi?
Bu holatni bola tug'ilishidan oldin, ya'ni homiladorlik paytida, shuningdek, tug'ilgandan keyin har qanday yoshda o'tkazilgan testlar orqali aniqlash mumkin.
- Homiladorlik paytida: Bu holatni homilador onada o'tkazilgan Amniosentez yoki Chorionic Villus Sampling kabi maxsus genetik testlar orqali aniqlash mumkin.
- Tug'ilgandan keyin: Kariotip testi ko'pincha o'tkaziladi. Bu oddiy qon testi. U hujayralarimizdagi xromosomalar sonini va ularning joylashishini aniq aniqlashi mumkin.
Ushbu holat aniqlangandan so'ng, agar farzandingizda nutqda kechikish yoki motor qobiliyatlarida kechikish bo'lsa, maxsus terapiya va ta'lim yordami yordam berishi mumkin. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing va agar kerak bo'lsa, ularni pediatr, genetik yoki rivojlanish bo'yicha mutaxassisga yuboring.
Darhaqiqat, dunyoda XYY sindromiga chalingan erkaklarning katta qismi butun umrini bilmasdan yashaydi. Buning sababi, ularda sezilarli alomatlar yo'q.
Uyga olib ketish xabari
- XYY sindromi - bu tasodifiy ravishda yuzaga keladigan genetik holat. U ota-onaning aybi bilan kelib chiqmaydi yoki avloddan-avlodga meros bo'lib o'tmaydi.
- Aksariyat o'g'il bolalar va kattalar hech qanday alomatlarsiz yoki juda yengil alomatlarsiz sog'lom, normal hayot kechirishadi.
- Eng keng tarqalgan xususiyat - bu o'rtacha bo'ydan balandroq bo'lish.
- Bu holat odatda aqliy nogironlikka olib kelmaydi .
- Agar bolada nutq yoki motor rivojlanishida kechikish kabi muammolar bo'lsa, uni erta aniqlash va tegishli terapiya va qo'llab-quvvatlash katta farq qilishi mumkin. Har qanday tashvish haqida shifokoringiz bilan gaplashing .
XYY sindromi, Yakob sindromi, qo'shimcha Y xromosomasi, genetik kasalliklar, Karyotip, o'g'il bolalar, rivojlanish kechikishi
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing