Ba'zan suyaklaringiz boshqalarga qaraganda biroz zaifroq va mo'rtroqdek tuyuladimi? Suyaklaringizni hatto eng kichik bir narsa bilan ham sindirib tashlaysizmi? Yoki kichkintoyingizning sut tishlari muddatidan oldin tushib ketadimi? Bugun biz ko'p gapirmaydigan, ammo bilish juda muhim bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu Gipofosfataza yoki qisqacha HPP deb ataladi.
Gipofosfataza (HPP) aniq nima?
Sodda qilib aytganda, gipofosfataza (GPP) suyaklarimiz va tishlarimizning rivojlanishiga ta'sir qiluvchi noyob, irsiy (genetik) holatdir. Suyaklarimiz mustahkam bo'lishi va tishlarimiz ovqatni to'g'ri chaynashimizga yordam berishi uchun ularga kaltsiy va fosfor kabi minerallar qo'shilishi kerak. Bu jarayon "mineralizatsiya" deb ataladi.
GESda "minerallanish" deb ataladigan bu jarayon to'g'ri sodir bo'lmaydi. Natijada, suyaklar va tishlar yetarlicha mustahkam emas, balki yumshoq va oson mo'rt bo'lib qoladi. Bu holat faqat bir nechta odamga ta'sir qilishi mumkin bo'lsa-da, boshqalar uchun jiddiy, hayot uchun xavfli holat bo'lishi mumkin.
GPPga nima sabab bo'ladi?
Bu biroz ilmiy masala, lekin keling, buni oddiygina tushunaylik. Tasavvur qiling-a, tanamiz katta fabrikaga o'xshaydi. Hamma narsa tartibda bo'lishi kerak. Suyaklarni mustahkam qilish uchun bizga avval aytib o'tgan kaltsiy va fosfor minerallari kerak.
Lekin bu "minerallanish" jarayonining haddan tashqari ko'pligi ham yaxshi emas. Masalan, bu minerallarning qonda to'planishi yaxshi emas. Shuning uchun tanamizda buni nazorat qilish uchun kimyoviy moddalar mavjud.
Ammo suyaklar va tishlarda bu minerallarning kerakli miqdori bo'lishi kerak. Bizning tanamizda bu muhim vazifani bajarishga yordam beradigan maxsus ferment mavjud. U ishqoriy fosfataza (ALP) deb ataladi. Bu ferment suyaklar va tishlardagi ushbu minerallarning to'planishiga to'sqinlik qiluvchi kimyoviy moddalarni faolsizlantiradi. Keyin zarur minerallar suyaklar va tishlarda to'planib, ularni mustahkam qiladi.
HPP bilan kasallangan odamlarda "ALPL" deb nomlangan gen mutatsiyasi mavjud bo'lib, u ALP fermentining to'g'ri ishlab chiqarilishiga to'sqinlik qiladi. Bu minerallarning to'planishiga to'sqinlik qiluvchi kimyoviy moddalarning suyaklarda to'planishiga olib keladi, bu esa suyaklarning kerakli kaltsiy va fosforni o'zlashtirishiga to'sqinlik qiladi. Natijada, suyaklar mustahkam bo'lish o'rniga yumshoq va zaiflashadi.
HPP belgilari qanday?
HPP belgilari juda xilma-xil. Ular organizmda qancha ALP fermenti borligiga bog'liq. Ferment darajasi pasayishi bilan alomatlar odatda og'irlashadi. Bu holat tug'ilishdan to kattalargacha istalgan vaqtda paydo bo'lishi mumkin.
Ba'zi kattalarga HPP tashxisi qo'yilganda, ular bolaligidan beri shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lganliklarini eslashadi, ammo o'sha paytda bu to'g'ri tashxis qo'yilmagan edi.
Keling, asosiy alomatlar nima ekanligini ko'rib chiqaylik.
| Alomat | Tavsif |
|---|---|
| Tish muammolari | 5 yoshgacha sut tishlarining yo'qolishi yoki har qanday yoshda kutilmaganda tishlarning yo'qolishi. (Bu eng keng tarqalgan shakl - "odonto" shakli) |
| Suyaklardagi o'zgarishlar | Qo'l va oyoqlar egilgan, bo'yi past, suyaklari yumshoq, kuchsiz yoki deformatsiyalangan, bilak va to'piq bo'g'imlari keng. |
| Chaqaloq muammolari | To'g'ri o'smaslik yoki ulg'aymaslik, bosh suyagi suyaklarining muddatidan oldin birlashishi (bu miyaga bosimning oshishiga olib kelishi mumkin), chaqaloqlarni “paxmoq” ko'rsatadigan mushaklar kuchsizligi (gipotoniya) va nafas olishda qiyinchiliklar. |
| Singanlar | Suyaklar yoshligida, ayniqsa oyoq va boldirlarda osongina sinadi va ularning bitishi uzoq vaqt talab etadi. |
| Boshqa xususiyatlar | Suyaklar va bo'g'imlarda og'riq, yurishda qiyinchilik, qonda kaltsiy miqdorining oshishi (qusish, qabziyat, buyrak muammolariga olib kelishi mumkin), tutqanoqlar, to'satdan og'ir artrit. |
Ushbu kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Agar sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlar bo'lsa, shifokoringiz oilangizning tibbiy tarixi haqida so'raydi va to'liq tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Bundan tashqari, ular, ehtimol, rentgen va qon tahlillarini buyurishadi.
Bu yerda eng muhim test qondagi ALP fermenti darajasini o'lchashdir .GES holatida bu daraja odatda past bo'ladi.
Ba'zan sizda HPP borligini tasdiqlash uchun genetik test o'tkazilishi mumkin. Biroq, bu test hamma joyda ham mavjud emas va qimmat bo'lishi mumkin. Biroq, aksariyat hollarda shifokoringiz kasallikni boshqa testlar yordamida tashxislashi mumkin.
Bu kam uchraydigan kasallik bo'lgani uchun, ba'zan tashxis qo'yish biroz vaqt talab qilishi mumkin. Shuning uchun, agar sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlar bo'lsa, yaxshi xabardor bo'lish va shifokoringiz bilan ochiq gaplashish muhimdir.
HPP uchun qanday davolash usullari mavjud?
Yaxshiyamki, hozirda HPP uchun davolash usullari mavjud. Ayniqsa, go'daklik yoki bolalik davrida tashxis qo'yilgan HPP uchun asfotaza alfa (Strensiq) deb nomlangan preparat qo'llaniladi. Bu teri ostiga yuboriladigan in'ektsiya. U organizmda yetishmaydigan ALP fermentini almashtirish orqali ishlaydi (ferment o'rnini bosuvchi terapiya).
Ushbu asosiy davolashdan tashqari, simptomlarni nazorat qilish uchun yana bir qancha boshqa harakatlar amalga oshiriladi.
- Suyak yoki bo'g'im og'rig'i uchun paratsetamol yoki ibuprofen kabi og'riq qoldiruvchi vositalarni (NYAQV) berish.
- Agar bosh suyagidagi bosim yuqori bo'lsa, uni kamaytirish uchun jarrohlik amaliyoti o'tkaziladi.
- Ba'zi odamlarda tutqanoqni nazorat qilish uchun B6 vitaminini berish.
- Qonda kaltsiy miqdorini nazorat qilish uchun parhezni nazorat qilish yoki dori-darmonlarni qabul qilish.
- Har doim tish sog'lig'ingizga g'amxo'rlik qiling va tish shifokoridan maslahat so'rang.
- Jismoniy terapiya mushaklarni mustahkamlaydi va harakatchanlikni yaxshilaydi.
- Tez-tez sinadigan suyaklarga metall tayoqchalarni kiritish.
- Ayniqsa, yodda tutish kerak bo'lgan narsa shundaki, osteoporoz kabi boshqa suyak kasalliklarini davolashda ishlatiladigan bisfosfonat tipidagi dorilar HPP ni kuchaytirishi mumkin. Shuning uchun ulardan qochish kerak.
Ushbu muolajalar qimmat bo'lishi mumkin, shuning uchun davolanishning ijobiy va salbiy tomonlari va xarajatlari haqida shifokoringiz bilan gaplashish muhimdir.
GPP bilan yashashda yordam olish
Singan suyaklar, og'riq va boshqa alomatlar kundalik hayotni qiyinlashtirishi mumkin. Noyob kasallik bilan yashash sizning ahvolingiz haqida yaxshi xabardor bo'lish va o'zingiz uchun gapirishni anglatadi. Bu sizga yoki farzandingizga tegishli bo'lishi mumkin.
Jismoniy cheklovlaringizni tushuning va hurmat qiling. Kerak bo'lganda dam oling. GPP ni davolash odatda ko'p tarmoqli jamoani talab qiladi. Bunga pediatr, ortoped-jarroh, stomatolog va fizioterapevt kirishi mumkin.
HPPga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa keng tarqalgan kasalliklar ham mavjud, shuning uchun agar shifokoringizning tashxisiga ishonchingiz komil bo'lmasa, boshqa mutaxassisdan ikkinchi fikr olishdan qo'rqmang.Bu sizning huquqingiz.
Davolash yillar davom etishi mumkin bo'lsa-da, vaqt o'tishi bilan simptomlarni sezilarli darajada nazorat qilish mumkin.
Uyga olib ketish xabari
- Gipofosfataza (GPP) suyaklar va tishlarni zaiflashtiradigan noyob, irsiy kasallikdir.
- Alomatlar odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin, yosh bolalarda tishlarning erta yo'qolishidan tortib, jiddiy suyak deformatsiyalarigacha.
- Qonda ALP fermentining past darajasini tekshirish uchun qon tahlili tashxis qo'yish uchun juda muhimdir.
- Hozirgi vaqtda simptomlarni nazorat qiluvchi samarali davolash usullari, jumladan, fermentlarni almashtirish terapiyasi mavjud.
- Agar sizda yoki farzandingizda ushbu alomatlar kuzatilsa, vahima qo'ymang va darhol shifokoringizga murojaat qiling. To'g'ri tashxis qo'yish va davolanish juda muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing