Farzandingizning yuz xususiyatlari, ayniqsa ko'zlari va qoshlari biroz g'ayrioddiy ekanligini hech payqaganmisiz? Yoki farzandingizda rivojlanishda kechikishlar yoki mushaklarning zaifligi borligini payqaganmisiz? Ota-onalar bunday narsalarni ko'rganda biroz qo'rqishlari odatiy holdir. Bugun biz ushbu alomatlarni namoyon etadigan juda kam uchraydigan genetik holat bo'lgan Kabuki sindromi haqida gaplashamiz.
Nima uchun u "Kabuki" deb nomlangan? Bu qanday kashf etilgan?
Bu hikoya 1960-yillarda Yaponiyada boshlanadi. U yerdagi ikki shifokorlar guruhi bir-biriga bog'liq bo'lmagan g'alati alomatlarga ega bo'lgan bolalar guruhini kuzatishdi. Bu bolalarning yuzlarida o'ziga xos ko'rinish bor edi. Qoshlari yuqoriga egilgan, kipriklari juda qalin va ko'zlari cho'zilgan edi .
Tasavvur qiling-a, an'anaviy yapon "kabuki" spektakllaridagi aktyorlar ushbu xususiyatlarni ta'kidlash uchun maxsus bo'yanishdan foydalanadilar. Shunday qilib, bu bolalarning yuz qiyofasi va kabuki aktyorlarining bo'yanishi o'rtasidagi o'xshashlik tufayli, bir shifokor bu holatni "kabuki bo'yanish sindromi" deb atadi. Keyinchalik u qisqartirilib, "Kabuki sindromi (KS)" deb nomlandi.
Dastlab, bu kasallik faqat Yaponiya bilan chegaralangan deb o'ylashgan. Ammo keyinchalik bu kasallikka chalingan bolalar butun dunyoda, turli etnik guruhlar orasida topilgan. Bu juda kam uchraydigan holat. Ushbu kasallik bilan tug'ilgan taxminan 32 000 boladan bittasi aziyat chekadi.
Kabuki sindromi aslida nima?
Sodda qilib aytganda, Kabuki sindromi genetik holatdir . Ya'ni, u tanamizdagi genlarning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Bu tug'ilishda yuzaga keladigan holat. Ba'zi alomatlar tug'ilishdan keyin darhol ko'rinishi mumkin. Boshqalari esa bola katta bo'lganda paydo bo'ladi.
Muhimi shundaki, ushbu kasallikka chalingan barcha bolalarda ham bir xil alomatlar kuzatilmaydi. Har bir odamda alomatlarning turlicha kombinatsiyasi bo'lishi mumkin.
Ba'zan bunday noyob kasallikni aniq tashxislash qiyin bo'lishi mumkin, chunki ko'plab shifokorlar o'z faoliyatida bunday bemorni ko'rmagan bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, ba'zi alomatlar boshqa kasalliklarga o'xshash bo'lib, tashxisni murakkablashtiradi.
Ushbu kasallikning asosiy belgilari qanday?
Avval muhokama qilgan o'ziga xos yuz xususiyatlaridan tashqari, boshqa bir qator xususiyatlarni ham ko'rish mumkin. Keling, ularni jadvalda aniq tushunib olaylik.
| Xarakterli tur | Ko'rish kerak bo'lgan narsalar |
|---|---|
| Yuz va bosh bilan bog'liq |
|
| Skelet va mushaklar | |
| O'sish va tana tizimlari |
Aql va xulq-atvorda farqlar bormi?
Ha, bu bolalarning aksariyatida yengil va o'rtacha darajadagi aqliy nogironlik bo'lishi mumkin. Ularda gapirish va yurish kabi rivojlanish kechikishlari ham bo'lishi mumkin.
Ba'zi xulq-atvor modellari autizm yoki OKB (Obsesif-kompulsiv buzilish) kabi holatlarga o'xshash bo'lishi mumkin. Masalan:
- Doimiy ravishda narsalarni og'zingizga solib, chaynashga harakat qiling.
- Tovushlarga yoki boshqa stimullarga haddan tashqari reaksiya.
- Muayyan ta'mga yoki tuzilishga ega ovqatlarni rad etish.
Bola katta bo'lgan sari, ular xavotir yoki tushkunlik kabi holatlarning belgilarini ko'rsatishi mumkin.
Lekin bu bolalarning ham o'ziga xos qobiliyatlari bor. Ota-onalar ko'pincha bu bolalar musiqani yaxshi ko'rishlarini aytishadi.Ular ma'lum qo'shiqlarni eslab qolishning ajoyib qobiliyatiga ega. Bundan tashqari, ba'zilari yuzlar va sanalarni eslab qolishning o'ziga xos qobiliyatiga ega.
Buning sababi nima? Genetika...
Olimlar hozirgacha ushbu kasallikka sabab bo'lgan ikkita asosiy genetik mutatsiyani aniqladilar.
1. KMT2D genidagi mutatsiya: Bu Kabuki sindromi bilan og'rigan odamlarning taxminan 75% ning sababidir.
2. KDM6A genidagi mutatsiya: KMT2D mutatsiyasiga ega bo'lmagan odamlarning taxminan 9% da bu mutatsiya mavjud.
Ko'pincha, bu genetik mutatsiya bolaning tanasida yuzaga keladigan yangi mutatsiya hisoblanadi. Ya'ni, u onadan ham, otadan ham meros bo'lib o'tmaydi. Biroq, juda kamdan-kam hollarda, bola bu holatni ota-onalardan biridan meros qilib olishi mumkin.
Qanday davolanadi?
Avvalo, Kabuki sindromini davolab bo'lmaydi . Bu bola ulg'aygan sari yo'qolib ketadigan holat emas. Biroq, erta tashxis qo'yish, tegishli davolash va qo'llab-quvvatlash bolaning ancha yaxshi hayot kechirishiga yordam beradi.
Davolash usullari bolada mavjud bo'lgan o'ziga xos alomatlar va muammolarga bog'liq va turli mutaxassislar va terapevtlarning yordamini talab qilishi mumkin.
| Kerak bo'lishi mumkin bo'lgan tibbiy yordam | Kerak bo'lishi mumkin bo'lgan terapiya xizmatlari |
|---|---|
|
Bu bolalarning umr ko'rish davomiyligiga kelsak, Kabuki sindromining o'zi ularning umrini qisqartirmaydi. Biroq, agar yurak kasalligi yoki buyrak muammolari kabi jiddiy qo'shimcha kasalliklar mavjud bo'lsa, ular hayot uchun xavfli ta'sirga ega bo'lishi mumkin. Shuning uchun doimiy tibbiy kuzatuv juda muhimdir.
Maktab hayoti va kattalar hayoti
Bu bolalar maktabga borishlari mumkin. Biroq, ularga o'z ehtiyojlariga moslashtirilgan maxsus ta'lim rejasi kerak. Ularga maxsus ta'lim o'qituvchisining yordami kerak bo'lishi mumkin. Ba'zi bolalar sport bilan ham shug'ullanishlari mumkin.
Balog'at yoshida ularning hayoti qanday bo'lishini aniq aytish qiyin, chunki alomatlarning og'irligi har bir odamda turlicha. Yaxshi ishlaydigan ba'zi odamlar mustaqil yashashga va hatto turmush qurishga qodir.
Uyga olib ketish xabari
- Kabuki sindromi noyob, tug'ma genetik holatdir. Bundan qo'rqishning hojati yo'q, lekin bundan xabardor bo'lish muhimdir.
- Yuzning o'ziga xos xususiyatlari, mushaklarning kuchsizligi va rivojlanish kechikishi asosiy alomatlardir.
- Bu holatni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, erta aniqlash va to'g'ri davolash va terapevtik xizmatlarni taqdim etish bolaning hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin.
- Har bir bola har xil, shuning uchun farzandingizga qanday yordam kerakligini tushunish uchun shifokoringiz va boshqa mutaxassislar bilan yaqindan hamkorlik qiling.
- Bu bolalar qiyinchiliklarga duch kelishsa ham, ular hayotda sevgi, musiqa va boshqa ko'p narsalarni boshdan kechirishlari mumkin. Eng muhimi, ularga sevgi va qo'llab-quvvatlash berishdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing