Farzandingiz tez-tez yiqilib tushadimi? Yoki unga turish, zinapoyadan ko'tarilish, yugurish yoki sakrash qiyinmi? Ba'zan bu yosh bolalar o'sib ulg'aygan sari sodir bo'ladigan odatiy holatlardir. Biroq, ba'zida ularning orqasidagi mushaklar bilan bog'liq muammo bo'lishi mumkin, bu esa e'tiborga muhtoj. Shuning uchun biz mushaklarni asta-sekin zaiflashtiradigan kasalliklar guruhi haqida gaplashamiz.
Mushak distrofiyasi nima?
Sodda qilib aytganda, mushak distrofiyasi vaqt o'tishi bilan tanamiz mushaklarini zaiflashtiradigan va ularning moslashuvchanligini pasaytiradigan kasalliklar guruhining umumiy nomidir. Buning asosiy sababi mushaklarimizni sog'lom saqlashga yordam beradigan genlardagi nuqsondir .
Ba'zi odamlarda kasallik yoshligida rivojlanishi mumkin, boshqalari esa o'n yoki o'n besh yoshga to'lgunga qadar yoki hatto voyaga yetgunga qadar hech qanday alomatlarni ko'rsatmasligi mumkin.
Bu kasallik har bir odamga turlicha ta'sir qiladi. Bu kasallik turiga bog'liq. Ko'p odamlar uchun bu holat vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashishi mumkin. Ba'zi odamlar hatto yurish yoki gapirish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Biroq, bu hammada ham sodir bo'lavermaydi . Ba'zi odamlar yillar davomida yengil alomatlar bilan normal hayot kechirishadi. Shuning uchun oldindan vahima qo'zg'ashning hojati yo'q.
Buning asosiy turlari qanday?
Mushak distrofiyasining 30 dan ortiq turi mavjud. Ammo biz eng ko'p uchraydigan 9 ta asosiy turi mavjud. Har bir turi uni keltirib chiqaradigan gen, ta'sirlangan mushaklar, alomatlar boshlanish yoshi va kasallikning rivojlanish tezligi jihatidan farq qiladi.
| Kasallik nomi | Qisqacha tavsif |
|---|---|
| Dyuchenne mushak distrofiyasi (DMD) | Bu eng keng tarqalgan turi. Asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. U 3-5 yosh oralig'ida boshlanadi. |
| Bekker mushak distrofiyasi | Duchenne kasalligiga o'xshaydi, ammo alomatlari unchalik og'ir emas. Bu o'g'il bolalarda ham ko'proq uchraydi. Alomatlar 11-25 yosh oralig'ida paydo bo'ladi. |
| Miotonik mushak distrofiyasi | Kattalar orasida eng keng tarqalgan turi. Asosiy alomat - bu mushak qisqargandan keyin uni bo'shashtira olmaslik. Bu erkaklarga ham, ayollarga ham ta'sir qilishi mumkin. Odatda 20 yoshdan boshlanadi. |
| Tug'ma mushak distrofiyasi | Bu tug'ilishdan yoki tug'ilishdan ko'p o'tmay boshlanadi. |
| Oyoq-qo'l kamari mushak distrofiyasi | Bu kestirib va yelka atrofidagi mushaklarga ta'sir qiladi. U o'smirlik yoki 20 yoshda boshlanishi mumkin. |
| Facioscapulohumeral mushak distrofiyasi | Bu yuz, yelka va qo'llarning yuqori mushaklariga ta'sir qiladi. Bu yoshlikdan tortib 40 yoshdagi kattalargacha bo'lgan odamlarga ta'sir qilishi mumkin. |
| Distal mushak distrofiyasi | Bu qo'l, oyoq, qo'l va tovon mushaklariga ta'sir qiladi. Odatda 40-60 yosh oralig'ida boshlanadi. |
| Okulofaringeal mushak distrofiyasi | Bu 40 va 50 yoshlarda boshlanadi. Bu yuz, bo'yin va yelkalarda mushaklarning kuchsizlanishiga, ko'z qovoqlarining osilib qolishiga (ptozis) va yutishda qiyinchilikka (disfagiya) olib keladi. |
| Emeri-Dreifuss mushak distrofiyasi | Bu ko'pincha o'g'il bolalarga ta'sir qiladi va taxminan 10 yoshda boshlanadi. Mushaklar kuchsizligidan tashqari, yurak muammolari ham paydo bo'lishi mumkin. |
Nima uchun bu turdagi kasallik paydo bo'ladi? (Sabablari)
Bu kasallik irsiy bo'lishi mumkin yoki u avval sizda yoki farzandingizda rivojlanishi mumkin, ammo oilangizda hech kimda bu kasallik bo'lmaydi. Bunga genlardagi nuqson sabab bo'ladi.
Bir o'ylab ko'ring, bu genlar tanamizdagi hujayralarga turli vazifalarni bajarish uchun zarur bo'lgan oqsillarni ishlab chiqarishni buyuradi. Bu xuddi ovqat retsepti kabi. Agar gen nuqsonli bo'lsa, hujayralar noto'g'ri oqsil, kerak bo'lgandan kamroq protein yoki shikastlangan oqsil ishlab chiqarishi mumkin.
Mushak distrofiyasi bilan og'rigan odamlarda mushaklarni sog'lom va kuchli ushlab turadigan oqsillarni ishlab chiqaradigan genlarda nuqson mavjud. Masalan, Dyuchenne va Beckerda distrofin deb ataladigan oqsil juda kam ishlab chiqariladi. Bu distrofin oqsili mushaklarni mustahkamlaydi va ularni shikastlanishdan himoya qiladi. Bu oqsil yo'qolganda, mushaklar osongina shikastlanadi va zaiflashadi.
Buni qanday aniqlash mumkin? (Alomatlar)
Ushbu holatning ko'p turlarining belgilari bolalik yoki o'smirlik davrida paydo bo'la boshlaydi. Umuman olganda, ushbu holatga chalingan bolada quyidagi alomatlar kuzatilishi mumkin:
- Tez-tez yiqilish
- Mushaklarda zaiflik hissi
- Mushak kramplari
- O'tirgan holatdan turish, zinapoyaga chiqish, yugurish yoki sakrashda qiyinchilik
- Oyoq uchida yurish yoki eshkak eshish
Ota-onalar sifatida biz uchun farzandlarimizning harakatlariga, ayniqsa o'yinlariga e'tibor berish muhimdir. Agar biron bir g'ayrioddiy narsani sezsangiz, shifokor bilan gaplashishdan tortinmang.
Bundan tashqari, ba'zi odamlar quyidagi kabi alomatlarga duch kelishlari mumkin:
- Skolioz
- Osilib turgan ko'z qovog'i
- Yurak muammolari
- Nafas olish yoki ovqatni yutishda qiyinchilik
- Ko'rish qobiliyatining buzilishi
- Yuz mushaklarining zaifligi
Shifokor buni qanday tasdiqlaydi? (Tashxis)
Shifokor farzandingizda mushaklarning zaifligi bor-yo'qligini aniqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazadi. Avval ular umumiy tibbiy ko'rikdan o'tkazadilar, sizdan oilangizning tibbiy tarixi va farzandingizning alomatlari haqida so'rashadi.
Shundan so'ng, mushaklarning kuchsizlanishiga olib kelishi mumkin bo'lgan boshqa holatlarni istisno qilish va kasallikni aniq tashxislash uchun shunga o'xshash bir nechta testlar o'tkazilishi mumkin.
| Sinov nomi | Sodda qilib aytganda, siz shunday qilasiz... (Oddiy tushuntirish) |
|---|---|
| Qon tahlillari | Mushaklar shikastlanganda qonda to'planadigan ma'lum fermentlarning darajasi tekshiriladi. |
| Elektromiografiya (EMG) | Mushaklarga kichik elektrodlar kiritiladi va mushaklarning elektr faolligi o'lchanadi. |
| Mushak biopsiyasi | Igna bilan mushakning juda kichik bir qismi olinadi va mikroskop ostida tekshiriladi. Bu qaysi oqsillar yetishmayotganini yoki shikastlanganini aniqlash imkonini beradi. |
| Elektrokardiogramma (EKG/EKG) | Yurakning elektr signallari yurak urishi va ritmining sog'lom ekanligini tekshirish uchun o'lchanadi. |
| Genetik testlar | Qon namunasini tekshirish orqali qaysi nuqsonli genlar mushaklarning kuchsizlanishiga olib kelayotganini aniq aniqlash mumkin. |
Davolash usullari qanday?
Hozirgi vaqtda mushak distrofiyasini davolashning iloji yo'q . Biroq, simptomlarni nazorat qilishga, hayotni osonlashtirishga va farzandingizga eng yaxshi hayot sifatini berishga yordam beradigan ko'plab davolash usullari mavjud. Shifokoringiz farzandingizdagi kasallik turiga qarab eng mos davolash usulini tavsiya qiladi.
- Jismoniy terapiya: Turli xil mashqlar va cho'zishlar mushaklarni kuchli va moslashuvchan saqlashga yordam beradi.
- Kasbiy terapiya:Bolaga kundalik vazifalarni (masalan, kiyinish, yozish) qo'lidan kelganicha bajarish o'rgatiladi. Shuningdek, ularga nogironlar aravachasi va tayoq kabi asboblardan qanday foydalanish o'rgatiladi.
- Nutq terapiyasi: Agar yuzingiz yoki tomoq mushaklaringizdagi zaiflik tufayli gapirishda qiynalsangiz, biz sizga buni qilishning oson usullarini o'rgatamiz.
- Dorilar:
- Ba'zi DMD turlari uchun distrofin ishlab chiqarishni ko'paytiradigan "Eteplirsen (Exondys 51)" kabi maxsus dorilar.
- Mushak spazmlarini kamaytiradigan dorilar.
- Yurak muammolari uchun qon bosimini tushiruvchi dorilar.
- "Prednizon" kabi steroidlar mushaklarning shikastlanishini sekinlashtirishi mumkin. Biroq, ularning yon ta'siri bor va ulardan faqat shifokor tavsiyasi bilan foydalanish kerak.
- Jarrohlik: Orqa miya stenozi va yurak muammolari kabi asoratlar uchun jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin.
Bolaga g'amxo'rlik qilishda e'tiborga olish kerak bo'lgan narsalar
Farzandining energiyasi asta-sekin pasayib, boshqa bolalar kabi yugurib o'ynay olmay qolganda, ota-onalarning xafa bo'lishlari odatiy holdir. Ammo siz farzandingizga bu qiyinchilikka qaramay, baxtli yashashga yordam bera olasiz.
- Yaxshi ovqatlanishni ta'minlang: Muvozanatli ovqatlanish farzandingizga sog'lom vaznni saqlashga yordam beradi. Bu nafas olish qiyinlishuvi kabi narsalarni kamaytirishi mumkin.
- Faol bo'ling: Suzish kabi kam ta'sirli mashqlar mushaklarni mustahkamlashga yordam beradi. Bu haqda fizioterapevtingizdan so'rang.
- Yordamchi vositalardan foydalaning: Agar kerak bo'lsa, farzandingizni nogironlar aravachasi, qo'ltiqtayoq va boshqalardan foydalanishga undang.
- Kuchli bo'ling: Ushbu safar davomida his qilayotgan stress, qayg'u va g'azab haqida oila a'zolaringiz, do'stlaringiz yoki maslahatchi bilan gaplashing. Shuningdek, ushbu kasallikka chalingan bolalarning boshqa ota-onalari bilan qo'llab-quvvatlash guruhlari ajoyib kuch manbai bo'lishi mumkin.
Bu kasallik hammaga bir xil ta'sir qilmaydi. Ba'zi bolalar mushaklar kuchini juda tez yo'qotadilar. Boshqalari esa uni tezroq yo'qotishi mumkin. Shuning uchun, farzandingizning shifokori bilan uning holati haqida ochiq gaplashish va unga eng mos keladigan davolash rejasini ishlab chiqish muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- Mushak distrofiyasi - bu vaqt o'tishi bilan mushaklarning zaiflashishiga olib keladigan genetik kasallik.
- Bolalardagi dastlabki alomatlar tez-tez yiqilish, turishda qiyinchilik va oyoq uchida yurishni o'z ichiga olishi mumkin.
- Ushbu kasallikning ko'plab turlari mavjudligi sababli, aniq tashxis qo'yish uchun tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir.
- To'liq davo bo'lmasa-da, fizioterapiya, dori-darmonlar va boshqa davolash usullari simptomlarni nazorat qilishi va hayot sifatini yaxshi saqlashi mumkin.
- Bola va oila uchun psixologik yordam va ijobiy muhit yaratish juda muhimdir. Har qanday tashvish haqida shifokoringiz bilan gaplashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing