Chaqaloqning boshi g'ayritabiiy shakldami? Keling, Pfayfer sindromi haqida gaplashaylik.

Ona yoki ota yangi tug'ilgan chaqaloqni ko'rganda his qiladigan quvonchni so'zlar bilan tasvirlab bo'lmaydi. Lekin ba'zida chaqaloqning boshi shakli biroz g'alati ekanligini ko'rsangiz, juda ko'p qo'rquv va xavotirga tushish odatiy holdir. Bugun biz bunday qo'rquvni yodga soladigan, ammo agar siz uni to'g'ri tushunsangiz, uni boshqarish mumkin bo'lgan noyob holat haqida gaplashamiz. Bu Pfayfer sindromi deb ataladi. Bu nomni eshitganingizda vahimaga tushmang. Keling, bu haqda oddiy, bosqichma-bosqich gaplashaylik.

Pfayfer sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Pfayfer sindromi tug'ilishda yuzaga keladigan va chaqaloqning bosh suyagi va yuz suyaklarining rivojlanishiga ta'sir qiladigan noyob holatdir.

Buni tushunish uchun avval bosh suyagimiz qanday shakllanganiga nazar tashlaylik. Chaqaloq tug'ilganda, uning boshining yuqori qismi bitta suyakdan iborat emas. Bu bir nechta suyak bo'laklari yoki plastinkalar to'plamidir. Bu suyak plastinkalari orasida maxsus bo'g'inlar (choklar) mavjud. Bular miya o'sishi bilan bosh suyagining o'sishi yoki kengayishi uchun mo'ljallangan. Odatda, bu suyak plastinkalari birlashadi va bosh to'liq rivojlangandan so'ng mustahkam bo'ladi.

Biroq, Pfayfer sindromi bilan og'rigan chaqaloqda bosh suyagidagi suyak plitalari miya to'liq rivojlanmasdan oldin juda tez birlashadi. Buni kichik idishdagi o'simlik kabi tasavvur qiling va u o'sib ulg'aygan sari ildizlari idish ichiga tiqilib qoladi. Miyaning o'sishi uchun joy cheklanganligi sababli, bosh suyagi va yuzning shakli g'ayritabiiy ravishda o'zgaradi.

Pfayfer sindromining turlari qanday?

Pfayfer sindromi uchta asosiy turga bo'linadi. Bu turlarning barchasi chaqaloqning tashqi ko'rinishiga ta'sir qilsa-da, 2 va 3-turlari eng og'ir hisoblanadi. Ular intellektual rivojlanishdagi kechikishlar, o'rganishdagi nogironlik va miya, harakat va asab tizimi bilan bog'liq boshqa jiddiy muammolarga olib kelishi mumkin.

Pfayfer sindromiga nima sabab bo'ladi?

Bu holat tanamizdagi hujayralarning o'sishi va o'limini boshqaradigan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

Ba'zan bu ota-onadan bolaga meros bo'lib o'tishi mumkin. Ammo ko'p hollarda ota-onalarda bu sindrom yo'q. Bu shuni anglatadiki, bu holat chaqaloq genlarining rivojlanishi paytida tasodifiy (kutilmaganda) sodir bo'ladigan yangi o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Shuning uchun, ota-ona sifatida, buning uchun o'zingizni aybdor his qilmang.

Bu genetik mutatsiya homiladorlik paytida ma'lum oqsillarning ishlab chiqarilishi va ishlashida o'zgarishlarga olib keladi. Natijada, bu oqsillar chaqaloqning bosh suyagi suyaklariga "juda tez birlashishi" uchun noto'g'ri signal yuboradi. Bu miyaga bosim o'tkazadi va bosh suyagining shaklini o'zgartirishga olib keladi. Ba'zan barmoq va oyoq barmoqlaridagi suyaklar ham juda tez birlashishi mumkin.

Asosiy alomatlar qanday?

Alomatlar chaqaloqdan chaqaloqqa va sindrom turiga qarab farq qiladi. Bu alomatlar asosan bosh va yuzda, barmoqlarda, bo'g'imlarda va tananing boshqa qismlarida kuzatiladi.

Bosh va yuz

• Keng, yassi burun, pastga egilgan uchi bilan
• Bir-biridan uzoqda va oldinga chiqib turgan ko'zlar
• Olddan orqaga qisqa bosh
• Juda baland peshona
• Yuzning o'rtasida botgan ko'rinish
• Juda kichik yuqori jag' va shuning uchun gavjum va gavjum tishlar

Barmoqlar va oyoq barmoqlari

• Qisqa barmoqlar
• Qo'l va oyoqlarning bosh barmoqlari odatdagidan kengroq va boshqa barmoqlardan uzoqroqqa egilgan.
• Balki barmoqlar/oyoq barmoqlari to'rsimon bo'lishi mumkin

Boshqa muammolar

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish: Bolalarning 50% dan ortig'ida eshitish qobiliyati yo'qoladi.
• Tish muammolari: Tishlarning joylashishi va jag' bilan bog'liq muammolar.
• Ovqatlanishdagi qiyinchiliklar: Ayniqsa, bolalikda.
• Nafas olish muammolari: Uyqu paytida bir lahzaga nafas olishni to'xtatishga olib keladigan uyqu apnesi kabi holatlar.
• Ko'rish muammolari: Ko'zlarning oldinga chiqib turishi quruqlikka va ko'z qovoqlarini to'liq yopa olmaslikka olib kelishi mumkin.
• Rivojlanish va o'rganishdagi kechikishlar (ayniqsa 2 va 3-turlarda).

Bu holatni qanday tashxislash mumkin?

Shifokoringiz homiladorlik paytida bu holatni ultratovush yoki MRT tekshiruvi orqali tashxislashi mumkin. Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, shifokor odatda fizik tekshiruv paytida chaqaloqning bosh terisi va bosh barmoqlariga qarab, kasallikning mavjudligini aniqlay oladi.

Bu Pfayfer sindromi yoki boshqa holat ekanligini tasdiqlash uchun shifokoringiz bir nechta boshqa testlarni tavsiya qilishi mumkin.

• Rentgen yoki KT tekshiruvi: Bosh suyagi suyaklarining qanday hizalanganligini aniq ko'ring.
• Genetik testlar: Bunga sabab bo'lgan gen mutatsiyasining mavjudligini tasdiqlash uchun qon yoki tupurik namunasini oling.

Davolash usullari qanday?

Chaqaloqqa beriladigan davolanish sindrom turiga va ulardagi alomatlarga bog'liq. Bu shifokorlar, jarrohlar, nutq terapevtlari va fizioterapevtlarni o'z ichiga olgan katta mutaxassislar jamoasining yordamini talab qiladi. Jarrohlik davolashda muhim rol o'ynaydi.

Bosh suyagi jarrohligi

Ko'pgina bolalar 18 oylik bo'lishidan oldin bosh suyagi shaklini tuzatish uchun jarrohlik amaliyotidan o'tishadi. Buning ikkita asosiy maqsadi bor:

1. Miyaga bosimni kamaytirish.

2. Miyaga erkin rivojlanishi uchun zarur bo'lgan joyni berish.

Ushbu operatsiyadan so'ng, bosh suyagining to'g'ri shaklga kelishiga yordam beradigan maxsus dubulg'a kiyiladi.U kiyish uchun beriladi. Hayotingiz davomida ikki yoki to'rtta shunday operatsiyani boshdan kechirishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Yuzning o'rta qismidagi jarrohlik

Ba'zi bolalar jag' muammolarini tuzatish va yuzning o'rtasidagi suyaklarni oldinga siljitish uchun jarrohlik amaliyotiga muhtoj. Bu odatda bola kamida 6 yoshga to'lgandan keyin amalga oshiriladi.

Nafas olish muammolarini davolash

Ba'zi bolalar nafas yo'llarining tiqilib qolishi tufayli nafas olishda qiyinchiliklarga duch kelishadi. Buning uchun

• Sizdan uxlash vaqtida CPAP (Doimiy musbat havo yo'li bosimi) deb nomlangan maxsus niqob taqish so'raladi.
• Tonsillar yoki adenoidlar jarrohlik yo'li bilan olib tashlanadi.
• Eng og'ir holatlarda traxeostomiya deb ataladigan jarrohlik amaliyoti amalga oshiriladi, bu bo'yin qismida kichik teshik ochish va nafas olishni ta'minlash uchun to'g'ridan-to'g'ri nafas yo'liga naycha kiritishni o'z ichiga oladi.

Boshqa davolash usullari

Bundan tashqari, chaqaloqning ehtiyojlariga qarab,

• Tish muammolari uchun stomatologik davolash
• Barmoq muammolari uchun jarrohlik
• Eshitish muammolari uchun eshitish apparatlari yoki jarrohlik amaliyoti
• Ko'rish muammolarini davolash
• Nutq terapiyasi nutq va til ko'nikmalarini rivojlantirish uchun
• Harakatchanlikni yaxshilash uchun fizioterapiya kabi narsalar kerak.

Hayot davomiyligi qanday?

Bu juda nozik mavzu.

• 1-toifa Pfayfer sindromi bilan og'rigan bolalarni juda yaxshi davolash mumkin. Ularning umri normal. Ular yaxshi o'rganishlari, yaxshi o'ynashlari va mustaqil kattalar sifatida yashashlari mumkin.
• 2 va 3-turlar murakkabroq. Bu bolalar harakatlanish, nafas olish va intellektual faoliyat bilan bog'liq ko'proq qiyinchiliklarga duch kelishadi. Nafas olish va nevrologik asoratlar ularning umrini qisqartirishi mumkin. Biroq, doimiy davolash va qo'llab-quvvatlash bilan ularning hayot sifatini yaxshilash mumkin.