Kichkintoyingizning tanasining bir qismi, masalan, qo'l, oyoq yoki barmoq, uning tanasining qolgan qismiga nisbatan g'ayrioddiy darajada katta ekanligini hech payqaganmisiz? Yoki hech qachon ularning terisida katta xol yoki qon tomirlarining chigallashgan joyi kabi g'alati narsani payqaganmisiz? Har qanday ota-ona bunday narsalarni ko'rganda xavotirga tushishi odatiy holdir. Bugun biz bunday narsalarga olib kelishi mumkin bo'lgan noyob holatlar guruhi haqida gaplashamiz. Bu PROS yoki PIK3CA bilan bog'liq haddan tashqari o'sish spektri deb ataladi.
Keling, PROS va PIK3CA nima ekanligini aniq tushunib olaylik.
Avvalo, PROS bitta kasallik emas. Bu bir nechta turli xil holatlar spektridir. Bu holatlarning barchasida bitta umumiy narsa bor. Ya'ni, tananing ba'zi qismlari haddan tashqari kattalashib (ortiqcha o'sib) yoki g'ayritabiiy shaklga aylanadi.
Endi nima uchun bu sodir bo'lishini ko'rib chiqaylik. Buning asosiy sababi tanamizdagi "PIK3CA" deb nomlangan gendagi o'zgarish, ya'ni mutatsiya.
Sodda qilib aytganda, tanamiz katta fabrikaga o'xshaydi. Bu fabrikada hamma narsa to'g'ri bajarilishi kerakligi haqida ko'rsatmalar to'plami mavjud. "PIK3CA" bunday ko'rsatmalarni beradigan muhim gen. Bu hujayralarimizga: "Xo'p, endi bo'lasan", "Endi o'sasan", "Xo'p, endi vaqting tugadi, o'lasan", deydigan gen.
Biroq, agar ushbu "PIK3CA" genining ko'rsatmalar kitobidagi harf noto'g'ri bo'lsa, ya'ni mutatsiya yuzaga kelsa, bu hujayralar qabul qiladigan xabarlar chalkashib ketadi. Keyin ba'zi hujayralar juda tez bo'linadi yoki kerak bo'lganda o'lmaydi. Aynan o'shanda biz bu hujayralar joylashgan joylarda, ya'ni teri, qon tomirlari, suyaklar, yog 'to'qimalari va miya kabi joylarda g'ayritabiiy o'sishni ko'ramiz.
Bu yerda yodda tutishingiz kerak bo'lgan juda muhim bir jihat bor. PROS ota-onadan bolaga o'tadigan kasallik emas. Bu shuni anglatadiki, agar sizda bu kasallik bo'lsa, farzandingizda u rivojlanmaydi va agar farzandlaringizdan birida bu kasallik bo'lsa, boshqa bolalarda ham rivojlanmaydi. Bu genetik o'zgarish bolaning tanasining har bir hujayrasida emas, balki faqat ba'zi hujayralarida sodir bo'ladi. Shuning uchun bundan keraksiz qo'rqmang.
PROS ostida bo'lgan turli xil tibbiy holatlar
Ba'zan shifokorlar kasallikni to'g'ridan-to'g'ri PROS bilan tashxislashadi. Boshqa paytlarda ular PROS soyaboniga kiradigan ma'lum bir tibbiy holatni (sindromni) nomlashadi. Ulardan ba'zilari quyidagi jadvalda keltirilgan.
| Kasallik nomi (Sindrom) | Asosiy xususiyatlar va tavsif |
|---|---|
| Fibroadipoz giperplaziyasi | Bu holatda yog 'to'qimalarining, tolali to'qimalarning yoki qon tomirlarining haddan tashqari o'sishi oyoq-qo'llarda yoki tananing boshqa qismlarida bo'laksimon o'smalar paydo bo'lishiga olib keladi. Vaqt o'tishi bilan ular o'sib, yurish va harakatlanishga xalaqit berishi mumkin. |
| CLOVES sindromi | Nom alomatlarning birinchi harflaridan olingan. C - Tug'ma (tug'ilgandan boshlab mavjud), L - Lipomatoz (yog' bilan bog'liq - ko'p bolalar yog'li bo'lakka o'xshash narsani ko'rishlari mumkin), O - Haddan tashqari o'sish (ortiqcha o'sish), V - Qon tomir malformatsiyalari (g'ayritabiiy qon tomirlari - tug'ilish izlari, o'rgimchak tomirlari kabi), E - Epidermal nevus (terida paydo bo'ladigan xol turi), S - Orqa miya/skelet (umurtqa pog'onasi yoki suyaklar bilan bog'liq muammolar - masalan, bel og'rig'i). |
| Megalentsefaliya-kapillyar malformatsiya (MCAP) sindromi | Miya, qon tomirlari va yuz xususiyatlari haddan tashqari rivojlanadi. Bu bolalarda rivojlanish kechikishlari va barmoqlarning g'ayritabiiy shakli bo'lishi mumkin. |
| Gemigiperplaziya-ko'p lipomatoz (HHML) sindromi | Bu ko'pincha qo'l va oyoqlarning o'sishiga ta'sir qiladi. Sekin o'sadigan, og'riqsiz yog'li o'smalar (lipomalar) tananing turli qismlarida, ayniqsa orqa, tana, oyoq-qo'llar va barmoqlarda teri ostida hosil bo'ladi. |
| Gemimegalensefali | Bu holatda miyaning butun hajmi yoki yarmi odatdagidan kattalashadi. Bu bolalarda tutqanoq, falaj va rivojlanish kechikishlari kuzatilishi mumkin. |
| Yuz infiltratsiya qiluvchi lipomatoz | Yuzning bir qismida og'riqsiz shish yoki o'sish. Bu odatda boshning faqat bir tomonida sodir bo'ladi. Ba'zan tilning bir qismi kattalashishi va suyaklar va tishlarga ta'sir qilishi mumkin. |
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
PROS uchun hali davo yo'q. Biroq, bu holatni va uning alomatlarini boshqarishning ko'plab usullari mavjud.
Shifokoringiz farzandingiz uchun eng mos davolash usulini tanlaydi. U bu qarorlarni farzandingizning ahvolini sinchkovlik bilan tekshirgandan va turli mutaxassislar (masalan, jarrohlar, nevrologlar) bilan maslahatlashgandan so'ng qabul qiladi. Davolashning asosiy usullari:
- Jarrohlik: O'sib ketgan to'qimalarni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti tavsiya qilinishi mumkin, ayniqsa o'sish bolangizning yurish yoki kundalik faoliyatni bajarish qobiliyatiga xalaqit bersa, miyaga bosim o'tkazsa yoki skolioz kabi holatni tuzatish zarur bo'lsa.
- Dorilar: Shifokoringiz tutqanoq kabi muayyan alomatlarni nazorat qilish uchun dori-darmonlarni buyurishi mumkin. Shuningdek, PIK3CA genining faolligini nishonga oluvchi yangi dorilar bo'yicha tadqiqotlar olib borilmoqda.
Farzandimning kelajagi qanday bo'ladi?
Bu har qanday ota-ona uchun eng katta tashvish va qo'rquvlardan biridir. PROS - bu umr bo'yi davom etadigan holat. Alomatlar odamdan odamga juda katta farq qilganligi sababli, bolaning kelajagi shunga qarab farq qilishi mumkin.
Bu shuni anglatadiki, ba'zi bolalar jiddiy oqibatlarsiz normal hayot kechira oladilar. Boshqalari, ayniqsa miya ta'sirlangan bo'lsa, o'rganishdagi farqlar va rivojlanishdagi kechikishlarni boshdan kechirishi mumkin.
Bundan tashqari, PROS bilan kasallangan ba'zi odamlarda saraton kasalligi rivojlanish xavfi mavjudligi aniqlandi, chunki xuddi shu PIK3CA gen mutatsiyasi PROSsiz odamlarda saraton hujayralarida ham uchraydi.
Bundan ortiqcha qo'rqmang. Eng muhimi , bu xavf haqida shifokoringiz bilan ochiq gaplashishdir. Shunda siz kerakli testlarni o'z vaqtida topshirishingiz va bunday vaziyat xavfi bor-yo'qligini tekshirishingiz mumkin. Shifokoringiz farzandingizning ahvolini doimiy ravishda kuzatib boradi va kerakli ko'rsatmalar beradi.
Uyga olib ketish xabari
- PROS - bu "PIK3CA" genidagi mutatsiya natijasida kelib chiqadigan kasalliklar guruhi. Bu ota-onalarning aybi bilan emas.
- Bu irsiy kasallik emas. Farzandlaringizdan birida bu kasallik bo'lgani, boshqa bolalarda ham bu kasallik bo'ladi degani emas.
- Alomatlar boladan bolaga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zilarida yengil ta'sirlar bo'lishi mumkin, boshqalarida esa jiddiy muammolar bo'lishi mumkin.
- PROS uchun davo bo'lmasa-da, alomatlar jarrohlik va dori-darmonlar bilan juda yaxshi boshqarilishi mumkin.
- Farzandingizning ahvoli, davolanishi va kelajagi bilan bog'liq har qanday xavotir yoki qo'rquv haqida shifokoringiz bilan ochiq va muntazam ravishda gaplashish juda muhimdir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment