Ba'zan shifokor sizga genlaringizda "Robertson translokatsiyasi" deb ataladigan kichik o'zgarish borligini aytishi mumkin. Bu so'zlarni eshitganingizda qo'rqishingiz mumkin. "Bu jiddiy kasallikmi? Bu mening farzandlarim uchun muammo bo'ladimi?" kabi fikrlarni o'ylash odatiy holdir. Lekin qo'rqmang. Bu haqda ko'p odamlar bilmaydigan narsa, lekin bilishga arziydi. Bu juda kam uchraydigan holat, ya'ni o'rtacha hisobda 900 kishidan faqat bittasida bu kasallik bo'lishi mumkin. Bugun biz bu haqda juda sodda tarzda, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.
Sodda qilib aytganda, genlar va xromosomalar nima?
Buni tushunishdan oldin, keling, tanamiz qanday yaratilganiga nazar tashlaylik. Tasavvur qiling-a, tanamiz katta kitob javoniga ega kutubxona. Bu kutubxonadagi har bir kitobda bizni yaratgan ko'rsatmalar mavjud.
Bu kitoblar tibbiyotda xromosomalar deb ataladi. Bu kitoblar bizning barcha genetik ma'lumotlarimizni saqlaydigan kitoblardir - soch rangimiz, ko'z rangimiz, bo'yimiz va terimiz rangidan tortib hamma narsani belgilaydigan ko'rsatmalar to'plami.
Odatda, sog'lom odamda 46 ta xromosoma bo'ladi. Ulardan 23 tasi onamizdan, qolgan 23 tasi esa otamizdan olinadi.
Xo'sh, bu Robertson translokatsiyasi qanday sodir bo'ladi?
Tanamizdagi 46 ta xromosomadan 13, 14, 15, 21 va 22-xromosomalar biroz o'ziga xosdir. Ular akrosentrik xromosomalar deb ataladi. Bu xromosomalarning juda qisqa bitta "qo'li" bor. Eng muhimi, bu qisqa qo'lda tanamizning ishlashi uchun zarur bo'lgan deyarli hech qanday genetik ma'lumot mavjud emas.
Endi, Robertson translokatsiyasida, avval aytib o'tgan beshta akrosentrik xromosomadan ikkitasining kalta qo'llari uzilib ketadi va bu ikki xromosomaning uzun qo'llari bir-biriga yopishadi. Bu xuddi ikkita tayoqchaning ikkita kichik bo'lagini sindirib, ularni olib tashlash va keyin qolgan ikkita katta bo'lakni bir-biriga yopishtirish kabi. Keyin o'sha ikkita foydasiz kichik qo'l yo'qoladi.
Ikkita xromosoma shu tarzda birlashtirilganda, odamning umumiy xromosomalar soni endi 46 emas, balki 45 taga teng bo'ladi. Ammo u hech qanday sog'liq muammolariga duch kelmaydi. Chunki muhim genlarni o'z ichiga olmaydigan bir nechta kichik bo'laklar yo'qolgan.
Buning turlari bormi?
Ha, bu vaziyatni ikkita asosiy turga bo'lish mumkin. Ushbu jadvalga qarasangiz, buni osongina tushunasiz.
| Turi | Tavsif |
|---|---|
| Balanslangan Robertson translokatsiyasi (balanslangan) | Bu kasallikka chalingan odamlarda hech qanday alomatlar yoki sog'liq muammolari yo'q. Ular uzoq va sog'lom hayot kechirishadi. Ko'pincha ular bu kasallikka chalinganliklarini ham bilishmaydi. Bu odamlar "tashuvchilar" deb ataladi, chunki ularda bu kasallik yo'q, lekin ular uni farzandlariga yuqtirishlari mumkin. |
| Muvozanatsiz Robertson translokatsiyasi (muvozanatsiz) | Aynan shu yerda muammolar paydo bo'lishi mumkin. Aynan shu yerda chaqaloq juda ko'p yoki juda kam genetik material oladi. Bu odatda chaqaloq tug'ilgandan keyin aniqlanadi. Ba'zan, ota-onalarning xromosomalari normal bo'lsa ham, bu holat chaqaloq bachadonda o'sish jarayonida rivojlanishi mumkin. Juda kamdan-kam hollarda, ota-onalardan biri tashuvchi bo'ladi va chaqaloq bu holatni rivojlanishi mumkin. |
Bola bu holatni qanday meros qilib oladi?
Robertson translokatsiyasi tashuvchisi boshqa odamdan farzand ko'rganda, gen uchta asosiy usulda meros qilib olinishi mumkin. Tasavvur qiling-a, siz tashuvchisiz.
1. Mutlaqo sog'lom bola: Farzandingiz sizdan va sherigingizdan normal xromosomalar to'plamini meros qilib olishi mumkin. Shunda bolada hech qanday genetik muammolar bo'lmaydi. U butunlay sog'lom bo'ladi.
2. Bola ham tashuvchi bo'ladi: Bola, siz kabi, translokatsiya qilingan xromosoma va normal xromosomalarni meros qilib olishi mumkin. Shunda bolaning sog'lig'ida hech qanday muammo bo'lmaydi. Lekin kelajakda u ham siz kabi tashuvchiga aylanadi.
3. Muvozanatsiz holat: Bu chaqaloq qo'shimcha yoki kamroq miqdorda genetik material olgan payt. Masalan, chaqaloq qo'shimcha xromosoma bilan birga normal xromosoma ham olishi mumkin. Bu chaqaloqda translokatsiya Daun sindromi yoki Patau sindromi kabi ma'lum genetik holatlarga olib kelishi mumkin. Biroq, holatning tabiati va og'irligi olingan aniq xromosomalarga bog'liq.
Boshqa xavflar bormi?
Robertson translokatsiyasiga chalingan ayolda homiladorlikning pasayishi xavfi odatdagidan biroz yuqori bo'lishi mumkin. Shuningdek, ushbu kasallikka chalingan ba'zi erkaklarda sperma sonining kamayishi yoki sperma ishlab chiqarish qobiliyatining pasayishi kuzatilishi mumkin.
Bu holatni qanday aniqlash mumkin?
Ko'p odamlar o'zlarining tashuvchisi ekanligini bilishmaydi. Ular faqat takroriy homiladorliklar bo'lganmi yoki chaqaloq genetik kasallik bilan tug'ilganmi, buni bilib olishadi. Keyin shifokor aniqlash uchun testlarni buyuradi.
Buni aniqlash uchun test juda oddiy. Bu oddiy qon tahlili . Sizdan oz miqdorda qon olinadi va qon hujayralaridagi xromosomalar mikroskop ostida tekshiriladi. Bu test karyotiplash deb ataladi. Keyin sizda barcha 46 ta xromosoma tartibda bormi yoki bittasi kammi (45) va bir-biriga yopishgan xromosomalar bormi, aniq ko'rish mumkin.
Agar oilangizda kimdirda ushbu genetik holat borligini bilsangiz, shifokoringiz sizga va sherigingizga farzand ko'rishdan oldin ushbu testdan o'tishingizni tavsiya qilishi mumkin.
Bu holat haqida bilganingizda qo'rquv va xavotirga tushish odatiy holdir. Lekin eng muhimi, to'g'ri ma'lumotni olish va zarur tibbiy maslahat olishdir.
Uyga olib ketish xabari
- Robertson translokatsiyasi qo'rqinchli kasallik emas. Uning ko'pchiligi (tashuvchilari) butunlay sog'lom va normal hayot kechirishadi.
- Buning asosiy ta'siri genni bolaga o'tkazish xavfidir. Biroq, agar siz tashuvchi bo'lsangiz ham, sog'lom farzand ko'rish imkoniyati yuqori.
- Agar sizda doimiy ravishda homiladorlikning pasayishi, homilador bo'lishda qiyinchiliklar yoki oilaviy tarixingizda genetik kasalliklar bo'lsa, karyotiping kabi testdan o'tish haqida shifokoringiz bilan gaplashish oqilona bo'ladi.
- Agar bu borada boshqa savollaringiz bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilishdan tortinmang. U sizga barcha ma'lumotlarni, maslahatlarni va zarur bo'lganda genetik maslahat uchun yo'llanmalarni taqdim etadi.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing