Ona yoki ota sifatida biz farzandimiz haqidagi har bir kichik narsadan juda xavotirdamiz, to'g'rimi? Uning o'sishi, tashqi ko'rinishi, xulq-atvori... Biz bularning barchasiga e'tibor beramiz. Ba'zan, bolaning tashqi ko'rinishidagi ba'zi kichik o'zgarishlarni, masalan, bosh barmog'ining biroz kattalashishini yoki hatto rivojlanishdagi kichik kechikishlarni ko'rganimizda, biz biroz qo'rqamiz. Bunday paytlarda biz noyob, ammo muhim genetik holatdan xabardor bo'lishimiz kerak. Bu Rubinshteyn-Taybi sindromi.
Rubinshteyn-Taybi sindromi (RTS) nima?
Sodda qilib aytganda, Rubinshteyn-Taybi sindromi tanadagi bir nechta tizimlarga ta'sir qiladigan noyob genetik holatdir. U qisqartirilgan holda RTS deb ataladi. Ushbu holatga chalingan bolalarda kuzatiladigan asosiy alomatlar g'ayritabiiy ravishda keng joylashgan bosh barmoqlar va oyoq barmoqlari , ba'zi o'ziga xos yuz xususiyatlari va rivojlanishdagi kechikishlardir .
Bu holat birinchi marta 1957-yilda tasvirlangan. Biroq, u faqat 1963-yilgacha ikki shifokor, doktor Jek Rubinshteyn va doktor Xoshang Taybi tomonidan kasallik sifatida aniq aniqlanmagan. Ularning ismlari bu sindrom uchun ishlatiladi.
RTS ning asosiy belgilari qanday?
RTS bilan kasallangan har bir bolada ham bu alomatlarning barchasi kuzatilmaydi. Biroq, ba'zi umumiy alomatlar mavjud. Keling, ularni ikkita oson tushuniladigan toifaga ajratamiz.
| Xarakterli tur | Ko'rish kerak bo'lgan narsalar |
|---|---|
| Ko'z alomatlari | |
| Ko'z holati | Ko'zlarning tashqi burchaklari pastga qarab qiyshayadi va ko'zlar orasidagi masofa oshadi. |
| Ko'z qovoqlari | Osilib turgan ko'z qovog'i (ptozis) . |
| Qosh | Juda baland kemerli qoshlar. |
| Infektsiyalar | Ko'z yoshi kanallarining tiqilib qolishi tufayli tez-tez ko'z infektsiyalari. |
| Tananing boshqa belgilari (ko'z bilan bog'liq bo'lmagan alomatlar) | |
| Qo'llar va oyoqlar | Oyoq barmoqlari va bosh barmoqlari odatdagidan kengroq va ba'zan bukilgan. |
| O'sish | Suyak o'sishining kechikishi tufayli qisqa bo'ylilik. |
| Bosh va yuz | Kichkina bosh (mikrosefaliya) , tumshug'simon burun, keng burun ko'prigi, yuqori tanglay yuqoriga egilgan, pastki jag' kichik. |
| Boshqa xususiyatlar | Ovqatlanishdagi qiyinchiliklar, tez-tez nafas olish yo'llari infektsiyalari, yurak, buyrak va umurtqa pog'onasi nuqsonlari, sochlarning haddan tashqari o'sishi va o'g'il bolalarda moyaklarning tushmasligi . |
O'sish va xatti-harakatlardagi ko'rinadigan o'zgarishlar
Jismoniy alomatlardan tashqari, RTS bilan og'rigan bolalar rivojlanish va xulq-atvorda ma'lum kechikishlar va o'zgarishlarni boshdan kechirishlari mumkin.
Intellektual va o'rganishdagi kechikishlar
RTS bilan og'rigan bolalarning intellektual rivojlanishi oddiy bolalarga qaraganda biroz sekinroq bo'lishi mumkin. Bu kechikish darajasi har bir bolada turlicha bo'ladi. Ba'zilarida yengil kechikish bo'lishi mumkin, boshqalarida esa jiddiyroq kechikish bo'lishi mumkin. Ular fikrlash, yangi narsalarni o'rganish va muammolarni hal qilishda qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin. Bu ko'pincha bola maktabga borganida yaqqol ko'rinadi.
Jismoniy va motor qobiliyatlarining kechikishi
Bu bolalarda ko'pincha mushaklarning tonusi past bo'ladi . Bu esa ag'darilish, o'tirish va yurish kabi jismoniy faolliklarning kechikishiga olib kelishi mumkin. Shuningdek, ular muvozanat va harakatni boshqarish bilan bog'liq muammolarga duch kelishlari mumkin.
Nutq va muloqotdagi kechikishlar
RTS bilan kasallangan bolalarning taxminan 90 foizida nutq rivojlanishida sezilarli kechikishlar mavjud. Buning dastlabki belgilaridan biri ovqatlanishda qiyinchilik bo'lishi mumkin, chunki ovqatlanish va gapirish og'iz va til mushaklarining yaxshi muvofiqlashuvini talab qiladi.
Esingizda bo'lsin, bu kechikishlarning barchasi har bir bolada sodir bo'lavermaydi. Bundan tashqari, bu qobiliyatlarni to'g'ri davolash va terapiya bilan rivojlantirish mumkin.
Bu vaziyatning sababi nimada?
Bu genetik holat ekanligi aytilganda, ba'zi ota-onalar bu ular meros qilib olgan narsa deb qo'rqishlari mumkin.
Shuni tushunish kerakki, ko'p hollarda bu holat bolaning tanasida yangi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki , u onadan ham, otadan ham meros bo'lib o'tmaydi. Shuning uchun, RTS bilan kasallangan bolasi bo'lgan sog'lom juftlik uchun keyingi farzandida ushbu kasallikni rivojlanish xavfi 1% dan kam.
Biroq, juda kamdan-kam hollarda, agar ota-onalardan birida RTS kasalligi bo'lsa, bolada bu genni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bu asosan CREBBP va EP300 genlaridagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi.
RTS holatini qanday aniqlash mumkin?
Ko'pincha shifokor bu holatni bolaning jismoniy xususiyatlarini, ayniqsa keng oyoq barmoqlarini, pastga qiyshaygan ko'zlarini va yuqori tanglayini tekshirish orqali aniqlaydi.
Ushbu tashxisni tasdiqlash uchun ba'zan qo'shimcha testlar o'tkaziladi.
- Rentgen tekshiruvi: Qo'l va oyoq suyaklaridagi o'ziga xos o'zgarishlarni qidiring.
- Miya tekshiruvi: Miyaning elektr faolligini kuzatib boring.
- Genetik test: Ushbu test RTS bilan bog'liq genetik mutatsiyalar mavjudligini tasdiqlash uchun o'tkazilishi mumkin. Biroq, RTS bilan kasallangan ba'zi bolalarda bu genetik mutatsiya test orqali aniqlanmasligi mumkin.
Ba'zi bolalar tug'ilishda tashxis qo'yilishi mumkin. Boshqalari esa biroz keyinroq tashxis qo'yiladi. Bu alomatlarning og'irligiga bog'liq.
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Avvalo, RTS uchun davo yo'q, lekin uni boshqarish mumkin va bola o'z qobiliyatlarini rivojlantirish va alomatlarini boshqarish orqali muvaffaqiyatli hayot kechirishi mumkin .
Davolash rejasi bolaning alomatlariga qarab belgilanadi. Bu jamoaviy ish.
Bu shuni anglatadiki, faqat bitta shifokor emas,Pediatrlar, kardiologlar, ortopedlar, quloq, burun va tomoq mutaxassislari va nutq terapevtlari bola uchun eng yaxshi davolash usulini rejalashtirish uchun birgalikda ishlaydi.
Davolashning asosiy usullaridan ba'zilari:
- Muntazam monitoring: Bolaning o'sishi maxsus o'sish jadvallari yordamida kuzatiladi. Shuningdek, har yili ko'zlar va quloqlar tekshiriladi.
- Jarrohlik: Agar barmoqlar va oyoq barmoqlari bukilgan bo'lsa yoki yurak yoki buyrak kabi organlarda nuqsonlar bo'lsa, ularni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti zarur bo'lishi mumkin.
- Terapiyalar: Bu juda muhim. Nutq terapiyasi, fizioterapiya va xulq-atvor terapiyasi kabi narsalar bolaning rivojlanish kechikishlarining oldini olish uchun juda muhimdir.
- Maxsus ta'lim: Bolani o'rganish qobiliyatiga moslashtirilgan maxsus ta'lim dasturlariga yo'naltirish ularning intellektual rivojlanishiga katta yordam beradi.
- Genetik maslahat: Genetik maslahat oilalarga kasallik, qanday choralar ko'rish va kelajakdagi bolalar bilan bog'liq xavflarni aniq tushunish imkonini berish uchun juda muhimdir.
Eng muhimi, siz, ota-ona sifatida, farzandingizning ahvoli haqida yaxshi xabardor bo'lishingiz va farzandingizni davolayotgan tibbiy guruh bilan yaqindan hamkorlik qilishingizdir.
Uyga olib ketish xabari
- Rubinshteyn-Taybi sindromi (RTS) kam uchraydigan genetik holatdir. Odatda bu ota-onalarning aybi bilan yuzaga kelmaydi.
- Asosiy xususiyatlar oddiy bosh barmoqlarga qaraganda kengroq, o'ziga xos yuz ko'rinishi va rivojlanishdagi kechikishlardir.
- Uni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, simptomlarni boshqarish va bolaning hayot sifatini yaxshilash uchun juda samarali davolash usullari mavjud.
- Nutq terapiyasi va fizioterapiya kabi davolash usullarini erta boshlash bolaning rivojlanishi uchun juda muhimdir.
- Agar farzandingizda ushbu alomatlar haqida shubhangiz bo'lsa, vahima qo'ymang, balki bu haqda shifokor yoki pediatr bilan gaplashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing