Farzandingizda so'nggi paytlarda biron bir rivojlanish kechikishi yoki g'ayrioddiy xatti-harakatlarni sezdingizmi? Ba'zan biz buni bolalar ulg'aygan sari sodir bo'ladigan odatiy hodisalar deb bilamiz, ammo ular Sanfilippo sindromi deb ataladigan noyob holatning dastlabki belgilari bo'lishi mumkin. Nomidan xavotirlanmang. Bu juda kam uchraydigan holat. Lekin ota-onalar bundan xabardor bo'lishlari muhimdir. Shunday ekan, keling, bu haqda aniq va sodda gaplashaylik.
Sanfilippo sindromi nima?
Sodda qilib aytganda, bu bolaning metabolizmi va miya rivojlanishiga ta'sir qiluvchi noyob genetik kasallik . U III turdagi mukopolisaxaridoz deb ham ataladi.
Tanamizni katta fabrika deb tasavvur qiling. Bu fabrika to'g'ri ishlashi uchun ba'zi narsalarni parchalash, parchalash, tozalash va olib tashlash kerak. Bu ishga yordam beradigan kichik ishchilar fermentlar deb ataladi. Sanfilippo sindromi bilan og'rigan bolada ushbu muhim fermentlardan biri yetishmaydi.
Bu fermentsiz geparan sulfat deb ataladigan tabiiy shakar molekulasi to'g'ri parchalanmaydi va organizmdan chiqarilmaydi. Buning o'rniga, u tana hujayralari ichida to'plana boshlaydi. Bu tozalanmagan fabrikadagi axlatga o'xshaydi. Bu to'plangan material hujayralar ichidagi lizosomalar deb ataladigan bo'linmalarda saqlanadi. Shuning uchun bu kasallik lizosomal saqlash kasalligi deb ham ataladi.
Bu chiqindilar to'planib qolganda, hujayralar to'g'ri ishlay olmaydi. Vaqt o'tishi bilan bu organlarga zarar etkazishi, o'sishni to'xtatishi, xulq-atvor muammolarini keltirib chiqarishi va asab tizimiga jiddiy zarar etkazishi mumkin.
Bu kasallik juda kam uchraydi. U 70 000 tug'ilishdan bittasiga ta'sir qiladi. Ushbu kasallikka chalingan bolalarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi 10 yoshdan 20 yoshgacha. Biroq, agar oilada kimdir ilgari bu kasallikka chalingan bo'lsa, bolada uni rivojlanish xavfi yuqoriroq.
Bu kasallikning turli xil turlari bormi?
Ha, bu kasallikning to'rtta asosiy turi mavjud. Biz ilgari gaplashgan geparan sulfatni parchalashga yordam beradigan to'rtta turdagi fermentlar mavjud. Shunday qilib, kasallik turi ushbu to'rt turdagi fermentlardan qaysi biri yetishmasligi bilan belgilanadi. Ba'zi turlari boshqalariga qaraganda unchalik og'ir bo'lmasligi mumkin.
| Kasallik turi | Maxsus ballar | O'rtacha umr ko'rish davomiyligi |
|---|---|---|
| A turi | Eng keng tarqalgan va og'ir turi. Alomatlar tezda paydo bo'ladi. Bola tezda yurish va gapirish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. | Taxminan 15 yil. |
| B turi | A turiga qaraganda biroz yengilroq. Alomatlar nisbatan sekin rivojlanadi. | Taxminan 19 yoshda. |
| C turi | Juda kam uchraydigan tur. Alomatlar asta-sekin rivojlanadi. Yurish va gapirish kabi qobiliyatlar uzoq vaqt davom etadi. | Taxminan 23 yoshda. |
| D turi | Eng kam uchraydigan turi. Alomatlar juda sekin rivojlanadi. Bu haqda hali ham juda kam ma'lumotlar mavjud. | Buni aniq aytishning iloji yo'q. |
Muhim: Bu umr ko'rish davomiyligi faqat o'rtacha qiymatlardir. Har bir bola har xil. Shuning uchun, ular har bir bolaning ahvoliga qarab farq qilishi mumkin.
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
Dastlabki alomatlar odatda tug'ilishdan 2 yoshgacha bo'lgan davrda paydo bo'la boshlaydi. Biroq, ba'zida ota-onalar ularni taniy olmasligi yoki hatto shifokorlar ularni boshqa kasalliklar (masalan, autizm) bilan adashtirishi mumkin.
| Xarakterli tur | Tez-tez uchraydigan alomatlar |
|---|---|
| Erta alomatlar | |
| O'sish va xulq-atvor | Nutqning kechikishi va boshqa rivojlanish bosqichlari, autizmga o'xshash xatti-harakatlar, giperaktivlik, tez-tez quloq va sinus infektsiyalari, uyqu muammolari (uyqusizlik/uyg'onish). |
| Jismoniy xususiyatlar | Yuzning biroz qo'pol ko'rinishi (peshona va qoshlarning chiqib turishi, lablar va burunning to'laligi), tana tuklarining haddan tashqari o'sishi (hirsutizm), boshning odatdagidan kattaroq bo'lishi (makrosefaliya) va kindik churrasi. |
| Boshqa | Yuqori nafas yo'llarining doimiy tiqilishi, doimiy diareya. |
| Kech alomatlar | |
| Qobiliyatlarning pasayishi | Vaqt o'tishi bilan o'rganish, fikrlash va vazifalarni bajarish qobiliyatining pasayishi, shuningdek, yurish, gapirish, ovqatlanish va eshitish qobiliyatining yo'qolishi. |
| Jismoniy o'zgarishlar | Yuz xususiyatlari yanada aniqroq bo'ladi, bo'g'imlar qotadi , miya to'qimalari kichrayadi (miya atrofiyasi), tutqanoqlar va jigar yoki taloq kattalashadi. |
| Xulq-atvor | Xulq-atvor muammolari, giperaktivlik va impulsivlik yomonlashadi. |
Qoshlarning o'ziga xos ko'rinishi
Ota-onalar, ayniqsa, aka-uka va opa-singillari bilan birga bo'lganlarida, bu kasallikka chalingan bolalarda yuz o'zgarishlarini sezishlari mumkin. Odatdagidan qalinroq, kattaroq qoshlar.Bu kasallikning o'ziga xos xususiyati shundaki, ba'zan bu ikki kiprik bir-biriga bog'lanib, peshona bo'ylab bitta qoshga o'xshaydi. Bu xususiyat bola o'sib ulg'aygan sari yanada aniqroq bo'ladi.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Bu kam uchraydigan kasallik bo'lgani va dastlabki alomatlari boshqa kasalliklarga o'xshash bo'lgani uchun shifokorlar ko'pincha uni dastlabki bosqichlarida tekshirmaydilar. Ammo bola kerakli yordam va davolanishni olishi uchun kasallikni iloji boricha erta tashxislash juda muhimdir.
Agar farzandingizda rivojlanishda kechikish, tug'ma nuqsonlar va biz muhokama qilgan dastlabki alomatlarning ba'zilari bo'lsa, shifokoringiz sizni genetik yoki metabolik testlarga yo'naltirishi mumkin.
- Siydik tahlili: Birinchi navbatda siydik tahlili o'tkaziladi. Agar bolaning siydigidagi geparan sulfat darajasi ko'tarilgan bo'lsa, bu Sanfilippo sindromi mavjudligidan dalolat beradi.
- Qon tahlili: Kasallikni tasdiqlash uchun qon tahlili o'tkaziladi. Bu tegishli fermentning faolligi pastligini tekshiradi.
Agar farzandingizning rivojlanishi yoki xulq-atvori haqida biron bir tashvishingiz bo'lsa, hech qachon vahima qo'ymang va mustaqil ravishda qaror qabul qiling. Eng yaxshisi, bu haqda pediatringiz bilan gaplashishdir.
Davolash usullari qanday?
Afsuski, Sanfilippo sindromini davolashning iloji yo'q , shuning uchun shifokorlarning asosiy maqsadi qo'llab-quvvatlovchi yordam ko'rsatishdir. Ya'ni, alomatlarni nazorat qilish va bolaga iloji boricha uzoq vaqt davomida eng yaxshi hayot sifatini berish.
Buning uchun turli xil davolash usullari va usullari qo'llaniladi:
- Nutq terapiyasi: Nutqning kechikishi keng tarqalgan alomatdir. Nutq terapevti bolaga so'zlar va ishoralar (masalan, rasmli kartalar) bilan muloqot qilishga yordam beradi.
- Ovqatlantirish terapiyasi: Kasallik avj olgan sari chaynash va yutish qiyinlashadi. Ovqatlantirish terapevti bolaning xavfsiz ovqatlanishiga yordam beradigan usulni ishlab chiqadi.
- Fizioterapiya: Ushbu terapiya bolaga iloji boricha uzoqroq yurishga, kuchli bo'lishga va muvozanatni saqlashga yordam beradi. Agar kerak bo'lsa, u ularga nogironlar aravachasi kabi jihozlarni olishga ham yordam berishi mumkin.
- Kasbiy terapiya: Ushbu terapiya kiyinish va o'yinchoqlarni ushlab turish kabi nozik motorikani iloji boricha uzoqroq saqlashga yordam beradi.
Bundan tashqari, dunyoda fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) va gen terapiyasi kabi eksperimental davolash usullari mavjud.
Bolaga g'amxo'rlik qilayotgan siz ham o'zingiz haqingizda o'ylashingiz kerak.
Bunday noyob kasallikka chalingan bolaga g'amxo'rlik qilish katta mas'uliyatdir. Va bu katta qurbonlikdir. Bu safar davomida o'zingizni charchagan, stressli, qayg'uli va g'azablangan his qilishingiz juda normal holat .
Bu yo'ldan yolg'iz o'tishingiz shart emas. To'g'ri qo'llab-quvvatlash va xabardorlik bilan siz farzandingizga eng yaxshi g'amxo'rlikni ko'rsatishingiz mumkin.
Shuning uchun, o'zingiz va farzandingiz haqida o'ylashni unutmang.
- Ishongan odamingizdan yordam so'rang.
- O'zingizga ozgina dam olish uchun vaqt ajrating.
- Oilangiz yoki shifokoringiz bilan his-tuyg'ularingiz haqida gaplashing. Agar kerak bo'lsa, ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchidan yordam so'rang.
Farzandingizga eng yaxshisini berish uchun avvalo sog'lom bo'lishingiz kerakligini unutmang.
Uyga olib ketish xabari
- Sanfilippo sindromi - bu organizmning chiqindilarni yo'q qilish jarayoniga ta'sir qiluvchi noyob genetik kasallik.
- Dastlabki alomatlar rivojlanish kechikishi, nutqda qiyinchiliklar, giperaktivlik va o'ziga xos yuz xususiyatlarini o'z ichiga oladi.
- Ushbu kasallik uchun maxsus davo bo'lmasa-da, turli xil davolash usullari simptomlarni nazorat qilishi va bolaga yaxshi hayot sifatini ta'minlashi mumkin.
- Agar farzandingizning rivojlanishi haqida shubhangiz bo'lsa, darhol pediatringiz bilan maslahatlashing.
- Bunday bolaga g'amxo'rlik qilish qiyin bo'lgani uchun, ota-ona sifatida siz ham o'zingizning jismoniy va ruhiy salomatligingizga g'amxo'rlik qilishingiz juda muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing