Tyorner sindromi nima? Keling, qizlarga ta'sir qiladigan bu holat haqida bilib olaylik

Ona yoki ota sifatida sizning eng katta orzuingiz farzandingizni sog'lom va baxtli ko'rishdir. Lekin ba'zida bolalarda hech birimiz kutmagan sog'liq muammolari paydo bo'lishi mumkin. Tyorner sindromi - bu faqat qizlarga ta'sir qiladigan noyob genetik kasalliklardan biri. Bu ismni eshitganingizda qo'rqishingiz mumkin. Lekin xavotir olmang. Keling, hamma narsa haqida sodda va aniq gaplashaylik.

Sodda qilib aytganda, Tyorner sindromi nima?

Bu yuqumli kasallik emas, shuningdek, siz noto'g'ri qilgan narsa ham emas. Bu butunlay genetik holat.

Tasavvur qiling-a, tanamiz millionlab mayda hujayralardan iborat. Har bir hujayraning yadrosida "xromosomalar" deb ataladigan narsalar mavjud bo'lib, ular tanamizning butun tuzilishini, jumladan, soch rangi, ko'z rangi va bo'yni belgilaydi. Odatda, ayolning har bir hujayrasida ikkita "X" xromosomasi (XX) bo'ladi. Erkakning bitta "X" xromosomasi va bitta "Y" xromosomasi (XY) bo'ladi.

Tyorner sindromi bilan og'rigan qiz bolada ushbu ikkita "X" xromosomasidan birining to'liq yoki bir qismi yo'q. Bu onaning bachadonida homiladorlik paytida sodir bo'ladi.

Ushbu holatning bir nechta asosiy turlari mavjud:

• Monosomiya X: Bu eng keng tarqalgan tur. Bu yerda tananing har bir hujayrasida faqat bitta "X" xromosoma mavjud.
• Mozaik Tyorner sindromi: Bu yerda tanadagi ba'zi hujayralarda ikkala "X" xromosomasi ham mavjud, boshqa hujayralarda esa faqat bitta "X" xromosomasi mavjud. Alomatlar odatda yengilroq bo'lishi mumkin.
• X xromosoma anomaliyalari: Ba'zan bitta "X" xromosoma to'liq bo'lishi mumkin, ikkinchisi esa faqat qisman mavjud bo'lishi mumkin.

Tyorner sindromining belgilari qanday?

Bu holatning belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi bolalar alomatlar bilan tug'iladi, boshqalarida esa bolalik yoki o'smirlik davrida alomatlar paydo bo'ladi. Ba'zan alomatlar shunchalik sezilmaydiki, bu holat voyaga yetgunga qadar aniqlanmasligi mumkin.

Bu holatni qanday aniqlash mumkin?

Agar shifokoringiz buni farzandingizning tashqi ko'rinishi yoki rivojlanish muammolari tufayli shubha qilsa, ular buni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazadilar.

• Homiladorlik paytida: Bu holatni onadan olingan qon namunasi (NIPT - invaziv bo'lmagan prenatal test) yoki bachadondagi suyuqlikni tekshirish (amniosentez) orqali erta aniqlash mumkin.
• Tug'ilgandan keyin: Eng muhim test kariotip testidir . Bu chaqaloqning qonidan namuna olish, xromosomalarning "suratini olish" va yo'qolgan X xromosomasini qidirishni o'z ichiga oladi.

Bundan tashqari, shifokor yurak, buyrak va eshitish bilan bog'liq har qanday muammolarni tekshirish uchun ekokardiyogram va ultratovush tekshiruvi kabi testlarni tavsiya qilishi mumkin.

Qanday davolanadi va boshqariladi?

Tyorner sindromi genetik holat bo'lgani uchun uni to'liq "davolash" mumkin emas. Biroq, u bilan bog'liq ko'plab sog'liq muammolarini juda muvaffaqiyatli boshqarish mumkin, bu esa bolaning sog'lom va normal hayot kechirishiga yordam beradi.

Davolashning ikkita asosiy usuli mavjud:

1. O'sish gormoni terapiyasi: Ushbu davolash odatda bolada o'sishning sekinlashishi tashxisi qo'yilgan yoshligida boshlanadi. Haftada bir necha marta in'ektsiya qilish bolaning maksimal bo'yga erishishiga yordam beradi.

2. Estrogen terapiyasi: Ushbu davolash odatda balog'at yoshi (taxminan 11-12 yosh) atrofida boshlanadi. Estrogen - bu qizning tanasida tabiiy ravishda ishlab chiqariladigan gormon. Ushbu davolash qizlarda ko'krak rivojlanishi va hayz ko'rish kabi normal jinsiy yetilish jarayoniga yordam beradi.

Mutaxassis shifokorlar jamoasining yordami

Bu bolalarda turli sohalarda muammolar bo'lishi mumkinligi sababli, davolanish odatda mutaxassis shifokorlar jamoasi tomonidan amalga oshiriladi.

• Pediatr: Bolaning umumiy sog'lig'i haqida qayg'uradi.
• Bolalar endokrinologi: O'sish va gormonal muammolarga ixtisoslashgan.
• Kardiolog: Yurak bilan bog'liq biron bir muammo bor-yo'qligini tekshiradi.
• Nefrolog: Buyraklar faoliyatini tekshiradi.
• Boshqa mutaxassislar: Zarur bo'lganda, quloq, burun, tomoq, ortopediya va o'rganish qobiliyatini yo'qotish bo'yicha mutaxassislarning yordami ham so'raladi.

Shu tarzda jamoa bo'lib ishlasangiz, farzandingizga eng yaxshi g'amxo'rlikni ta'minlay olasiz.

Ota-ona sifatida nima qila olasiz?

Bunday narsani bilganingizda xafa bo'lish va xavotirlanish odatiy holdir. Lekin unutmangki, siz yolg'iz emassiz.

• Erta aniqlang: Agar farzandingizning o'sishida biron bir kechikish yoki o'zgarishni sezsangiz, iloji boricha tezroq shifokorga murojaat qiling. Kasallik qanchalik erta aniqlansa, davolanish shunchalik tez boshlanishi va natijalar shunchalik yaxshi bo'lishi mumkin.
• Xabardor bo'ling: Ushbu holat haqida ko'proq bilib oling. Bu sizga farzandingiz uchun to'g'ri qarorlar qabul qilishga va shifokoringiz bilan masalalarni muhokama qilishga yordam beradi.
• Qo'llab-quvvatlang: Bunday farzandlari bo'lgan boshqa ota-onalar bilan suhbatlashing. Ularning tajribalari dalda beruvchi ajoyib manba bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, farzandingiz o'ziga o'xshash boshqalar borligini bilsa, bu uning ruhiy salomatligi uchun juda foydali.
• Ruhiy salomatlik haqida o'ylang:Bu sayohat siz uchun ham, farzandingiz uchun ham qiyin bo'lishi mumkin. Agar kerak bo'lsa, maslahat so'rang. Farzandingizning o'ziga bo'lgan ishonchini oshirishga yordam bering. Ularning qobiliyatlarini qadrlang.