Yangi tug'ilgan qizingizning jinsiy a'zolarining ko'rinishi bilan bog'liq biron bir o'zgarish yoki xavotirni sezdingizmi? Yoki kichkina o'g'lingiz tug'ruq muddatidan oldin balog'atga yetish belgilarini ko'rsata boshlayaptimi? Balki farzandingiz qusayotgan, shishgan yoki shunchaki letargik holatdadir? Bugun biz bu narsalarga olib kelishi mumkin bo'lgan genetik holat haqida gaplashamiz. Biz buni tug'ma buyrak usti bezi giperplaziyasi yoki qisqacha CAH deb ataymiz. Xavotir olmang, bu nom biroz murakkab tuyulishi mumkin, ammo keling, uni sodda qilib aytaylik.
CAH shunchaki nimani anglatadi?
Xo'sh, avval KAH nima ekanligini ko'rib chiqaylik. Barchamizning buyraklarimiz ustida kichik shlyapalar kabi ikkita bez bor. Bularni biz buyrak usti bezlari deb ataymiz. Bu ikkita kichik bez tanamizning ishlashi uchun zarur bo'lgan bir nechta juda muhim gormonlarni ishlab chiqaradi.
- Kortizol: Bu tanamizdagi asosiy stress gormoni. U tanani kasallik, xavf va stress bilan kurashishga tayyorlaydi. Shuningdek, u qon bosimi, energiya darajasi va qon shakar darajasini tartibga solishga yordam beradi.
- Aldosteron: Bu gormon tanamizdagi tuz (natriy) va suvning to'g'ri muvozanatini saqlashga yordam beradi, shu bilan qon bosimi va qon hajmini nazorat qiladi.
- Androgenlar: Bu erkak jinsiy gormonlari. Testosteron ana shunday gormonlardan biridir. Bu gormonlar balog'atga yetishning boshlanishi, normal o'sish va rivojlanish uchun juda muhimdir.
Endi, KAH bilan kasallangan odam bilan nima sodir bo'ladi, bu gormonlarni ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan ma'lum bir ferment tanada yo'q yoki kamayadi. Xuddi taomda ziravor yo'q bo'lgani kabi, taomning ta'mi ham o'zgaradi, bu ferment yo'q bo'lganda, buyrak usti bezlari bu gormonlarni to'g'ri ishlab chiqara olmaydi.
Xo'sh, nima bo'ladi?
- Ehtimol, kortizol gormoni kerakli darajada ishlab chiqarilmayapti.
- Ehtimol, aldosteron gormoni kerakli darajada ishlab chiqarilmayapti.
- Buning o'rniga, androgenlar deb ataladigan erkak gormonlari ortiqcha ishlab chiqarila boshlaydi.
Bu gormonal nomutanosiblik KAHda yuzaga keladigan barcha muammolarning ildizidir.
CAHning asosiy turlari bormi?
Ha, KAHning ikkita asosiy turi mavjud. Tashxis qo'yilgan bemorlarning 95% shu ikki turga kiradi.
1. Klassik KAH: Bu KAHning eng og'ir va jiddiy shakli. Odatda tug'ilishda tashxis qo'yiladi. Agar to'g'ri davolanmasa, bu shok, koma va hatto o'limga olib kelishi mumkin. Shuning uchun bu holatni erta tashxislash va davolash juda muhimdir .Bu turdagi ikkita kichik tip mavjud.
- Tuzni isrof qiluvchi KAH: Bu KAHning eng og'ir turi. Bu holda aldosteron gormoni juda kam miqdorda ishlab chiqariladi. Bu organizmning tuz (natriy) darajasini tartibga sola olmasligiga olib keladi. Natijada, ortiqcha tuz siydik bilan chiqariladi. Shu bilan birga, kortizol gormoni ham kamayadi va androgen gormoni ortiqcha ishlab chiqariladi.
- Oddiy virilizatsiya qiluvchi CAH (tuz chiqarmaydigan, keng tarqalgan turi): Bu biroz unchalik jiddiy bo'lmagan holat. Bu yerda aldosteron gormoni yetishmovchiligi unchalik og'ir emas. Shuning uchun hayot uchun xavfli alomatlar yuzaga kelmaydi. Biroq, kortizol gormoni hali ham past va androgen gormoni yuqori. Bu jinsiy rivojlanish bilan bog'liq muammolarga olib keladi.
2. Klassik bo'lmagan KAH: Bu KAHning eng yengil shakli. Odatda u bolalikning oxirgi davrida, o'smirlik davrida yoki katta yoshda aniqlanadi. Ba'zi odamlarda umuman hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin. Bu yerda ham androgen gormonlarining ortiqcha ishlab chiqarilishi tufayli jinsiy rivojlanish bilan bog'liq ba'zi alomatlar paydo bo'lishi mumkin.
KAHning mumkin bo'lgan belgilari qanday?
KAH belgilari turi va jinsiga qarab farq qilishi mumkin. Buni aniq tushunish uchun quyidagi jadvalga qaraylik.
| CAH turi | Ko'rish mumkin bo'lgan alomatlar |
|---|---|
| Klassik CAH (og'ir turi - qizlar) |
|
| Klassik CAH (og'ir turi - o'g'il bolalar) |
|
| Tuzni isrof qilish bilan bog'liq CAHga xos bo'lgan juda xavfli alomatlar: | |
Bu alomatlar chaqaloq tug'ilgandan keyingi dastlabki bir necha hafta ichida paydo bo'lishi mumkin. Bu shoshilinch tibbiy yordamni talab qiladigan holatlardir.
| |
| Klassik bo'lmagan CAH (yengil turi) | Bu alomatlar bolalikda, o'smirlikda yoki undan keyin paydo bo'lishi mumkin.
|
Nima uchun KAH rivojlanadi? Sababi nima?
Sodda qilib aytganda, KAH genetik kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, bu bizga ota-onamizdan meros bo'lib o'tadi. Bu yuqumli kasallik emas.
Tanamizdagi har bir xususiyat uchun ikkita gen mavjud, biri onamizdan, ikkinchisi otamizdan. KAH paydo bo'lishi uchun bola nuqsonli genni onasidan ham, otasidan ham meros qilib olishi kerak. Bu holat autosomal retsessiv kasallik deb ataladi.
KAH ko'pincha 21-gidroksilaza fermentining yetishmasligidan kelib chiqadi. Bu fermentni kodlovchi gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
Muhimi shundaki, agar ota-onaning ikkalasi ham ushbu nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa ham, ularda hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin. Ular sog'lom bo'lishi mumkin. Ammo ulardan tug'ilgan bolada CAH rivojlanish xavfi 25% ga teng.
Sizda CAH borligini qanday bilasiz?
Klassik KAH (og'ir turi)
Bu eng yaxshi yangilik. Shri-Lankadagi ko'plab shifoxonalar endi tug'ilishda o'tkaziladigan testlar qatoriga Klassik KAH skrining testini ham kiritdilar. Bu chaqaloq tug'ilgandan bir necha kun o'tgach, chaqaloqning tovonidan olingan ozgina qon yordamida amalga oshiriladi. Ushbu test (yangi tug'ilgan chaqaloqni skrining qilish) chaqaloqda Klassik KAH bor-yo'qligini tezda aniqlashi mumkin. Bu shuni anglatadiki, davolanishni alomatlar paydo bo'lishidan oldin boshlash mumkin, bu esa chaqaloqning hayotini saqlab qoladi.
Agar allaqachon KAH bilan kasallangan bolasi bo'lgan oilada yana bir farzand kutayotgan bo'lsa, homiladorlik paytida chaqaloqni ushbu holat bo'yicha tekshirish mumkin. Buning uchun amniosentez kabi maxsus testlar mavjud. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing.
Klassik bo'lmagan CAH (yengil turi)
Ushbu yengil shaklni aniqlash biroz kech bo'lishi mumkin, chunki alomatlar keyinroq paydo bo'ladi. Siz yoki farzandingiz yuqorida aytib o'tilgan alomatlarni boshdan kechira boshlaganda, shifokorga murojaat qilishingiz kerak. Shifokor:
- Jismoniy tekshiruv o'tkaziladi.
- Qon va siydik tahlillari gormonlar darajasini tekshiradi.
- Ba'zida genetik testlar kasallikni tasdiqlashi mumkin.
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
KAHni to'liq davolash mumkin emas. Biroq, to'g'ri davolash bilan uni yaxshi nazorat qilish mumkin va siz butunlay normal, sog'lom hayot kechirishingiz mumkin . Davolash kasallik turiga va alomatlarning og'irligiga bog'liq.
Klassik CAH uchun davolash
Bu odamlar umrining oxirigacha har kuni dori-darmon qabul qilishlari kerak. Davolashning asosiy maqsadi tanada yetishmaydigan gormonlarni yuborish orqali gormonlar darajasini muvozanatlashdir. Bu normal o'sish va jinsiy rivojlanishni ta'minlashga yordam beradi.
- Glyukokortikoidlar: Bu dorilar organizm ishlab chiqarmaydigan kortizol gormonini almashtiradi. Bolada isitma, infeksiya kabi kasallik bo'lganida yoki jarrohlik kabi stressli vaziyatlarda ushbu dorilarning dozasini oshirish kerak bo'lishi mumkin.
- Mineralokortikoidlar: Bular organizmda ishlab chiqarilmaydigan aldosteron gormonini almashtirish uchun beriladi.
- Tuz qo'shimchalari: Tuzni isrof qilish sindromi bilan og'rigan yangi tug'ilgan chaqaloqlarga tanadan yo'qotilgan tuzni to'ldirish uchun natriy xlorid beriladi.
Esingizda bo'lsin, ushbu dori vositasini qabul qilishni to'xtatganingizdan so'ng alomatlar qayta paydo bo'lishi mumkin. Shuning uchun, hech qachon tibbiy maslahatisiz uni qabul qilishni to'xtatmang yoki dozasini o'zgartirmang.
Yana bir davolash usuli - qiz bolalarda noaniq jinsiy a'zolarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti. Bu odatda chaqaloq tug'ilgandan keyin 2 oydan 6 oygacha bo'lgan vaqt oralig'ida amalga oshirilishi mumkin.
Klassik bo'lmagan KAHni davolash
Ushbu yengil shakldagi odamlarda asemptomatik bo'lsa, hech qanday davolanishga ehtiyoj bo'lmasligi mumkin. Agar ularda yengil alomatlar bo'lsa, ularga past dozada glyukokortikoidlar berilishi mumkin. Bu odamlar ko'pincha umrbod davolanishga muhtoj emaslar.
Ushbu holatlarning har qandayida, bola va ota-onalar boshdan kechirayotgan stress va muammolar haqida gaplashish uchun ruhiy salomatlik bo'yicha maslahat olish davolanishning juda muhim qismidir.
Agar davolanmasa, qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?
Agar davolanmasa, ayniqsa tuzni isrof qiladigan Klassik KAH turi bo'lsa, bu juda xavfli bo'lishi mumkin. Tanadan ortiqcha tuz va suv yo'qotilishi hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan asoratlarga olib kelishi mumkin. Agar bola qattiq qussa, oqsasa yoki so'rmasa , uni darhol kasalxonaning shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) olib borish kerak.
Agar davolanmasa nima bo'lishi mumkin:
- Yurakning tartibsiz urishi (aritmiya)
- Yurak to'xtashi
- Hatto o'lim ham sodir bo'lishi mumkin.
Klassik bo'lmagan KAH davolanmasa ham muammolarga olib kelishi mumkin. Masalan, bepushtlik, tartibsiz hayz ko'rish sikli va ayollarda doimiy erkak xususiyatlari.
Uyga olib ketish xabari
- Tug'ma buyrak usti bezi giperplaziyasi (KBB) - bu buyrak usti bezlarida gormonlar ishlab chiqarilishiga ta'sir qiluvchi genetik holat.
- Ikkita asosiy tur mavjud: klassik va klassik bo'lmagan. Klassik KAH tug'ilishda tashxis qo'yiladi va hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.
- Agar yangi tug'ilgan chaqalog'ingizda haddan tashqari qusish, suvsizlanish va g'ayrioddiy uyquchanlik kabi alomatlar kuzatilsa, bu tuzni isrof qiladigan CAH belgisi bo'lishi mumkin va darhol tibbiy yordamni talab qiladi.
- Klassik CAH hayot davomida kundalik dori-darmonlarni talab qilsa-da, butunlay normal va sog'lom hayot kechirish mumkin.
- Shifokor ko'rsatmalariga amal qilish va belgilangan tartibda klinikalarga borish juda muhim. Hech qanday sababga ko'ra shifokor bilan maslahatlashmasdan dori-darmonlarni qabul qilishni to'xtatishdan saqlaning.
- Agar oilada CAH tarixi bo'lsa yoki sizda CAH bilan kasallangan farzandingiz bo'lsa, kelajakni rejalashtirish uchun genetik maslahat muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing