Chaqalog'ingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Uilyams sindromi haqida bilib olaylik

Ona yoki ota sifatida bizning eng katta orzuimiz sog'lom farzand ko'rishdir. Lekin ba'zida farzandlarimiz bu dunyoga juda kam uchraydigan sog'liq muammolari bilan kelishi mumkin. Kichkintoyingiz o'z yoshidan ancha yoshroq ko'rinadimi? Uning yuzi boshqa bolalarnikidan farq qiladimi, o'ziga xosmi? Va u juda xushmuomala, jilmayib, ko'rgan har bir kishi bilan gaplashadimi? Bular ba'zan "Uilyams sindromi" deb nomlangan noyob genetik holatning belgilari bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, biz bu haqda aniq va sodda gaplashamiz.

Sodda qilib aytganda, Uilyams sindromi nima?

Uilyams sindromi, ba'zan Uilyams-Beuren sindromi deb ataladi, noyob genetik holatdir. Sodda qilib aytganda, tanamiz hujayralari ichida joylashgan xromosomalar bo'yimizdan tortib rangimiz va tashqi ko'rinishimizgacha bo'lgan hamma narsani belgilaydi. Ular tanamizni quradigan qo'llanmaga o'xshaydi. Uilyams sindromiga chalingan bolada 7-xromosomaning kichik bir qismi yo'qolgan. Bu qo'llanmadan bir nechta sahifa yo'qolganga o'xshaydi. Genning bu yo'qolgan qismi bu holat bilan bog'liq alomatlarni keltirib chiqaradi.

Bu holat bolaning o'sishiga, o'rganish qobiliyatiga, yurak faoliyatiga va tashqi ko'rinishiga ta'sir qilishi mumkin. Shuningdek, u qonda kaltsiy miqdorining yuqori bo'lishi, qalqonsimon bezning faol emasligi va erta balog'atga etishish kabi ba'zi gormonal muammolarga olib kelishi mumkin.

Bu holat qanday yuzaga keladi? Bu kimga tegishli?

Ko'pgina hollarda, bu onadan yoki otadan meros bo'lib o'tadigan narsa emas. Bu homiladorlik paytida yuzaga keladigan o'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiya bo'lib, 7-xromosomaning bir qismini yo'qotishiga olib keladi. Shuning uchun, buning uchun na onani, na otani ayblash mumkin emas. Buni hech kim oldini ololmaydi.

Biroq, agar Uilyams sindromi bilan og'rigan odamning farzandi bo'lsa, bola bu kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Bu juda kam uchraydigan holat. Amerika kabi mamlakatlardagi statistikaga ko'ra, tug'ilgan har 10 000 boladan faqat bittasida bu holat kuzatiladi. Shri-Lankada ham bu holatga chalingan bolalar bor, ammo bu juda kam uchraydi.

Bu holat bolamga qanday ta'sir qiladi?

Uilyams sindromi bilan og'rigan bolani tarbiyalash qiyin bo'lishi mumkin, ammo erta aniqlash va zarur davolash va qo'llab-quvvatlash bilan ular ham o'zlarining to'liq salohiyatiga erishishlari mumkin.

Tasavvur qiling-a, bu bolalarning bo'g'imlari bo'shashganligi sababli, ular boshqa bolalarga qaraganda biroz kechroq o'tirishni va yurishni boshlaydilar. Shuningdek, ularning yuraklarida yoki yurak bilan bog'liq qon tomirlarida tug'ma nuqsonlar bo'lishi mumkin. Ba'zan bu jarrohlik amaliyotini talab qilishi mumkin. Shuning uchun muntazam tibbiy ko'riklar zarur.

Bu bolalarning eng hayratlanarli jihatlaridan biri shundaki, ular juda yuqori nutq va muloqot qobiliyatlariga ega. Ular chiroyli gapirishadi va juda ochiqko'ngil. Lekin bu iste'dod tufayli biz ba'zan ularning o'rganishdagi kamchiliklarini, masalan, raqamlar va harflarni o'rganishdagi qiyinchiliklarni sog'inamiz. Ular bir narsa bilan boshqa narsa o'rtasidagi farqni tushunishda biroz qiyinchiliklarga duch kelishadi (fazoviy fikrlash).

Umumiy alomatlar qanday?

Uilyams sindromiga chalingan barcha bolalar bir xil emas. Ba'zilarida ko'proq alomatlar bo'lishi mumkin, ba'zilarida kamroq bo'lishi mumkin. Keling, bu alomatlarni batafsil ko'rib chiqaylik.

Ayniqsa ehtiyot bo'lish kerak bo'lgan narsalar: Yurak kasalligi

Bu holatda kuzatiladigan eng jiddiy muammo yurak kasalligidir. Xususan, yurakka bog'langan asosiy qon tomirlarining va o'pkaga qon olib boradigan tomirlarning torayishi (stenoz) kuzatilishi mumkin. Bu yuqori qon bosimi, yurak urishining buzilishi (aritmiya) va ba'zan hatto yurak yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin. Ko'pincha, bolada Uilyams sindromi borligi haqidagi birinchi shubha shu yurak muammosi tufayli yuzaga keladi.

Shifokorlar bu holatni qanday tashxislashadi?

Bu holat odatda go'daklik yoki erta bolalik davrida aniqlanadi. Agar shifokoringiz farzandingizning tashqi ko'rinishi va alomatlaridan shubhalansa, u avval bolani diqqat bilan tekshiradi.

Keyin, bu holatni tasdiqlash uchun maxsus genetik test o'tkaziladi. Bu oddiy qon tahliliga o'xshaydi. Bu men yuqorida aytib o'tgan 7-xromosomaning o'sha qismi yo'qligini aniq tekshirishi mumkin.

Bundan tashqari, bolaning boshqa alomatlarini tasdiqlash uchun bir nechta boshqa testlarni o'tkazish mumkin:

• Yurakni tekshirish uchun: EKG yoki ekokardiyogram (yurakning ultratovush tekshiruvi)
• Qon bosimini o'lchash: Qon bosimingiz g'ayritabiiy darajada yuqori yoki yo'qligini tekshiring.
• Qon va siydik tahlillari: Buyrak faoliyatini va qondagi kaltsiy miqdorini tekshiring.

Qanday davolanadi? Buni davolash mumkinmi?

Uilyams sindromi to'liq davolanadigan kasallik emas. Chunki u genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Biroq, uning alomatlari va asoratlarini juda yaxshi boshqarish mumkin. Bu shuni anglatadiki, biz bolaning normal va baxtli hayot kechirishiga yordam berish uchun qo'limizdan kelgan barcha ishni qila olamiz.

Davolash rejasi bolaning alomatlariga qarab, boladan bolaga farq qiladi.

• Kardiologga tashrif: Agar yurak muammosi bo'lsa, u qanday davolanish (ehtimol dori-darmon yoki jarrohlik) kerakligini hal qiladi.
• Erta aralashuv dasturlari:Rivojlanish kechikishlarining oldini olish uchun bolani nutq terapiyasi va fizioterapiya kabi narsalarga yo'naltirish juda muhimdir.
• Maxsus ta'lim: Agar o'rganishdagi nogironlik mavjud bo'lsa, bolaga ularning ehtiyojlariga moslashtirilgan ta'lim tizimi kerak.
• Boshqa mutaxassislar: Agar qoningizdagi kaltsiy miqdori yuqori bo'lsa, nefrolog yoki ovqatlanish mutaxassisiga murojaat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin. Shuningdek, tish, ko'z va quloq muammolari uchun mutaxassislardan yordam so'rashingiz kerak bo'lishi mumkin.

Ota-ona sifatida nimani bilishim kerak?

Bunday tashxis qo'yilganda xafa bo'lish va qo'rqish odatiy holdir. Lekin eng muhimi, farzandingizga eng yaxshi mehringizni, g'amxo'rligingizni va qo'llab-quvvatlashingizni ko'rsatishdir.

• Shifokoringizga o'z vaqtida murojaat qiling: Farzandingizning sog'lig'ini muntazam ravishda kuzatib borish muhimdir, ayniqsa yurak bilan bog'liq muammolar uchun.
• Sabrli bo'ling: Farzandingiz hamma narsani o'z tezligida o'rganadi. U bilan sabr-toqat va mehr bilan ishlang. Hatto uning kichik yutuqlarini ham qadrlang.
• Siz yolg'iz emassiz: ​​Shunday farzandlari bo'lgan boshqa ota-onalar bilan suhbatlashing. Ularning tajribalari siz uchun ajoyib kuch manbai bo'ladi. Shuningdek, savollaringiz va tashvishlaringiz haqida shifokoringiz bilan ochiq gaplashing.

Uilyams sindromiga chalingan odamlarning aksariyati normal umr ko'rishadi. Biroq, jiddiy yurak asoratlari ba'zan ularning umrini qisqartirishi mumkin. Ular yoshi ulg'aygan sari ma'lum darajada yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar bolangizda quyidagi alomatlar bo'lsa, maslahat uchun pediatrga murojaat qilish juda muhimdir.

Shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) qachon borishingiz kerak?

Agar bolada yurak kasalligining quyidagi belgilaridan biri kuzatilsa, uni darhol eng yaqin kasalxonaning tez tibbiy yordam bo'limiga (ETU) olib boring.

• Teri yoki lablarning ko'k/binafsha rangga o'zgarishi .
• Tez nafas olish yoki nafas olishda qiyinchilik.
• Ovqatlanishda juda qiyinchiliklarga duch kelish.
• Yurak urishi juda tez.
• Tananing, ayniqsa yuz va oyoq-qo'llarning shishishi .

Bu holat yuqumli emas, ammo bu bolalarning mehribon va ochiqko'ngil tabiati chinakamiga "yuqumli". Ular atrofdagilarga quvonch bag'ishlaydi. Yangi tashxis bilan kurashish qiyin bo'lishi mumkin, shuning uchun har doim farzandingizga o'z yordamingizni taklif qiling.