Kichkintoyingizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Wiskott-Aldrich sindromi haqida gaplashaylik.

Kichkintoyingiz doimo kasal bo'lib qoladimi? Ba'zan uning ekzema kabi teri muammolari bormi, hatto kichik ko'karishdan ham ko'p qon ketadimi yoki hamma joyda ko'karib ketadimi? Bu normal holat bo'lib tuyulishi mumkin bo'lsa-da, ba'zida buning ortida biz ko'p eshitmagan noyob genetik holat bo'lishi mumkin. Shunday holatlardan biri bu Viskott-Aldrich sindromidir. Keling, bugun bu haqda biroz batafsilroq gaplashamiz.

Bu Wiskott-Aldrich sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, bu juda kam uchraydigan genetik holat . Bu asosan farzandingizning immunitet tizimiga va qondagi ayrim hujayralarning faoliyatiga ta'sir qiladi. Bu bir vaqtning o'zida bir nechta alomatlarga olib kelishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Ekzema: Terining quruq va qichishadigan joylariga olib keladigan teri kasalligi.
• Immunitet tanqisligi: Tanadagi kasalliklarga qarshi kurashadigan oq qon hujayralari to'g'ri ishlamaydi.
• Qon ketishi va ko'karishlar: Hatto eng kichik teginish ham qon ketishiga olib kelishi mumkin va qon ivishidagi qiyinchilik tufayli ba'zi joylarda ko'karishlar paydo bo'lishi mumkin.

Bu holat ba'zan hayot uchun xavfli asoratlarga olib kelishi mumkin. Bu shuningdek, umringizni qisqartirishi mumkin. Biroq, hozirgi davolash usullari bilan bu xavflarni sezilarli darajada kamaytirish mumkin .

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat . Statistik ma'lumotlarga ko'ra, har million o'g'il boladan faqat uchtasi Wiskott-Aldrich sindromidan aziyat chekadi. Hatto Amerika kabi mamlakatda ham bu kasallikka chalingan 5000 dan kam odam bor. Bu asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi va qiz bolalarda bu kasallik juda, juda kam uchraydi.

WAS bilan bog'liq kasallik nima?

Shifokoringiz Wiskott-Aldrich sindromini WAS bilan bog'liq kasallik deb ham atashi mumkin. Bu WAS genidagi mutatsiya tufayli immunitet tizimiga ta'sir qiladigan holatlarni anglatadi. Masalan, X bilan bog'langan trombotsitopeniya ham WAS bilan bog'liq kasallikdir.

Biroq, "tug'ma neytropeniya" deb ataladigan holat "WAS" geniga aloqador bo'lmagan boshqa genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Shifokorlar bu holatni faqat bolada og'ir bakterial infeksiya rivojlanganidan keyingina aniqlaydilar.

Wiskott-Aldrich sindromining belgilari qanday?

Biz allaqachon bu holatning uchta asosiy alomati borligini aytib o'tgan edik. Keling, ularni biroz batafsilroq ko'rib chiqaylik.

• Ekzema: Bu terining juda quruq va qichishishiga olib keladi., ba'zan u qizarib, po'stloqlanib ketishi mumkin. Bu ba'zi kichkintoylarda uchraydigan ekzemaga o'xshaydi, ammo bu biroz og'irroq bo'lishi mumkin.

• Immunitet tanqisligi: Bu holat tanamizni sog'lom saqlashga yordam beradigan oq qon hujayralari to'g'ri ishlamaganda yuzaga keladi. Bu tananing kasalliklarga qarshi kurashish qobiliyatini pasaytiradi . Ba'zan immun tizimi hatto o'z tanasiga hujum qila boshlaydi. Bu tez-tez uchraydigan infeksiyalarga va revmatoid artrit, vaskulit (qon tomirlarining yallig'lanishi), anemiya (qon miqdorining pastligi), leykemiya (qon saratonining bir turi) yoki limfoma (limfa tugunlari saratonining bir turi) kabi holatlarga olib kelishi mumkin.

• Qon ketishi bilan bog'liq muammolar (Mikrotrombotsitopeniya): Bu qonning ivishiga yordam beradigan trombotsitlar soni kamayib yoki juda ozib ketgan payt. Aslida, bu qon ketishini to'xtatishga yordam beradigan hujayralardir. Shunday qilib, ular kam bo'lganda, hatto kichik bir kesish ham to'xtamaydigan qon ketishiga olib kelishi mumkin. Bu ko'karishlar , burundan qon ketishi, ba'zan qonli diareya, teri ostida qon ketishi (purpura) va terida kichik qizil nuqtalar (petexiyalar) paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.

Sizda ushbu alomatlardan biri yoki ikkitasi borligi sababli bu kasallikdan qo'rqmang. Ammo agar bu narsalar davom etsa, shifokorga murojaat qilganingiz ma'qul.

Wiskott-Aldrich sindromining eng og'ir shakli (funktsiyani yo'qotish) bilan og'rigan chaqaloqlarda quyidagi kabi alomatlar ham kuzatilishi mumkin:

• Ekzema
• Immunitet tanqisligi
• Qattiq qo'ziqorin
• Zotiljam

Ba'zida, WAS geni funksiyasining ortishi natijasida kelib chiqqan tug'ma neytropeniya holatlarida, og'ir bakterial infeksiyalar yoki miyelodisplastik sindrom (suyak iligi kasalligi) paydo bo'lishi mumkin.

Buning sababi nima?

Wiskott-Aldrich sindromining asosiy sababi WAS genidagi genetik o'zgarish yoki mutatsiyadir . Bu WAS geni bizning X xromosomamizning qisqa qo'lida joylashgan. Bu gen Wiskott-Aldrich sindromi oqsilini ishlab chiqaradi. Bu oqsil barcha qon hujayralarimizda mavjud.

Ushbu Wiskott-Aldrich sindromi oqsili hujayralarimizning boshqa hujayralar va to'qimalarga yopishishiga yordam beradi (yopishqoqlik). Bu yopishqoqlik juda muhim, chunki u bizning immunitet tizimimizga tanaga kiradigan bakteriya va viruslar kabi dushmanlarni mag'lub etishga yordam beradi.

Shunday qilib, agar sizning "WAS" geningizda genetik mutatsiya bo'lsa, qon hujayralaringiz boshqa hujayralar va to'qimalarga to'g'ri yopisha olmaydi. Bu immunitet tizimining o'z vazifasini to'g'ri bajarishiga to'sqinlik qiladi. Aynan shu narsa Wiskott-Aldrich sindromining alomatlarini keltirib chiqaradi.

Tug'ma neytropeniyada genetik mutatsiya ikki turdagi hujayralar, neytrofillar va monotsitlarning harakatini to'xtatadi, bu esa immun tizimining bu hujayralarni infeksiyalarga qarshi kurashish uchun chiqarishiga to'sqinlik qiladi.

Bu avloddan-avlodga o'tib kelayotgan narsami?

Ha, bu meros qilib olinishi mumkin bo'lgan holat. U "X bilan bog'langan retsessiv" shaklda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, bola genetik o'zgarishni ikkala ota-onadan ham qabul qilishi kerak.

Biz jinsiy xromosomalarimizni ota-onamizdan meros qilib olamiz. Erkaklarda bitta "X" va bitta "Y" xromosomalari mavjud. Ayollarda ikkita "X" xromosomalari mavjud. Bu kasallik o'g'il bolalarga ko'proq ta'sir qiladi, chunki bu genetik mutatsiya ularning yagona "X" xromosomasining funktsiyasiga ta'sir qiladi.

Kasallik oilaviy naqshga ega bo'lsa-da, barcha bemorlarning 30% dan ortig'ida u "de novo" rivojlanadi , ya'ni u homiladorlik paytida yuzaga keladigan yangi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

Buni qanday taniysiz?

Shifokor odatda Wiskott-Aldrich sindromini go'daklik yoki bolalik davrida tashxislaydi . Bola tekshiriladi va kerakli testlar o'tkaziladi. Ushbu holatning dastlabki belgilari najasda qon, g'ayrioddiy qon ketish yoki ko'karishlar bo'lishi mumkin. Shifokor holatni tasdiqlash uchun quyidagi testlarni o'tkazishi mumkin:

• To'liq qon tahlili (CBC)
• Genetik qon tekshiruvi
• Periferik qon namunasi

Agar bu go'daklik davrida aniqlanmasa, alomatlar bolalik davrida yanada aniqroq namoyon bo'ladi.

Agar farzandingizda immunitet tizimining zaiflashuvi belgilari, masalan, tez-tez yuqadigan infeksiyalar kuzatilsa, bolalik davrida qo'shimcha tekshiruvlar talab qilinishi mumkin. Buning sababi, bolaning tanasi bakteriyalar va viruslarga qarshi to'g'ri kurasha olmasligi va ba'zi vaksinalarga yaxshi javob bermasligi mumkin.

Shifokor emlashdan keyin farzandingizning tanasida antikorlar ishlab chiqarilayotganini tekshirish uchun qon tahlilini o'tkazishi mumkin. Bu antikorlar jiddiy kasalliklardan himoya qilish uchun immunitet reaksiyasini yaratadi. Bundan tashqari, farzandingizning oq qon hujayralarini, ayniqsa T-hujayralari va immunoglobulinlarini (ular ham antikorlar ishlab chiqarishga yordam beradi) tekshirish uchun yana bir qon tahlili o'tkaziladi.

Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?

Wiskott-Aldrich sindromini quyidagi usullar bilan davolash mumkin:

• Infektsiyalarni davolangAntibiotiklar yoki virusga qarshi dorilar.
• Yo'qolgan antikorlarni tiklash uchun antikor (immunoglobulin) infuziyalari beriladi .
• Qon ketishining asoratlari uchun qon trombotsitlarini quyish .
• Ekzemani topikal dorilar va retseptsiz sotiladigan (OTC) namlovchi vositalar bilan davolash mumkin .

Agar farzandingizda kasallik yoki infeksiya rivojlansa, bu jiddiy va hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin . Farzandingizning hayotini himoya qilish uchun siz quyidagi davolash usullarini ham sinab ko'rishingiz mumkin:

• Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish : Bu hozirda mavjud bo'lgan eng yaxshi yechim bo'lishi mumkin.
• Gen terapiyasi (bu hali ham tadqiqot bosqichida).

Farzandingizning shifokori ushbu davolash usullarini siz bilan muhokama qiladi va farzandingiz uchun eng yaxshi natijalarga erishish va uning hayot sifatini yaxshilash uchun davolashni rejalashtiradi.

Agar bolamda bu holat bo'lsa, nimani kutishim kerak?

Agar farzandingizda Wiskott-Aldrich sindromi bo'lsa, shifokoringiz ularning immunitet tizimi to'g'ri ishlamasligi tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan hayot uchun xavfli asoratlarning oldini olishga yordam beradigan davolash rejasini ishlab chiqadi. Tashxis qo'yilgandan so'ng, sizga genetik maslahat uchun yo'llanma berilishi mumkin. Bu sizga va oilangizga kasallik va mavjud davolash usullari haqida ko'proq ma'lumot olishga yordam beradi.

Hatto suvchechak kabi keng tarqalgan bolalik kasalliklari ham farzandingiz uchun jiddiy sog'liq muammolarini keltirib chiqarishi mumkin. Uning immunitet tizimi uning yoshidagi boshqa bolalar kabi kuchli emasligi sababli, u darhol shifokorga murojaat qilishi kerak bo'lishi mumkin. Kasalliklar va infeksiyalarni erta davolash sizga yaxshiroq natijalarga erishishga yordam beradi.

Shifokoringiz sizga farzandingizga jonli virusli vaksinalarni (masalan, grippga qarshi emlashni) bermaslikni aytishi mumkin, chunki virusning jonli shtammi farzandingizni kasal qilishi mumkin. Farzandingiz ba'zi vaksinalarni olsa ham, ular unchalik samarali bo'lmasligi mumkin. Agar farzandingiz virus bilan kasallansa, antiviral dorilar bilan erta davolash odatda yaxshi natija beradi. Ammo hatto keng tarqalgan kasalliklar ham asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Farzandingiz butun umri davomida muntazam ravishda saraton tekshiruvidan o'tishi kerak bo'lishi mumkin, chunki ularda saratonning ayrim turlari, ayniqsa leykemiya yoki limfoma rivojlanish xavfi yuqori .

Bunga to'liq davo bormi?

Ha, ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish (suyak iligi transplantatsiyasi deb ham ataladi) Wiskott-Aldrich sindromini davolashi mumkin.Ushbu turdagi transplantlar tananing qon hosil qiluvchi ildiz hujayralarini olib tashlaydi va ularni sog'lom ildiz hujayralari bilan almashtiradi. Wiskott-Aldrich sindromi g'ayritabiiy qon hujayralarining paydo bo'lishiga olib kelganligi sababli, ildiz hujayralari transplantatsiyasi bu hujayralarni sog'lom, ishlaydigan hujayralar bilan almashtirishi mumkin.

Wiskott-Aldrich sindromi halokatlimi?

Wiskott-Aldrich sindromi o'limga olib kelishi mumkin . Ilgari ildiz hujayralari transplantatsiyasi qilinmagan bolalarning umr ko'rish davomiyligi taxminan 15 yil ekanligi haqida xabar berilgan edi. Infektsiyalar, bolaning miyasida qon ketishi, og'ir infeksiyalar yoki saraton kasalligi tufayli kelib chiqadigan alomatlar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin va o'lim tezda sodir bo'lishi mumkin.

Biroq, tibbiyot fanining rivojlanishi bilan hozirgi davolash usullari bolaning umumiy umr ko'rish davomiyligini yaxshilash imkonini berdi.

Buning oldini olish mumkinmi?

Bu genetik holat va uning oldini olish mumkin emas . Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz va genetik holatga ega farzand ko'rish xavfini bilmoqchi bo'lsangiz, genetik testlar haqida shifokoringiz bilan gaplashing.

Farzandimni shifokorga qachon ko'rishim kerak?

Agar farzandingiz kasal bo'lsa va unga Wiskott-Aldrich sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling . Ularning immunitet tizimi to'g'ri ishlamagani sababli, ular tez-tez infektsiyalarga duchor bo'lishlari mumkin. Shifokoringiz kasallik yoki infeksiyani davolashi yoki hayot uchun xavfli asoratlarning oldini olishi mumkin.

Agar farzandingizda quyidagilardan biri bo'lsa, shifokoringizga murojaat qiling:

• Najasda qon (qonli diareya)
• Tez-tez burundan qon ketish
• Ko'karishlarning katta joylari
• Ularning terisidagi o'zgarishlar
• Takroriy infeksiyalar (masalan, og'ir suvchechak yoki qoraqo'tir, bakterial infeksiyalar)

Shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Siz shifokorga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Farzandimning umr ko'rish davomiyligi qancha?
• Bolamning ekzemasini davolash uchun qanday mahsulotlardan foydalanishim mumkin?
• Siz tavsiya qilgan davolash usullarining biron bir yon ta'siri bormi?
• Farzandim ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish uchun mos keladimi?

Wiskott-Aldrich sindromi va Ataksiya-Telangiektaziya o'rtasidagi farq nima?

Wiskott-Aldrich sindromi va Ataksiya-Telangiektaziya ikkalasi ham immunitet tizimining ishlashiga ta'sir qiluvchi genetik kasalliklardir.Biroq, ataksiya-telangiektaziya ATM genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu sizning harakatingiz va koordinatsiyangizga ta'sir qiladi. Shuningdek, u qon tomirlarining teringizda zigzag shaklida ko'rinishiga olib keladi.

Eslab qolishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar

Farzandingizda umrining oxirigacha ta'sir qiladigan noyob genetik kasallik borligini bilish juda og'ir bo'lishi mumkin. Bu shok bo'lishi mumkin. Lekin xavotir olmang. Farzandingizning shifokori sizga bu holat va uyda farzandingizga qanday yordam berishingiz mumkinligi haqida ko'proq ma'lumot beradi. Farzandingizning immun tizimi to'g'ri ishlamasligi mumkin, shuning uchun ular tez-tez kasal bo'lib qolishlari mumkin.

Farzandingizga g'amxo'rlik qilayotganingizda o'zingizga g'amxo'rlik qilish muhimdir. Ko'pgina ota-onalar va oilalar ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan suhbatlashishda katta taskin va yordam topadilar.

Hozirgi davolash usullaridagi yutuqlar bilan ushbu kasallikka chalingan bolalar endi to'laqonli va baxtli hayot kechira olishadi. Shunday ekan, kuchli bo'ling.

Wiskott -Aldrich sindromi, genetik kasalliklar, immunitet tizimi, ekzema, qon ketish, ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish, bolalar salomatligi