Farzandingizda Wolf-Hirschhorn sindromi deb ataladigan noyob kasallik borligini bilganingizda qanchalik qayg'uli, hayratda qolgan va ojiz bo'lishingizni tushunaman. To'satdan xayolingizda ko'plab savollar paydo bo'lishi mumkin, masalan: "Nega bu mening bolam bilan sodir bo'ldi?", "Bu qanday sodir bo'ldi?", "Endi nima qilishim kerak?". Hozir yolg'izman deb o'ylamang. Keling, hamma narsa haqida aniq va sodda gaplashaylik.
Wolf-Hirschhorn sindromi aniq nima?
Sodda qilib aytganda, Wolf-Hirschhorn sindromi bola tug'ilishida uchraydigan juda kam uchraydigan genetik holatdir. U shuningdek, "(4p- sindromi)" deb ham ataladi. Bizning tanamiz hujayralarida xromosomalar deb ataladigan narsa bor. Bularni tanamiz qanday qurilishi kerakligi haqida to'liq ma'lumotni o'z ichiga olgan kitoblar deb tasavvur qiling. Bu xromosomalarning 46 tasi 23 juftlikda mavjud.
Wolf-Hirschhorn sindromida 4-xromosomaning juda kichik bir qismi yo'qoladi. Bu xuddi rejalashtirgichdagi varaqning kichik bir qismi burchakdan yirtilib ketayotgandek. Hatto xromosomaning kichik bir qismi ham bolaning normal rivojlanishini buzishi mumkin. Alomatlarning tabiati va og'irligi yo'qolgan qismning kattaligiga qarab, boladan bolaga farq qiladi.
Bu holatning sababi nima? Bu ota-onalarning aybimi?
Bu savol ko'plab ota-onalar tomonidan beriladi. Bu yerda aniq tushunishingiz kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, ko'p hollarda bu ota-onadan kelib chiqmaydi yoki ota-onalarning aybi ham emas.
Bu xromosoma uzilishi odatda chaqaloq bachadonda homilador bo'lgandan keyin hujayra bo'linishi paytida tasodifiy hodisa sifatida sodir bo'ladi. Shifokorlar hali ham bu to'satdan genetik o'zgarish nima uchun sodir bo'lishini aniq bilishmaydi.
Biroq, juda kamdan-kam hollarda, bu holat ota-onalardan biridan meros bo'lib o'tishi mumkin. Bu "muvozanatli translokatsiya" deb ataladi. Bu shuni anglatadiki, onada yoki otada ikki yoki undan ortiq xromosomalar rivojlanish jarayonida uzilib, joylarini o'zgartirgan. Ammo u muvozanatli bo'lgani uchun onada yoki otada hech qanday alomat ko'rinmaydi. Biroq, bunday odamda bola tug'ilganda, muvozanatsiz xromosoma bolaga o'tishi ehtimoli yuqori. Agar xohlasangiz, sizda yoki sherigingizda "muvozanatli translokatsiya" holati bor-yo'qligini aniqlash uchun genetik testdan o'tishingiz mumkin. Bu haqda ko'proq ma'lumot olish uchun shifokoringiz bilan gaplashing.
Bolada qanday alomatlar kuzatilishi mumkin?
Wolf-Hirschhorn sindromi tananing turli qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Shuning uchun ham ko'plab alomatlar mavjud. Har bir bolada ham bu alomatlarning barchasi kuzatilmaydi. Asosiy alomatlar o'ziga xos yuz ko'rinishi, rivojlanish kechikishi, aqliy nogironlik va tutqanoqdir.
Keling, ushbu alomatlarni jadvalda aniq ko'rib chiqaylik.
| Ta'sirlangan sektor | Ko'rilgan umumiy xususiyatlar |
|---|---|
| Yuz xususiyatlari |
|
| O'sish va tana | |
| Nerv tizimi va aql | |
| Ichki organlar |
Bu holatni qanday tashxislash mumkin?
Ba'zida shifokoringiz homiladorlik paytida muntazam ultratovush tekshiruvi paytida ko'rilgan chaqalog'ingiz tanasining ayrim xususiyatlariga asoslanib, bu holatdan shubhalanishi mumkin. Shuningdek, hozirda mavjud bo'lgan ba'zi maxsus qon testlari (hujayrasiz DNK skriningi) xromosoma muammolari haqida ma'lumot berishi mumkin.
Lekin esda tutingki, bu shunchaki tekshiruvlar. Bolada biron bir alomat tufayli bu kasallik borligiga 100% ishonch hosil qilish mumkin emas.
Aniq tashxisni tasdiqlash uchun maxsus genetik testlar talab qilinadi. Ular orasida eng muhimi "in situ gibridizatsiya (FISH)" testidir. Bu to'rtinchi xromosomaning bir qismining yo'qolishini 95% dan ortiq aniqlik bilan aniqlashi mumkin. Ushbu test chaqaloq tug'ilishidan oldin yoki keyin o'tkazilishi mumkin.
Agar farzandingizda Wolf-Hirschhorn sindromi borligi tasdiqlansa, shifokoringiz tananing boshqa qaysi sohalariga ta'sirlanganligini aniq aniqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlarni, masalan, skanerlashni tavsiya qiladi.
Qanday davolanadi?
Buni eshitib xafa bo'lishingiz mumkin, ammo haqiqat shundaki , hali Wolf-Hirschhorn kasalligini to'liq davolay oladigan hech qanday davolash usuli topilmagan.
Lekin bu biz hech narsa qila olmaymiz degani emas. Davolashning asosiy maqsadi bolaning alomatlarini nazorat qilish va ularga iloji boricha eng yaxshi hayot kechirishga yordam berishdir.
Har bir bola har xil bo'lgani uchun, davolash rejasi har bir bolada turlicha bo'ladi. Odatda, ushbu davolash rejasi quyidagilarni o'z ichiga oladi:
| Davolash usuli | Maqsad |
|---|---|
| Fizioterapiya va kasbiy terapiya | Mushaklarni mustahkamlash, harakatchanlikni oshirish va ularni kundalik vazifalarni mustaqil bajarishga o'rgatish. |
| Dori terapiyasi | Ayniqsa, tutqanoqlarni nazorat qilish uchun dori-darmonlarni berish. |
| Jarrohlik | Yurak yoki miya nuqsonlari kabi tug'ma nuqsonlarni jarrohlik yo'li bilan tuzatish. |
| Maxsus ta'lim | Bolaning o'rganish qobiliyatiga mos keladigan ta'limni ta'minlash. |
| Genetik maslahat | Oila a'zolariga ushbu holat haqida tushuncha berish va kelajakda bolalarni tarbiyalash bilan bog'liq xavflar haqida suhbatlashish. |
Bu bolaga g'amxo'rlik qilish katta jamoaviy ish. Bu ko'plab odamlarning, jumladan, pediatrlar, fizioterapevtlar va nutq terapevtlarining yordamini talab qiladi.
Uyga olib ketish xabari
- Wolf-Hirschhorn sindromi kam uchraydigan genetik holatdir. Ko'pincha ota-onalarning aybisiz yuzaga keladi.
- Har bir bolada alomatlar va og'irlik darajasi har xil.
- Bu holatni to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, simptomlarni boshqarish va bolaga yaxshiroq hayot berish uchun ko'plab davolash usullari mavjud.
- Buning uchun shifokorlar va terapevtlardan iborat jamoaning yordami juda muhimdir.
- Bunday bolaga g'amxo'rlik qilish qiyin. Ota-ona sifatida siz o'zingizning ruhiy salomatligingizga g'amxo'rlik qilishingiz va kerakli yordamni olishingiz muhimdir.
- Agar farzandingizning ahvoli haqida biron bir savolingiz yoki tashvishingiz bo'lsa, shifokoringiz bilan ochiq gaplashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing