Bạn cũng bị run tay không kiểm soát được? Bạn hay quên mọi thứ? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Huntington!

Đôi khi bạn có cảm thấy tay chân mình bị co giật không rõ nguyên nhân? Hay bạn cảm thấy mình hay quên những điều trước đây mình nhớ rất rõ? Hoặc có người thân nào của bạn gặp phải vấn đề này? Một trong những nguyên nhân có thể gây ra những triệu chứng này là bệnh Huntington. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết về bệnh này một cách đơn giản nhất. Đừng lo lắng, việc nhận thức về căn bệnh này rất quan trọng.

Bạn có biết bệnh Huntington là gì không?

Nói một cách đơn giản, bệnh Huntington là một bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đó là một bệnh trong đó một số tế bào trong não của chúng ta bị tổn thương dần dần và mất chức năng. Cụ thể, nó ảnh hưởng đến các phần của não bộ điều khiển các chuyển động tự nguyện như đi bộ và lắc người, và các phần của não bộ liên quan đến trí nhớ của chúng ta .

Các triệu chứng phổ biến nhất của căn bệnh này là các cử động không kiểm soát được như giật và run, cùng với những thay đổi trong suy nghĩ, hành vi và tính cách . Điều đáng buồn là, những triệu chứng này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nhưng đừng lo lắng, việc nhận thức được điều này có thể giúp chúng ta chuẩn bị cho nhiều điều.

Bệnh Huntington có những loại chính nào?

Bệnh Huntington có hai loại chính:

1. Khởi phát ở tuổi trưởng thành: Đây là loại phổ biến nhất. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện sau tuổi 30.

2. Bệnh Huntington khởi phát sớm (ở trẻ em): Đây là một loại rất hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng đến trẻ nhỏ và thanh thiếu niên.

Bệnh này phổ biến đến mức nào? Ai là người dễ mắc bệnh nhất?

Bệnh Huntington xuất hiện trên toàn thế giới, nhưng theo thống kê, nó ảnh hưởng đến khoảng ba đến bảy người trên mỗi trăm nghìn người . Bệnh này đặc biệt phổ biến ở những người gốc châu Âu (nghĩa là những người có tổ tiên từ châu Âu). Nhưng hãy nhớ rằng, đây là một bệnh di truyền, vì vậy bất cứ ai cũng có thể mắc phải.

Chúng ta thường thấy những triệu chứng gì ở căn bệnh này?

Bệnh Huntington ảnh hưởng đến cả thể chất lẫn tinh thần. Hãy cùng tìm hiểu những triệu chứng của bệnh này.

Những thay đổi trong cơ thể (các triệu chứng thể chất)

Đây là những đặc điểm thể chất chính có thể quan sát được:

• Các cử động không kiểm soát được như run rẩy hoặc co giật tay chân: Đây là điều mà chúng ta gọi là chứng múa giật trong y học.
• Mất thăng bằng : Khó khăn khi đi lại hoặc đứng thẳng. Tình trạng này được gọi là chứng mất điều hòa vận động (ataxia ).
• Khó khăn khi đi lại.
• Thức ăn hoặc chất lỏngKhó nuốt: Tình trạng này được gọi là chứng khó nuốt (dysphagia ).
• Nói ngọng.

Những triệu chứng về thể chất này không xuất hiện đột ngột. Ban đầu chúng bắt đầu từ những điều nhỏ nhặt. Hãy nghĩ xem, việc cầm bút không đúng cách, liên tục làm rơi đồ, mất thăng bằng. Nhưng theo thời gian, những triệu chứng này có thể dần dần gia tăng.

Ảnh hưởng đến tâm trí và cảm xúc (các triệu chứng tâm lý)

Ngoài các triệu chứng về thể chất, người mắc bệnh Huntington có thể gặp phải những thay đổi về tinh thần và hành vi như:

• Thay đổi cảm xúc: thường xuyên tức giận, lo lắng, buồn bã ( trầm cảm ), cáu kỉnh.
• Khó khăn về trí nhớ, khả năng tập trung và khả năng làm nhiều việc cùng lúc.
• Khó khăn trong việc học hỏi những điều mới.
• Khó khăn trong việc đưa ra quyết định và suy nghĩ logic.

Ban đầu, những triệu chứng về thể chất và tinh thần này có thể không ảnh hưởng nhiều đến các hoạt động hàng ngày của bạn. Tuy nhiên, theo thời gian, những triệu chứng này có thể khiến bạn khó tự lập trong sinh hoạt.

Hiện tượng run rẩy chân tay (Chorea) thường thấy trong bệnh Huntington là gì?

Một trong những triệu chứng thể chất đầu tiên của bệnh Huntington là chứng múa giật . Đây là tình trạng các bộ phận cơ thể cử động hoặc co giật không tự chủ và ngoài tầm kiểm soát. Ban đầu, nó thường ảnh hưởng đến bàn tay, ngón tay và cơ mặt. Sau đó, cánh tay, chân và phần thân trên cũng bắt đầu cử động không kiểm soát. Chứng múa giật có thể gây khó khăn trong việc nói chuyện, ăn uống và đi lại. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các công việc hàng ngày như lái xe.

Tại sao bệnh Huntington lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nguyên nhân chính gây ra bệnh Huntington là do sự thay đổi trong gen của chúng ta. Cụ thể hơn, nó được gây ra bởi sự đột biến trong một gen có tên là `HTT` . Gen `HTT` này sản sinh ra một loại protein gọi là `protein Huntington` trong cơ thể chúng ta. Loại protein này giúp các tế bào thần kinh (neuron) hoạt động bình thường.

Tuy nhiên, người mắc bệnh Huntington không có đầy đủ thông tin trong DNA để tạo ra protein huntingtin một cách chính xác. Kết quả là, protein này hình thành không đúng cách, với hình dạng bất thường, và thay vì giúp đỡ các tế bào thần kinh , nó bắt đầu phá hủy chúng. Đột biến gen này là nguyên nhân gây ra cái chết của các tế bào thần kinh.

Sự mất mát các tế bào thần kinh này chủ yếu xảy ra ở phần não gọi là "Hạch nền" điều khiển vận động , và ở "Vỏ não" điều khiển tư duy, ra quyết định và trí nhớ của chúng ta .

Đây có phải là bệnh di truyền không?

Đúng vậy, đột biến gen gây ra bệnh Huntington có thể di truyền. Nếu một trong hai cha mẹ ruột của bạn mang đột biến gen này, bạn cũng có khả năng thừa hưởng nó. Đây được gọi là kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường . Trong trường hợp này, nếu một người cha hoặc mẹ mắc bệnh, con cái có 50% khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, rất hiếm khi, một người có thể mắc bệnh do đột biến gen mới, ngay cả khi chưa ai trong gia đình từng mắc bệnh trước đó.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?

Mặc dù bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh Huntington, nhưng bạn sẽ có nguy cơ cao nhất nếu trong gia đình có người thân mắc bệnh này. Như đã đề cập trước đó, nếu một trong hai bố mẹ bạn mắc bệnh Huntington, bạn có 50% khả năng cũng sẽ mắc bệnh.

Bệnh Huntington có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Bệnh Huntington là một bệnh tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng sẽ dần trở nặng theo thời gian . Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Chứng mất trí nhớ : Điều này có nghĩa là chức năng não bộ suy giảm, mất trí nhớ và những thay đổi lớn về tính cách.
• Chấn thương thể chất do cử động không kiểm soát hoặc té ngã.
• Khó nuốt thức ăn có thể dẫn đến không thể ăn và uống đúng cách, gây ra suy dinh dưỡng .
• Không thể đi lại nếu không có người trợ giúp.
• Nhiễm trùng thường xuyên, đặc biệt là nhiễm trùng phổi như viêm phổi.

Trẻ em mắc bệnh Huntington từ nhỏ cũng có thể bị co giật .

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác căn bệnh này? (Chẩn đoán)

Bác sĩ, đặc biệt là bác sĩ thần kinh , có thể cho bạn biết chắc chắn liệu bạn có mắc bệnh Huntington hay không. Họ sẽ khám cho bạn và tìm kiếm các dấu hiệu run rẩy, mất thăng bằng, phản xạ và khả năng phối hợp. Họ cũng sẽ hỏi xem có ai trong gia đình bạn mắc bệnh này không. Trong hầu hết các trường hợp, cần phải làm xét nghiệm gen để xác nhận chẩn đoán.

Để loại trừ các bệnh lý khác gây ra triệu chứng tương tự và xác nhận đó là bệnh Huntington, các xét nghiệm sau đây sẽ được thực hiện:

• Xét nghiệm máu .
• Xét nghiệm di truyền.
• Các xét nghiệm hình ảnh não: Ví dụ, `( MRI – Chụp cộng hưởng từ)` và `(Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính).

Xét nghiệm gen là gì? Nó phát hiện điều này như thế nào?

Xét nghiệm gen là xét nghiệm máu để tìm kiếm những thay đổi trong DNA của bạn. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm DNA. Xét nghiệm này có thể cho bạn biết chắc chắn liệu bạn có đột biến gen HTT đã đề cập ở trên hay không. Chuyên viên tư vấn di truyền (người chuyên về xét nghiệm gen) sẽ giải thích quy trình và kết quả cho bạn.

Bác sĩ của bạn cũng có thể khuyên các thành viên khác trong gia đình nên làm xét nghiệm gen này. Điều này sẽ giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh hoặc sinh con mắc bệnh trong tương lai của họ.

Liệu có thể biết mình mắc bệnh này trước khi xuất hiện triệu chứng không?

Có, bạn có thể mắc bệnh. Nếu một trong những người thân của bạn, chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em ruột, mắc bệnh Huntington, thì bạn cũng có nguy cơ cao hơn. Xét nghiệm di truyền dự đoán có thể cho bạn biết liệu bạn có đột biến gen gây ra bệnh Huntington hay không trước khi các triệu chứng xuất hiện .

Mỗi người có phản ứng khác nhau với thông tin này. Việc biết mình mang gen bệnh có thể giúp bạn lập kế hoạch gia đình và đưa ra các quyết định tài chính. Tuy nhiên, điều này cũng có thể gây khó khăn về mặt cảm xúc, đặc biệt là vì căn bệnh này không thể phòng ngừa được. Do đó, điều quan trọng là bạn nên thảo luận với chuyên gia tư vấn di truyền xem liệu việc xét nghiệm trước khi xuất hiện triệu chứng có phải là lựa chọn tốt nhất cho bạn hay không.

Các phương pháp điều trị bệnh Huntington là gì?

Mục tiêu chính trong điều trị bệnh Huntington là giúp bạn cảm thấy thoải mái nhất có thể. Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị nào có thể ngăn chặn bệnh, trì hoãn sự xuất hiện của các triệu chứng hoặc phòng ngừa bệnh. Vì bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất, tinh thần và cảm xúc của bạn, bạn có thể cần nhiều phương pháp điều trị khác nhau. Chúng bao gồm:

• Vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp.
• Trị liệu ngôn ngữ.
• Tư vấn.
• Thuốc men.

Những loại thuốc nào được dùng để kiểm soát các triệu chứng?

Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng của bạn.

Các loại thuốc thường được kê đơn để kiểm soát chứng múa giật (giật cơ) là:

• Tetrabenazine
• Deutetrabenazine
• `Haloperidol`

Để kiểm soát các triệu chứng về cảm xúc (như thay đổi tâm trạng và trầm cảm), bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc như:

• Thuốc chống trầm cảm: Ví dụ như Fluoxetine và Sertraline.
• Thuốc chống loạn thần: Ví dụ như Risperidone và Olanzapine.
• Thuốc ổn định tâm trạng: Ví dụ, lithium.

Quan trọng: Tất cả các loại thuốc này đều có thể gây ra một số tác dụng phụ. Ví dụ, bạn có thể bị đau nhức cơ sau vật lý trị liệu, hoặc bạn có thể bị mệt mỏi hoặc huyết áp thấp do thuốc điều trị chứng múa giật. Bác sĩ sẽ giải thích tất cả những điều này cho bạn trước khi bắt đầu điều trị, để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt.

Đội ngũ y tế nào sẽ hỗ trợ bạn?

Đội ngũ y tế hỗ trợ bạn điều trị căn bệnh này có thể bao gồm các chuyên gia như:

• Bác sĩ chuyên về não và thần kinh (bác sĩ thần kinh).
• Một bác sĩ tâm thần.
• Chuyên viên tư vấn di truyền.
• Một nhà vật lý trị liệu.
• Chuyên viên trị liệu nghề nghiệp.
• Một nhà trị liệu ngôn ngữ.

Có cách nào để ngăn ngừa bệnh này phát triển không?

Hiện tại chưa có cách nào để ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh Huntington. Tuy nhiên, nếu bạn đang có kế hoạch lập gia đình, hãy nói chuyện với chuyên viên tư vấn di truyền và tìm hiểu về xét nghiệm di truyền. Điều này có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền này. Hiện nay, có thể sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với xét nghiệm di truyền để ngăn ngừa việc con cái trong tương lai thừa hưởng bệnh Huntington.

Bệnh Huntington tiến triển như thế nào theo thời gian? (Các giai đoạn của bệnh)

Bệnh Huntington là một bệnh tiến triển dần dần theo thời gian. Mặc dù diễn biến có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng nhìn chung bệnh thường trải qua các giai đoạn sau:

• Giai đoạn đầu: Các triệu chứng nhẹ. Bạn có thể cảm thấy hơi bồn chồn, vụng về, khó suy nghĩ những điều phức tạp và có thể có những cử động nhỏ, không kiểm soát được. Nhưng thông thường bạn vẫn có thể thực hiện các hoạt động hàng ngày.
• Giai đoạn giữa:Những thay đổi về thể chất và tinh thần có thể khiến việc làm việc, lái xe và làm việc nhà trở nên rất khó khăn. Việc nuốt có thể khó khăn, vì vậy nói chuyện và ăn uống có thể là một thách thức, nhưng không phải là không thể. Nguy cơ té ngã do mất thăng bằng sẽ cao hơn. Các công việc cá nhân như tắm rửa và mặc quần áo vẫn có thể thực hiện được.
• Giai đoạn cuối: Người bệnh rất khó tự thực hiện các công việc hàng ngày. Nhiều người thậm chí không thể ra khỏi giường mà không cần giúp đỡ. Ở giai đoạn này, họ cần được chăm sóc 24/24 để ăn uống, tắm rửa và chăm sóc sức khỏe.

Liệu có phương pháp chữa trị dứt điểm nào cho căn bệnh này không?

Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh Huntington. Tuy nhiên, các thử nghiệm lâm sàng ( thử nghiệm trên người) đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về căn bệnh này và xem các phương pháp điều trị mới có thể giúp ích như thế nào.

Thông thường, người bệnh này có thể sống được bao lâu?

Tuổi thọ trung bình sau khi được chẩn đoán mắc bệnh Huntington là từ 10 đến 30 năm .

Bệnh Huntington có gây tử vong không?

Bệnh Huntington không gây tử vong ngay lập tức. Tuy nhiên, theo thời gian, bệnh có thể gây khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày. Tốc độ tiến triển của bệnh khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, các biến chứng của bệnh, chẳng hạn như viêm phổi hoặc chấn thương do té ngã, có thể dẫn đến tử vong.

Tôi có thể sống tốt với tình trạng này như thế nào? (Tự chăm sóc bản thân)

Ngay cả khi bệnh Huntington ở giai đoạn nặng, vẫn có những việc bạn có thể làm để duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể. Dưới đây là một số gợi ý:

• Tập thể dục thường xuyên: Nghiên cứu đã chỉ ra rằng tập thể dục giúp bạn cảm thấy khỏe mạnh hơn về tổng thể.
• Ăn uống lành mạnh: Bác sĩ có thể đề nghị bạn thay đổi chế độ ăn uống. Vận động không kiểm soát có thể đốt cháy tới 5.000 calo mỗi ngày. Do đó, một chế độ ăn uống cân bằng là rất quan trọng.
• Uống nhiều nước: Khi bạn gặp khó khăn khi nuốt thức ăn, bạn có nguy cơ bị mất nước. Do đó, các bác sĩ khuyên nên uống đủ nước.
• Tìm kiếm nhóm hỗ trợ: Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các nguồn lực cộng đồng nơi bạn có thể kết nối với những người khác có hoàn cảnh tương tự.
• Tìm hiểu về các dịch vụ chăm sóc: Có thể đến một lúc nào đó, bạn sẽ cần đến dịch vụ chăm sóc tại nhà hoặc chăm sóc tại viện dưỡng lão. Hãy lưu ý điều này trước.
• Chỉ định một cố vấn đáng tin cậy: Khi bệnh tiến triển, bạn có thể cần ủy thác các trách nhiệm về tài chính và ra quyết định cho người khác. Đây là một quyết định khó khăn nhưng quan trọng. Hãy sắp xếp kỳ vọng của bạn trước khi các triệu chứng khiến bạn khó đưa ra quyết định.

Hãy nhớ rằng, mặc dù không thể ngăn ngừa bệnh Huntington, nhưng bạn có thể lên kế hoạch cho nó. Các triệu chứng có thể mất nhiều năm mới trở nên nặng hơn. Trong thời gian đó, bạn có thời gian để tìm bác sĩ đáng tin cậy và nhận được sự hỗ trợ cần thiết cho tương lai. Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh Huntington, hãy nói chuyện với chuyên viên tư vấn di truyền về những điều bạn cần biết.

Bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như:

• Tình trạng sức khỏe của tôi sẽ như thế nào trong thời gian tới? (Tiên lượng)
• Bạn đề xuất những phương pháp điều trị nào?
• Điều trị có thể gây ra những tác dụng phụ nào?
• Làm thế nào để tránh các biến chứng?
• Tôi nên chuẩn bị như thế nào cho giai đoạn cuối của bệnh Huntington?
• Bạn có khuyên tôi nên cho các thành viên còn lại trong gia đình làm xét nghiệm gen không?

Bệnh Huntington có thể khiến bạn khó tự chăm sóc bản thân hơn theo thời gian. Việc biết rằng bạn hoặc người thân yêu mắc bệnh này có thể rất khó khăn. Tuy nhiên, vì các triệu chứng có thể mất nhiều năm mới xuất hiện, bạn vẫn có thời gian để chuẩn bị cho việc chăm sóc và hỗ trợ toàn thời gian. Mặc dù bạn có thể cần phải đưa ra những quyết định quan trọng lâu dài về sức khỏe của mình, nhưng bạn không nên vội vàng đưa ra những quyết định sẽ ảnh hưởng đến tương lai của mình.

Bạn có thể dễ dàng mất hy vọng khi nhận ra căn bệnh này sẽ ảnh hưởng đến bạn như thế nào trong tương lai. Nhưng bạn không đơn độc. Nhiều người tìm thấy sự an ủi khi trò chuyện với chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần hoặc tham gia nhóm hỗ trợ. Và các nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.

Thông điệp cần ghi nhớ:

Được rồi, vậy thì, từ những gì chúng ta đã thảo luận, có một vài điều bạn nhất định phải nhớ :

• Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây tổn thương các tế bào não.
• Điều này gây ra các cử động không kiểm soát (múa giật) và thay đổi về tinh thần .
• Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng có những phương pháp điều trị giúp kiểm soát triệu chứng và tăng sự thoải mái.
• Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình nghi ngờ mắc bệnh này, điều rất quan trọng là phải tìm kiếm lời khuyên y tế và tư vấn di truyền.
• Mặc dù sống chung với căn bệnh này có thể đầy thử thách, nhưng với kế hoạch, sự hỗ trợ và nhận thức đúng đắn, bạn có thể vượt qua mạnh mẽ hơn. Nghiên cứu về các phương pháp điều trị mới vẫn đang tiếp diễn, vì vậy hãy giữ vững hy vọng.

Nếu bạn muốn biết thêm chi tiết, đừng ngại hỏi bác sĩ. Chúc bạn luôn khỏe mạnh!