Bạn đang lo lắng về sức khỏe của bé? Vậy thì bạn cần biết về NIPT (Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn)!

Vì sắp làm mẹ, chắc hẳn bạn đang rất quan tâm đến sức khỏe của bản thân và bé yêu trong bụng, đúng không? Hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về một xét nghiệm đặc biệt có thể thực hiện trong thai kỳ. Đó là xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Xét nghiệm này cho phép bạn biết được một số thông tin quan trọng về sức khỏe của bé mà không gây hại cho cả bạn và bé.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là gì?

Nói một cách đơn giản, NIPT là xét nghiệm được thực hiện trong thời kỳ mang thai để kiểm tra xem thai nhi có mắc một số rối loạn nhiễm sắc thể nhất định hay không. Ví dụ, xét nghiệm này kiểm tra nguy cơ mắc các bệnh như hội chứng Down (Hội chứng Down - Trisomy 21) , hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18 ) và hội chứng Patau (Hội chứng Trisomy 13 ). Xét nghiệm này cũng có thể cho biết giới tính của em bé.

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của bạn. Đừng ngạc nhiên, máu của bạn chứa một lượng rất nhỏ DNA (Axit Deoxyribonucleic) của em bé. DNA là thành phần cấu tạo nên gen và nhiễm sắc thể của chúng ta. Nó giống như bản thiết kế của cơ thể chúng ta. Vì vậy, bằng cách xét nghiệm các đoạn DNA này, các bác sĩ có thể hiểu được phần nào thông tin di truyền của em bé. Mẫu máu này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Nhưng hãy nhớ rằng, xét nghiệm NIPT không thể xác định được mọi nhiễm sắc thể hoặc tình trạng di truyền.

Xét nghiệm NIPT này còn được gọi bằng nhiều tên khác. Một số người gọi nó là sàng lọc ADN tự do trong máu hoặc sàng lọc cfDNA . Những người khác gọi nó là sàng lọc trước sinh không xâm lấn hoặc NIPS . Đừng lo lắng nếu bạn nghe thấy những tên gọi này, tất cả đều là cùng một xét nghiệm.

Điều rất quan trọng cần lưu ý là đây là xét nghiệm sàng lọc , không phải xét nghiệm chẩn đoán . Điều này có nghĩa là nó chỉ cho bạn biết con bạn có khả năng mắc bệnh hay không. Nó không thể khẳng định chắc chắn "Có, con bạn mắc bệnh này" hoặc "Không, con bạn không mắc bệnh này".

Việc có nên làm xét nghiệm NIPT hay không hoàn toàn là quyết định của bạn. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn thông tin về vấn đề này và giúp bạn đưa ra quyết định tốt nhất cho mình.

Xét nghiệm NIPT kiểm tra những gì?

Như đã đề cập trước đó, xét nghiệm NIPT không thể phát hiện tất cả các bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh. Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm NIPT tìm kiếm:

• Hội chứng Down (Hội chứng Down giai đoạn 21)
• Hội chứng Trisomy 18
• Hội chứng Trisomy 13
• Các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y)

Hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13 là do có thêm một nhiễm sắc thể. Xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính có thể xác định giới tính của em bé và cũng có thể kiểm tra bất kỳ thay đổi nào về số lượng nhiễm sắc thể giới tính bình thường. Các tình trạng nhiễm sắc thể giới tính phổ biến bao gồm hội chứng Turner , hội chứng Klinefelter , hội chứng Triple X và hội chứng XYY . Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không phải tất cả các xét nghiệm NIPT đều phát hiện được tất cả các tình trạng này. Do đó, điều quan trọng là bạn nên trao đổi với bác sĩ về những gì xét nghiệm NIPT của bạn sẽ tìm kiếm.

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm NIPT? Xét nghiệm này phù hợp nhất với đối tượng nào?

Xét nghiệm NIPT giúp xác định nguy cơ em bé sinh ra bị dị tật nhiễm sắc thể. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm này trong các trường hợp sau:

• Nếu bạn đã có con mắc dị tật nhiễm sắc thể.
• Nếu kết quả siêu âm cho thấy em bé có thể có một số bất thường.
• Nếu trước đây bạn đã từng làm xét nghiệm sàng lọc và kết quả cho thấy có thể có vấn đề.

Trước đây, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) chỉ khuyến nghị xét nghiệm NIPT nếu bạn có thai kỳ nguy cơ cao . Điều đó có nghĩa là, có thể, nếu bạn trên 35 tuổi, hoặc nếu có người trong gia đình bạn từng mắc một trong những bệnh lý này. Nhưng hiện nay, họ cho rằng tất cả phụ nữ mang thai, bất kể nguy cơ nào, đều nên được thông báo về xét nghiệm NIPT và được tạo cơ hội thực hiện xét nghiệm này.

Tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sản khoa của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán khác . Như đã nói ở trên, xét nghiệm sàng lọc chỉ cho biết xác suất. Xét nghiệm chẩn đoán mới cho câu trả lời dứt khoát "có" hay "không" về việc em bé của bạn có mắc bệnh hay không.

Nên thực hiện xét nghiệm NIPT vào thời điểm nào trong thai kỳ?

Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện sau tuần thứ 10 của thai kỳ, nhưng có thể được thực hiện bất cứ lúc nào cho đến khi em bé chào đời . Thông thường, xét nghiệm này không được thực hiện trước tuần thứ 10. Điều này là do trước thời điểm đó, lượng DNA của thai nhi trong máu của người mẹ có thể chưa đủ để thực hiện xét nghiệm một cách chính xác.

Xét nghiệm NIPT chính xác đến mức nào?

Đây là câu hỏi mà nhiều người đặt ra. Độ chính xác của bài kiểm traĐiều đó phụ thuộc vào tình trạng bệnh đang được xét nghiệm. Ngoài ra, các yếu tố như mang thai đôi, mang thai hộ (mang thai hộ) hoặc béo phì cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT thường có độ chính xác khoảng 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Độ chính xác có thể thấp hơn một chút trong việc phát hiện hội chứng trisomy 18 và 13. Nhìn chung, NIPT có ít kết quả dương tính giả hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, chẳng hạn như xét nghiệm sàng lọc tứ hợp. Điều này có nghĩa là xét nghiệm ít có khả năng cho kết quả dương tính giả khi em bé không bị ảnh hưởng.

Xét nghiệm NIPT có thể xác định giới tính của em bé không?

Đúng vậy, xét nghiệm NIPT có thể dự đoán giới tính của thai nhi. Nhiều bậc cha mẹ rất muốn biết điều này, phải không?

Xét nghiệm NIPT có cần thiết trong thời kỳ mang thai không?

Không, đây không phải là xét nghiệm bắt buộc. Đây hoàn toàn là quyết định cá nhân. Việc có thắc mắc về vấn đề này là điều bình thường. Bác sĩ sẽ cho bạn biết tất cả các lựa chọn sàng lọc trước sinh khác, bao gồm cả NIPT. Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến quyết định thực hiện NIPT. Nếu bạn gặp khó khăn trong việc đưa ra quyết định, hoặc nếu bạn muốn thảo luận chi tiết hơn về xét nghiệm này, chuyên viên tư vấn di truyền có thể giải thích các lựa chọn xét nghiệm trước sinh này cho bạn và giúp bạn chọn lựa phương pháp phù hợp nhất.

Bác sĩ thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?

Việc này rất đơn giản. Bác sĩ chỉ cần lấy một mẫu máu từ tĩnh mạch ở cánh tay của bạn . Mẫu máu này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra xem có bất kỳ bất thường nào trong ADN của em bé hay không.

Tất cả chúng ta đều có DNA bên trong các tế bào. Các tế bào này liên tục phân chia và tạo ra các tế bào mới. Khi các tế bào bị phá vỡ, những mảnh DNA nhỏ (mảnh DNA) sẽ đi vào máu của chúng ta. Khi bạn mang thai, một lượng rất nhỏ DNA của em bé sẽ lưu thông trong máu của bạn. Điều này được gọi là DNA tự do trong tế bào, hay cfDNA . Xét nghiệm NIPT tìm kiếm các mảnh DNA của em bé trong máu của bạn.

Điều quan trọng cần nhớ là phải mất khoảng 10 tuần để đủ lượng ADN của em bé tích tụ trong máu của bạn. Đó là lý do tại sao xét nghiệm này không được thực hiện cho đến khi thai kỳ được 10 tuần.

Xét nghiệm NIPT có rủi ro gì không?

Xét nghiệm NIPT rất an toàn. Không có rủi ro nào cho em bé. Bởi vì nó chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ từ người mẹ mang thai. Vì vậy, không có gì phải lo lắng.

Tôi sẽ nhận được kết quả xét nghiệm khi nào?

Đôi khi có thể mất đến hai tuần để có kết quả xét nghiệm NIPT.Bạn có thể đi. Nhưng có những trường hợp bạn nhận được kết quả sớm hơn. Bác sĩ của bạn sẽ nhận được kết quả trước. Sau đó, bác sĩ sẽ thông báo kết quả cho bạn.

Kết quả xét nghiệm NIPT cho biết điều gì?

Vì NIPT là xét nghiệm sàng lọc, nó không đưa ra câu trả lời "có" hay "không" về việc em bé của bạn có mắc bệnh hay không. Kết quả cho thấy em bé của bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hay thấp hơn . Kết quả xét nghiệm đôi khi có thể hơi khó hiểu. Vì vậy, nếu bạn không chắc chắn, hãy hỏi bác sĩ để được giải thích rõ hơn.

Nhiều phòng thí nghiệm đưa ra kết quả khác nhau cho mỗi tình trạng bệnh mà họ xét nghiệm. Ví dụ, bạn có thể nhận được kết quả dương tính (nguy cơ cao) đối với hội chứng Trisomy 13, nhưng lại nhận được kết quả âm tính (nguy cơ thấp) đối với hội chứng Down.

Ngoài ra, đôi khi có thể không có kết quả vì lượng ADN của em bé trong máu của bạn không đủ, hoặc ADN của em bé không thể được xác định chính xác. Trong trường hợp đó, bạn có thể làm lại xét nghiệm NIPT. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ của bạn có thể đưa ra lời khuyên tốt nhất.

Nếu kết quả xét nghiệm dương tính/nguy cơ cao thì sao?

Nếu xét nghiệm NIPT cho thấy em bé của bạn có nguy cơ mắc dị tật nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể đề nghị làm các xét nghiệm chẩn đoán . Các xét nghiệm này có thể khẳng định chắc chắn "có" hoặc "không" tình trạng bệnh lý đó có tồn tại hay không. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Chọc ối: Thủ thuật này bao gồm việc lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung của bạn. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau tuần thứ 15 của thai kỳ.
• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Xét nghiệm này lấy mẫu tế bào từ nhau thai. Mẫu tế bào này được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

Điều rất quan trọng là bạn cần trao đổi kỹ lưỡng với bác sĩ về kết quả xét nghiệm NIPT và nắm được tất cả thông tin cần thiết về các bước tiếp theo.

Liệu xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả sai trong trường hợp mắc hội chứng Down?

Vì NIPT là xét nghiệm sàng lọc, nên độ chính xác không đạt 100%. Đó là lý do tại sao chúng tôi nói rằng nó chỉ cho biết nguy cơ. Vì vậy, điều quan trọng là bạn nên trao đổi với bác sĩ để tìm hiểu thêm về kết quả và các lựa chọn tiếp theo của mình.

Liệu việc làm xét nghiệm NIPT có đáng giá không?

Bạn sẽ quyết định có nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT hoặc xét nghiệm di truyền khác hay không. Bác sĩ của bạn có thể giải đáp mọi thắc mắc của bạn. Nhưng cuối cùng, chính bạn sẽ quyết định xem bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể sẽ ảnh hưởng đến bạn và gia đình như thế nào, dựa trên hoàn cảnh cụ thể của bạn.

Những câu hỏi này sẽ giúp bạn đưa ra quyết định:

• Tôi sẽ cảm thấy thế nào nếu kết quả xét nghiệm dương tính?
• Tôi có sẵn lòng thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thai không?
• Nếu tôi phát hiện con mình mắc bệnh di truyền, hoặc có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn, tôi có nên thay đổi gì không?
• Việc biết được thông tin này sẽ khiến tôi buồn hay lo lắng, hay nó sẽ giúp tôi chuẩn bị tốt hơn cho việc chăm sóc em bé?
• Việc biết được thông tin này có giúp các bác sĩ chăm sóc con tôi tốt hơn không?

Xét nghiệm NIPT có giá bao nhiêu?

Chi phí xét nghiệm NIPT có thể khác nhau. Hầu hết các gói bảo hiểm y tế đều chi trả phần lớn (hoặc thậm chí toàn bộ) chi phí. Một số gói bảo hiểm chi trả ít nhất một phần. Vì vậy, bạn nên kiểm tra với công ty bảo hiểm của mình trước khi làm xét nghiệm. Nếu bạn không có bảo hiểm, hoặc bảo hiểm của bạn không chi trả cho xét nghiệm NIPT, bạn có thể tự chi trả.

Có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 14 không?

Đúng vậy, xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện bất cứ lúc nào sau tuần thứ 10 của thai kỳ. Điều đó có nghĩa là không có vấn đề gì ngay cả ở tuần thứ 14.

Tôi nên hỏi bác sĩ những gì về xét nghiệm NIPT?

Việc thực hiện xét nghiệm NIPT là một quyết định cá nhân. Bạn có thể có thắc mắc về ý nghĩa của kết quả hoặc liệu bạn có nên làm xét nghiệm NIPT hay không. Đừng ngại đặt câu hỏi. Hãy nhớ rằng, chỉ bạn mới có thể quyết định điều gì là tốt nhất cho bản thân và gia đình.

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp bạn có thể hỏi bác sĩ:

• Nếu là tôi, bạn có làm xét nghiệm NIPT không?
• Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của tôi dương tính, các bước tiếp theo là gì?
• Có chuyên viên tư vấn di truyền nào sẵn sàng thảo luận với tôi về các lựa chọn của mình không?
• Xác suất dương tính giả là bao nhiêu?

Thông điệp cần ghi nhớ

Vậy thì, xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh có độ tin cậy cao, đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm này cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính của em bé. Xét nghiệm NIPT không chẩn đoán bệnh – nó chỉ cho biết em bé có nhiều khả năng mắc một tình trạng nhất định. Sau khi nhận được kết quả NIPT, các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể được khuyến nghị. Các xét nghiệm trước sinh như NIPT không bắt buộc, và việc có thực hiện hay không hoàn toàn phụ thuộc vào bạn.Hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền về những lo ngại của bạn. Điều quan trọng là phải hiểu chính xác xét nghiệm đang tìm kiếm điều gì và kết quả có ý nghĩa gì, để đưa ra quyết định sáng suốt. Chúc bạn và em bé mọi điều tốt đẹp nhất!

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn ( NIPT ), xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể, thai kỳ, cfDNA, sức khỏe của em bé