Hãy cùng tìm hiểu về bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin (ATTR-CM), một căn bệnh âm thầm ảnh hưởng đến tim của bạn.

Đôi khi bạn có cảm thấy tim mình có gì đó lạ hoặc khác thường không? Có thể đó không phải là vấn đề lớn, nhưng nếu không được phát hiện đúng cách thì nó có thể trở thành một vấn đề nghiêm trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh tim khá phức tạp, nhưng rất đáng để mọi người biết đến. Đó là bệnh amyloidosis transthyretin, hay còn gọi là (ATTR-CM).

Bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin (ATTR-CM) là gì?

Nói một cách đơn giản, `(ATTR-CM)` là một tình trạng ảnh hưởng đến tim, có liên quan đến một loại protein trong cơ thể chúng ta. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn nhé?

Transthyretin (TTR) là gì?

Transthyretin, hay `(TTR)`, là một loại protein đặc biệt được tìm thấy trong máu của chúng ta, chủ yếu được sản xuất bởi gan. Nó hoạt động như một dịch vụ chuyển phát nhanh trong cơ thể. Chính protein `(TTR)` này vận chuyển vitamin A (còn được gọi là retinol) và hormone thyroxine, được sản xuất bởi tuyến giáp, đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, nơi chúng cần thiết.

Bệnh amyloidosis là gì?

Bệnh amyloidosis là sự tích tụ các protein có hình dạng bất thường trong các cơ quan khác nhau của cơ thể. Hãy tưởng tượng nó giống như một đống đồ vật vô dụng trong nhà. Khi các protein tích tụ theo cách này trong tim, chúng ta gọi đó là bệnh amyloidosis tim.

Những protein bất thường này, giống như những sợi chỉ nhỏ, tạo thành các cấu trúc dạng sợi gọi là "sợi xơ" . Những "sợi xơ" này tích tụ trong tim, đặc biệt là ở tâm thất trái, buồng chính bơm máu đi khắp cơ thể. Điều này khiến tim dần dần dày lên và cứng lại. Thay vì mềm mại như một quả bóng cao su, nó trở nên cứng như đá. Điều này làm cho tim khó co bóp và bơm máu đúng cách.

Bệnh cơ tim (CM) là gì?

Khi tim trở nên cứng và xơ, cơ tim sẽ bị bệnh. Về mặt y học, đây được gọi là bệnh cơ tim (cardiomyopathy - CM). Nói một cách đơn giản, cơ tim trở nên yếu đi. Điều này khiến tim không thể bơm đủ máu đến cơ thể. Tình trạng này thường dẫn đến một bệnh lý nghiêm trọng gọi là suy tim.

Hãy nhớ rằng, ngoài tình trạng gọi là `(ATTR-CM)`, còn có một loại bệnh amyloidosis khác do một loại protein khác gọi là `(chuỗi nhẹ)` gây ra. Nó được gọi là `(AL) amyloidosis`. Đây là một bệnh khác với `(ATTR-CM)` mà chúng ta đang nói đến hôm nay.

Tình trạng này (ATTR-CM) còn được biết đến với một số tên gọi khác. Ví dụ, bạn có thể nghe bác sĩ hoặc những người khác gọi nó là bệnh amyloidosis tim, amyloidosis ATTR, hoặc amyloidosis tim transthyretin.

Các loại chính của `(ATTR-CM)` là gì?

Có hai loại chính của bệnh ``(ATTR-CM)`` này.

1.ATTR-CM di truyền/gia đình:

Đây là một loại. Nói một cách đơn giản, nó được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác . Loại này do sự thay đổi trong gen của chúng ta, một đột biến gen gây ra. Chúng ta gọi đây là ATTR-CM gia đình hoặc di truyền. Trong tình trạng này, protein bất thường có thể tích tụ không chỉ ở tim mà còn ở hệ thần kinh và đôi khi ở thận. Có nhiều đột biến gen khác nhau ảnh hưởng đến tình trạng này ở các nhóm dân tộc khác nhau trên thế giới.

2. ATTR-CM kiểu hoang dã:

Loại còn lại là ATTR-CM thể hoang dã. Chưa tìm thấy nguyên nhân di truyền cụ thể nào cho loại này. Nó xảy ra một cách tự phát, không có nguyên nhân rõ ràng. Loại này cũng chủ yếu ảnh hưởng đến tim và hệ thần kinh.

Bệnh `(ATTR-CM)` này phổ biến đến mức nào?

Thành thật mà nói, ngay cả các chuyên gia y tế cũng không thể nói chính xác có bao nhiêu người mắc bệnh `(ATTR-CM)` này. Tuy nhiên, người ta tin rằng căn bệnh này có thể phổ biến hơn trong xã hội so với suy nghĩ hiện tại . Trong nhiều trường hợp, căn bệnh này không được chẩn đoán đúng cách, tức là bị `(chẩn đoán thiếu)`.

Biến thể gen này có thể ảnh hưởng đến một số nhóm dân tộc nhiều hơn những nhóm khác. Ví dụ, đột biến gen này được thấy nhiều hơn ở người da đen tại Hoa Kỳ. Tuy nhiên, điều quan trọng là không phải ai mang đột biến gen này cũng sẽ mắc bệnh.

Nguyên nhân của `(ATTR-CM)` là gì?

Nguyên nhân chính của bệnh ATTR-CM gia đình là do khiếm khuyết, hay sự thay đổi, trong gen tạo ra protein TTR mà chúng ta đã đề cập trước đó. Rất hiếm khi, một người có thể phát triển sự thay đổi gen này lần đầu tiên mà không có ai trong gia đình từng mắc bệnh trước đó. Điều này được gọi là đột biến de novo.

Các bác sĩ vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra bệnh ATTR-CM thể hoang dại. Tuy nhiên, bệnh này thường gặp nhất ở nam giới trên 65 tuổi. Do đó, người ta cho rằng tuổi tác và ở một mức độ nào đó, giới tính có thể là các yếu tố nguy cơ.

Dù nguyên nhân là gì, điều cuối cùng xảy ra là cơ thể chúng ta bắt đầu sản sinh ra các protein `(TTR)` bất thường, không đều. Những protein bất thường này dễ bị phân hủy, rối vào nhau và `gấp sai cấu trúc`. Đây là cách chúng gấp lại, tạo thành các cụm nhỏ gọi là `sợi amyloid`. Những sợi này di chuyển khắp cơ thể qua máu và lắng đọng trong các cơ quan khác nhau, chẳng hạn như tim và dây thần kinh. Theo thời gian, các cơ quan này bắt đầu bị tổn thương.

Các triệu chứng của bệnh `(ATTR-CM)` là gì?

Các triệu chứng của bệnh này (ATTR-CM) có thể rất khác nhau ở mỗi người. Ngoài ra, các triệu chứng cũng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh.

• Một số người mắc ATTR-CM thể hoang dã có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.Nếu các triệu chứng xuất hiện, chúng thường bắt đầu xuất hiện sau tuổi 65.
• Các triệu chứng của bệnh ATTR-CM di truyền thường xuất hiện lần đầu sau tuổi 50. Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng có thể bắt đầu sớm hơn, ở độ tuổi 20, hoặc thậm chí muộn hơn nhiều, ở độ tuổi 80.

Thường thì, các triệu chứng của `(ATTR-CM)` rất giống với các triệu chứng của `(Suy tim)`. Hãy nghĩ xem gần đây bạn có cảm thấy những điều này không:

• Khó thở: Cảm thấy khó thở, đặc biệt là khi nằm trên giường, hoặc ngay cả khi thực hiện các hoạt động thể chất nhẹ, chẳng hạn như đi bộ một quãng ngắn.
• Cảm giác no căng và đầy bụng .
• Bối rối , khó suy nghĩ thấu đáo.
• Ho, cảm giác như có diều hâu trong người (đặc biệt là khi nằm).
• Sưng phù ở chân, mắt cá chân và bàn chân (phù nề) (như thể chúng bị chứa đầy nước).
• Loạn nhịp tim là tình trạng nhịp tim không đều, đôi khi được gọi là nhịp tim nhanh, đặc biệt là tình trạng rung nhĩ.
• Tim đập nhanh là cảm giác tim đập rất mạnh, nghĩa là bạn cảm thấy như tim đang đập thình thịch/đập mạnh .
• Mệt mỏi là cảm giác kiệt sức và mệt mỏi suốt ngày mà không rõ lý do .
• Cảm thấy chóng mặt, hoặc như sắp ngất xỉu .

Những biến chứng có thể xảy ra của `(ATTR-CM)` là gì?

Bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin (ATTR-CM) có thể gây ra rối loạn nhịp tim, chủ yếu là suy tim và rung nhĩ (Afib).

Ngoài ra, nếu các chất lắng đọng amyloid này tích tụ trong hệ thần kinh, các vấn đề sau đây có thể xảy ra:

• Hội chứng ống cổ tay: Đây là tình trạng dây thần kinh ở cổ tay bị chèn ép. Thường thì các ngón tay ở cả hai bàn tay sẽ bị tê và đau, và đôi khi cơn đau khiến bạn thức giấc vào ban đêm.
• Hiện tượng nhìn thấy các đốm đen trôi nổi trước mắt (hiện tượng ruồi bay trước mắt).
• Bệnh lý thần kinh ngoại biên: Đây là tổn thương các dây thần kinh ở tứ chi. Điều này có thể gây tê, ngứa ran, đau và có thể mất cảm giác ở tứ chi.

Các chất lắng đọng này đôi khi có thể tích tụ trong cột sống, gây ra chứng hẹp ống sống. Chúng cũng có thể tích tụ trong các mô khác nhau của cơ thể, dẫn đến các tình trạng như đứt gân.

Một điều quan trọng khác là bệnh amyloidosis đôi khi đi kèm với một tình trạng gọi là hẹp van động mạch chủ. Đây là tình trạng hẹp van động mạch chủ, van dẫn máu ra khỏi buồng tim chính. Nếu bác sĩ chẩn đoán bạn bị hẹp van động mạch chủ, bác sĩ cũng có thể xét nghiệm bạn xem có mắc bệnh amyloidosis hay không.Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn có các triệu chứng khác, chẳng hạn như nhịp tim không đều và hội chứng ống cổ tay.

Bệnh `(ATTR-CM)` được chẩn đoán như thế nào?

Trên thực tế, việc chẩn đoán bệnh "ATTR-CM" đôi khi có thể khá khó khăn. Ví dụ, thể di truyền có thể biểu hiện các triệu chứng tương tự như bệnh tim do huyết áp cao. Do đó, một số người thậm chí có thể nhận được "chẩn đoán sai" ban đầu.

Mặt khác, biến thể kiểu hoang dã không phải lúc nào cũng biểu hiện các triệu chứng rõ ràng. Do đó, bệnh có thể không được chẩn đoán cho đến khi xảy ra vấn đề nghiêm trọng như suy tim.

Có một số xét nghiệm chính mà bác sĩ sử dụng để chẩn đoán bệnh:

• Xét nghiệm điện tâm đồ (ECG): Xét nghiệm này kiểm tra hoạt động điện của tim.
• Các xét nghiệm hình ảnh tim: Siêu âm tim (kiểm tra hình dạng và chức năng của tim), chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp PET, v.v.
• Chụp xạ hình xương: Phương pháp này có thể kiểm tra sự lắng đọng amyloid trong cơ thể.
• Sinh thiết tim: Quá trình này bao gồm việc lấy một mảnh mô rất nhỏ từ tim và kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có sự lắng đọng amyloid hay không.
• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm này có thể phát hiện những thay đổi hoặc đột biến trong gen `(TTR)`.

Các phương pháp điều trị cho `(ATTR-CM)` là gì?

Đây là câu hỏi quan trọng nhất đối với nhiều người. Thành thật mà nói, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn bệnh ATTR-CM. Ngoài ra, cũng chưa có cách nào loại bỏ dứt điểm các sợi amyloid đã tích tụ trong cơ thể.

Nhưng đừng lo lắng! Hiện nay đã có các loại thuốc có thể làm giảm sự tích tụ của các protein có hại mới này và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Đây là một tin rất đáng mừng.

Ngoài ra, các phương pháp điều trị riêng biệt cũng được cung cấp để kiểm soát các triệu chứng do tác dụng phụ của bệnh gây ra, chẳng hạn như suy tim, rối loạn nhịp tim và bệnh thần kinh.

• Có một số loại thuốc đặc hiệu được dùng cho bệnh ATTR-CM thể gia đình. Các loại thuốc này hoạt động bằng cách liên kết với protein TTR, ổn định nó và ngăn ngừa protein bị gấp sai cấu trúc. Ví dụ bao gồm Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) và Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal thực chất là một loại thuốc NSAID (thuốc chống viêm không steroid). Đôi khi các bác sĩ sử dụng nó "ngoài chỉ định", có nghĩa là nó không được phê duyệt cụ thể cho tình trạng này, nhưng vì nó được phê duyệt cho các bệnh khác và có thể mang lại một số lợi ích cho tình trạng này.
• Có những loại thuốc khác, chẳng hạn như Inotersen (Tegsedi®) và Patisiran (Onpattro®), hoạt động bằng cách làm chậm quá trình sản xuất các protein amyloid bị lỗi này của gan.

Trong những trường hợp rất hiếm gặp khi bệnh trở nặng, các biện pháp sau đây có thể cần thiết:

• Ghép gan.
• Ghép thận.
• Cấy ghép tim là một phương pháp khả thi, hoặc như một biện pháp cuối cùng, có thể là ghép tim.

Bệnh `(ATTR-CM)` có thể phòng ngừa được không?

Nếu bạn mang đột biến gen `(TTR)` gây ra bệnh `(Familial) ATTR-CM`, con bạn có 50% khả năng thừa hưởng đột biến gen này. Điều đó có nghĩa là không phải đứa trẻ nào cũng sẽ mắc bệnh, nhưng tỷ lệ là 1/2. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là không phải đứa trẻ nào thừa hưởng đột biến gen này cũng sẽ phát triển bệnh `(ATTR-CM)`.

Nếu bạn có yếu tố nguy cơ di truyền như vậy, tốt nhất nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền khi bạn có kế hoạch sinh con. Sau đó, bạn có thể tìm hiểu về các lựa chọn như chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi (PGD). Trong phương pháp này, phôi được tạo ra thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sẽ được kiểm tra sự hiện diện của gen khiếm khuyết trước khi được cấy vào tử cung. Những phôi khỏe mạnh không có khiếm khuyết sau đó sẽ được chọn và cấy vào tử cung để cố gắng giảm nguy cơ đứa trẻ thừa hưởng tình trạng di truyền.

Triển vọng tương lai cho bệnh nhân `(ATTR-CM)` là gì?

Bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin (ATTR-CM) là một bệnh tiến triển có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Nhưng đừng lo lắng! Với các loại thuốc mới như Tafamidis, cũng như các phương pháp điều trị mới hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống đang được cải thiện. Một nghiên cứu cho thấy những bệnh nhân được điều trị bằng thuốc Tafamidis trong 30 tháng có tỷ lệ sống sót tăng 13%.

Điều quan trọng nhất là thường xuyên đi khám bác sĩ tim mạch và làm theo lời khuyên của họ để đảm bảo bạn đang dùng đúng loại thuốc cho tim của mình.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn gặp một hoặc nhiều triệu chứng sau đây, điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt và tìm kiếm lời khuyên mà không nên bỏ qua chúng:

• Sự nhầm lẫn đột ngột hoặc các vấn đề về trí nhớ.
• Việc nhìn thấy những vật thể như đốm đen trôi nổi trước mắt được gọi là "vật trôi nổi trong mắt".
• Nhịp tim không đều hoặc cảm giác tim đập nhanh (đánh trống ngực).
• Khó thở.
• Không rõ lý doPhù nề và tăng cân.

Bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc (ATTR-CM), hoặc nghi ngờ mình mắc bệnh này, bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Tôi mắc loại bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin nào? (Di truyền hay thể không di truyền?)
• Điều gì đang gây ra tình trạng này cho tôi?
• Tôi có bị đột biến hoặc khiếm khuyết nào trong gen `(TTR)` không?
• Bạn đề xuất những phương pháp điều trị nào phù hợp với tôi?
• Các loại thuốc này có tác dụng phụ gì?
• Liệu trong tương lai tôi có cần ghép tạng không?
• Tôi cần đặc biệt lưu tâm đến những triệu chứng biến chứng nào?

Một số điều quan trọng nhất chúng ta cần ghi nhớ từ câu chuyện này là

Bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin, hay còn gọi là "ATTR-CM", là một tình trạng trong đó protein "Transthyretin" bị gấp khúc sai cấu trúc và lắng đọng trong tim dưới dạng các "sợi" nhỏ. Điều này có thể khiến các buồng tim dày lên và yếu đi, dẫn đến tình trạng gọi là "bệnh cơ tim".

Một số người có thể mắc bệnh này do di truyền trong gia đình (ATTR-CM thể gia đình). Điều này có nghĩa là có yếu tố di truyền. Đối với những người khác, bệnh có thể phát triển theo tuổi tác mà không có lý do rõ ràng (ATTR-CM thể hoang dại).

Mặc dù hiện vẫn chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có những loại thuốc và phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp kiểm soát sự lắng đọng protein mới, giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như đau tim. Trong những trường hợp rất hiếm gặp, nếu bệnh tiến triển, có thể cần đến các biện pháp như ghép tạng.

Điều quan trọng nhất là nếu bạn có bất kỳ triệu chứng bất thường hoặc khó chịu nào liên quan đến tim, đừng bỏ qua nó như thể "chuyện đó vừa mới xảy ra" mà hãy tìm kiếm sự tư vấn y tế ngay lập tức. Bởi vì, giống như bất kỳ bệnh nào khác, chẩn đoán càng sớm thì cơ hội điều trị càng cao, giảm thiểu biến chứng và giúp bạn sống một cuộc sống bình thường.

Bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin, ATTR-CM, bệnh tim, thoái hóa tinh bột, suy tim, lắng đọng protein, bệnh di truyền