Tìm hiểu trước khi sinh con: Bạn có biết về xét nghiệm gen di truyền của người Do Thái Ashkenazi không?

Chúng ta đều biết rằng trẻ em thừa hưởng những thứ như ngoại hình và tài năng từ cha mẹ. Tương tự, đôi khi, mà chúng ta thậm chí không nhận ra, con cái chúng ta cũng có thể thừa hưởng các gen liên quan đến một số bệnh nhất định. Một số bệnh này phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định trên thế giới. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một xét nghiệm gen đặc biệt như vậy. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người gốc Do Thái Ashkenazi, những người đến từ một số vùng nhất định của châu Âu.

Nói một cách đơn giản, xét nghiệm gen di truyền của người Do Thái Ashkenazi là gì?

Trước tiên, hãy cùng tìm hiểu người Do Thái Ashkenazi là ai. Họ là những người Do Thái có nguồn gốc từ các quốc gia Trung hoặc Đông Âu. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nhóm người này có tỷ lệ mắc một số bệnh di truyền cao hơn mức trung bình.

Điều rất quan trọng là phải hiểu ý nghĩa của từ "người mang mầm bệnh" ở đây. Hãy tưởng tượng bạn mang gen gây ra một căn bệnh nào đó trong cơ thể, nhưng bạn không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh đó. Bạn khỏe mạnh. Nhưng bạn có thể truyền gen đó cho con mình. Đó chính là điều chúng ta gọi là "người mang mầm bệnh" .

Điều thú vị là, người ta đã phát hiện ra rằng khoảng một phần tư người gốc Ashkenazi có thể là người mang gen bệnh này. Vì vậy, bộ xét nghiệm gen này được thiết kế để dự đoán nguy cơ mang gen bệnh.

Xét nghiệm này chủ yếu tìm kiếm những bệnh gì?

Xét nghiệm gen này tập trung vào một số bệnh nghiêm trọng có thể ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống của trẻ. Mặc dù một số bệnh có phương pháp điều trị, nhưng chúng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Trong một số trường hợp, chúng thậm chí có thể gây tử vong.

Chúng ta hãy cùng xem qua một số bệnh chính trong bảng dưới đây.

Ngoài ra, các xét nghiệm cũng được thực hiện đối với một số bệnh khác như rối loạn thần kinh tự chủ gia đình, bệnh tích tụ mucolipid loại IV, bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen loại 1a và bệnh nước tiểu mùi siro cây phong.

Ai nên làm bài kiểm tra này? Thời điểm tốt nhất là khi nào?

Giờ bạn có thể tự hỏi, "Tôi có cần làm bài kiểm tra này không?" Bài kiểm tra này đặc biệt quan trọng nếu bạn, người bạn đời của bạn, hoặc cả hai đều là người gốc Do Thái Ashkenazi .

Tại sao lại như vậy? Bởi vì khi đó bạn sẽ có đủ thời gian để tìm hiểu kết quả, suy nghĩ về chúng, thảo luận và quyết định những bước tiếp theo cần thực hiện mà không chịu bất kỳ áp lực nào.

Bài kiểm tra được thực hiện như thế nào và kết quả có ý nghĩa gì?

Đây là một xét nghiệm rất đơn giản. Đôi khi người ta lấy mẫu máu , đôi khi là mẫu nước bọt . Bác sĩ của bạn có thể giới thiệu bạn đi làm xét nghiệm này. Thông thường, sẽ mất vài tuần để có kết quả sau khi bạn lấy mẫu.

Giờ chúng ta hãy xem kết quả như thế nào.

• Nếu kết quả âm tính: Điều đó có nghĩa là bạn không mang mầm bệnh của bất kỳ bệnh nào được xét nghiệm. Đây là tin rất tốt. Bạn không cần làm gì thêm nữa.
• Nếu chỉ một trong hai người là người mang gen bệnh: Nếu cả hai bạn đều được xét nghiệm và chỉ một trong hai người là người mang gen bệnh, con của bạn không có nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, có 50% khả năng đứa trẻ cũng sẽ là người mang gen bệnh. Điều này có nghĩa là đứa trẻ có thể truyền gen này cho con của mình trong tương lai.
• Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh: Đây là điều chúng ta cần quan tâm nhất. Nếu cả hai người đều là người mang gen của cùng một bệnh, với mỗi lần mang thai, nguy cơ đứa trẻ mắc bệnh là 25%, hay cứ bốn đứa trẻ thì có 1/4 . Ngoài ra, có 50% khả năng đứa trẻ sẽ là người mang gen bệnh và 25% khả năng đứa trẻ không bị ảnh hưởng.

Nếu cả hai chúng ta đều là người vận chuyển, thì chúng ta có những lựa chọn nào?

Việc cảm thấy buồn và lo lắng khi nhận được kết quả như vậy là điều bình thường. Nhưng điều quan trọng nhất là bạn cần biết rằng mình không đơn độc và có nhiều lựa chọn để cân nhắc. Điều quan trọng là hãy trao đổi với bác sĩ về tất cả những điều này.

Dưới đây là một số lựa chọn chính:

1. Sử dụng trứng hoặc tinh trùng hiến tặng: Trứng hoặc tinh trùng thu được từ người không mang mầm bệnh có thể được sử dụng để thụ thai.

2. Nhận con nuôi: Quyết định nhận con nuôi cũng là một lựa chọn tốt khác.

3. Quyết định không sinh con: Một số cặp vợ chồng có thể quyết định không sinh con vì họ không muốn chấp nhận rủi ro này.

4. Chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi (PGD): Phương pháp này được thực hiện bằng công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Nói một cách đơn giản, trứng của người mẹ và tinh trùng của người cha được kết hợp trong phòng thí nghiệm để tạo ra một số phôi. Sau đó, mỗi phôi được kiểm tra, và chỉ những phôi khỏe mạnh không mang gen bệnh mới được chọn và cấy vào tử cung của người mẹ.

5. Sàng lọc trong thai kỳ: Một số cặp vợ chồng lựa chọn xét nghiệm cho em bé trong những tháng đầu thai kỳ, sau khi đã có một thai kỳ bình thường. Điều này có thể giúp xác định xem em bé có bị ảnh hưởng bởi bệnh hay không.

Trong trường hợp như vậy , một chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giúp ích.Điều này có nghĩa là việc gặp một chuyên viên tư vấn đã được đào tạo chuyên sâu về các bệnh di truyền và xét nghiệm là rất quan trọng. Họ có thể giải thích rõ ràng những lựa chọn nào là tốt nhất cho bạn và những việc cần làm tiếp theo dựa trên kết quả xét nghiệm.