Liệu chúng ta cũng sẽ mắc các bệnh từ thế hệ trước? (Di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường) Đơn giản vậy thôi.

Chắc hẳn bạn cũng từng được nghe ở nhà những câu như: "Mắt mình giống hệt mắt mẹ", "Tóc mình giống hệt tóc bố", hay "Tính khí mình giống hệt ông nội". Thực tế, chúng ta thừa hưởng nhiều thứ từ cha mẹ, chẳng hạn như ngoại hình, chiều cao, màu da và chất tóc. Chúng ta gọi đó là sự di truyền. Nhưng bạn có biết rằng một số bệnh tật và tình trạng sức khỏe cũng có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác? Hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về sự di truyền là gì và bệnh tật được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như thế nào.

Trước tiên, chúng ta hãy cùng tìm hiểu câu chuyện về sự di truyền gen.

Để hiểu điều này, chúng ta cần nói về một số điều cơ bản nhất về cơ thể mình. Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một thư viện khổng lồ.

• Nhiễm sắc thể: Những cuốn sách trong thư viện này được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào người có 46 cuốn sách này. Trong số đó, 23 cuốn được thừa hưởng từ mẹ và 23 cuốn còn lại từ cha.
• Gen: Gen là những công thức được ghi trong những cuốn sách đó. Một công thức cho bạn biết màu tóc của bạn sẽ như thế nào, một công thức khác cho bạn biết màu mắt của bạn sẽ ra sao, một công thức khác nữa cho bạn biết chiều cao của bạn... Có hàng ngàn công thức như vậy.
• ADN: Các chữ cái tạo nên công thức cấu tạo của ADN được gọi là ADN. Những chữ cái này kết hợp với nhau để tạo thành gen, và các gen kết hợp với nhau để tạo thành nhiễm sắc thể.

Vì bạn nhận được 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha, nên bạn nhận được hai bản sao của mỗi gen. Một từ mẹ, một từ cha. Những gen này quyết định mọi thứ trong cơ thể bạn.

Vậy, từ "nhiễm sắc thể thường" (Autosomal) có nghĩa là gì? Trong số 46 nhiễm sắc thể trong cơ thể, hai nhiễm sắc thể quyết định giới tính của chúng ta. Chúng được gọi là nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). 44 nhiễm sắc thể còn lại (22 cặp) được đánh số. "Nhiễm sắc thể thường" có nghĩa là một gen cụ thể nằm trên một trong 22 nhiễm sắc thể được đánh số này.

Hai phương thức di truyền chính của bệnh tật (di truyền trội và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường).

Gen bị biến đổi gây ra bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo hai cách chính. Chúng ta hãy cùng xem xét hai cách này để dễ hiểu hơn.

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Một gen, nhiều quyền năng hơn!

Nói một cách đơn giản, Dominant có nghĩa là 'ưu thế' hoặc 'mạnh'. Trong hệ thống này, gen bị biến đổi gây ra bệnh rất mạnh. Vì vậy, ngay cả khi một đứa trẻ thừa hưởng gen đó chỉ từ một phụ huynh, thì cũng đủ để đứa trẻ mắc bệnh.

Do đó, nếu có người trong gia đình mắc bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, bệnh này sẽ được truyền rõ ràng từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, mỗi đứa con đều có 50% nguy cơ mắc bệnh.

Ví dụ về các bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường:

• Bệnh Huntington: Một căn bệnh trong đó các tế bào thần kinh trong não chết dần dần.
• Hội chứng Marfan: Một tình trạng ảnh hưởng đến các mô liên kết của cơ thể, gây ra hiện tượng thân hình cao và gầy, tay chân và ngón tay dài.
• Loạn sản sụn: Một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra chứng lùn.

Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Cần hai gen, có thể bị che khuất!

Gen lặn có nghĩa là 'im lặng' hoặc 'nằm ngầm'. Trong trường hợp này, gen bị biến đổi gây ra bệnh không mạnh lắm. Để có tác dụng, gen này phải được thừa hưởng từ cả mẹ và cha. Chỉ khi cả hai gen cùng xuất hiện thì đứa trẻ mới mắc bệnh.

Hãy tưởng tượng, cả bố và mẹ đều khỏe mạnh. Nhưng cả hai đều có thể là "người mang mầm bệnh" của gen lặn đột biến này. Điều đó có nghĩa là họ vừa có gen khỏe mạnh vừa có gen gây bệnh. Nhưng vì gen khỏe mạnh là gen trội, nên họ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Giống như việc nhỏ một giọt sơn xanh vào một thùng sơn trắng. Màu sắc sẽ không thay đổi nhiều.

Nhưng khi hai bậc cha mẹ mang gen bệnh như vậy có con, đây là những điều có thể xảy ra:

• Có 25% khả năng đứa trẻ sẽ nhận được cả gen khỏe mạnh từ mẹ và bố và hoàn toàn khỏe mạnh.
• Có 50% khả năng đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh không có triệu chứng, giống như bố mẹ.
• Có 25% khả năng một đứa trẻ sẽ thừa hưởng gen gây bệnh từ cả mẹ và bố và mắc bệnh.

Do đó, ngay cả khi không ai trong gia đình mắc bệnh, một đứa trẻ vẫn có thể đột nhiên bị bệnh. Điều này là do cha mẹ vô tình mang mầm bệnh.

Ví dụ về các bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường:

• Xơ nang: Một bệnh ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa do sự đặc lại của chất nhầy (chất lỏng giống như chất nhầy) trong cơ thể.
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Một dạng thiếu máu do sự thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu.
• Bệnh Tay-Sachs: Một căn bệnh gây tử vong, phá hủy các tế bào thần kinh trong não và tủy sống.

Đột biến xảy ra trong gen như thế nào?

Đôi khi, khi các tế bào của chúng ta phân chia, những sai sót nhỏ xảy ra trong quá trình sao chép DNA. Nó giống như một chữ cái bị di chuyển lung tung khi sao chép một cuốn sách. Chúng ta gọi những lỗi này là đột biến gen. Những đột biến này không phải lúc nào cũng xấu, và một số không gây ra bất kỳ ảnh hưởng nào. Nhưng một số đột biến có thể thay đổi cách thức hoạt động của gen và gây ra bệnh tật.

Có một số loại dị tật chính:

• Thay thế: Sự thay thế một chữ cái trong mã ADN bằng một chữ cái khác.
• Chèn: Việc thêm một chữ cái vào mã ADN.
• Xóa: Việc loại bỏ một ký tự khỏi mã ADN.

Ngay cả một thay đổi nhỏ như vậy cũng có thể làm thay đổi hoàn toàn chức năng của protein do gen đó sản sinh ra và gây ra bệnh tật.

Bạn nên làm gì nếu bạn có nghi ngờ về điều này?

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh di truyền, hoặc nếu bạn là một cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con và cảm thấy mình thuộc nhóm nguy cơ, điều tốt nhất bạn nên làm là nói chuyện với bác sĩ về vấn đề này.

Hiện nay, có các dịch vụ như xét nghiệm gen và tư vấn gen.

• Xét nghiệm di truyền:Các xét nghiệm này có thể xác định bất kỳ thay đổi nào trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein của bạn. Chúng giúp xác định xem bạn có gen đột biến gây bệnh hay không, hoặc liệu bạn có phải là người mang gen bệnh hay không.
• Tư vấn di truyền: Chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu kết quả xét nghiệm, thảo luận về những rủi ro đối với gia đình bạn và lập kế hoạch cho tương lai.

Liệu chúng ta có thể duy trì sức khỏe của DNA của mình không?

Mặc dù chúng ta không thể thay đổi gen thừa hưởng từ cha mẹ, nhưng có một số điều chúng ta có thể làm để giảm thiểu tổn hại đến DNA trong suốt cuộc đời và duy trì sức khỏe của nó.

• Hãy ăn uống cân bằng. Thực phẩm giàu chất dinh dưỡng giúp giữ cho các tế bào của chúng ta khỏe mạnh.
• Hãy tập thể dục thường xuyên. Tập thể dục giúp cải thiện sức khỏe tổng thể.
• Hãy tránh hút thuốc hoàn toàn. Các hóa chất trong thuốc lá có thể trực tiếp gây hại cho DNA.
• Hạn chế uống rượu. Uống quá nhiều rượu cũng có hại cho tế bào.
• Hãy đi khám và tư vấn y tế kịp thời. Việc phát hiện bất kỳ vấn đề nào ở giai đoạn sớm là rất quan trọng.

Những điều này có thể giúp duy trì sức khỏe tổng thể của chúng ta tốt.