Bạn có bao giờ để ý thấy một số trẻ em hoặc thanh thiếu niên gặp khó khăn hơn những người khác khi đi bộ, chạy hoặc leo cầu thang không? Hoặc bạn có bao giờ cảm thấy cơ bắp của họ dần dần yếu đi không? Có lẽ nguyên nhân của điều này là do chứng bệnh mà chúng ta sẽ nói đến hôm nay, được gọi là (Loạn dưỡng cơ Becker). Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu mọi thứ một cách đơn giản nhất.
Bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì? Nói một cách đơn giản nhất...
Bệnh loạn dưỡng cơ Becker, hay còn gọi tắt là BMD, là một bệnh di truyền hiếm gặp. Cụ thể, các cơ trong cơ thể dần dần yếu đi và chức năng của chúng giảm sút. Nói chính xác hơn, đây là một bệnh di truyền. Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai và nam giới. Nguyên nhân là do di truyền liên kết X, nghĩa là bệnh được di truyền từ mẹ (nếu mẹ là người mang gen) sang con trai.
Tình trạng yếu cơ này thường bắt đầu ở chân và hông, và theo thời gian, nó có thể lan đến cánh tay trên, tức là toàn bộ phần thân trên.
Trong số các loại loạn dưỡng cơ hiện được công nhận, BMD có thể là loại phổ biến thứ ba ở người lớn, sau loạn dưỡng cơ co cứng và loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay.
Sự khác biệt giữa `(Loạn dưỡng cơ Becker)` và `(Loạn dưỡng cơ Duchenne)` là gì?
Có thể bạn đã từng nghe đến chứng bệnh gọi là loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc DMD. Cả DMD và BMD đều do đột biến trong cùng một gen gây ra, đó là gen mã hóa cho một loại protein gọi là dystrophin. Loại protein này rất quan trọng đối với sức khỏe của cơ bắp.
Nhưng đây là điểm khác biệt:
- Người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) hầu như không có protein dystrophin trong mô cơ.
- Người mắc bệnh BMD có một lượng dystrophin nhất định trong cơ bắp, nhưng không đủ.
Do đó, bệnh `(BMD)` có mức độ nghiêm trọng thấp hơn một chút so với `(DMD)`, và các triệu chứng xuất hiện và tiến triển chậm hơn nhiều so với `(DMD)`. Tuy nhiên, các triệu chứng nhìn chung là giống nhau ở cả hai bệnh.
Ai là đối tượng bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi tình trạng này (Loạn dưỡng cơ Becker)?
Như đã đề cập trước đó, bệnh BMD chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ mang gen bệnh BMD (tức là những người mang gen gây bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng) đôi khi cũng có thể xuất hiện triệu chứng. Tuy nhiên, các triệu chứng này thường không nghiêm trọng và rất nhẹ.
Thông thường, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 5 đến 15. Tuy nhiên, một số người có thể gặp triệu chứng muộn hơn.
Bệnh loạn dưỡng cơ Becker phổ biến đến mức nào?
Bệnh loạn dưỡng cơ xương khớp (BMD) thực chất là một bệnh hiếm gặp.Tình trạng này ảnh hưởng đến từ 3 đến 6 trên mỗi 100.000 trẻ sơ sinh. Và như chúng tôi đã nói, nó ảnh hưởng đến bé trai nhiều hơn.
Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?
Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (BMD) thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi, nhưng cũng có thể xuất hiện muộn hơn. Cụ thể, tình trạng yếu cơ sẽ tăng dần theo thời gian. Vì vậy, các triệu chứng phổ biến nhất là:
- Khó khăn khi leo cầu thang.
- Khó khăn khi đi lại, và mức độ khó khăn ngày càng tăng theo thời gian.
- Khả năng vận động giảm sút (cảm thấy mệt mỏi ngay cả khi vận động nhẹ).
- Đau cơ và/hoặc co giật cơ (giống như chuột rút).
- Thường xuyên bị ngã.
- Đi bằng đầu ngón chân.
- Luôn cảm thấy mệt mỏi (kiệt sức).
Hãy tưởng tượng, nếu con bạn không còn chạy nhảy và vui chơi như trước nữa, và nói "Mẹ ơi, con mệt rồi" ngay cả sau khi đi bộ một đoạn ngắn, hoặc nếu con bạn nhanh mệt hơn các bạn khác khi chơi ở trường, thì bạn nên lo lắng một chút.
Ngoài ra, BMD còn có thể gây ra các triệu chứng khác:
- Bệnh cơ tim : Đây là điều cần hết sức cẩn trọng.
- Khó thở.
- Có một số khác biệt trong quá trình học tập (ví dụ như cần nhiều thời gian hơn để hiểu một số thứ so với những thứ khác).
- Mất thăng bằng và khả năng phối hợp vận động cơ thể.
Phụ nữ mang gen bệnh BMD có thể chỉ bị bệnh cơ tim hoặc yếu cơ nhẹ. Ước tính khoảng 22% người mang gen sẽ phát triển các triệu chứng, nhưng tỷ lệ này rất khác nhau ở mỗi người.
Nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì?
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (BMD) là một bệnh di truyền. Bệnh này do đột biến gen mã hóa protein dystrophin gây ra. Dystrophin rất cần thiết để giữ cho các tế bào cơ trong cơ thể chúng ta khỏe mạnh và ổn định.
Vì vậy, khi có sự thay đổi trong gen `(dystrophin)` này, protein `(dystrophin)` hoặc không được sản xuất, hoặc lượng sản xuất giảm đi đáng kể. Kết quả là, theo thời gian, cơ bắp trở nên yếu và bắt đầu bị tổn thương.
Bệnh loạn dưỡng cơ Becker được di truyền như thế nào? Đây là điều bạn cần hiểu rõ!
Bệnh `(BMD)` được di truyền theo kiểu gọi là `(di truyền lặn liên kết X)`. Bây giờ chúng ta hãy hiểu điều này một cách đơn giản.
- Bệnh liên kết X có nghĩa là gen chịu trách nhiệm gây ra bệnh loạn dưỡng cơ xương khớp (BMD) nằm trên nhiễm sắc thể X. Như bạn đã biết, chúng ta có hai nhiễm sắc thể giới tính, X và Y.
- Tính trạng lặn có nghĩa là để bệnh này xảy ra, cả hai bản sao của gen liên quan (chúng ta có hai bản sao của hầu hết mọi gen) đều phải có biến thể hoặc đột biến gây bệnh.
Nhưng đây là điều quan trọng nhất:
- Nam giới (XY) có một nhiễm sắc thể X. Vì vậy, nếu có khiếm khuyết ở gen liên quan trên nhiễm sắc thể X duy nhất đó, thì đủ để gây ra bệnh `(BMD)`.
- Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX) . Vì vậy, để một bệnh di truyền lặn liên kết X xảy ra, thông thường cả hai bản sao của gen đều phải bị lỗi. Tuy nhiên, những phụ nữ chỉ mang gen lỗi trên một nhiễm sắc thể X được gọi là "người mang mầm bệnh". Hầu hết thời gian, những người mang mầm bệnh này không biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên, rất hiếm khi, các triệu chứng nhẹ hoặc trung bình có thể xảy ra.
Giờ hãy xem điều này diễn ra như thế nào qua các thế hệ:
- Đối với người mẹ mang gen bệnh (có gen khiếm khuyết trên một nhiễm sắc thể X) :
- Nếu sinh con trai, có 50% khả năng con trai đó sẽ mắc bệnh `(BMD)`.
- Nếu bạn có con gái, thì có 50% khả năng con gái bạn sẽ là người mang gen bệnh.
- Dành cho người cha mắc bệnh (BMD) :
- Ông ấy không thể truyền bệnh này cho các con trai của mình (vì người cha truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai).
- Nhưng tất cả các con gái của ông đều sẽ là người mang gen bệnh (vì người cha truyền nhiễm sắc thể X khiếm khuyết cho con gái).
Bạn hiểu chứ? Điều này có vẻ hơi phức tạp, nhưng nói một cách đơn giản, bé trai rất có thể sẽ mắc bệnh này từ mẹ nếu người mẹ là người mang gen bệnh.
Bệnh loạn dưỡng cơ Becker được chẩn đoán như thế nào?
Nếu bạn hoặc con bạn bị nghi ngờ mắc bệnh BMD, bác sĩ có thể sẽ tiến hành khám tổng quát, khám thần kinh và kiểm tra cơ bắp. Họ cũng sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và tiền sử bệnh, bao gồm cả việc có ai trong gia đình bạn từng mắc các bệnh tương tự hay không.
Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ có thể phát hiện những điều như:
- Các cơ ở chân và hông đã bị teo lại.
- Mặc dù thoạt nhìn các cơ ở vùng háng có vẻ to (hiện tượng này được gọi là "tăng sinh giả" ), nhưng thực chất chúng lại yếu đi. Cứ như thể chúng bị phồng lên từ bên trong vậy.
- Vẹo cột sống (scoliosis) và một số dị tật ở ngực.
- Các bất thường về cơ, ví dụ như tình trạng co cứng vĩnh viễn các cơ, gân và da ở gót chân và cẳng chân (co rút) .
Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Becker?
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn hoặc con bạn mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (BMD), họ có thể đề nghị các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm máu creatine kinase: Khi cơ bắp bị tổn thương, chúng sẽ giải phóng một loại enzyme gọi là creatine kinase vào máu. Người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (BMD) có thể có nồng độ creatine kinase cao gấp năm lần hoặc hơn so với bình thường.
- Xét nghiệm máu di truyền: Xét nghiệm di truyền này, kiểm tra đột biến trong gen Dystrophin, có thể chẩn đoán chính xác bệnh BMD.
Nếu bạn hoặc con bạn được xác nhận mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (BMD), bác sĩ có thể đề nghị làm điện tâm đồ (EKG) hoặc siêu âm tim để kiểm tra các vấn đề về cơ tim có thể do BMD gây ra.
Bệnh loạn dưỡng cơ Becker được điều trị như thế nào?
Đáng tiếc là hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh BMD. Do đó, mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.
Có hai phương pháp điều trị chính cho bệnh loãng xương (BMD):
1. Corticosteroid: Ví dụ như các loại thuốc prednisolone. Chúng giúp cải thiện chức năng phổi, làm chậm sự phát triển của chứng vẹo cột sống, làm chậm sự phát triển của bệnh cơ tim và kéo dài tuổi thọ.
2. Phục hồi chức năng: Quá trình này giúp bệnh nhân duy trì khả năng làm việc lâu hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống.
- Vật lý trị liệu giúp tăng cường cơ bắp.
- Trị liệu ngôn ngữ, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu giải trí có thể giúp ích trong các hoạt động hàng ngày.
Ngoài ra, còn có những phương pháp điều trị khác có thể giúp cải thiện mật độ xương (BMD):
- Các dụng cụ hỗ trợ di chuyển như đi bộ - ví dụ: gậy, xe lăn, nẹp chỉnh hình.
- Các loại thuốc điều trị bệnh cơ tim - ví dụ: thuốc ức chế men chuyển ACE và thuốc chẹn beta .
- Phẫu thuật điều trị vẹo cột sống và co cứng khớp.
- Nếu tình trạng khó thở trở nên nghiêm trọng (suy hô hấp) , có thể cần phải thực hiện phẫu thuật mở khí quản (mở khí quản) và thở máy.
May mắn thay, một số loại thuốc mới có thể điều trị bệnh loạn dưỡng cơ xương khớp (BMD) hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng, và chúng ta có thể kỳ vọng vào những kết quả tốt đẹp từ chúng trong tương lai.
Bệnh loạn dưỡng cơ Becker có thể phòng ngừa được không?
Vì bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (BMD) là một bệnh di truyền, nên chúng ta không thể làm gì để ngăn ngừa nó.
Tuy nhiên, nếu bạn mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (BMD), hoặc nếu bạn lo ngại mình có thể mắc BMD hoặc một bệnh di truyền khác, hãy trao đổi với bác sĩ trước khi có con.Việc tìm đến tư vấn di truyền là rất tốt.
Tiên lượng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker như thế nào?
Tiên lượng đối với người mắc bệnh BMD có thể khác nhau tùy từng người. Đây là một quá trình tiến triển dần dần của khuyết tật. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của khuyết tật cũng khác nhau. Một số người có thể cần xe lăn, trong khi những người khác chỉ cần sử dụng các dụng cụ hỗ trợ đi lại (gậy, nạng).
Tuy nhiên, nếu người mắc bệnh ``(BMD)`` bị bệnh tim hoặc khó thở, tuổi thọ của họ có thể bị rút ngắn.
Các biến chứng có thể xảy ra do bệnh loãng xương (BMD) bao gồm:
- Các vấn đề về tim, đặc biệt là bệnh cơ tim.
- Khó thở do suy yếu cơ hô hấp.
- Viêm phổi hoặc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp khác.
- Theo thời gian, tình trạng khuyết tật ngày càng trầm trọng và người đó trở nên không thể tự làm việc một cách độc lập.
- Gãy xương.
Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker là bao nhiêu?
Tuổi thọ của người mắc bệnh "BMD" thường bị rút ngắn, tức là từ 40 đến 50 năm. "Bệnh cơ tim giãn nở" (một tình trạng trong đó cơ tim trở nên yếu và phình to) là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu.
Tôi nên chăm sóc người mắc bệnh `(BMD)` như thế nào? Hoặc tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?
Nếu bạn mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (BMD), điều quan trọng là phải được chăm sóc y tế tốt để phòng ngừa hoặc điều trị các biến chứng của BMD, chẳng hạn như bệnh tim và các vấn đề về hô hấp. Tham gia nhóm hỗ trợ cũng rất hữu ích, nơi bạn có thể chia sẻ kinh nghiệm và gặp gỡ những người khác hiểu bạn.
Nếu bạn đang chăm sóc người mắc bệnh BMD, điều quan trọng là phải đảm bảo họ nhận được sự chăm sóc y tế tốt nhất, các dụng cụ hỗ trợ đi lại cần thiết và các liệu pháp giúp họ sinh hoạt độc lập. Bạn chính là người nên bảo vệ quyền lợi cho họ.
Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào về bệnh loạn dưỡng cơ Becker?
Nếu bạn (hoặc con bạn) được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker, điều rất quan trọng là phải thường xuyên đến gặp đội ngũ y tế để được điều trị và theo dõi các triệu chứng.
Chúng tôi hiểu rằng chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Becker không dễ hiểu và khó đối phó. Nó có thể gây choáng ngợp. Đội ngũ y tế của bạn sẽ cung cấp cho bạn một kế hoạch điều trị cụ thể phù hợp với các triệu chứng của bạn. Điều quan trọng là đảm bảo bạn nhận được sự hỗ trợ cần thiết và chăm sóc sức khỏe của mình.
Tóm lại, những điều chúng ta cần nhớ (Thông điệp ghi nhớ)
Được rồi, vậy đây là một vài điều đơn giản cần nhớ về `(Loạn dưỡng cơ Becker)` hay `(BMD)` mà chúng ta đã thảo luận:
- "(BMD)" là một bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong bệnh này, cơ bắp suy yếu dần.
- Cái nàyNó ảnh hưởng đến nam giới nhiều nhất.
- Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong gen sản sinh ra protein "dystrophin".
- Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu (từ 5 đến 15 tuổi). Các triệu chứng bao gồm khó đi lại, mệt mỏi và thường xuyên bị ngã.
- Bệnh cơ tim và suy hô hấp có thể là những biến chứng nghiêm trọng của tình trạng này.
- Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống (ví dụ: corticosteroid, vật lý trị liệu).
- Nếu trong gia đình có người mắc bệnh này, tốt nhất nên tham khảo ý kiến tư vấn di truyền trước khi sinh con.
- Việc thường xuyên tìm kiếm lời khuyên và điều trị y tế, cũng như giữ vững tinh thần là rất quan trọng.
Đừng quên rằng bạn không hề đơn độc. Khi gặp phải tình huống này, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ bác sĩ, gia đình, bạn bè và các nhóm hỗ trợ. Đó sẽ là nguồn sức mạnh to lớn dành cho bạn!
Loạn dưỡng cơ Becker , BMD, yếu cơ, bệnh di truyền, dystrophin, liên kết X, đột biến gen, sức khỏe trẻ em, bệnh tim, vật lý trị liệu
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn