Hôm nay chúng ta sẽ nói về bệnh Best, một căn bệnh ảnh hưởng đến thị lực!

Bạn hoặc con bạn có bắt đầu nhận thấy sự thay đổi nhỏ trong cách nhìn vật thẳng phía trước, thị lực bị mờ không? Hoặc có lẽ bác sĩ nhãn khoa đã nói với bạn hoặc người thân trong gia đình về căn bệnh này, gọi là "bệnh Best"? Đây thực chất là một bệnh hiếm gặp nhưng có tính di truyền, có thể ảnh hưởng đến cả hai mắt. Vì vậy, hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản về bệnh Best là gì, nó phát triển như thế nào, các triệu chứng là gì và liệu có phương pháp điều trị nào không.

Bệnh "Best" là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Best là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến võng mạc của mắt. Mắt chúng ta giống như một chiếc máy ảnh. Võng mạc là lớp nằm ở phía sau mắt giúp chúng ta nhận biết hình ảnh khi ánh sáng chiếu vào. Phần võng mạc nằm ở giữa giúp chúng ta nhìn rõ các vật ở phía trước được gọi là điểm vàng. Vì vậy, trong bệnh Best, điểm vàng dần dần suy yếu. Điều này có thể gây khó khăn trong việc nhìn rõ các vật ở phía trước, chẳng hạn như chữ cái và khuôn mặt người. Nhưng hầu hết thời gian , thị lực ngoại biên, hay khả năng nhìn xung quanh, không bị ảnh hưởng nhiều.

Bệnh này còn được gọi bằng những tên khác. Đôi khi các bác sĩ cũng gọi nó là "loạn dưỡng điểm vàng dạng lòng đỏ trứng" hoặc "loạn dưỡng dạng lòng đỏ trứng". "Loạn dưỡng" là thuật ngữ y học chỉ sự suy thoái hoặc suy yếu của một cơ quan nhất định.

Có một dạng bệnh khác cũng tương tự, đó là một loại "loạn dưỡng điểm vàng dạng lòng đỏ trứng". Tuy nhiên, bệnh này không bắt đầu từ thời thơ ấu mà phát triển khi bạn già đi, thường là từ 40 đến 60 tuổi. Nó được gọi là "dạng khởi phát ở người lớn".

Bệnh Best phổ biến đến mức nào?

Rất khó để tìm được số liệu thống kê chính xác về số người thực sự mắc bệnh Best. Một số người thậm chí không biết mình mắc bệnh vì không có triệu chứng. Một nghiên cứu cho biết khoảng 1 trong 16.500 người, hoặc khoảng 1 trong 21.000 người, có thể mắc bệnh. Một cuộc khảo sát khác cho biết khoảng 1 trong 15.000 người . Một cuộc khảo sát khác lại cho rằng có thể là 1 trong 10.000 người . Tuy nhiên, chúng ta có thể hiểu rằng đây là một căn bệnh tương đối hiếm gặp .

Bệnh Best trải qua những giai đoạn nào?

Bệnh này có thể trải qua sáu giai đoạn chính. Chúng ta hãy cùng xem đó là những giai đoạn nào.

1. Giai đoạn I - Giai đoạn tiền hình thành noãn hoàng:

Đây mới chỉ là giai đoạn đầu. Hầu hết các trường hợp, bạn sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào ở giai đoạn này.Một chất màu vàng chưa bắt đầu hình thành dưới võng mạc của bạn. Điều này có thể được phát hiện tình cờ trong quá trình khám mắt.

2. Giai đoạn II - Giai đoạn hình thành lòng đỏ trứng:

Từ "vitelliform" có nghĩa là "hình quả trứng". Ở giai đoạn này, một chất màu vàng bắt đầu tích tụ dưới võng mạc, ở vùng "điểm vàng", trung tâm thị giác của bạn. Hãy tưởng tượng nó trông giống như một quả trứng nhỏ màu vàng. Thị lực của bạn vẫn có thể tốt ở giai đoạn này.

3. Giai đoạn III - Giai đoạn giả mủ:

Ở giai đoạn này, chất màu vàng có thể chuyển thành dạng lỏng và tạo thành một nang dưới võng mạc. Điều này giống như một vết phồng rộp nhỏ chứa đầy chất lỏng bên trong mắt.

4. Giai đoạn IV - Giai đoạn phá vỡ noãn hoàng:

Đây là giai đoạn chất màu vàng tích tụ bắt đầu phân hủy và phân tán. Khi chất này phân hủy, các tế bào trong võng mạc có thể bị tổn thương. Lúc này, bạn có thể bắt đầu nhận thấy những thay đổi trong thị lực, chẳng hạn như nhìn mờ.

5. Giai đoạn V - Giai đoạn teo:

Ở giai đoạn này, chất màu vàng gần như đã biến mất hoàn toàn. Nhưng sẹo và các tế bào bị tổn thương vẫn còn ở những vị trí cũ. Tổn thương này có thể làm suy giảm thị lực hơn nữa. Một số nhà nghiên cứu coi đây là giai đoạn cuối cùng của bệnh Best.

6. Giai đoạn VI - Tân mạch hắc mạc (CNV):

Một số nhà nghiên cứu cho rằng tình trạng này, được gọi là "CNV", là giai đoạn cuối của bệnh Best. Những người khác lại cho rằng đó là một biến chứng của bệnh. Khoảng 20% ​​người mắc bệnh Best có thể phát triển tình trạng này. "Tân mạch" là sự hình thành các mạch máu mới. "Màng mạch" là lớp màng nằm giữa "võng mạc" và "củng mạc" của mắt. Trong tình trạng "CNV" này, các mạch máu mới, yếu hình thành trong lớp "màng mạch". Những mạch máu mới này yếu đến mức có thể rò rỉ máu hoặc dịch. Nếu điều này xảy ra, thị lực của bạn có thể bị suy giảm.

Các triệu chứng của bệnh Best là gì?

Thông thường, bạn chỉ phát hiện ra bệnh Best sau khi khám mắt, vì đôi khi không có triệu chứng nào có thể nhìn thấy được. Nhưng nếu các triệu chứng xuất hiện, chúng có thể bao gồm:

• Mờ mắt: Những vật nhìn thẳng về phía trước có thể trở nên không rõ nét hoặc bị mờ.
• Các vấn đề về thị lực thẳng: Vấn đề là bạn không nhìn rõ mọi vật ngay trước mặt. Nhưng bạn có thể có thị lực toàn cảnh hoặc thị lực ngoại biên tốt.
• Hiện tượng nhìn thấy vật thể thay đổi hình dạng (Metamorphopsia):Hãy tưởng tượng, bạn đang nhìn vào một đường thẳng, nhưng nó lại hiện ra như một đường lượn sóng. Bạn có thể nhìn thấy những vật như tay nắm cửa và khung cửa sổ như thể chúng được vẽ. Hiện tượng này được gọi là "biến dạng thị giác" (metamorphopsia).
• Suy giảm thị lực nghiêm trọng: Một số người có thể bị suy giảm thị lực đáng kể theo thời gian.
• Sự khác biệt về thị lực giữa hai mắt: Thị lực ở một mắt có thể kém hơn mắt kia. Hoặc thị lực ở cả hai mắt có thể không giảm đều nhau, mà giảm ở các mức độ khác nhau.

Nguyên nhân gây ra bệnh Best là gì?

Bệnh Best là do một tình trạng di truyền gây ra. Nói một cách đơn giản, nó là do sự thay đổi trong các gen mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ.

Bệnh Best là một bệnh di truyền "trội trên nhiễm sắc thể thường". Đây là một thuật ngữ y khoa hơi đặc biệt, nhưng rất dễ hiểu. "Trội trên nhiễm sắc thể thường" có nghĩa là đứa trẻ không cần phải thừa hưởng gen đột biến từ cả hai bố mẹ, chỉ cần một người. Điều đó có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến, con cái của họ có khoảng 50% khả năng mắc bệnh. Giống như tung đồng xu và được mặt ngửa vậy.

Điều đáng ngạc nhiên là cùng một gen gây ra bệnh Best cũng gây ra một số dạng bệnh về mắt di truyền khác gọi là viêm võng mạc sắc tố. Điều này có nghĩa là các biến thể trong gen này có thể gây ra nhiều loại bệnh về mắt khác nhau.

Bệnh Best được chẩn đoán như thế nào?

Thông thường, bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh Best khi bạn ở độ tuổi từ 5 đến 10, hoặc muộn nhất là khi bạn 20 tuổi.

Khi bạn đến khám chuyên khoa mắt vì vấn đề về mắt, trước tiên họ sẽ hỏi bạn về tiền sử bệnh lý, hỏi xem có ai trong gia đình bạn từng mắc các vấn đề về mắt hay không, và sau đó tiến hành khám mắt. Ngoài ra, họ cũng có thể thực hiện một số xét nghiệm chuyên khoa. Ví dụ:

• Chụp mạch huỳnh quang: Đây là một xét nghiệm hình ảnh. Một loại thuốc nhuộm đặc biệt được tiêm vào tĩnh mạch ở cánh tay và hình ảnh các mạch máu bên trong mắt sẽ được chụp lại. Điều này có thể giúp phát hiện xem có bất kỳ rò rỉ hoặc bất thường nào trong các mạch máu hay không.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT): Đây cũng là một xét nghiệm hình ảnh không xâm lấn. Nó sử dụng các chùm tia sáng để chụp ảnh mặt cắt ngang của đáy mắt, cụ thể là võng mạc và điểm vàng. Nó giống như việc cắt một chiếc bánh và nhìn vào bên trong. Nó có thể phát hiện những thứ như độ dày của các lớp võng mạc, bất kỳ sự sưng tấy nào và sự tích tụ dịch.
• Chụp ảnh đáy mắt màu: Phương pháp này chụp được những hình ảnh rõ nét về võng mạc, các mạch máu liên quan và đầu dây thần kinh thị giác. Điều này có thể giúp bạn phát hiện xem có bất kỳ cặn lắng màu vàng dạng trứng nào hay không.
• Điện sinh lý nhãn khoa: Đây thực chất là một loạt các xét nghiệm. Các xét nghiệm này đo hoạt động điện nhỏ xảy ra khi mắt chúng ta phản ứng với ánh sáng. Điều này có thể cho biết mức độ hoạt động của các tế bào trong võng mạc.
• Xét nghiệm gen: Các xét nghiệm này có thể xác nhận chắc chắn liệu có bất kỳ thay đổi nào trong gen của bạn có liên quan đến bệnh Best hay không.

Đôi khi bác sĩ có thể muốn nói chuyện với các thành viên khác trong gia đình bạn hoặc thậm chí kiểm tra mắt của họ, vì đây là một bệnh di truyền.

Bệnh Best được điều trị như thế nào?

Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp chữa trị bệnh Best. Đó là điều đầu tiên chúng ta cần hiểu.

Cách điều trị tốt nhất cho bệnh này dựa trên các triệu chứng và giai đoạn bệnh của bạn. Sau khi được chẩn đoán, việc khám mắt định kỳ là rất cần thiết. Chỉ khi đó, bạn mới có thể nhanh chóng phát hiện bất kỳ thay đổi nào ở mắt và thực hiện các biện pháp cần thiết.

Ở giai đoạn đầu, bạn có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu bạn mắc các tật khúc xạ khác, chẳng hạn như viễn thị, bạn có thể cần đeo kính. Người mắc bệnh Best thường gặp vấn đề về thị lực nhìn xa. Ngoài ra, nếu bạn bị đục thủy tinh thể, bạn có thể cần phẫu thuật đục thủy tinh thể.

Nhưng nếu bạn mắc phải tình trạng mà chúng ta đã đề cập trước đó gọi là tân mạch hắc mạc (CNV), tức là sự hình thành các mạch máu mới yếu, bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị như sau để ngăn chặn sự phát triển của các mạch máu mới đó:

• Thuốc kháng yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (Anti-VEGF): Đây thực chất là các loại thuốc. Những thuốc này được tiêm vào khoang dịch kính bên trong mắt. Mục tiêu là ngăn chặn sự phát triển của các mạch máu mới, dễ rò rỉ và làm thu nhỏ chúng.
• Liệu pháp laser: Phương pháp điều trị này sử dụng tia laser để bịt kín hoặc phá hủy các mạch máu bất thường.
• Liệu pháp quang động (PDT): Đây là một phương pháp điều trị phức tạp hơn một chút. Trong phương pháp này, một loại thuốc đặc biệt được tiêm vào cơ thể, sau đó thuốc được làm cho nhạy cảm với ánh sáng, và một chùm tia laser được chiếu vào các mạch máu bị ảnh hưởng, làm tổn thương chúng và ngăn chặn sự rò rỉ máu.

Ngoài ra, bác sĩ của bạn có thể đề nghị bạn sử dụng các thiết bị hỗ trợ thị lực kém, chẳng hạn như kính lúp, đèn chiếu sáng đặc biệt và phần mềm dễ đọc.

Các nhà nghiên cứu hiện đang điều tra xem liệu vật liệu di truyền có thể được sử dụng để điều trị hoặc ngăn ngừa căn bệnh này hay không. Liệu pháp gen vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu, nhưng người ta hy vọng rằng nó sẽ mang lại kết quả thành công trong tương lai.

Liệu nguy cơ mắc bệnh Best có thể được giảm thiểu không?

Thành thật mà nói, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Best. Đó là một bệnh di truyền. Nhưng nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh Best, hoặc nếu bạn phát hiện mình mắc bệnh, việc tư vấn di truyền trước khi sinh con có thể rất quan trọng. Chuyên viên tư vấn di truyền có thể xem xét tiền sử gia đình và giải thích nguy cơ con bạn thừa hưởng bệnh này.

Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi mắc bệnh Best?

Bệnh Best không phải là bệnh gây tử vong. Điều đó có nghĩa là nó không đe dọa đến tính mạng. Nhưng, như đã đề cập trước đó, nó không thể chữa khỏi. Bạn sẽ không bị mù hoàn toàn do bệnh Best. Nhưng bạn có thể bị giảm thị lực. Điều đó có nghĩa là bạn có thể gặp khó khăn hơn một chút khi thực hiện các công việc hàng ngày, nhưng bạn sẽ không mất thị lực hoàn toàn.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Có một số loại thực phẩm tốt cho sức khỏe mắt.

"Chế độ ăn uống tốt rất quan trọng đối với mắt."

Ví dụ, ăn cá vài ngày một tuần và bổ sung rau xanh, trái cây và các loại hạt vào chế độ ăn uống rất tốt cho mắt. Chúng cung cấp các chất dinh dưỡng có lợi cho mắt như axit béo omega-3 và vitamin.

Nếu bạn mắc bệnh Best, việc khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt là khám mắt, rất quan trọng. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào về thị lực hoặc sức khỏe tổng quát, hãy báo ngay cho bác sĩ. Bạn cũng có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như:

• " Bạn có thể giới thiệu một chuyên gia tư vấn di truyền để giúp tôi quyết định xem có nên sinh con hay không?"
• Tôi có đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng cho căn bệnh này không?
• " Bạn có thể giới thiệu một bác sĩ nhãn khoa chuyên về thị lực kém không?"
• " Liệu pháp gen có phải là một lựa chọn điều trị dành cho tôi không?"

Bệnh Best và bệnh Stargardt khác nhau ở điểm nào?

Bệnh Stargardt và bệnh Best đều là bệnh di truyền, và cả hai đều ảnh hưởng đến trung tâm thị giác của mắt (vùng hoàng điểm). Điều này có nghĩa là thị lực nhìn thẳng về phía trước bị ảnh hưởng.

Nhưng hai bệnh này do sự thay đổi ở các gen khác nhau gây ra.

Trong bệnh Stargardt, bạn có thể thấy các đốm vàng hoặc trắng trên võng mạc. Nhưng trong bệnh Best, bạn có thể thấy một u nang lớn, màu vàng, hình bầu dục giống lòng đỏ trứng nằm dưới điểm vàng. Vì vậy, hai bệnh này có thể được phân biệt bằng các triệu chứng này và xét nghiệm di truyền.

Sống chung với một căn bệnh đe dọa thị lực có thể rất khó khăn. Nhưng nếu bạn mắc bệnh Best, có rất nhiều nguồn lực và dịch vụ có thể giúp mọi việc dễ dàng hơn. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về những điều đó.

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Được rồi, chúng ta đã nói khá nhiều về bệnh Best. Hãy cùng tóm tắt lại nhé:

• Bệnh Best là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến trung tâm thị giác của mắt (vùng hoàng điểm). Điều này có thể dẫn đến suy giảm thị lực.
• Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng bệnh này không đe dọa đến tính mạng. Có thể bị giảm thị lực, nhưng không dẫn đến mù hoàn toàn.
• Việc chẩn đoán bệnh sớm và thực hiện các xét nghiệm y tế định kỳ là rất quan trọng.
• Có các phương pháp điều trị cho các biến chứng như `CNV`.
• Tư vấn di truyền có thể rất quan trọng đối với những người đang có kế hoạch lập gia đình.
• Ăn những thực phẩm tốt cho mắt và sử dụng các dụng cụ hỗ trợ thị lực kém có thể giúp cuộc sống dễ dàng hơn.

Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Có các bác sĩ, chuyên gia tư vấn và các phương pháp có thể giúp bạn sống chung với những tình trạng này. Điều quan trọng nhất là giữ vững tinh thần và tuân theo các hướng dẫn cần thiết. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào, hãy nói chuyện cởi mở với bác sĩ của mình.

Bệnh lý tốt nhất , bệnh lý tốt nhất, bệnh về mắt, trung tâm thị giác, điểm vàng, bệnh di truyền, mất thị lực, khám mắt