Bạn hoặc con bạn có mắc bệnh thalassemia không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Beta Thalassemia.

Bạn có thường xuyên cảm thấy mệt mỏi và uể oải không? Đôi khi chúng ta nghĩ rằng những điều này là bình thường, nhưng đằng sau đó có thể là một bệnh liên quan đến máu. Bệnh thiếu máu tan máu beta là một bệnh di truyền qua gen, nhưng nó có thể được điều trị. Nhiều người lo sợ và nghi ngờ về điều này. Vì vậy, hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về vấn đề này một cách rõ ràng và đơn giản.

Nói một cách đơn giản, bệnh thalassemia beta là gì?

Rất đơn giản. Trong máu của chúng ta có các tế bào gọi là hồng cầu. Những tế bào này chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đến tất cả các bộ phận trong cơ thể. Có một loại protein đặc biệt giúp hồng cầu thực hiện công việc này một cách hiệu quả, được gọi là hemoglobin .

Ở người mắc bệnh thalassemia beta, cơ thể không sản xuất đủ protein hemoglobin. Điều gì xảy ra sau đó? Các tế bào hồng cầu không thể thực hiện chức năng của chúng một cách bình thường và chúng bị phá hủy nhanh chóng.

Khi không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh, cơ thể sẽ không nhận được đủ oxy cần thiết. Tình trạng này được gọi là thiếu máu . Thiếu máu có thể khiến bạn cảm thấy mệt mỏi, yếu ớt và khó thở. Nếu tình trạng này kéo dài, nó cũng có thể gây tổn hại đến các cơ quan quan trọng trong cơ thể.

Các loại bệnh thalassemia beta chính là gì?

Có ba loại thalassemia beta chính, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Việc hiểu rõ điều này là rất quan trọng.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào loại bệnh thalassemia mà bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

• Người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.
• Người mắc bệnh thalassemia thể trung gian và thể nặng có thể gặp phải một hoặc nhiều triệu chứng sau:
• Da nhợt nhạt: Da trông nhợt nhạt và đổi màu do thiếu máu.
• Mệt mỏi và suy nhược nghiêm trọng: Cảm thấy uể oải, luôn luôn mệt mỏi.
• Chướng bụng: Bụng phình to về phía trước do các cơ quan như gan và lá lách bị phình to.
• Nước tiểu sẫm màu: Nước tiểu chuyển sang màu sẫm.
• Chậm phát triển thể chất: Sự phát triển thể chất của trẻ diễn ra chậm hơn so với các trẻ khác.
• Biến dạng xương mặt: Trong một số trường hợp nghiêm trọng, có thể xảy ra biến đổi hình dạng xương mặt.
• Vàng da: Da và lòng trắng mắt bị vàng .

Làm thế nào để chẩn đoán căn bệnh này?

Bệnh này thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 6 đến 12. Nó có thể được phát hiện tình cờ khi bạn đến khám bác sĩ do có các triệu chứng thiếu máu, hoặc trong một lần xét nghiệm máu định kỳ vì lý do khác.

Đôi khi, khi thấy bệnh thiếu máu, bạn có thể nhầm tưởng nguyên nhân là do thiếu sắt. Nếu cho bệnh nhân uống viên sắt trong trường hợp này, có thể gây hại cho bệnh nhân thalassemia. Vì vậy, việc đến gặp bác sĩ huyết học để chẩn đoán bệnh chính xác là rất quan trọng.

Vì bệnh này có tính chất di truyền, nên có thể có người thân hoặc họ hàng mắc bệnh thalassemia. Ngoài ra, bệnh này phổ biến hơn ở người đến từ các quốc gia như châu Á, Trung Đông, Ý và Hy Lạp.

Một số xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán bệnh này là:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này kiểm tra số lượng, kích thước và độ trưởng thành của hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong máu của bạn.
• Điện di huyết sắc tố: Phương pháp này được sử dụng để xác định chính xác các loại huyết sắc tố nào có trong máu của bạn và với số lượng bao nhiêu.
• Các xét nghiệm cho bà bầu: Nếu bà bầu mang gen bệnh thalassemia, các xét nghiệm như sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối có thể được thực hiện để xác định xem thai nhi trong bụng có bị ảnh hưởng hay không.

Các phương pháp điều trị là gì?

Phương pháp điều trị bạn nhận được sẽ phụ thuộc vào loại bệnh thalassemia và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

• Đối với những trường hợp nhẹ (không đáng kể): Có thể không cần điều trị.
• Đối với những người có sức khỏe trung bình: Đôi khi, chẳng hạn như khi bị ốm hoặc nhiễm trùng, truyền máu có thể là cần thiết.
• Đối với những người trong tình trạng nặng (Nặng): Vì những người này bị thiếu máu nặng, việc truyền máu thường xuyên là rất cần thiết.

Việc hiến máu thường xuyên có thể dẫn đến sự tích tụ sắt không cần thiết trong cơ thể. Điều này được gọi là "thừa sắt". Lượng sắt dư thừa này có thể tích tụ trong các cơ quan như tim và gan và gây tổn thương cho chúng. Để ngăn ngừa điều này, người ta thực hiện một phương pháp điều trị để loại bỏ lượng sắt dư thừa khỏi cơ thể. Phương pháp này được gọi là liệu pháp thải sắt . Thuốc được dùng dưới dạng viên uống hoặc tiêm.

Ngoài ra, bạn có thể sử dụng các phương pháp điều trị sau đây theo chỉ dẫn của bác sĩ:

• Phẫu thuật cắt bỏ lá lách.
• Ghép tủy xương .
• Các phương pháp điều trị hiện đại như liệu pháp gen .

Làm thế nào để sống khỏe mạnh khi mắc bệnh thalassemia?

Mặc dù sống chung với bệnh thalassemia có thể gặp nhiều khó khăn, nhưng có rất nhiều điều bạn có thể làm để chăm sóc bản thân.

Những việc bạn có thể làm

• Chế độ ăn uống lành mạnh: Ăn nhiều trái cây và rau quả. Tuy nhiên, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ xem bạn có nên hạn chế các thực phẩm giàu sắt (thịt, cá, một số loại rau và ngũ cốc tăng cường sắt) hay không .
• Tập thể dục thường xuyên: Tham gia các bài tập nhẹ nhàng như đi bộ và đạp xe.
• Hãy làm theo hướng dẫn của bác sĩ: Tuân thủ chính xác lịch hiến máu và lịch uống thuốc. Đến gặp bác sĩ vào những ngày đã hẹn.
• Bảo vệ bản thân khỏi nhiễm trùng: Rửa tay thường xuyên. Tránh xa những người bị ốm.
• Hãy tiêm phòng: Hãy tiêm đầy đủ các loại vắc-xin được bác sĩ khuyến cáo, chẳng hạn như vắc-xin cúm, đúng thời hạn.
• Hãy nghĩ đến sức khỏe tinh thần của bạn: Thật khó để vượt qua hành trình này một mình. Hãy nói chuyện với gia đình và bạn bè. Nếu cần, hãy tìm đến sự giúp đỡ của bác sĩ tâm thần hoặc nhà tâm lý học.

Lời khuyên dành cho người chăm sóc

Nếu bạn là người chăm sóc cho một đứa trẻ hoặc thành viên gia đình mắc bệnh thalassemia, vai trò của bạn rất quan trọng.