Những điều bạn cần biết trước khi sinh con: Xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh một cách đơn giản.

Bạn và người yêu đang dự định có con? Hay bạn đã mang thai? Vậy thì những gì chúng ta sẽ nói đến hôm nay sẽ rất quan trọng đối với bạn. Đôi khi, ngay cả khi chúng ta hoàn toàn khỏe mạnh, chúng ta vẫn có thể có những thay đổi tiềm ẩn trong cơ thể, tức là trong gen của chúng ta, liên quan đến một số bệnh nhất định. Đây là khi chúng ta được gọi là "người mang mầm bệnh" của một số bệnh nhất định. Hôm nay chúng ta sẽ nói về "sàng lọc người mang mầm bệnh", một thủ thuật được thực hiện để tìm hiểu xem chúng ta có phải là người mang mầm bệnh hay không.

Nói một cách đơn giản, "người mang mầm bệnh" nghĩa là gì?

Hãy suy nghĩ về điều này, đối với mỗi đặc điểm trên cơ thể chúng ta (ví dụ: màu tóc, màu mắt), chúng ta đều có hai bản sao của gen đó. Một bản sao chúng ta nhận được từ mẹ, bản sao còn lại từ cha. "Người mang mầm bệnh" là người có một khiếm khuyết hoặc thay đổi nhỏ (biến thể gây bệnh) trong một trong hai bản sao của gen liên quan đến một bệnh nhất định.

Nhưng vì bản sao còn lại của gen đó khỏe mạnh, nó sẽ "ức chế" chức năng của gen bị lỗi. Vì vậy , bạn không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Bạn khỏe mạnh. Nhưng bạn có khả năng truyền gen lỗi này cho con cái của mình. Đó là lý do bạn được gọi là "người mang gen bệnh".

Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc người mang bệnh đều tìm kiếm các bệnh di truyền theo kiểu "lặn trên nhiễm sắc thể thường" . Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ mắc bệnh, cả bố và mẹ đều phải là người mang bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, không ai biết mình là người mang bệnh. Điều này là do có thể không ai trong gia đình mắc bệnh.

Ngoài ra, còn có một loại bệnh di truyền gọi là bệnh liên kết X. Những bệnh này được di truyền qua nhiễm sắc thể giới tính. Một số xét nghiệm sàng lọc người mang bệnh cũng có thể phát hiện những bệnh này.

Khi nào thì tiến hành sàng lọc người mang mầm bệnh? Tại sao việc này lại quan trọng?

Thời điểm tốt nhất và thích hợp nhất để làm xét nghiệm này là trước khi bạn có kế hoạch mang thai. Bằng cách đó, bạn sẽ có đủ thời gian để đưa ra quyết định về tương lai của mình dựa trên kết quả, mà không phải lo lắng và với sự an tâm tuyệt đối.

Hãy tưởng tượng, nếu bạn phát hiện ra cả hai người đều là người mang cùng một loại bệnh, bạn có thể nghĩ đến những lựa chọn khác nhau.

• Tạo ra một đứa trẻ bằng cách sử dụng trứng hoặc tinh trùng của người khác (thụ tinh trong ống nghiệm sử dụng trứng hoặc tinh trùng hiến tặng).
• Xét nghiệm di truyền trước khi cấy phôi bao gồm việc kiểm tra gen của phôi và chỉ cấy phôi khỏe mạnh vào tử cung.
• Nhận con nuôi.

Nếu bạn không thể thực hiện xét nghiệm này trước khi mang thai, bạn vẫn có thể thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Ngay cả khi đó, bạn vẫn có cơ hội lên kế hoạch cho lần mang thai tiếp theo dựa trên kết quả và, nếu cần thiết, thực hiện thêm các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chọc ối, để xác nhận tình trạng của em bé.

Xét nghiệm này tìm kiếm những loại bệnh nào?

Xét nghiệm sàng lọc người mang bệnh nhằm phát hiện một số bệnh di truyền phổ biến. Một số bệnh đó là:

• Bệnh xơ nang
• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Bệnh Thalassemia - Đây là một bệnh tương đối phổ biến ở Sri Lanka.
• Bệnh Tay-Sachs
• Hội chứng Fragile X

Ngoài ra, hiện nay còn có các xét nghiệm gọi là "Xét nghiệm sàng lọc người mang bệnh mở rộng" có thể kiểm tra hàng chục bệnh khác cùng một lúc. Nếu có người trong gia đình bạn mắc một bệnh di truyền cụ thể, bạn cũng có thể thực hiện xét nghiệm nhắm mục tiêu vào bệnh đó (Sàng lọc người mang bệnh có mục tiêu). Bạn có thể thảo luận tất cả những điều này với bác sĩ của mình và đưa ra quyết định.

Bài kiểm tra được thực hiện như thế nào? Nó có phải là vấn đề lớn không?

Thử nghiệm này thường được thực hiện bằng một trong các phương pháp sau:

• Xét nghiệm máu: Một lượng nhỏ máu sẽ được lấy từ cánh tay của bạn.
• Xét nghiệm nước bọt: Một lượng nhỏ nước bọt của bạn sẽ được thu thập vào một ống nghiệm.
• Xét nghiệm mô: Một que tăm bông nhỏ được sử dụng để lấy mẫu dịch bên trong má .

Nếu mẫu được lấy từ nước bọt hoặc dịch tiết từ má, bạn có thể được khuyên nên nhịn ăn và uống trong một thời gian ngắn trước khi xét nghiệm. Ngoài ra, không cần chuẩn bị đặc biệt nào khác.

Kết quả cho thấy điều gì? Chúng ta hiểu điều đó như thế nào?

Mẫu của bạn sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền chuyên biệt để xét nghiệm. Có thể mất vài ngày hoặc vài tuần để có kết quả.

Nếu kết quả là 'Âm tính'...

Điều này có nghĩa là các khiếm khuyết di truyền liên quan đến những bệnh mà bạn đã được xét nghiệm không được tìm thấy ở bạn. Điều này có nghĩa là nguy cơ con cái bạn mắc những bệnh đó rất thấp. Nhưng không thể nói là bằng không 100%, vì các xét nghiệm này có thể không phát hiện ra tất cả các khiếm khuyết di truyền. Nhưng biết rằng nguy cơ rất thấp có thể mang lại cho bạn cảm giác an tâm rất lớn.

Nếu kết quả là 'Dương tính'...

Điều này có nghĩa là bạn là người mang một hoặc nhiều bệnh di truyền. Đừng lo lắng khi nghe điều này. Điều này không có nghĩa là bạn bị bệnh. Bạn vẫn khỏe mạnh.

Nhưng điều quan trọng nhất cần làm lúc này là yêu cầu bạn đời của bạn cũng đi xét nghiệm bệnh.

Nếu cả hai người đều là người mang mầm bệnh thì sao?

Đây là điểm chúng ta cần tập trung. Nếu cả bạn và người bạn đời đều là người mang gen bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, thì đây là xác suất mỗi đứa con của bạn sẽ bị ảnh hưởng:

Sau khi nhận được kết quả, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên viên tư vấn di truyền , người có chuyên môn và kiến ​​thức đặc biệt về các bệnh di truyền. Người này sẽ giải thích rõ hơn về tình hình, trả lời các câu hỏi của bạn và thảo luận về các bước tiếp theo có thể thực hiện.

Liệu xét nghiệm này có rủi ro gì không?

Về mặt thể chất, không có rủi ro lớn nào ngoài cảm giác hơi nhói khi lấy máu.

Nhưng bạn cũng cần nghĩ đến khía cạnh tâm lý. Một số người có thể cảm thấy hơi căng thẳng và lo lắng khi làm xét nghiệm và nhận kết quả. Và rất hiếm khi, bạn có thể phát hiện ra mình không chỉ là người mang mầm bệnh mà còn mắc bệnh ở thể nhẹ. Vì vậy, hãy nói chuyện cởi mở về tất cả những điều này với bác sĩ trước khi xét nghiệm. Nếu bạn cảm thấy không thoải mái về mặt cảm xúc, đừng ngần ngại nói với bác sĩ của mình.