Bạn có khả năng là người mang mầm bệnh? Hãy cùng tìm hiểu về 'Xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh'!

Bạn đang có kế hoạch lập gia đình? Hay bạn đã đang mang thai? Vậy thì bạn nhất định phải biết về xét nghiệm "Sàng lọc người mang mầm bệnh". Xét nghiệm này có thể giúp bạn phát hiện sớm khả năng truyền một số bệnh di truyền cho con mình. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn nhé? Điều này sẽ giúp bạn đưa ra những quyết định quan trọng cho gia đình mình.

"Người vận chuyển" chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, "người mang mầm bệnh" là người có một sự thay đổi nhỏ trong gen , hay nói cách khác là một biến thể gây bệnh, trong cơ thể có liên quan đến một tình trạng sức khỏe nhất định. Nhưng điều đáng ngạc nhiên là, hầu hết những người mang mầm bệnh này không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh. Lý do là vì chúng ta có hai bản sao của mỗi gen, một từ mẹ và một từ cha. Điều xảy ra với người mang mầm bệnh là mặc dù một bản sao có khiếm khuyết, bản sao khỏe mạnh còn lại sẽ ngăn chặn tác động của nó. Vì vậy, bạn không mắc bệnh. Tuy nhiên, vẫn có khả năng con bạn sẽ truyền lại khiếm khuyết di truyền này, đặc biệt nếu người bạn đời của bạn cũng là người mang mầm bệnh tương tự.

Khi bạn thực hiện xét nghiệm này, kết quả sẽ được giữ bí mật tuyệt đối trong hồ sơ y tế của bạn. Không ai có thể cung cấp thông tin đó cho bạn nếu không có sự đồng ý của bạn. Ngoài ra, theo luật, cả các công ty bảo hiểm y tế lẫn người sử dụng lao động của bạn đều không được phân biệt đối xử với bạn vì kết quả xét nghiệm gen bất thường như thế này, đặc biệt nếu bạn hoàn toàn khỏe mạnh.

Xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh thường được sử dụng để sàng lọc các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Nghe có vẻ như thuật ngữ khoa học, nhưng nói một cách đơn giản, để một đứa trẻ mắc bệnh, cả bố và mẹ đều phải là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là cả hai bố mẹ đều phải có một bản sao của gen khiếm khuyết. Nhiều người thậm chí không biết mình là người mang mầm bệnh, vì có thể không ai trong gia đình họ mắc bệnh.

Ngoài ra, còn có một nhóm các bệnh gọi là "liên kết X" . Những bệnh này liên quan đến nhiễm sắc thể X. Thông thường, nữ giới (thường là XX) có thể là người mang bệnh. Nhưng họ thường có ít hoặc không có triệu chứng. Điều này là do họ có hai nhiễm sắc thể X. Nếu có vấn đề với một nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể còn lại sẽ điều chỉnh. "Hội chứng X dễ vỡ" là một trong những bệnh "liên kết X" như vậy, và nó thường được đưa vào các xét nghiệm "sàng lọc người mang bệnh".

Việc sàng lọc người mang mầm bệnh này được thực hiện khi nào?

Nếu bạn đang có ý định sinh con, việc làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh là một ý kiến ​​hay. Trên thực tế , tốt nhất là nên làm xét nghiệm này trước khi mang thai.Khi đó, bạn có thể biết trước khả năng con cái tương lai của mình mắc một bệnh di truyền nào đó là bao nhiêu. Khi được xét nghiệm theo cách này, bạn có thời gian để suy nghĩ về các cách khác nhau để lập gia đình. Ví dụ:

• Nhận con nuôi là hành động nuôi dưỡng một đứa trẻ.
• Chuyển sang phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sử dụng trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng.
• Xét nghiệm di truyền trước khi cấy phôi: Xét nghiệm này bao gồm việc kiểm tra cấu trúc di truyền của phôi được tạo ra từ trứng và tinh trùng của chính cặp vợ chồng trước khi chúng được cấy vào tử cung của người mẹ.

Nếu bạn không thể thực hiện xét nghiệm này trước khi mang thai, bác sĩ có thể khuyên bạn nên làm xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh trong ba tháng đầu thai kỳ. Sau khi làm xét nghiệm này trong thai kỳ, bạn có thể lên kế hoạch chăm sóc sức khỏe cho phần còn lại của thai kỳ. Bạn cũng có thể cần thêm các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) , để xác định rõ hơn về sức khỏe của em bé. Bác sĩ cũng có thể lên kế hoạch cho bất kỳ nhu cầu đặc biệt nào mà em bé của bạn có thể cần sau khi sinh.

Ai thực sự cần bài kiểm tra này?

Trên thực tế, việc sàng lọc người mang gen bệnh là một ý tưởng tốt cho mọi cặp đôi đang có ý định lập gia đình . Nhìn chung, việc một người mang gen bệnh di truyền là khá phổ biến. Nhiều nhóm dân tộc có nguy cơ cao hơn mang ít nhất một loại gen bệnh di truyền.

Những người sau đây đặc biệt có nguy cơ trở thành người mang mầm bệnh cao hơn:

• Nếu có người trong gia đình (con cái trước đây hoặc người thân) mắc bệnh di truyền, bất kể đó là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hay bệnh di truyền liên kết X.
• Hoặc, nếu trong gia đình đã có người được biết là người mang bệnh di truyền.

Ai thực hiện các xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh này?

Bạn có thể thực hiện xét nghiệm "Sàng lọc người mang mầm bệnh" thông qua các bác sĩ sau:

• Một chuyên gia về vô sinh.
• Chuyên viên tư vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên khoa di truyền y học.
• Bác sĩ sản phụ khoa (OB/GYN).

Sàng lọc người mang mầm bệnh giúp phát hiện những loại bệnh nào?

Xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh thường tìm kiếm một số bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gặp. Một số bệnh đó bao gồm:

• Bệnh xơ nang
• Hội chứng Fragile X (đây là hội chứng liên kết X)
• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Bệnh Tay-Sachs
• Bệnh Thalassemia

Xét nghiệm mở rộng cho người mang mầm bệnh là gì?

Nếu muốn, bạn cũng có thể thực hiện "xét nghiệm mở rộng khả năng lây nhiễm" . Xét nghiệm này kiểm tra phạm vi bệnh rộng hơn so với xét nghiệm hạn chế đã đề cập trước đó. Hiện nay, các bác sĩ thường khuyên dùng xét nghiệm mở rộng này. Nó có thể bao gồm nhiều bệnh hơn, có thể lên đến hàng chục bệnh, ngoài những bệnh đã được đề cập ở trên. Dưới đây là một vài ví dụ:

• 'Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)' `(Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH))`
• Teo cơ cột sống
• Hội chứng Turner
• Bệnh Wilson

Sàng lọc người mang mầm bệnh có mục tiêu là gì?

Hãy tưởng tượng rằng trong gia đình bạn có tiền sử mắc một số bệnh di truyền. Trong trường hợp đó, nếu bạn không muốn thực hiện sàng lọc người mang bệnh mở rộng, bạn có thể thực hiện "sàng lọc người mang bệnh có mục tiêu" . Nghĩa là, chúng tôi chỉ tìm kiếm những bệnh cụ thể có liên quan đến gia đình bạn.

Ngoài ra, một số bệnh có nhiều khả năng ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc tổ tiên nhất định. Nếu trường hợp của bạn thuộc diện này, bác sĩ có thể đề nghị bạn làm "xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh" chỉ bao gồm những bệnh đó.

Xét nghiệm này (Sàng lọc người mang mầm bệnh) được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh cần một mẫu máu, nước bọt hoặc dịch tiết từ má của bạn . Tùy thuộc vào nhu cầu của bạn, bác sĩ sẽ chọn một trong những phương pháp sau:

• Xét nghiệm máu.
• Xét nghiệm nước bọt.
• Lấy mẫu mô từ bên trong má bằng tăm bông (Xét nghiệm mô).

Bạn có cần chuẩn bị cụ thể cho việc này không?

Nếu bạn làm xét nghiệm nước bọt hoặc xét nghiệm mô, bạn có thể được yêu cầu nhịn ăn và uống trong một thời gian ngắn trước khi xét nghiệm. Ngoài ra, thường không cần chuẩn bị đặc biệt nào cho việc sàng lọc người mang mầm bệnh.

Điều gì xảy ra sau khi xét nghiệm? Khi nhận được kết quả?

Bác sĩ sẽ gửi mẫu máu, nước bọt hoặc mô của bạn đến phòng thí nghiệm di truyền chuyên biệt để phân tích. Tùy thuộc vào loại xét nghiệm bạn đã thực hiện, bạn sẽ nhận được kết quả trong vài ngày hoặc vài tuần .

Sau khi có kết quả, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến gặp chuyên viên tư vấn di truyền . Đây là những người đã được đào tạo chuyên sâu về các bệnh lý di truyền. Họ có thể:

• Hãy trả lời mọi câu hỏi bạn có về việc trở thành người vận chuyển.
• Nếu muốn, vui lòng cung cấp những thông tin cần thiết để thông báo cho gia đình bạn về tình trạng mang mầm bệnh của bạn.
• Cung cấp thông tin về các lựa chọn kế hoạch hóa gia đình.
• Chúng tôi sẽ giới thiệu bạn đến các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác nếu cần thiết.

Liệu xét nghiệm này có rủi ro gì không?

Khi lấy máu, bạn có thể cảm thấy hơi đau khi kim tiêm được đưa vào hoặc cảm thấy hơi bầm tím sau đó. Điều này là bình thường.

Trước khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh, hãy thảo luận với bác sĩ về những lợi ích và hạn chế của xét nghiệm này. Ví dụ, có một khả năng nhỏ là bạn không chỉ là người mang mầm bệnh mà còn có thể mắc bệnh ở thể nhẹ (điều này rất hiếm). Một số người có thể cảm thấy căng thẳng hoặc lo lắng khi làm xét nghiệm này. Hãy nói chuyện với bác sĩ về những nỗi sợ hãi và lo lắng của bạn. Hãy tìm kiếm sự hỗ trợ về sức khỏe tâm thần nếu cần.

Kết quả cho thấy điều gì?

• Kết quả âm tính: Điều này có nghĩa là xét nghiệm không phát hiện bất kỳ biến thể gen nào hiện đã biết trong cơ thể bạn. Trong trường hợp này, nguy cơ con bạn thừa hưởng bệnh di truyền là rất thấp. Tuy nhiên, sàng lọc người mang mầm bệnh không thể xác định được 100% người mang mầm bệnh của mọi bệnh. Do đó, kết quả âm tính không đảm bảo rằng con bạn sẽ không mắc bất kỳ bệnh di truyền nào .

• Kết quả dương tính: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh của bạn là dương tính, điều đó có nghĩa là bạn là người mang mầm bệnh của một hoặc nhiều bệnh di truyền. Nếu kết quả của bạn dương tính, bạn nên cân nhắc việc xét nghiệm cho bạn tình của mình .

Hãy tưởng tượng rằng bạn và người bạn đời của bạn đều là người mang gen bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Khi đó, mỗi đứa con mà bạn có sẽ có xác suất như sau:

• Có 25% (một phần tư) khả năng thừa hưởng cả hai gen khiếm khuyết (một từ mẹ và một từ cha) và sinh ra đã mắc phải tình trạng đó .
• Có 50% (một phần hai) khả năng thừa hưởng chỉ một gen khiếm khuyết (từ mẹ hoặc từ cha) và trở thành người mang mầm bệnh . Nhưng đứa trẻ đó sẽ không mắc bệnh.
• Có 25% (một phần tư) khả năng nhận được cả hai gen khỏe mạnh, nghĩa là không phải người mang mầm bệnh cũng không phải người không mắc bệnh .

Mất bao lâu để biết kết quả?

Việc xét nghiệm gen thường mất vài ngày đến vài tuần để hoàn tất. Hãy hỏi bác sĩ của bạn khi nào bạn có thể nhận được kết quả.

Tôi có nên đi khám bác sĩ lần nữa không?

Hãy liên hệ với bác sĩ trong những trường hợp sau:

• Nếu bạn không nhận được kết quả trong khung thời gian đã thỏa thuận.
• Mặc dù đã nhận được kết quả, bạn vẫn còn thắc mắc về chúng.
• Nếu bạn muốn thảo luận về các lựa chọn của mình để bắt đầu xây dựng gia đình.

Cuối cùng, những điều quan trọng nhất cần nhớ.

Vậy là, tôi hy vọng giờ đây bạn đã hiểu rõ hơn về xét nghiệm gọi là "Sàng lọc người mang mầm bệnh". Điều quan trọng nhất bạn sẽ nhận được từ xét nghiệm này là bạn sẽ có khả năng đưa ra những quyết định sáng suốt hơn về con cái tương lai của mình. Ngoài ra, có lẽ điều này sẽ giúp bạn loại bỏ mọi nỗi sợ hãi và nghi ngờ, từ đó có được sự an tâm .

Hãy nhớ rằng, đừng bao giờ ngần ngại trao đổi với bác sĩ của bạn, và nếu cần, với chuyên viên tư vấn di truyền, về cách xử lý kết quả này. Sức khỏe tinh thần của bạn cũng rất quan trọng, vì vậy hãy tìm kiếm sự hỗ trợ nếu bạn cần. Tất cả điều này là vì một gia đình khỏe mạnh và hạnh phúc.

Xét nghiệm người mang gen , sàng lọc người mang gen, bệnh di truyền, xét nghiệm di truyền, mang thai, kế hoạch hóa gia đình, tư vấn di truyền