Bạn có vấn đề gì với giác mạc không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh loạn dưỡng giác mạc!

Mắt bạn có cảm thấy mờ không? Đôi khi bạn khó nhìn vào ánh sáng? Hay bạn luôn cảm thấy có điều gì đó không ổn với mắt mình? Đây đôi khi có thể là triệu chứng của một bệnh lý liên quan đến giác mạc. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh lý như vậy, "Loạn dưỡng giác mạc". Đừng lo lắng, chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản, dễ hiểu.

Bệnh loạn dưỡng giác mạc là gì?

Nói một cách đơn giản, loạn dưỡng giác mạc là thuật ngữ chung cho một nhóm các bệnh lý ảnh hưởng đến giác mạc , phần trong suốt của mắt. Có hơn 20 loại bệnh khác nhau thuộc nhóm này. Các loại loạn dưỡng này có thể gây ra những thay đổi hoặc tổn thương đến các mô của giác mạc. Nó giống như có những đốm nhỏ hoặc vệt trên một tấm kính trong suốt mà bạn không thể nhìn rõ khi nhìn xuyên qua . Nếu tổn thương này trở nên nghiêm trọng, bạn có thể bị thay đổi thị lực và thậm chí mất thị lực.

Điều quan trọng cần lưu ý là các bệnh loạn dưỡng giác mạc này là các bệnh di truyền . Nghĩa là, chúng được gây ra bởi những thay đổi trong DNA của chúng ta. Một số thay đổi bạn có thể thừa hưởng từ cha mẹ. Những thay đổi khác có thể xảy ra một cách bất ngờ, tự phát. Một số loại bệnh xảy ra vì những lý do mà các chuyên gia vẫn chưa hiểu rõ hoàn toàn.

Có những loại loạn dưỡng giác mạc nào?

Đúng vậy, chúng được phân loại dựa trên tác động lên các lớp khác nhau của giác mạc. Chủ yếu như sau:

• Những tổn thương ảnh hưởng đến các lớp ngoài cùng của giác mạc (biểu mô và dưới biểu mô).
• Những tổn thương ảnh hưởng đến lớp ngoài và lớp giữa của giác mạc (biểu mô-mô đệm).
• Những tổn thương ảnh hưởng đến lớp giữa của giác mạc (lớp mô đệm).
• Những tác nhân ảnh hưởng đến lớp trong cùng của giác mạc (lớp nội mô).

Bây giờ chúng ta hãy xem xét chi tiết hơn từng loại này.

Loạn dưỡng giác mạc biểu mô và dưới biểu mô

Đây là những bệnh ảnh hưởng đến các lớp trên cùng của giác mạc. Một số ví dụ là:

• Loạn dưỡng màng đáy biểu mô
• Loạn dưỡng ăn mòn tái phát biểu mô (cũng có ba phân loại phụ)
• loạn dưỡng dạng giọt gelatin
• Loạn dưỡng biểu mô Lisch
• bệnh loạn dưỡng Meesmann
• loạn dưỡng nhầy dưới biểu mô

Hầu hết các chứng loạn dưỡng này xuất hiện ở thời thơ ấu . Tuy nhiên, chứng loạn dưỡng màng đáy biểu mô thường (mặc dù không phải lúc nào cũng vậy) xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Chứng còn lại là chứng loạn dưỡng giác mạc dạng giọt keo.Hiện tượng này có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào trước 20 tuổi.

Loạn dưỡng biểu mô-mô đệm

Những tác động này ảnh hưởng đến cả lớp ngoài cùng của giác mạc và lớp giữa nằm bên dưới nó.

• Loạn dưỡng giác mạc dạng hạt (loại 1 và 2)
• Loạn dưỡng giác mạc dạng lưới (bệnh này cũng có các phân loại và biến thể khác nhau)
• Loạn dưỡng cơ Reis-Bückler
• Loạn dưỡng Thiel-Behnke

Tất cả những tình trạng này đều có nhiều khả năng xảy ra ở thời thơ ấu . Loạn dưỡng giác mạc dạng lưới loại 1 có thể xảy ra muộn nhất là ở độ tuổi 20.

Loạn dưỡng mô đệm

Những tổn thương này chủ yếu ảnh hưởng đến lớp giữa, lớp dày của giác mạc.

• Loạn dưỡng điểm vàng
• Loạn dưỡng tinh thể Schneider
• Loạn dưỡng mô đệm di truyền bẩm sinh
• Loạn dưỡng đốm
• Loạn dưỡng vô định hình phía sau
• Loạn dưỡng tiền Descemet
• Loạn dưỡng trung tâm dạng mây của François

Các bệnh loạn dưỡng mô đệm thường ảnh hưởng đến trẻ em . Tuy nhiên, hai trong số đó có thể phát triển khi bạn lớn tuổi hơn. Bệnh loạn dưỡng giác mạc Schneider có thể phát triển muộn nhất là ở tuổi 30, và bệnh loạn dưỡng giác mạc trước màng Descemet thường phát triển sau tuổi 30.

Loạn dưỡng nội mô giác mạc

Đây là những bệnh ảnh hưởng đến lớp rất mỏng manh bên trong giác mạc.

• Loạn dưỡng nội mô Fuchs
• Loạn dưỡng đa hình phía sau
• Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền
• loạn dưỡng nội mô liên kết X

Trong tất cả các loại loạn dưỡng giác mạc, loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs là phổ biến nhất , chiếm 39% tổng số ca ghép giác mạc được thực hiện tại Hoa Kỳ.

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng giác mạc là gì?

Các triệu chứng của loạn dưỡng giác mạc khác nhau tùy thuộc vào loại cụ thể mà bạn mắc phải. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cả . Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng thường ảnh hưởng đến cả hai mắt và dần dần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Hãy tưởng tượng giác mạc của bạn giống như một mảnh thủy tinh trong suốt, hoàn hảo và không tì vết. Nhưng bệnh loạn dưỡng giác mạc có thể làm thay đổi điều đó. Trong nhiều trường hợp, mô mới phát triển trên giác mạc, hoặc tích tụ ở những nơi không nên có. Khi đó, thay vì nhìn xuyên qua một tấm kính trong suốt, bạn sẽ nhìn như xuyên qua một mảnh kính cũ, bị lỗi. Thật khó để nhìn xuyên qua như vậy, phải không?

Tương tự, sự hình thành hoặc tích tụ mô mới khiến việc nhìn xuyên qua các lớp giác mạc bị ảnh hưởng trở nên khó khăn. Đó là lý do tại sao thị lực mờ hoặc nhòe là hiện tượng phổ biến ở những người bị loạn dưỡng giác mạc.

Các triệu chứng phổ biến nhất là:

• Suy giảm thị lực: Tình trạng này xảy ra khi bề mặt giác mạc bị biến dạng hoặc không lành lại đúng cách. Điều này có nghĩa là thị lực của bạn sẽ kém hơn ngay cả khi bạn đeo kính hoặc kính áp tròng.
• Mờ giác mạc: Tình trạng này có thể khiến tầm nhìn của bạn trông mờ. Đây thường là di chứng của tổn thương hoặc thay đổi ở giác mạc.
• Cảm giác có dị vật trong mắt: Cảm giác như có vật gì đó mắc kẹt trong mắt , nhưng khi nhìn vào thì không thấy gì.
• Đau mắt hoặc kích ứng mắt: Những triệu chứng này có thể dễ nhận thấy hơn khi bạn thức dậy sau khi nhắm mắt trong thời gian dài, ví dụ như khi thức dậy vào buổi sáng.
• Nhạy cảm với ánh sáng (Photophobia): Điều này có nghĩa là ánh sáng mạnh trở nên không thể chịu đựng được và có thể gây khó chịu hoặc đau đớn.
• Chảy nước mắt nhiều (Epiphora): Nếu bạn cảm thấy mắt khô, đó có thể là do hệ thống tuyến lệ đang cố gắng sản xuất nhiều nước mắt hơn để bù đắp.
• Rung giật nhãn cầu: Sự chuyển động nhanh không kiểm soát của mắt từ bên này sang bên kia hoặc theo chuyển động tròn.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh loạn dưỡng giác mạc?

Mỗi dạng loạn dưỡng giác mạc khác nhau này đều liên quan đến các yếu tố di truyền . Chúng có thể là những thay đổi "mới phát sinh" (có nghĩa là chúng xảy ra ngẫu nhiên trong cơ thể bạn) hoặc chúng có thể được thừa hưởng từ một hoặc cả hai cha mẹ.

Một số biến thể di truyền chỉ cần một bản sao của gen từ một phụ huynh. Các biến thể khác lại cần hai bản sao của gen đột biến, mỗi bản sao từ một phụ huynh. Ngoài ra, vẫn còn một số loại loạn dưỡng giác mạc, và cần nghiên cứu thêm để tìm ra chính xác những biến thể di truyền cụ thể nào gây ra chúng.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao nhất?

Hầu hết các bệnh loạn dưỡng giác mạc không ảnh hưởng đến người bệnh khác nhau theo chủng tộc hoặc giới tính. Ngoại lệ duy nhất là bệnh loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs.Có một số yếu tố nguy cơ cụ thể liên quan đến tình trạng này:

• Chủng tộc: Người da trắng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
• Tuổi tác: Người trên 30 tuổi có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
• Giới tính: Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Bệnh loạn dưỡng giác mạc có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Những tình trạng này, thuộc nhóm bệnh loạn dưỡng giác mạc, ảnh hưởng đến cách ánh sáng đi qua giác mạc. Kết quả là, độ trong suốt của giác mạc giảm đi, làm biến dạng ánh sáng đi qua. Điều này có nghĩa là loạn dưỡng giác mạc có thể gây mất thị lực nghiêm trọng , nhưng không dẫn đến mù hoàn toàn .

Tuy nhiên, suy giảm thị lực nghiêm trọng có thể là một vấn đề nguy hiểm. Nó có thể ảnh hưởng đến khả năng lái xe, đọc sách và thực hiện nhiều công việc thường ngày.

Bệnh loạn dưỡng giác mạc được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ chuyên khoa mắt, có thể là bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ đo thị lực, có thể chẩn đoán loạn dưỡng giác mạc. Họ sử dụng kết hợp nhiều công cụ và kỹ thuật để làm điều đó. Phần quan trọng nhất là khám mắt , đặc biệt là khám bằng kính hiển vi sinh học . Khám bằng kính hiển vi sinh học bao gồm việc nhìn vào bên trong mắt bằng một loại kính hiển vi đặc biệt. Điều này cho phép các bác sĩ nhìn thấy bất kỳ thay đổi hoặc tổn thương nào có thể liên quan đến loạn dưỡng giác mạc.

Bác sĩ nhãn khoa của bạn có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác như:

• Đo bản đồ giác mạc: Phương pháp này tạo ra một "bản đồ" bề mặt giác mạc. Nó cho thấy liệu có bất kỳ vùng nào trên bề mặt giác mạc cao hơn hoặc thấp hơn so với các vùng xung quanh hay không.
• Đo độ dày giác mạc: Phương pháp này đo độ dày của giác mạc. Nó có thể giúp xác định các vấn đề ở các lớp sâu hơn của giác mạc (chẳng hạn như loạn dưỡng nội mô).
• Xét nghiệm di truyền: Thường thì xét nghiệm này bao gồm việc lấy mẫu nước bọt hoặc máu của bạn và tìm kiếm những thay đổi DNA cụ thể. Điều này có thể giúp xác nhận loại loạn dưỡng giác mạc cụ thể mà bạn mắc phải.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT): Mặc dù thường được sử dụng để kiểm tra võng mạc, xét nghiệm này cũng có thể cung cấp các hình ảnh quét có giá trị về giác mạc. Điều này đặc biệt hữu ích khi lập kế hoạch cho một số phương pháp điều trị giác mạc nhất định.
• Sinh thiết giác mạc: Bác sĩ chuyên khoa mắt có thể lấy một mẫu mô nhỏ từ giác mạc của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ phân tích mẫu để tìm hiểu xem bạn có bị loạn dưỡng giác mạc hay không và nếu có thì thuộc loại nào. Xét nghiệm này không phổ biến lắm đối với bệnh loạn dưỡng giác mạc, nhưng nó có thể giúp ích cho việc chẩn đoán.

Tùy thuộc vào các triệu chứng và các yếu tố khác, bác sĩ có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác. Bác sĩ chuyên khoa mắt của bạn có thể cho bạn biết thêm về các xét nghiệm khác mà họ có thể đề nghị.

Bệnh loạn dưỡng giác mạc được điều trị như thế nào?

Có nhiều phương pháp điều trị loạn dưỡng giác mạc. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào lớp giác mạc bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Vì các phương pháp điều trị có thể khác nhau, bác sĩ nhãn khoa của bạn là nguồn thông tin tốt nhất về các lựa chọn điều trị. Họ có thể giải thích chi tiết về các phương pháp điều trị, các biến chứng có thể xảy ra, tác dụng phụ và các chi tiết khác cho bạn.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị chính:

Điều trị tại chỗ

Các phương pháp này tập trung vào điều trị các triệu chứng và ảnh hưởng trên bề mặt giác mạc. Ví dụ:

• Thuốc nhỏ mắt hoặc thuốc mỡ: Có thể điều trị các triệu chứng như đau, cảm giác có vật lạ trong mắt và khô mắt.
• Thuốc kháng sinh: Chúng có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng nếu giác mạc của bạn bị tổn thương và dễ bị vi trùng tấn công.
• Kính áp tròng đặc biệt: Cũng giống như kính áp tròng thông thường, loại này được đeo trên bề mặt giác mạc. Sự khác biệt chính là chúng giúp giác mạc mau lành và ngăn ngừa tổn thương thêm.

Phẫu thuật cắt bỏ giác mạc bằng quang trị liệu (PTK)

Phẫu thuật cắt bỏ giác mạc bằng laser (PTK) bao gồm việc loại bỏ một phần giác mạc bằng cách sử dụng chùm tia laser được điều chỉnh rất chính xác. Bác sĩ nhãn khoa của bạn có thể nhắm mục tiêu và loại bỏ chính xác các vùng bị tổn thương.

Cấy ghép giác mạc

Trong trường hợp tổn thương hoặc thay đổi giác mạc nghiêm trọng đến mức ảnh hưởng đến thị lực, ghép giác mạc có thể là một lựa chọn. Phẫu thuật này bao gồm việc thay thế mô giác mạc của bạn bằng mô mới từ người hiến tặng đã qua đời. Có thể là ghép toàn phần hoặc ghép một phần.

Bạn có thể gặp phải những vấn đề gì nếu mắc chứng loạn dưỡng giác mạc?

Nếu bạn bị loạn dưỡng giác mạc, những gì bạn có thể mong đợi sẽ hơi khác một chút. Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc một trong những bệnh này, thường là trước tuổi 20.

Loạn dưỡng giác mạc thường là một bệnh tiến triển . Điều này có nghĩa là các triệu chứng của bệnh sẽ tăng dần theo thời gian - thường là trong nhiều năm, đôi khi thậm chí là hàng thập kỷ. Một số người ban đầu không có triệu chứng gì, vì vậy họ thậm chí có thể không biết mình mắc bệnh này trong nhiều năm. Một số người thậm chí không bao giờ có bất kỳ triệu chứng hoặc vấn đề nào cả.

Vì có rất nhiều điều khác nhau bạn có thể trải nghiệm, nên tốt nhất là bạn nên hỏi bác sĩ nhãn khoa về những điều cần lưu ý. Họ có thể cho bạn biết điều gì có thể phù hợp nhất với bạn.

Bệnh loạn dưỡng giác mạc kéo dài bao lâu?

Loạn dưỡng giác mạc là bệnh mãn tính . Bạn sinh ra đã mắc phải. Ghép giác mạc có thể "chữa khỏi" bệnh này, nhưng không phải là điều chắc chắn. Nhiều người sau khi ghép giác mạc cuối cùng vẫn sẽ mắc bệnh ở giác mạc được ghép. Nếu điều đó xảy ra, có thể cần điều trị thêm – thậm chí là ghép giác mạc lần thứ hai.

Tình hình này sẽ có triển vọng như thế nào?

Loạn dưỡng giác mạc thường gây ra một mức độ suy giảm thị lực nhất định, nhưng rất hiếm khi tình trạng suy giảm thị lực tiến triển đến mù hoàn toàn (tình trạng không thể nhận biết ánh sáng).

Nếu bạn được ghép giác mạc, bạn sẽ phải đối mặt với những rủi ro tương tự như những người được ghép tạng khác. Bạn sẽ cần phải dùng thuốc ức chế miễn dịch suốt đời để ngăn hệ thống miễn dịch của bạn tấn công mô được ghép. Ngoài ra, ngay cả khi điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch, hiện tượng đào thải vẫn có thể xảy ra.

Vì có rất nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến tiên lượng bệnh, người tốt nhất để hỏi về tiên lượng tình trạng bệnh của bạn là bác sĩ nhãn khoa. Họ có thể cung cấp thông tin cụ thể phù hợp với tình trạng của bạn.

Liệu bệnh loạn dưỡng giác mạc có thể phòng ngừa được không?

Các bệnh loạn dưỡng giác mạc là bệnh di truyền , nghĩa là không có cách nào để ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh.

Nếu tôi bị loạn dưỡng giác mạc, tôi phải chăm sóc bản thân như thế nào?

Nếu bạn bị loạn dưỡng giác mạc, bạn nên đi khám bác sĩ nhãn khoa thường xuyên theo khuyến cáo. Bác sĩ có thể theo dõi tình trạng của bạn, phát hiện những thay đổi trong mô mắt và bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải. Họ cũng có thể điều chỉnh và cập nhật kế hoạch điều trị để duy trì hiệu quả càng lâu càng tốt.

Nếu bác sĩ chuyên khoa mắt kê đơn thuốc cho mắt bạn, bạn nên sử dụng thuốc đúng theo chỉ định . Thuốc có thể giúp hạn chế các triệu chứng của bệnh hoặc làm chậm quá trình thay đổi hoặc tổn thương mô.

Đặc biệt nếu bạn đã từng ghép giác mạc, điều rất quan trọng là phải uống thuốc đúng theo chỉ định. Làm như vậy sẽ giúp đảm bảo cơ thể bạn không đào thải mô được ghép. Điều này có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và thậm chí là mất thị lực vĩnh viễn.

Tôi nên đi khám bác sĩ nhãn khoa khi nào?

Bạn sẽ có các cuộc thăm khám định kỳ theo lịch trình.Bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa mắt để được tư vấn về vấn đề này. Ngoài ra, nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng hoặc thay đổi nào về thị lực, hoặc nếu phương pháp điều trị gây ra tác dụng phụ hoặc có vẻ kém hiệu quả, bạn nên trao đổi với họ. Họ sẽ cố gắng giúp bạn tìm ra giải pháp cho những vấn đề bạn đang gặp phải.

Tôi nên hỏi bác sĩ nhãn khoa những câu hỏi nào?

Bạn có thể hỏi bác sĩ nhãn khoa của mình những câu hỏi sau:

• Tôi mắc loại loạn dưỡng giác mạc nào?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?
• Có triệu chứng nào cần cấp cứu y tế không?
• Triển vọng lâu dài cho tình trạng sức khỏe của tôi như thế nào?
• Tôi có thể làm gì để cải thiện tâm trạng của mình?

Cuối cùng, điều cần nhớ là gì?

Loạn dưỡng giác mạc là những bệnh về mắt thường xuất hiện khi bạn còn trẻ . Nếu bạn cảm thấy choáng ngợp khi cố gắng hiểu về những căn bệnh này, bạn không đơn độc. Có hơn hai mươi loại loạn dưỡng giác mạc khác nhau. Tác động của những bệnh này cũng có thể rất khác nhau.

Nhưng bạn không cần phải tự mình cố gắng hiểu hoặc kiểm soát chứng loạn dưỡng giác mạc. Bác sĩ nhãn khoa có thể giúp bạn hiểu rõ tình trạng cụ thể của mình, các tác động của nó và cách điều trị. Và với rất nhiều lựa chọn điều trị, bạn có cơ hội tốt hơn để kiểm soát tình trạng bệnh và giảm thiểu ảnh hưởng của nó đến cuộc sống của bạn. Đừng sợ hãi, hãy mạnh mẽ và làm theo lời khuyên của bác sĩ.

Loạn dưỡng giác mạc, giác mạc mắt, bệnh lý mắt di truyền, mờ mắt, điều trị mắt, ghép giác mạc, sức khỏe mắt