Hội chứng Cornelia de Lange là gì? Cùng tìm hiểu nhé!

Bạn đã bao giờ lo lắng hoặc tò mò về sự phát triển của con mình, hoặc về những thay đổi nhỏ trong ngoại hình của bé chưa? Có một số em bé phát triển hơi khác so với những em bé khác, và ngoại hình khuôn mặt cũng như tay chân của chúng có thể hơi khác biệt. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp nhưng rất quan trọng cần biết. Đó là hội chứng Cornelia de Lange (CdLS).

Hội chứng Cornelia de Lan (CdLS) là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp . "Di truyền" có nghĩa là điều gì đó do sự thay đổi trong gen của chúng ta gây ra. Tình trạng này gây ra những thay đổi về ngoại hình, sự phát triển trí tuệ (như khả năng học tập) và hành vi của trẻ sơ sinh.

Điều quan trọng cần lưu ý là tình trạng này (CdLS) không ảnh hưởng đến tất cả trẻ sơ sinh theo cùng một cách. Trong khi một số trẻ có thể có các triệu chứng rất nhẹ, những trẻ khác có thể có các triệu chứng rất nặng. Nói một cách chính xác, không có hai trẻ sơ sinh nào mắc bệnh này giống hệt nhau. Tuy nhiên, có một số điểm tương đồng chung về ngoại hình và hành vi của chúng. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau trên cơ thể trẻ. Các triệu chứng chính thường thấy là:

• Chậm phát triển trước và sau khi sinh. Điều này có nghĩa là em bé có thể bị sụt cân và không cao thêm.
• Những thay đổi ở đầu và mặt. Các bác sĩ gọi đây là những thay đổi "sọ mặt". Chúng ta sẽ bàn về điều này sau.
• Một số khuyết tật ở bàn tay và ngón tay.
• Có nhiều lông hơn bình thường trên cơ thể và đầu. Tình trạng này được gọi là "tăng lông" hoặc "rậm lông".
• Khuyết tật trí tuệ.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Hội chứng Cornelia de Lann thực chất là một tình trạng rất hiếm gặp . Nó xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 10.000 ca sinh sống, hoặc 1 trên 50.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, các bác sĩ tin rằng một số trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể không được chẩn đoán. Điều này là do nếu các triệu chứng rất nhẹ, chúng có thể bị nhầm lẫn với các bệnh khác. Hoặc, họ thậm chí có thể không nhận ra rằng mình có liên quan đến hội chứng Cornelia de Lann (CdLS).

Các triệu chứng của hội chứng Cornelia de Lann là gì?

Như đã đề cập trước đó, tình trạng này không ảnh hưởng đến mọi em bé theo cùng một cách. Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi em bé. Nếu em bé của bạn mắc phải tình trạng này, bạn có thể nhận thấy một hoặc nhiều triệu chứng sau đây.

Những đặc điểm đặc biệt dễ nhận thấy trên khuôn mặt và đầu.

Chúng tôi gọi những đặc điểm này là "Đặc điểm sọ mặt độc đáo".

• Lông mi thường có vẻ như nối liền ở giữa và cong lên trên (điều này được gọi là `(synophrys)`).
• Lông mi rất dài.
• Dái tai nằm thấp hơn bình thường.
• Răng nhỏ và có khoảng cách lớn giữa các răng.
• Mũi trở nên nhỏ và hếch lên.
• Đầu nhỏ hơn bình thường (các bác sĩ gọi đây là "chứng đầu nhỏ").
• Hở hàm ếch (không phải ai cũng bị, nhưng một số người có thể mắc phải).

Đặc điểm phát triển thần kinh

• Chậm phát triển. Tức là những trường hợp như không biết bò khi đã đến tuổi biết bò, không biết đi khi đã đến tuổi biết đi.
• Nhiều người có thể mắc chứng khuyết tật trí tuệ từ mức độ trung bình đến nặng , nghĩa là họ có thể bị suy giảm khả năng học tập và hiểu biết.

Đặc điểm tâm thần

• Họ có thể thể hiện các kiểu hành vi tương tự như người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ . Ví dụ, họ có thể không muốn giao tiếp với người khác và có thể lặp đi lặp lại cùng một điều.
• Các triệu chứng tương tự như chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) .
• Rối loạn lo âu.

Các đặc điểm phổ biến khác có thể thấy

Ngoài ra, hội chứng Cornelia de Lann còn có thể gây ra các vấn đề khác:

• Tốc độ tăng trưởng chậm trước và sau khi sinh. Điều này có thể khiến trẻ có chiều cao thấp.
• Một số bất thường ở bàn tay, ngón tay và xương bàn tay.
• Tình trạng có nhiều lông hơn bình thường trên cơ thể (chứng rậm lông).
• Mất thính lực.
• Các vấn đề về hệ tiêu hóa. Ví dụ, chứng trào ngược axit mãn tính (GERD).
• Các dị tật ở bộ phận sinh dục. Ví dụ như tinh hoàn ẩn ở bé trai (tinh hoàn ẩn).
• Suy giảm thị lực. Ví dụ, tật cận thị.
• Cơn động kinh (chúng tôi gọi chúng là "cơn động kinh").
• Bệnh tim. Ví dụ, bị hở van tim.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cornelia de Lan?

Tình trạng này thường do một biến đổi có hại (biến thể gây bệnh) trong một trong bảy gen gây ra. Các gen này là NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 và ANKRD11. Cùng nhau, các gen này giúp cho phức hợp cohesin hoạt động đúng cách.

Có lẽ bạn đang thắc mắc phức hợp cohesin là gì. Nói một cách đơn giản, đây là một nhóm protein đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.Đây là thành phần kiểm soát các gen cần thiết cho sự phát triển đúng cách của tay chân, khuôn mặt và các bộ phận khác trên cơ thể của em bé. Vì vậy, nếu có sự thay đổi ở bất kỳ gen nào đã đề cập ở trên, chức năng của phức hợp cohesin này sẽ bị suy giảm. Khi đó, nó sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển ban đầu của em bé.

Khoảng 60% đến 80% người mắc hội chứng CdLS là do sự thay đổi trong gen NIPBL. Tình trạng này ít có khả năng do sự thay đổi ở sáu gen còn lại gây ra. Đối với 5% đến 20% người còn lại, nguyên nhân di truyền của tình trạng này vẫn chưa được xác định.

Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em mắc bệnh này không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Điều này có nghĩa là bệnh thường do một sự thay đổi gen mới (gọi là đột biến de novo) gây ra. Tuy nhiên, nếu một trong hai cha mẹ có các triệu chứng nhẹ của bệnh, họ có 50% khả năng sinh con mắc bệnh. Tương tự, nếu cha mẹ khỏe mạnh sinh con mắc hội chứng CdLS, nguy cơ sinh thêm con mắc bệnh được ước tính là từ 1% đến 1,5%.

Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Vì hội chứng Cornelia de Lann ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, nên có thể xảy ra nhiều biến chứng khác nhau.

Các vấn đề về hệ tiêu hóa

• Tịt tá tràng: Tắc nghẽn ở phần đầu ruột non của trẻ sơ sinh.
• Thoát vị hoành bẩm sinh: Một lỗ hổng ở cơ hoành của em bé (cơ ngăn cách ngực và bụng).
• `(Lệch xoay ruột)`: Một bất thường trong cách hình thành ruột của trẻ sơ sinh.
• Hẹp môn vị: Sự thu hẹp của lỗ thông từ dạ dày của trẻ sơ sinh đến ruột non.
• Thoát vị bẹn: Một phần ruột của em bé chui qua một lỗ hở ở thành bụng vào vùng bẹn.
• Thực quản Barrett: Một tình trạng có thể xảy ra do trào ngược dạ dày thực quản nghiêm trọng.

Các vấn đề về hệ tiết niệu sinh dục

• Tật tinh hoàn ẩn: Tình trạng tinh hoàn của bé trai không xuống được bìu trước hoặc ngay sau khi sinh.
• `(Hypospadias)`: Ở bé trai, niệu đạo không mở ra ở vị trí chính xác trên dương vật.
• `(Thiểu sản thận)`: Một hoặc cả hai quả thận của em bé nhỏ hơn bình thường.

Các vấn đề về mắt

• `(Sụp mí mắt)`: Không thể mở mắt đúng cách do mí mắt trên bị sụp xuống.
• Viêm bờ mi: Tình trạng viêm và nhiễm trùng mí mắt.
• Các khiếm khuyết về thị lực: Ví dụ, các tình trạng như loạn thị (mờ mắt do độ cong của lớp ngoài của mắt).

Hội chứng Cornelia de Lan được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ nhi khoa có thể chẩn đoán tình trạng này ngay sau khi sinh hoặc một thời gian ngắn sau đó . Bác sĩ sẽ khám sức khỏe cho bé, đánh giá các triệu chứng và hỏi về tiền sử bệnh lý của gia đình bạn.

Tuy nhiên, các triệu chứng của em béNếu triệu chứng rất nhẹ, việc chẩn đoán bệnh có thể khó khăn. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm gen để xác nhận chẩn đoán.

Trong những trường hợp rất hiếm gặp, tình trạng này có thể được chẩn đoán trước khi em bé chào đời. Điều này được gọi là xét nghiệm di truyền trước sinh . Nó có thể xác định các đột biến gen gây ra tình trạng này.

Hội chứng Cornelia de Lan được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị cho tình trạng này khác nhau tùy thuộc vào từng em bé, tùy thuộc vào các triệu chứng mà mỗi bé gặp phải. Vì tình trạng này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, một nhóm bác sĩ sẽ cùng nhau lập kế hoạch điều trị. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

Dinh dưỡng và chế độ ăn uống

• Đặt ống thông dạ dày để cung cấp sữa công thức giàu calo và/hoặc thức ăn nhằm ngăn ngừa tình trạng chậm phát triển ở trẻ sơ sinh.
• Hãy tham khảo ý kiến ​​chuyên gia dinh dưỡng để thảo luận về những khó khăn trong ăn uống.

Ca phẫu thuật

• Các bất thường về xương.
• Các vấn đề về hệ tiêu hóa.
• Bệnh tim.
• Hở hàm ếch.
• Tinh hoàn ẩn.

Phẫu thuật có thể là cần thiết để điều trị những bệnh lý như vậy.

Các loại thuốc

• Thuốc chống co giật kiểm soát hoặc ngăn ngừa các cơn co giật.
• Thuốc chống trầm cảm để kiểm soát hành vi tự gây hại hoặc hành vi hung hăng.
• Thuốc kháng sinh được dùng để điều trị các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp.

Một số bệnh về đường tiêu hóa và tim mạch cũng có thể được điều trị bằng thuốc.

Liệu pháp

Những phương pháp điều trị này cần được tiếp tục trong suốt cuộc đời của trẻ. Có thể sử dụng nhiều phương pháp trị liệu khác nhau để giải quyết tình trạng chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về hành vi ở trẻ sơ sinh. Những phương pháp này có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu.
• Trị liệu nghề nghiệp.
• Trị liệu ngôn ngữ.
• Liệu pháp tâm lý.

Ngoài ra, cần phải đánh giá và theo dõi liên tục một số hoạt động và sự chậm phát triển trong suốt cuộc đời của trẻ. Điều này bao gồm:

• Kiểm tra thính lực và thị lực.
• Sự phát triển thể chất và tinh thần vận động (hoạt động theo cách tư duy).
• Chức năng tim và thận.
• Chức năng của hệ tiêu hóa.

Những vấn đề này luôn cần được bác sĩ kiểm tra.

Tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Cornelia de Lann là bao nhiêu?

Tuổi thọ của những người mắc bệnh này nhìn chung là bình thường.Hầu hết trẻ em mắc bệnh này đều sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu trẻ có một số triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh (đặc biệt là các vấn đề về tim và họng), tuổi thọ của trẻ có thể bị rút ngắn một chút.

Người lớn mắc hội chứng CdLS có thể cần được chăm sóc y tế liên tục suốt đời. Nếu biến chứng phát sinh, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và phương pháp điều trị.

Liệu tình huống này có thể được ngăn chặn không?

Vì là một bệnh di truyền, hội chứng Cornelia de Lann không thể phòng ngừa được. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và muốn biết nguy cơ sinh con mắc bệnh này, hãy nói chuyện với bác sĩ về tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm di truyền .

Việc cảm thấy sốc và buồn khi phát hiện con mình mắc một chứng bệnh di truyền hiếm gặp là điều bình thường. Nhưng hãy nhớ rằng, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Cornelia de Lann đều sống trọn vẹn cuộc đời và phát triển tốt đến tuổi trưởng thành.

Sau khi chẩn đoán được tình trạng bệnh của bé, bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các lựa chọn điều trị khác nhau. Bạn cũng có thể cần phối hợp với một nhóm các chuyên gia. Điều quan trọng nhất là bạn cần tìm hiểu càng nhiều càng tốt về tình trạng bệnh của bé và chủ động cung cấp sự chăm sóc tốt nhất có thể.

Những điều quan trọng nhất cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Được rồi, vậy chúng ta hãy tóm tắt một số điểm chính mà bạn cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận:

• Hội chứng Cornelia de Lan (CdLS) là một bệnh di truyền hiếm gặp.
• Điều này có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, sự phát triển, trí thông minh và hành vi của em bé .
• Các triệu chứng khác nhau ở mỗi trẻ sơ sinh ; một số nhẹ, một số nặng.
• Nguyên nhân là do sự thay đổi về gen.
• Phương pháp điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng của em bé. Có thể sử dụng nhiều phương pháp điều trị khác nhau, bao gồm phẫu thuật nếu cần thiết và thuốc.
• Mặc dù không thể ngăn ngừa tình trạng này, nhưng tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu về nguy cơ mắc bệnh của mình.
• Việc phát hiện sớm, điều trị đúng cách và chăm sóc yêu thương có thể giúp những đứa trẻ này có một cuộc sống ý nghĩa.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào khác, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa. Họ sẽ cung cấp cho bạn những hướng dẫn cần thiết.

Hội chứng Cornelia de Lanne (CdLS), bệnh di truyền, sức khỏe trẻ em, chậm phát triển, đặc điểm thể chất, bệnh hiếm gặp