Con bạn có mắc phải tình trạng hiếm gặp này không? Tìm hiểu về Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS)

Là một bậc phụ huynh, chắc hẳn bạn luôn quan tâm đến sức khỏe và sự phát triển của con mình. Đôi khi, chúng ta bắt gặp những căn bệnh rất hiếm gặp mà ít khi được biết đến. Một trong những căn bệnh di truyền hiếm gặp nhưng quan trọng đó là Hội chứng Cornelia de Lange, hay viết tắt là (CdLS). Trước khi chúng ta lo lắng về điều này, hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản và rõ ràng về nó.

Hội chứng Cornelia de Lan (CdLS) chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, `(CdLS)` là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp, xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Nó có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể trẻ. Chính xác hơn, nó được gây ra bởi sự thay đổi (đột biến) trong một số gen liên quan đến sự phát triển của cơ thể chúng ta.

Tình trạng này có thể được thấy ở hai dạng chính. Một là dạng nhẹ , và dạng kia là dạng kinh điển . Hầu hết thời gian, khi nói về căn bệnh này, chúng ta thường đề cập đến dạng kinh điển. Tuy nhiên, trẻ em mắc dạng nhẹ cũng có thể biểu hiện các triệu chứng tương tự, nhưng ở mức độ nhẹ hơn.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng CdLS thường có cân nặng và kích thước nhỏ. Chu vi vòng đầu của chúng cũng có thể nhỏ hơn so với trẻ sơ sinh bình thường. Về mặt y học, điều này được gọi là tật đầu nhỏ (microcephaly ). Ngoài những thay đổi về thể chất này, trẻ có thể gặp một số khó khăn về trí tuệ và hành vi. Một số trẻ cũng có thể bị chậm nói.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Các triệu chứng của hội chứng CdLS có thể xuất hiện trước hoặc sau khi trẻ chào đời. Có một số đặc điểm chung về ngoại hình ở trẻ mắc hội chứng này. Trẻ cũng có thể gặp các vấn đề về hệ tiêu hóa và phát triển trí tuệ. Hãy cùng xem những đặc điểm này trong bảng dưới đây.

Ngoài ra, một số trẻ cũng có thể bị suy giảm thính lực và thị lực (ví dụ như cận thị).

Nguyên nhân là gì? Có phải do di truyền không?

CdLS là một tình trạng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, không phân biệt chủng tộc hay giới tính. Trong hầu hết các trường hợp, nó được gây ra bởi một đột biến gen xảy ra tự phát và chưa từng được ghi nhận trong gia đình trước đây.

Cho đến nay, khoảng 7 gen gây ra hội chứng CdLS đã được xác định. Trẻ mắc hội chứng này có thể có những thay đổi ở một hoặc nhiều gen trong số đó. Bản chất và mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào gen nào bị thay đổi và thay đổi như thế nào. Ví dụ, trẻ em có thay đổi ở gen (NIPBL) có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Tuy nhiên, trong những trường hợp hiếm gặp, nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh `CdLS`, thì con cái có 50% khả năng thừa hưởng bệnh này. Đây được gọi là di truyền `(trội nhiễm sắc thể thường)`.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Nếu bạn nghi ngờ con mình có những triệu chứng này, bước đầu tiên bạn nên làm là đưa con đến gặp bác sĩ nhi khoa .

Bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe tổng quát kỹ lưỡng cho trẻ và hỏi bạn về tiền sử bệnh của con bạn và gia đình. Họ sẽ đặc biệt tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng thể chất có liên quan đến hội chứng CdLS.

Sau đó, xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm này chủ yếu tìm kiếm những thay đổi trong các gen sau:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Trong thời kỳ mang thai, siêu âm từ tuần thứ 18 đến 20 đôi khi có thể phát hiện những bất thường ở khuôn mặt hoặc tay chân của em bé. Điều này có thể cung cấp một số manh mối về hội chứng CdLS.

Nó được điều trị như thế nào?

Điều quan trọng cần biết là: Không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào có thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng CdLS. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là chúng ta không thể làm gì. Mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng của trẻ và giúp trẻ sống một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc nhất có thể.

Một bác sĩ thôi là chưa đủ. Một nhóm các chuyên gia và nhà trị liệu từ nhiều lĩnh vực khác nhau sẽ cùng nhau xây dựng kế hoạch điều trị tốt nhất cho trẻ. Nhóm này có thể bao gồm những người như:

• Bác sĩ nhi khoa
• Bác sĩ tim mạch - chuyên điều trị các bệnh lý về tim.
• Các nhà vật lý trị liệu - giúp cải thiện khả năng vận động của cơ thể và tăng cường cơ bắp.
• Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ - chuyên về các vấn đề về lời nói và giao tiếp.
• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa - chuyên điều trị các vấn đề về dạ dày
• Các chuyên gia nhãn khoa và phẫu thuật viên tai mũi họng

Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để sửa chữa hở hàm ếch hoặc dị tật tim. Thuốc cũng có thể được sử dụng để điều trị các vấn đề như trào ngược axit dạ dày. Tất cả những quyết định này đều do các bác sĩ khám cho con bạn đưa ra.

Bạn có thể nói gì về tương lai?

Có lẽ bạn sẽ cảm thấy nhẹ nhõm khi nghe điều này. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng CdLS đều sống thọ bình thường. Tuy nhiên, vì chúng có một mức độ khuyết tật trí tuệ nhất định, chúng sẽ cần sự hỗ trợ và giám sát trong suốt cuộc đời, thậm chí đến khi trưởng thành. Điều này có nghĩa là cung cấp cho chúng một môi trường an toàn để sống và làm việc, đồng thời cho chúng một mức độ tự lập nhất định.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm gặp, một số biến chứng có thể làm giảm tuổi thọ. Đặc biệt, viêm phổi tái phát, dị tật tim bẩm sinh và các vấn đề tiêu hóa nghiêm trọng có nguy cơ xảy ra nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách.