Bé nhà bạn có vấn đề gì giữa ngực và bụng không? Hãy cùng tìm hiểu về (Thoát vị hoành bẩm sinh - CDH) !

Nếu bạn đang mang thai hoặc sắp chào đón thành viên mới vào gia đình, câu chuyện này sẽ rất quan trọng đối với bạn. Đôi khi, những đứa con bé bỏng của chúng ta có thể chào đời với những dị tật bẩm sinh mà chúng ta chưa từng nghe đến. Đó là một trong những trường hợp mà chúng ta sẽ nói đến hôm nay, hơi phức tạp nhưng rất đáng để bạn biết đến.

CDH là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Được rồi, bây giờ chúng ta hãy xem thoát vị hoành bẩm sinh, hay gọi tắt là CDH, là gì. Nói một cách đơn giản, đây là một tình trạng xảy ra khi sinh. Điều này xảy ra khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Có một cơ ngăn cách ngực và bụng của chúng ta, được gọi là cơ hoành . Nó giống như một bức tường ngăn cách hai căn phòng. Nếu cơ hoành không đủ mạnh, hoặc nếu có một lỗ thủng ở đó, các cơ quan trong ổ bụng – tức là dạ dày, ruột, gan, v.v. – có thể đi vào khoang ngực. Đó là điều chúng ta gọi là thoát vị.

Hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu tình trạng này xảy ra khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ. Khi các cơ quan trong ổ bụng di chuyển lên lồng ngực, sẽ không còn đủ chỗ nữa, đúng không? Vấn đề chính là phổi không có đủ không gian để phát triển đúng cách. Khi phổi nhỏ, tức là khi xảy ra tình trạng gọi là (Thiểu sản phổi), em bé sẽ khó thở sau khi sinh và máu không nhận đủ oxy. Không chỉ vậy, huyết áp trong phổi cũng có thể tăng lên. Điều này cũng gây áp lực lớn lên tim. Do đó, em bé mắc (CDH) cần được điều trị y tế chuyên biệt ngay sau khi sinh.

Trẻ sơ sinh mắc chứng thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) có những triệu chứng gì?

Nếu em bé của bạn gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc thở ngay sau khi sinh, đó có thể là dấu hiệu chính của chứng thoát vị hoành bẩm sinh (CDH). Ngoài ra, bạn cũng có thể thấy những dấu hiệu như:

• Nhịp tim rất nhanh (Tachycardia).
• Chứng xanh tím là hiện tượng da chuyển sang màu xanh do thiếu oxy.
• Âm thanh thở rất nhỏ (đặc biệt là ở một bên).
• Nghe thấy tiếng ruột quặn khi áp tai vào ngực.
• Ngực phình to trông như một cái thùng, trong khi bụng lại có vẻ hóp vào.

Nếu bé có một hoặc nhiều triệu chứng này, tốt nhất nên đưa bé đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Tại sao thoát vị hoành bẩm sinh lại phát triển? Nguyên nhân là gì?

Thực tế , các bác sĩ khó có thể xác định chính xác nguyên nhân gây ra tình trạng "(CDH)" này. Tuy nhiên, nghiên cứu đã chỉ ra rằng các yếu tố sau đây có thể liên quan:

• Yếu tố di truyền: Tức là những đặc điểm nhất định được truyền lại qua các thế hệ.
• Tiếp xúc với các chất độc hại trong thời kỳ mang thai: Ví dụ như một số hóa chất và thuốc lá.
• Dinh dưỡng không đầy đủ cho thai nhi: Thai nhi nhận được chất dinh dưỡng từ thức ăn mà người mẹ ăn.

Đây là những lý do hiện tại, nhưng nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này đang được tiến hành.

Những biến chứng nào có thể xảy ra do thoát vị hoành bẩm sinh?

Như chúng ta đã thảo luận trước đây, nhiều trẻ sơ sinh mắc CDH có phổi kém phát triển (thiểu sản phổi). Điều này có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau:

• Nồng độ oxy trong máu thấp (thiếu oxy máu): Tình trạng này ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan của trẻ sơ sinh, đặc biệt là não và tim. Nếu bệnh trở nặng hoặc kéo dài, có thể gây tổn thương lâu dài.
• Tăng huyết áp trong các động mạch phổi (Tăng huyết áp phổi): Tình trạng này gây áp lực lớn lên tim phải và thậm chí có thể dẫn đến suy tim.
• Nhiễm trùng phổi: Phổi phát triển không hoàn chỉnh dễ bị nhiễm trùng như viêm phổi. Ngay cả sau khi phẫu thuật sửa chữa thoát vị, nguy cơ nhiễm trùng này vẫn có thể tồn tại suốt đời.

Ngoài ra, trẻ sơ sinh mắc chứng thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) có thể gặp phải các vấn đề khác:

• Khó khăn trong việc bú sữa: Điều này có thể do áp lực lên các cơ quan nội tạng hoặc do nhiều can thiệp y tế trong quá trình sinh nở. Một số trẻ sơ sinh có thể cần được nuôi ăn bằng ống thông trong thời gian dài và cũng có thể bị chậm phát triển.
• Chậm phát triển: Một số trẻ sơ sinh có thể cần vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ hoặc trị liệu nghề nghiệp trong một thời gian do thiếu oxy.
• Mất thính lực thần kinh giác quan: Một số trẻ sơ sinh mắc chứng thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) dần dần bị mất thính lực. Các nhà khoa học vẫn chưa chắc chắn liệu điều này là do chính bệnh lý, phương pháp điều trị hay cả hai.

Hãy tưởng tượng gánh nặng mà người mẹ hoặc người cha phải chịu đựng khi nghe tin này. Nhưng hãy nhớ rằng, y học hiện đại đã rất tiến bộ.

Bác sĩ chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) như thế nào?

Hầu hết các trường hợp, bác sĩ có thể phát hiện tình trạng này trong quá trình siêu âm thai định kỳ trong thai kỳ. Sau khi phát hiện, họ sẽ tiến hành các xét nghiệm tiếp theo. Ví dụ, họ sẽ thực hiện chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI) để xem rõ hơn về thoát vị. Họ cũng sẽ thực hiện siêu âm tim thai để xem tim của thai nhi có bị ảnh hưởng hay không.

Đôi khi, bác sĩ có thể không phát hiện ra thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) cho đến sau khi em bé chào đời. Sau khi em bé sinh ra, đội ngũ y tế có thể nghi ngờ nếu họ nhận thấy những dấu hiệu như khó thở, vách ngăn mũi lệch hoặc lồng ngực phình to. Sau đó, họ sẽ chụp X-quang ngực và siêu âm tim . Họ cũng có thể lấy mẫu máu để kiểm tra nồng độ oxy trong máu của em bé và kiểm tra các bất thường di truyền khác.

Rất hiếm khi trẻ sơ sinh mắc CDH không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nghiêm trọng nào khi sinh ra. Nếu thoát vị rất nhỏ, nó có thể không được phát hiện trong thời thơ ấu, hoặc thậm chí đến khi trưởng thành.

Các phương pháp điều trị thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) là gì?

Việc điều trị chứng bệnh này, "Thoát vị hoành bẩm sinh", bắt đầu ngay khi được chẩn đoán. Bạn có thể cảm thấy sợ hãi khi nghe về phương pháp điều trị này, nhưng hãy nhớ rằng các bác sĩ đang làm mọi thứ để bảo vệ em bé của bạn.

Điều trị trước sinh

Nếu bạn được chẩn đoán mắc chứng thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) trong thời kỳ mang thai, bác sĩ sẽ theo dõi bạn chặt chẽ. Họ sẽ kiểm tra các vấn đề với các hệ cơ quan khác, vì đôi khi nó có thể là một phần của một tình trạng phức tạp hơn. Họ cũng sẽ kiểm tra xem em bé của bạn có sinh non hay không, và nếu có, họ sẽ quyết định xem có nên gây chuyển dạ (gây chuyển dạ) để giúp ích cho sức khỏe của em bé hay không.

Trong một số trường hợp đặc biệt, đội ngũ y tế có thể điều trị cho thai nhi trước khi em bé chào đời. "Phương pháp nội soi tắc nghẽn khí quản thai nhi (FETO)" là một trong những phẫu thuật thai nhi như vậy. Nó giúp cải thiện kích thước và chức năng phổi của thai nhi khi em bé phát triển trong bụng mẹ. Quá trình này được thực hiện bằng cách sử dụng một camera nhỏ gọi là "nội soi thai nhi", thông qua các vết rạch nhỏ trên da vào tử cung.

Trong thủ thuật (FETO) này, bác sĩ sẽ đưa một quả bóng nhỏ vào (Khí quản) của thai nhi. Sau đó, (Nước ối) mà em bé nuốt vào sẽ tích tụ phía sau quả bóng và bên trong phổi, làm cho phổi phồng lên. Sự phồng lên này giúp cải thiện sự phát triển và chức năng của phổi, đồng thời giúp khắc phục một số tổn thương do (CDH) gây ra.

Điều trị sơ sinh

Trẻ sơ sinh mắc chứng thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) thường cần được chăm sóc đặc biệt bởi đội ngũ chuyên gia ngay sau khi sinh. Nếu phổi của bé chưa phát triển hoàn toàn (thiểu sản phổi), bé sẽ được hỗ trợ oxy trước tiên. Đối với một số bé, điều này có thể là bằng cách đặt ống thở nối với máy thở cơ học .

Một số trẻ sơ sinh có thể cần hỗ trợ sự sống tích cực hơn nữa. Phương pháp này được gọi là Oxy hóa màng ngoài cơ thể (ECMO) . Phương pháp này bao gồm việc bỏ qua phổi chưa phát triển hoàn thiện của trẻ và đôi khi cả tim, đồng thời sử dụng một máy để bổ sung oxy vào máu và đưa trở lại cơ thể trẻ.

Tiếp theo, em bé sẽ cần phẫu thuật. Em bé sẽ được giữ trong Khoa Chăm sóc Tích cực Sơ sinh (NICU) cho đến khi đủ ổn định để phẫu thuật. Điều này thường có nghĩa là cho đến khi huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi) giảm xuống và không cần đến phương pháp oxy hóa màng ngoài cơ thể (ECMO) nữa.

Để tiến hành ca phẫu thuật, bác sĩ gây mê nhi khoa sẽ gây mê cho bé. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật nhi khoa sẽ thực hiện ca mổ.Ca phẫu thuật bao gồm việc di chuyển các cơ quan đã được chuyển từ lồng ngực trở lại ổ bụng và sửa chữa khuyết tật ở cơ hoành. Trong hầu hết các trường hợp, chiếm khoảng một nửa tổng số ca phẫu thuật, các bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật xâm lấn tối thiểu (MIS) bằng cách tạo các vết mổ nhỏ khoảng 3 milimét thay vì vết mổ lớn .

Thời gian hồi phục như thế nào?

Khi bé hồi phục sau phẫu thuật, bạn sẽ được cai thở oxy dần dần. Bạn sẽ tiếp tục được nuôi ăn qua ống thông cho đến khi ống thở được tháo ra. Sau đó, các chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và chuyên gia tư vấn về nuôi con bằng sữa mẹ sẽ giúp bạn và bé bắt đầu ăn bằng miệng. Một số bé cần nhiều thời gian hơn để cai thở oxy và nuôi ăn qua ống thông so với những bé khác. Đội ngũ y tế sẽ hỗ trợ bạn chừng nào còn cần thiết.

Tương lai của những em bé mắc chứng thoát vị hoành bẩm sinh sẽ như thế nào?

Tin vui là tỷ lệ sống sót của trẻ sơ sinh mắc chứng thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) đã được cải thiện đáng kể. Hiện nay, có từ 7 đến 9 trong số 10 trẻ sống sót. Mặc dù những đứa trẻ này sinh ra với tình trạng rất nghiêm trọng, nhưng nếu vượt qua được vài ngày đầu đời, cơ hội sống sót của chúng sẽ cao hơn nhiều. Một số trẻ có thể gặp biến chứng lâu dài, nhưng chúng cũng có thể sống một cuộc đời trọn vẹn và dài lâu. Với những tiến bộ trong khoa học y tế, tỷ lệ sống sót ngắn hạn và kết quả sức khỏe lâu dài đang được cải thiện từng ngày.

Tiên lượng dài hạn phụ thuộc vào một số yếu tố:

• Em bé có sinh non không?
• Tình trạng sức khỏe của em bé lúc sinh ra tệ đến mức nào.
• Kích thước của khối thoát vị.
• Cơ quan nào đã di chuyển vào lồng ngực?
• Ngoài ra, bạn còn gặp vấn đề sức khỏe nào khác không?

Trẻ sơ sinh cần hỗ trợ thở hoặc bú sữa trong thời gian dài có nguy cơ cao hơn mắc các biến chứng kéo dài, chẳng hạn như bệnh phổi mãn tính, chậm phát triển, suy giảm thính lực và chậm phát triển trí tuệ. Bác sĩ của con bạn sẽ theo dõi sát sao trong những năm đầu đời.

Việc phát hiện ra con bạn bị thoát vị hoành bẩm sinh có thể rất đáng sợ và gây choáng ngợp. Bé sẽ được đưa đến phòng chăm sóc đặc biệt (ICU) ngay sau khi sinh, và thậm chí có thể phải ở lại bệnh viện trong một thời gian dài. Nhưng với những tiến bộ trong khoa học y tế, triển vọng cho tình trạng này tốt hơn bao giờ hết. Mặc dù đây là thời điểm khó khăn, nhưng luôn có một đội ngũ bác sĩ và y tá ở đây để giúp đỡ bạn và bé sơ sinh. Họ sẽ hỗ trợ bạn từ thời điểm chẩn đoán cho đến hết những năm đầu đời của bé.

Những điều chúng ta cần nhớ

Mặc dù tình trạng này, được gọi là (Thoát vị hoành bẩm sinh - CDH), khá nghiêm trọng, nhưng nếu bạn biết trước về nó, bạn có thể đối mặt mà không cần hoảng sợ.

• CDH là một tình trạng xảy ra khi sinh, khiến các cơ quan trong ổ bụng di chuyển lên lồng ngực do khiếm khuyết ở cơ hoành.
• Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến sự phát triển của phổi.
• Điều này có thể được phát hiện thông qua siêu âm trong thời kỳ mang thai.
• Chúng cần được điều trị chuyên khoa và phẫu thuật ngay sau khi sinh.
• Nhờ những tiến bộ trong khoa học y tế, hầu hết những em bé này đều có thể sống một cuộc sống tốt đẹp.

Nếu bạn còn thắc mắc hay lo ngại gì thêm, hãy trao đổi với bác sĩ hoặc y tá. Họ có thể cung cấp thêm thông tin và giúp bạn giảm bớt căng thẳng. Hãy nhớ rằng, bạn không hề đơn độc.

CDH , Thoát vị hoành bẩm sinh, Thoát vị hoành, Dị tật bẩm sinh, Phát triển phổi, Sức khỏe trẻ sơ sinh, Phẫu thuật