Bàng quang của bé có bị lòi ra ngoài không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng dị tật bàng quang bẩm sinh (Bladder Exstrophy)!

Khi cha mẹ nhìn vào một đứa trẻ sơ sinh, họ mong muốn thấy một đứa trẻ khỏe mạnh, hoàn chỉnh. Nhưng hãy tưởng tượng, điều gì sẽ xảy ra nếu bạn thấy bàng quang của em bé lồi ra khỏi da ở bụng? Đó thực sự là một cảnh tượng đau lòng và đáng sợ. Trong y học, chúng ta gọi đây là dị tật bàng quang bẩm sinh (Bladder Exstrophy) . Hoàn toàn dễ hiểu khi bạn cảm thấy sợ hãi và lo lắng khi nhìn thấy điều này. Nhưng điều quan trọng nhất là hiện nay đã có phương pháp điều trị hiệu quả. Vì vậy, hãy cùng nhau tìm hiểu mọi thứ một cách rõ ràng và đơn giản.

Nói một cách đơn giản, dị tật bàng quang bẩm sinh là gì?

Dị tật bàng quang lộn ngoài là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp. Thông thường, khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ, các cơ quan nội tạng, bao gồm cả bàng quang, phát triển bên trong cơ thể. Tuy nhiên, trong trường hợp này, bàng quang của em bé phát triển bên ngoài cơ thể, lộ ra ngoài da ở vùng bụng dưới.

Trong trường hợp này, điều sau đây sẽ xảy ra:

• Da và xương chậu ở vùng bụng dưới không kết nối đúng cách.
• Do đó, bàng quang có thể nhìn thấy được qua lớp da bụng.
• Bàng quang, vốn bình thường có hình dạng như một quả bóng, trong trường hợp này lại có hình dạng dẹt.
• Do đó, bàng quang không thể giữ nước tiểu hoặc hoạt động bình thường. Nước tiểu tiếp tục rò rỉ ra ngoài.

Tình trạng này ảnh hưởng đến cơ thể em bé như thế nào?

Chúng ta hãy cùng xem hệ tiết niệu hoạt động bình thường như thế nào. Khi bàng quang đầy nước tiểu, một tín hiệu được gửi từ hệ thần kinh đến não báo rằng, "Bàng quang đã đầy." Sau đó, các cơ trong bàng quang co lại, và nước tiểu được tống ra ngoài qua niệu đạo.

Nhưng quá trình này không xảy ra ở trẻ sơ sinh mắc chứng bàng quang lộn ngoài. Vì bàng quang của trẻ nằm bên ngoài nên không có chỗ để nước tiểu tích tụ. Do đó, nước tiểu do thận sản sinh ra sẽ chảy trực tiếp ra ngoài qua bàng quang hở này trong ổ bụng.

Có những loại dị tật bàng quang bẩm sinh khác nhau không?

Đúng vậy, dị tật bàng quang lộn ngoài là một tình trạng thuộc nhóm dị tật bẩm sinh gọi là phức hợp dị tật bàng quang lộn ngoài - niệu đạo lệch vị trí (BEEC). Một số trẻ chỉ mắc một trong những tình trạng này, trong khi những trẻ khác có thể mắc đồng thời nhiều tình trạng này.

Tình huống này có phổ biến không?

Không, dị tật bàng quang bẩm sinh là một tình trạng rất hiếm gặp . Nó chỉ ảnh hưởng đến một trong 50.000 trẻ sơ sinh.

Các triệu chứng chính là gì?

Triệu chứng chính và rõ ràng nhất là bàng quang lồi ra khỏi bụng. Ngoài ra, có thể thấy một số triệu chứng khác.

• Rốn nằm ở vị trí thấp hơn nhiều so với bình thường.
• Xương mu không nối liền với nhau mà nằm cách xa nhau.
• Hậu môn có thể nằm ở vị trí phía trước hơn bình thường.
• Ở bé trai , tinh hoàn có thể không xuống đến bìu (tinh hoàn ẩn).
• Một số trẻ cũng có thể bị thoát vị , chẳng hạn như thoát vị bẹn hoặc thoát vị rốn.

Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro của tình trạng này là gì?

Nguyên nhân chính xác của tình trạng này vẫn chưa được biết rõ , nhưng các bác sĩ tin rằng sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng vai trò quan trọng. Điều quan trọng cần hiểu là cha mẹ không phải chịu trách nhiệm về tình trạng này.

Dưới đây là một số yếu tố rủi ro đã được xác định:

• Tiền sử gia đình: Nếu một trong hai bố mẹ từng mắc bệnh này khi còn nhỏ, con của họ có khoảng 1/70 khả năng mắc bệnh.
• Chủng tộc: Tình trạng này được phát hiện khá phổ biến ở người da trắng.
• Giới tính: Bé trai có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp ba lần so với bé gái.
• Điều trị vô sinh: Một số nghiên cứu cho thấy việc sử dụng các phương pháp như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có thể làm tăng nhẹ nguy cơ này.

Phương pháp điều trị và triển vọng như thế nào?

Trẻ sơ sinh mắc chứng dị tật bàng quang bẩm sinh chắc chắn cần phẫu thuật . Đây là phương pháp điều trị duy nhất. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh, chứng bệnh có thể được khắc phục hoàn toàn bằng một hoặc nhiều ca phẫu thuật.

Thông thường có hai cách tiến hành phẫu thuật:

1. Phẫu thuật đơn lẻ: Trong một số trường hợp, dạ dày được khâu kín và niệu đạo được sửa chữa trong một ca phẫu thuật duy nhất được thực hiện trong vài tháng đầu sau khi em bé chào đời.

2. Phẫu thuật ba giai đoạn: Đây là phương pháp được thực hiện thường xuyên nhất.

• Giai đoạn đầu (sau sinh): Trong vòng vài ngày sau khi sinh, bàng quang của em bé được đặt vào trong cơ thể và vết mổ bụng được khâu lại. Đồng thời, một cuộc phẫu thuật (cắt xương chậu) được thực hiện để đưa các xương chậu, vốn đang cách xa nhau, lại gần nhau hơn.
• Giai đoạn 2 (khoảng 6 tháng): Ca phẫu thuật này (sửa chữa tật lỗ tiểu lệch) tái tạo lại các cơ quan sinh dục và niệu đạo.
• Giai đoạn 3 (khoảng 4-5 tuổi): Lúc này trẻ đã đến tuổi tập đi vệ sinh. Phẫu thuật này (phẫu thuật mở rộng bàng quang) được thực hiện để làm cho bàng quang đủ lớn để chứa nước tiểu.

Các biến chứng lâu dài có thể xảy ra

Ngay cả sau khi điều trị, một số trẻ vẫn có thể phát triển các vấn đề về bàng quang hoặc thận.

• Nhiễm trùng thận (viêm bể thận)
• Sỏi thận
• Nguy cơ mắc ung thư bàng quang sẽ cao hơn một chút ở độ tuổi càng lớn.
• Các vấn đề liên quan đến chức năng tình dục.

Phụ nữ mắc chứng bệnh này được coi là có thai kỳ nguy cơ cao và thường cần phải sinh mổ (mổ lấy thai). Nam giới có thể cần đến các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để có con.

Bạn cảm thấy thế nào khi làm cha mẹ?

Việc phát hiện ra con mình mắc bệnh bẩm sinh là điều khó khăn đối với bất kỳ bậc cha mẹ nào. Bạn có thể cảm thấy sợ hãi, lo lắng và tội lỗi. Tất cả những cảm xúc này đều rất bình thường.

Nhưng hãy nhớ rằng, đây không phải lỗi của bạn . Ngay cả các bác sĩ cũng không thể chắc chắn tại sao chứng dị tật bàng quang bẩm sinh lại xảy ra. Hãy cho bản thân thời gian để hiểu và thích nghi với tình trạng này. Các phương pháp điều trị rất hiệu quả. Tình trạng này sẽ không ngăn cản con bạn có một tuổi thơ bình thường. Các bác sĩ hiểu rất rõ cảm xúc của bạn. Họ luôn ở đó để hỗ trợ và tư vấn cho bạn trong suốt quá trình. Vì vậy, đừng ngại nói chuyện với bác sĩ của bạn về mọi thứ.