Bé nhà bạn có mắc nhiều bệnh không? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng DiGeorge.

Con bạn có mắc nhiều hơn một vấn đề sức khỏe không? Có thể bạn đã nhận thấy vấn đề về tim, thường xuyên ốm vặt hoặc chậm phát triển. Nhiều vấn đề tưởng chừng không liên quan này lại có thể có cùng một nguyên nhân. Đó là một bệnh di truyền mà chúng ta sẽ nói đến hôm nay. Nó được gọi là hội chứng DiGeorge.

Nói một cách đơn giản, hội chứng DiGeorge là gì?

Đây là một bệnh di truyền . Cơ thể chúng ta được cấu tạo từ các tế bào. Mỗi tế bào đều có các nhiễm sắc thể. Hãy tưởng tượng chúng như những cuốn sách lớn ghi chép lại cách mọi thứ trong cơ thể chúng ta được tạo thành. Vì vậy, tình trạng này xảy ra khi một phần nhỏ, giống như một trang sách, của cuốn sách này, được gọi là nhiễm sắc thể 22, bị thiếu. Nói chính xác hơn, đây còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2 . Điều đó có nghĩa là phần được gọi là 11.2 trên nhánh dài được gọi là 'q' của nhiễm sắc thể 22 bị thiếu.

Khi đoạn gen nhỏ này bị thiếu, nó sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của một số bộ phận trên cơ thể trẻ. Một số trẻ bị ảnh hưởng rất ít, trong khi những trẻ khác có thể bị ảnh hưởng nhiều hơn một chút. Mức độ ảnh hưởng khác nhau tùy từng trẻ. Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng chúng ta có thể kiểm soát các triệu chứng và giúp trẻ có một cuộc sống tốt đẹp.

Tình trạng này thường có những triệu chứng gì?

Không phải tất cả trẻ em mắc chứng bệnh này đều giống nhau. Một số trẻ có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Những trẻ khác có thể biểu hiện các triệu chứng ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Chúng ta hãy cùng xem xét các vấn đề chính thường gặp.

Tại sao điều này lại xảy ra với một đứa trẻ? Nguyên nhân là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, điều này là do sự mất đi một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Có hai nguyên nhân chính dẫn đến hiện tượng này.

1. Sự kiện ngẫu nhiên: Đây là trường hợp phổ biến nhất (9 trên 10) . Khi một đứa trẻ được thụ thai, tức là lần đầu tiên trứng của mẹ và tinh trùng của cha kết hợp, đoạn nhiễm sắc thể này có thể bị mất đi một cách ngẫu nhiên. Đây là điều xảy ra một cách ngẫu nhiên.

2. Di truyền từ cha mẹ: Rất hiếm (khoảng 1 trên 10)Tình trạng này có thể được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Bệnh được di truyền theo kiểu "trội nhiễm sắc thể thường". Điều này có nghĩa là ngay cả khi một trong hai cha mẹ mắc bệnh, đứa trẻ cũng có khả năng mắc bệnh.

Bác sĩ tìm ra điều này bằng cách nào?

Đôi khi, các xét nghiệm trước sinh có thể cung cấp manh mối về tình trạng bệnh. Ví dụ, bệnh có thể được phát hiện trong quá trình siêu âm trước sinh hoặc một xét nghiệm đặc biệt như chọc ối.

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này chỉ được chẩn đoán sau khi em bé chào đời. Khi bác sĩ khám cho em bé, họ có thể nghi ngờ điều này bằng cách quan sát những đặc điểm bất thường trên khuôn mặt và tai của bé. Sau đó, một số xét nghiệm sẽ được thực hiện để xác nhận nghi ngờ.

Các bài kiểm tra cho điều này

• Siêu âm tim: Một phương pháp quét để kiểm tra chức năng và cấu trúc của tim.
• Xét nghiệm máu: Bao gồm kiểm tra nồng độ canxi trong máu, thực hiện xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) và kiểm tra số lượng bạch cầu.
• Chụp X-quang ngực: Kiểm tra kích thước tuyến ức.
• Siêu âm thận
• Các xét nghiệm đặc biệt liên quan đến hệ miễn dịch: Ví dụ, "Phân tích kiểu hình miễn dịch" và "Phân tích tế bào dòng chảy".
• Xét nghiệm di truyền: Đây là xét nghiệm giúp xác nhận cụ thể xem có thiếu một đoạn nhiễm sắc thể 22 hay không.

Việc này được xử lý như thế nào?

Khiếm khuyết di truyền gây ra tình trạng này không thể loại bỏ. Tuy nhiên, các triệu chứng và vấn đề phát sinh từ đó có thể được điều trị rất hiệu quả . Đây không phải là việc mà chỉ một bác sĩ có thể làm được. Một nhóm các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau cùng phối hợp điều trị cho trẻ.

Phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng của trẻ.

• Thuốc kháng sinh được chỉ định cho các trường hợp nhiễm trùng thường xuyên.
• Nếu nồng độ canxi trong máu thấp , người bệnh sẽ được bổ sung canxi .
• Các vấn đề về thính lực được điều trị bằng cách đặt ống dẫn lưu tai hoặc sử dụng máy trợ thính.
• Trị liệu ngôn ngữ, vật lý và trị liệu nghề nghiệp điều trị các trường hợp chậm nói, chậm đi và chậm thực hiện các hoạt động khác.
• Liệu pháp thay thế hormone được sử dụng để điều trị các vấn đề về hormone.
• Phẫu thuật có thể cần thiết đối với các vấn đề về tim hoặc hở hàm ếch.
• Trẻ em có khuyết tật về học tập sẽ được chuyển đến các chương trình giáo dục đặc biệt tại trường.

Khi nào bạn nên đưa con đến bác sĩ?

Hầu hết các trường hợp, bác sĩ sẽ phát hiện tình trạng này khi sinh hoặc trong các lần khám sức khỏe định kỳ thời thơ ấu. Tuy nhiên, nếu bạn nghi ngờ con mình có bất kỳ triệu chứng nào đã đề cập, hãy nói chuyện với bác sĩ ngay lập tức.

Là một bậc phụ huynh, bạn có thể cảm thấy rất buồn và choáng váng khi biết con mình mắc một bệnh di truyền như hội chứng DiGeorge. Điều đó là bình thường. Nhưng hãy nhớ rằng, với phương pháp điều trị và hỗ trợ đúng đắn, những đứa trẻ này có thể sống một cuộc sống năng động và hạnh phúc. Ngoại trừ những bệnh đe dọa đến tính mạng như bệnh tim nghiêm trọng, hầu hết trẻ em đều có thể sống một tuổi thọ bình thường.