Những điều bạn cần biết về hội chứng Down

Khi bác sĩ thông báo rằng con bạn mắc hội chứng Down, bạn có thể cảm thấy rất sợ hãi và sốc. Điều đó hoàn toàn bình thường. Những câu hỏi như "Giờ tôi phải làm gì?" và "Tương lai của con tôi sẽ như thế nào?" có lẽ đang hiện lên trong đầu bạn. Đừng lo lắng. Chúng ta sẽ cùng tìm hiểu mọi thứ một cách đơn giản dễ hiểu. Sau khi đọc xong bài viết này, bạn sẽ hiểu rõ hơn về tình trạng này.

Nói một cách đơn giản, hội chứng Down là gì?

Được rồi, để hiểu điều này, chúng ta hãy bắt đầu với những thứ cơ bản nhất trong cơ thể mình. Cơ thể chúng ta được tạo thành từ hàng triệu tế bào nhỏ. Bên trong mỗi tế bào này là một tập hợp các "chỉ dẫn" chứa tất cả thông tin về cách cơ thể chúng ta hoạt động, ngoại hình, chiều cao và màu mắt của chúng ta. Trong y học, chúng ta gọi những "sách hướng dẫn" này là nhiễm sắc thể .

Thông thường, mỗi tế bào trong cơ thể người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể . Điều xảy ra ở trẻ mắc hội chứng Down là có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Điều này có nghĩa là các tế bào của trẻ có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46.

Có nguyên nhân cụ thể nào dẫn đến tình trạng này không? Ai là người có nguy cơ cao hơn?

Đây là câu hỏi mà nhiều bậc cha mẹ thường đặt ra. "Có phải lỗi của chúng ta không?" họ tự hỏi. Tất nhiên là không. Hội chứng Down không phải là tình trạng do bất cứ điều gì cha mẹ đã làm trước hoặc trong khi mang thai gây ra. Nó xảy ra gần như hoàn toàn ngẫu nhiên. Nghĩa là, nó xảy ra một cách tình cờ trong quá trình phân chia tế bào khi tinh trùng và trứng gặp nhau vào thời điểm thụ tinh.

Tuy nhiên, nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng nhẹ khi tuổi của người mẹ tăng lên . Nguy cơ này đặc biệt cao đối với phụ nữ trên 35 tuổi. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là tình trạng này không xảy ra ở các bà mẹ dưới 35 tuổi. Trên thực tế, vì phụ nữ dưới 35 tuổi sinh nhiều con hơn, nên phần lớn trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra từ các bà mẹ dưới 35 tuổi.

Trẻ mắc hội chứng Down thường có những triệu chứng gì?

Trẻ em mắc hội chứng Down có một số đặc điểm chung về thể chất, trí tuệ và hành vi. Tuy nhiên, không phải tất cả các đặc điểm này đều có ở mọi trẻ.Chúng ta cũng cần nhớ rằng bản chất của những đặc điểm đó có thể khác nhau ở mỗi trẻ.

Ngoài những triệu chứng này, các vấn đề sức khỏe khác có thể phát sinh khi trẻ lớn lên. Ví dụ, nhiễm trùng tai, các vấn đề về thị lực, các vấn đề về răng miệng, chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn đường thở, và một số trẻ có thể mắc bệnh tim bẩm sinh . Do đó, bác sĩ sẽ thường xuyên kiểm tra sức khỏe cho những trẻ này.

Hội chứng Down có ba loại chính.

Hội chứng Down được chia thành ba loại chính, tùy thuộc vào vị trí của nhiễm sắc thể thứ 21 thừa trong tế bào.

1. Hội chứng Trisomy 21: Đây là loại phổ biến nhất . Nó ảnh hưởng đến 95% người mắc hội chứng Down. Loại này được đặc trưng bởi sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào của cơ thể, thay vì hai.

2. Hội chứng Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể: Loại này khá hiếm gặp. Khoảng 4% bệnh nhân mắc hội chứng Down thuộc loại này. Cụ thể, toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể 21 thừa di chuyển đến một nhiễm sắc thể khác và gắn vào đó.

3. Hội chứng Down thể khảm: Đây là loại hiếm gặp nhất (dưới 1%). Điều xảy ra ở đây là nhiễm sắc thể thứ 21 thừa chỉ có trong một số tế bào của cơ thể. Các tế bào khác bình thường có 46 nhiễm sắc thể. Do đó, các triệu chứng của trẻ mắc bệnh này có thể nhẹ hơn so với bình thường.

Làm sao để nhận biết tình trạng này?

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước hoặc sau khi sinh.

Trước khi em bé chào đời (trong thời kỳ mang thai)

Có hai loại xét nghiệm được thực hiện trong thời kỳ mang thai.

• Các xét nghiệm sàng lọc: Những xét nghiệm này được sử dụng để xác định nguy cơ em bé mắc hội chứng Down. Việc này được thực hiện thông qua xét nghiệm máu của người mẹ và siêu âm. Siêu âm sẽ đo các chỉ số như lượng dịch ở phía sau cổ của em bé. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy có nguy cơ, bạn sẽ được giới thiệu đến các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác nhận.
• Các xét nghiệm chẩn đoán: Những xét nghiệm này có độ chính xác 100% trong việc xác định xem em bé có mắc hội chứng Down hay không. Các xét nghiệm chính là chọc ối và sinh thiết gai nhau (CVS) . Sinh thiết gai nhau bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ dịch ối hoặc nhau thai bao quanh em bé và xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Sau khi em bé chào đời

Ngay sau khi em bé chào đời, các bác sĩ sẽ kiểm tra ngoại hình của bé. Họ sẽ tìm kiếm những đặc điểm chung mà chúng ta đã thảo luận trước đó. Nếu nghi ngờ mắc hội chứng Down, một xét nghiệm máu gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ được thực hiện để xác nhận. Một mẫu máu nhỏ lấy từ em bé có thể được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định chắc chắn xem có bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 hay không.

Điều trị và hỗ trợ - làm thế nào để giúp đỡ đứa trẻ?

Hội chứng Down không phải là một bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn. Đó là một bệnh kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị, liệu pháp và sự hỗ trợ yêu thương phù hợp, trẻ có thể được giúp đỡ để sống một cuộc sống hạnh phúc, khỏe mạnh nhất có thể.

Các lựa chọn điều trị bao gồm:

• Vật lý trị liệu: Giúp tăng cường cơ bắp và cải thiện các kỹ năng vận động như đi bộ và bơi lội.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Phát triển các kỹ năng cần thiết để dễ dàng thực hiện các công việc hàng ngày, chẳng hạn như tự mặc quần áo, ăn uống và cầm bút.
• Trị liệu ngôn ngữ: Giúp bạn nói rõ ràng, hiểu những gì người khác nói và thể hiện bản thân.
• Chương trình giáo dục đặc biệt: Các hoạt động giảng dạy được thực hiện tại trường theo cách phù hợp với khả năng học tập của trẻ.
• Điều trị các vấn đề sức khỏe khác: Nếu có bất kỳ bệnh lý nào như bệnh tim hoặc vấn đề về tuyến giáp, hãy cung cấp phương pháp điều trị y tế cần thiết.

Những điểm đặc biệt cần lưu ý liên quan đến sức khỏe của trẻ.

Trẻ em mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe cao hơn, vì vậy điều quan trọng là phải nhận thức được điều này.

• Bệnh tim: Nhiều trẻ em có thể mắc bệnh tim bẩm sinh. Một số trường hợp cần phẫu thuật.
• Các vấn đề về tuyến giáp: Nồng độ hormone tuyến giáp có thể thấp hoặc cao.
• Các vấn đề về hệ tiêu hóa: Các bệnh như táo bón và viêm dạ dày rất phổ biến.
• Bệnh Alzheimer: Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn khi về già, một căn bệnh gây mất trí nhớ. Một gen trên nhiễm sắc thể 21 được phát hiện có liên quan đến điều này.

Do đó, việc thường xuyên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ về sự phát triển và sức khỏe của trẻ là vô cùng cần thiết.

Sự hỗ trợ mà bạn nhận được với tư cách là phụ huynh

Đừng phải một mình vật lộn với những cảm xúc khi bạn biết con mình mắc hội chứng Down. Bạn không hề đơn độc.

• Bác sĩ và chuyên gia trị liệu: Hãy tham khảo ý kiến ​​nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn. Hãy đặt câu hỏi.
• Tư vấn tâm lý: Bạn có thể tìm đến tư vấn tâm lý để chia sẻ những nỗi sợ hãi và lo lắng của mình.
• Nhóm hỗ trợ: Tham gia cùng các bậc phụ huynh khác có con mắc hội chứng Down. Bạn có thể học hỏi được nhiều điều từ kinh nghiệm của họ. Điều này cũng mang lại sự động viên rất lớn khi biết rằng bạn không phải là người duy nhất trải qua hành trình này.

Chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể là một thử thách. Nhưng đó cũng là một trải nghiệm thay đổi cuộc sống và tràn đầy tình yêu thương. Những đứa trẻ này rất đáng yêu và muốn được hạnh phúc. Với sự hỗ trợ đúng đắn, chúng cũng có thể đến trường, kết bạn, tìm việc làm và sống một cuộc sống thành công.