Hãy cùng tìm hiểu về chứng teo thực quản bẩm sinh, một tình trạng hiếm gặp trong đó thực quản của trẻ sơ sinh không được nối liền với dạ dày.

Bé sơ sinh của bạn có bắt đầu ho và nôn ọe ngay khi bú sữa không? Bé có sủi bọt ở miệng không? Hay da bé có màu xanh tím? Là cha mẹ, việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng khi thấy những điều này là điều bình thường. Những triệu chứng như vậy đôi khi có thể là dấu hiệu của một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp nhưng nghiêm trọng gọi là hẹp thực quản (Esophageal Atresia - EA) . Đừng sợ hãi khi nghe đến cái tên này. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về nó một cách đơn giản nhất để bạn có thể hiểu được.

Bệnh teo thực quản (Esophageal Atresia - EA) là gì?

Nói một cách đơn giản, hẹp thực quản bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh. Tình trạng này xảy ra khi thực quản của em bé, ống dẫn thức ăn từ miệng đến dạ dày, không được hình thành hoàn chỉnh. Từ "hẹp" có nghĩa là một đường dẫn trong cơ thể bị tắc nghẽn. Trong trường hợp này, thực quản bị tắc nghẽn tại vị trí đáng lẽ phải nối với dạ dày. Kết quả là, em bé không thể ăn hoặc uống một cách bình thường.

Hãy tưởng tượng thế này, nó giống như một đường ống nước bị vỡ ở giữa và tách thành hai phần.

Tình huống này có thể phức tạp hơn một chút. Khoảng 90% trẻ sơ sinh mắc chứng EA cũng có một vấn đề khác. Đó là rò khí quản thực quản (TEF) . Điều này xảy ra khi thực quản phát triển không hoàn chỉnh nối liền với khí quản. Điều này rất nguy hiểm vì những thứ trẻ nuốt phải, thậm chí cả nước bọt, có thể đi vào phổi thay vì dạ dày. Nếu điều này xảy ra, trẻ sẽ khó thở, bị sặc và thậm chí có thể bị nhiễm trùng phổi.

Các dạng chính của tình trạng này là gì?

Tật hẹp thực quản bẩm sinh được chia thành nhiều loại chính. Chúng được phân loại dựa trên vị trí tắc nghẽn của thực quản và liệu nó có kết nối với khí quản hay không, cũng như cách thức kết nối đó. Điều này có thể hơi phức tạp, nhưng để dễ hiểu hơn, hãy xem bảng bên dưới.

Bác sĩ sẽ tiến hành nhiều xét nghiệm khác nhau để xác định em bé của bạn mắc loại bệnh nào. Kế hoạch điều trị sẽ được lên dựa trên kết quả đó.

Những triệu chứng nào cho thấy em bé có thể mắc phải tình trạng này?

Có ba dấu hiệu chính mà bác sĩ và y tá sử dụng để nhanh chóng chẩn đoán tình trạng này. Chúng còn được gọi là "Ba chữ C".

• Ho
• Nghẹt thở (bị mắc kẹt)
• Chứng xanh tím (da bị chuyển sang màu xanh)

Chứng xanh tím là tình trạng da, đặc biệt là môi và đầu ngón tay, chuyển sang màu xanh khi cơ thể không nhận đủ oxy.

Ngoài những tính năng chính này, bạn còn có thể thấy những điều khác:

• Miệng em bé đầy chất nhầy sủi bọt.
• Chảy nước dãi nhiều hơn bình thường hoặc nôn ra sữa.
• Mỗi khi tôi cố cho bé uống sữa, bé lại cảm thấy buồn nôn và bị sặc.
• Tôi cảm thấy khó thở và có tiếng động lạ khi thở.

Tại sao điều này lại xảy ra với trẻ sơ sinh? Nguyên nhân chính là gì?

Chúng ta gọi đây là dị tật bẩm sinh. Nó được gây ra bởi một sự thay đổi xảy ra khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ. Thông thường, ở giai đoạn đầu của thai kỳ, thực quản và khí quản đều là một ống duy nhất. Sau đó, nó tách ra thành hai phần và phát triển thành hai ống riêng biệt. Nguyên nhân chính dẫn đến chứng teo thực quản là do cấu trúc ban đầu là một ống nhưng sau đó tách ra và ngừng phát triển hoàn toàn.

Tuy nhiên, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra câu trả lời dứt khoát cho câu hỏi, "Tại sao sự phát triển lại dừng lại ở giữa chừng?" Họ tin rằng cả yếu tố di truyền và yếu tố môi trường đều có thể ảnh hưởng đến điều này. Nghĩa là, một số thay đổi xảy ra trong DNA của em bé và một số ảnh hưởng môi trường mà người mẹ phải đối mặt trong thời kỳ mang thai có thể là nguyên nhân.

Có yếu tố rủi ro nào không?

Mặc dù chưa có bằng chứng trực tiếp về nguyên nhân gây ra tình trạng này, các nhà nghiên cứu đã xác định được một số đặc điểm chung ở trẻ sơ sinh mắc EA. Những đặc điểm này có thể làm tăng nhẹ nguy cơ mắc bệnh:

• Mẹ trên 35 tuổi và/hoặc bố trên 40 tuổi.
• Sinh con bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (như IVF, IUI).
• Sinh đôi hoặc sinh ba.

Ngoài ra, EA thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh và hội chứng di truyền khác. Ví dụ:

• Hội chứng Trisomy (13, 18 hoặc 21)
• Hiệp hội VACTERL
• Hội chứng CHARG
• Bệnh tim bẩm sinh
• Các tắc nghẽn khác của hệ tiêu hóa (tắc nghẽn đường tiêu hóa bẩm sinh)
• Các khuyết tật ở thận và hệ tiết niệu sinh dục

Bác sĩ chẩn đoán tình trạng này như thế nào? (Chẩn đoán)

Thông thường, tình trạng này được chẩn đoán sau khi em bé chào đời. Tuy nhiên, đôi khi, siêu âm trước sinh có thể cung cấp manh mối.

• Trước khi em bé chào đời: Nếu trong lần siêu âm kiểm tra cấu trúc thai nhi vào khoảng tuần thứ 20, lượng nước ối xung quanh em bé cao hơn nhiều so với bình thường (gọi là đa ối ), bác sĩ có thể nghi ngờ. Điều này là do em bé thường nuốt lượng nước ối này. Nếu em bé không thể nuốt, nước ối sẽ tích tụ lại. Ngoài ra, nếu dạ dày của em bé trông trống rỗng (ít hoặc không có bóng khí trong dạ dày) trong quá trình siêu âm, đó cũng là một dấu hiệu khác.
• Sau khi em bé chào đời: Nếu em bé có các triệu chứng mà chúng ta đã thảo luận trước đó (ho, nghẹn, tím tái) ngay sau khi sinh, các bác sĩ sẽ lập tức nghi ngờ điều này. Xét nghiệm đơn giản nhất để xác nhận điều này là đưa một ống nhỏ (ống thông mũi dạ dày) qua mũi hoặc miệng của em bé và cố gắng đưa nó vào dạ dày. Nếu thực quản bị tắc, ống không thể đi vào dạ dày. Nó sẽ dừng lại ở giữa chừng.

Sau đó, bác sĩ sẽ chụp X-quang để xác nhận chẩn đoán và xem chính xác loại dị tật nào mà thực quản mắc phải. Tia X cũng có thể giúp phát hiện xem có dịch vào phổi hay không khí đã vào dạ dày hay chưa. Sau khi chẩn đoán, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra em bé xem có các dị tật bẩm sinh liên quan khác hay không.

Bệnh này được điều trị như thế nào? Có thể chữa khỏi được không?

Đúng vậy! Đây chắc chắn là một bệnh có thể chữa khỏi. Phương pháp điều trị duy nhất là phẫu thuật.Thông thường, ca phẫu thuật này được thực hiện ngay sau khi em bé chào đời.

Quản lý trước phẫu thuật

Trước khi tiến hành phẫu thuật, các bác sĩ thực hiện một số bước để ổn định tình trạng sức khỏe của em bé.

• Ổn định hô hấp: Để ngăn chất nhầy và đờm tích tụ trong cổ họng lên phổi, chúng thường được hút ra bằng ống (hút dịch). Nếu em bé khó thở, bé sẽ được nối với máy thở.
• Cung cấp dinh dưỡng an toàn: Vì trẻ sơ sinh không thể được cho ăn bằng miệng, nên các chất dinh dưỡng cần thiết được cung cấp qua đường tĩnh mạch ( dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa ) hoặc qua một ống đặt trực tiếp vào dạ dày ( dinh dưỡng qua đường tiêu hóa ).
• Ngăn ngừa nhiễm trùng: Thuốc kháng sinh đường tĩnh mạch được dùng để ngăn ngừa nhiễm trùng phổi (viêm phổi).

Nếu em bé sinh non, nhẹ cân hoặc có các dị tật nghiêm trọng khác, chẳng hạn như dị tật tim, em bé sẽ cần phải ở lại trong đơn vị chăm sóc đặc biệt sơ sinh (NICU) cho đến khi các tình trạng đó ổn định trước khi phẫu thuật.

Phẫu thuật (Sửa chữa bằng phẫu thuật)

Khi xác định em bé đã sẵn sàng cho ca phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành ca mổ. Ca phẫu thuật có hai mục tiêu chính:

1. Nối hai phần riêng biệt của thực quản (gọi là nối thông thực quản ).

2. Khâu kín lỗ rò không cần thiết giữa hầu họng và khí quản.

Với công nghệ tiên tiến hiện nay, phẫu thuật này thường được thực hiện mà không cần mở lồng ngực, mà thay vào đó là đưa camera và dụng cụ vào qua một vài vết mổ rất nhỏ (phẫu thuật nội soi lồng ngực). Điều này giúp giảm đau cho em bé và giúp phục hồi nhanh hơn.

Điều gì xảy ra sau ca phẫu thuật?

Sau ca phẫu thuật, em bé được đưa trở lại phòng chăm sóc sơ sinh đặc biệt (NICU) để theo dõi sát sao. Vài ngày sau, một loại chụp X-quang đặc biệt gọi là chụp thực quản được thực hiện để kiểm tra xem vết mổ đã lành đúng cách chưa và có bị rò rỉ không. Sau khi mọi thứ được xác nhận, em bé sẽ được cho ăn dần dần bằng đường miệng. Em bé cần một thời gian để làm quen với quá trình nuốt.

Những vấn đề lâu dài nào có thể xảy ra sau phẫu thuật?

Hầu hết trẻ sơ sinh đều hồi phục hoàn toàn và sống cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp một số vấn đề trong một thời gian sau phẫu thuật. Điều quan trọng là phải nhận thức được những điều này.

• Khó nuốt: Một số trẻ có thể không có cơ họng hoạt động bình thường. Điều này có thể khiến trẻ bị nghẹn khi bắt đầu ăn thức ăn đặc. Thức ăn nên được nghiền kỹ và cho ăn kèm với nước.
• Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD): Đây là tình trạng axit dạ dày trào ngược lên thực quản. Điều này có thể gây ợ nóng và khó tiêu. Nếu không được điều trị, nó có thể làm tổn thương thực quản. Tình trạng này xảy ra ở khoảng một nửa số trẻ em đã phẫu thuật điều trị chứng khó tiêu thực quản (EA).
• Hẹp khí quản:Đây là tình trạng suy yếu sụn trong đường thở. Điều này có thể dẫn đến thở khò khè, ho thường xuyên và nhiễm trùng phổi thường xuyên (viêm phế quản, viêm phổi).

Nếu bạn gặp bất kỳ vấn đề nào trong số này, đừng hoảng sợ. Có phương pháp điều trị cho tất cả các vấn đề này. Điều quan trọng nhất là thường xuyên trao đổi với bác sĩ và làm theo hướng dẫn của họ. Bạn cũng có thể cần đến sự trợ giúp của chuyên gia trị liệu ngôn ngữ (Speech-Language Pathologist - SLP).