Bạn có bị yếu cơ mặt và vai không? Hãy cùng tìm hiểu về FSHD (Loạn dưỡng cơ mặt, vai và cánh tay)!

Bạn có bao giờ cảm thấy các cơ ở mặt, vai hoặc cánh tay hơi yếu không? Có thể bạn khó cười hoặc huýt sáo. Nếu bạn có những triệu chứng này, đó có thể là do chứng yếu cơ gọi là FSHD. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về điều này một cách đơn giản nhất.

FSHD là gì?

Nói một cách đơn giản, FSHD là một bệnh khiến cơ bắp dần dần yếu đi và teo lại. Nó thuộc nhóm bệnh lớn hơn gọi là "Loạn dưỡng cơ (MD)". Bệnh thường bắt đầu ở các cơ mặt, vai và cánh tay trên. Nhưng theo thời gian, nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ nào trên cơ thể. Đây là một bệnh di truyền. Mặc dù một số người có thể bắt đầu trải nghiệm các triệu chứng ngay từ khi còn nhỏ, nhưng các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở tuổi trưởng thành, thường là từ 15 đến 30 tuổi. Đừng lo lắng, hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh này. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và sống một cuộc sống bình thường.

Có những loại FSHD nào?

Có hai loại FSHD chính. Triệu chứng của cả hai loại đều tương tự nhau, nhưng nguyên nhân gây bệnh hơi khác nhau.

Loại `FSHD1`

Đây là điều xảy ra trong 95% trường hợp. Hiện tượng này xảy ra khi một gen vốn bình thường không hoạt động trong các tế bào của cơ thể đột nhiên trở nên hoạt động. Các protein được sản sinh bởi gen mới được kích hoạt này sẽ phá hủy các tế bào cơ. Hãy tưởng tượng, điều này giống như việc đánh thức một người đang ngủ và giao cho họ một nhiệm vụ rồi khiến họ lo lắng.

Loại `FSHD2`

Năm phần trăm (5%) còn lại thuộc loại này. Giống như `FSHD1`, ở đây, các protein từ một gen được kích hoạt sẽ gây tổn thương cơ bắp. Tuy nhiên, `FSHD2` là do đột biến hoặc thay đổi trong một gen khác gây ra. Đột biến gen này kích hoạt gen lẽ ra phải không hoạt động. Nói chính xác hơn, nó giống như một `công tắc` điều khiển sự phá vỡ gen.

Bệnh FSHD này có phổ biến không?

Các nhà nghiên cứu tin rằng căn bệnh này ảnh hưởng đến từ bốn (4) đến mười (10) người trên mỗi một trăm nghìn người . Điều đó có nghĩa là nó khá hiếm, nhưng có thể những bệnh nhân này cũng tồn tại ở Sri Lanka.

Các triệu chứng của FSHD là gì?

Tên gọi FSHD bắt nguồn từ tiếng Latin và các thuật ngữ y học. Tức là, theo các bộ phận cơ thể nơi các triệu chứng này xuất hiện đầu tiên. Chúng ta hãy cùng xem đó là những bộ phận nào.

• `Facio`: Từ này có nghĩa là khuôn mặt . Người mắc FSHD gặp khó khăn khi thổi hơi vào môi và uống bằng ống hút. Đôi khi họ ngủ với mắt hơi mở. Điều này là do các cơ giữ cho mắt nhắm hoàn toàn không thể nhắm mắt lại được. Một số người có thể cảm thấy như thể một bên mặt của họ không hoạt động bình thường ngay cả khi họ cười.
• `Scapulo`: Có nghĩa là xương bả vai.Bệnh FSHD khiến các cơ ở xương bả vai bị yếu đi. Khi bạn nhún vai, xương bả vai sẽ nhô ra phía sau và hướng lên trên về phía cổ, giống như đôi cánh . Các bác sĩ gọi đây là "hiện tượng xương bả vai nhô ra". Điều này có thể gây khó khăn khi nâng tay hoặc nâng vật nặng.
• Xương cánh tay: Thuật ngữ này dùng để chỉ phần trên của cánh tay, tức là xương chạy từ vai đến khuỷu tay. Nếu bạn mắc FSHD, các cơ ở mặt trước cánh tay (cơ nhị đầu) và mặt sau cánh tay (cơ tam đầu) sẽ trở nên yếu bất thường. Điều này khiến bạn khó thực hiện các hoạt động như giơ tay lên cao quá vai, chải tóc hoặc nhặt đồ vật từ trên kệ.

Trong bệnh FSHD , các nhóm cơ khác nhau có thể bị ảnh hưởng vào những thời điểm khác nhau. Ví dụ, cánh tay phải của bạn có thể yếu, nhưng cánh tay trái thì không. Hoặc cả hai cánh tay đều yếu, nhưng một cánh tay yếu hơn nhiều so với cánh tay kia.

Một số triệu chứng phổ biến khác:

• Bụng phình to do cơ bụng dưới yếu.
• Xương ức bị lõm vào.
• Cổ tay yếu hoặc chảy xệ.
• Hội chứng mệt mỏi mãn tính. Điều đó có nghĩa là luôn cảm thấy mệt mỏi.
• Đôi khi có những cơn đau dữ dội . Cơn đau này có thể xảy ra ở cơ và khớp.

Bệnh FSHD có thể gây ra những tác dụng phụ nào?

Bệnh này có thể gây ra các tác dụng phụ khác. Ví dụ, thị lực, thính giác và khả năng đi lại có thể bị ảnh hưởng . Khoảng hai mươi phần trăm (20%) người mắc FSHD sẽ cần sử dụng xe lăn sau tuổi 50.

Các trường hợp cụ thể khác:

• Bệnh Coats: Các mạch máu bất thường trong võng mạc, là lớp trong cùng của mắt. Điều này có thể ảnh hưởng đến thị lực.
• Viêm giác mạc do tiếp xúc: Khô phần trong suốt phía trước của mắt (giác mạc) do không thể nhắm mắt đúng cách. Điều này có thể gây đỏ và đau mắt.
• Khó nghe các âm thanh tần số cao (`Mất thính lực tần số cao`). Điều này có nghĩa là các âm thanh có tần số thấp sẽ khó nghe hơn.
• Dáng đi Trendelenburg: Yếu cơ đùi gây ra dáng đi loạng choạng ở bên bị ảnh hưởng.
• Hội chứng bàn chân rủ (Footdrop): Không có khả năng gập bàn chân lên trên. Điều này có thể khiến bàn chân bị kéo lê trên mặt đất khi đi bộ, gây ra hiện tượng vấp ngã.
• Chứng cong cột sống thắt lưng: Phần lưng dưới bị cong về phía trước.
• Vẹo cột sống: Sự cong vẹo sang một bên của cột sống.

Nguyên nhân gây ra FSHD là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, có hai nguyên nhân chính gây ra FSHD. Cả hai đều liên quan đến gen.

`FSHD1` được hình thành như sau:Gen `DUX4` trong các tế bào của cơ thể chúng ta thường ở trạng thái không hoạt động. Tức là, nó không vận hành. Nhưng khi gen này được kích hoạt, các protein mà nó sản sinh ra sẽ gây tổn thương cho cơ bắp. Theo thời gian, các cơ bị ảnh hưởng sẽ yếu đi và teo lại (teo cơ).

Bệnh loạn dưỡng cơ mặt vai loại 2 (FSHD2) là do đột biến gen SMCHD1 trong cơ thể gây ra . Gen SMCHD1 bình thường giúp ngăn chặn sự hoạt hóa của gen DUX4, giống như một cánh cổng đóng lại. Nhưng khi gen SMCHD1 bị biến đổi, nó không hoạt động đúng cách. Khi đó, cũng giống như trong FSHD1, các protein được tạo ra bởi gen DUX4 bị hoạt hóa sẽ gây tổn thương cơ bắp.

Bệnh FSHD được di truyền như thế nào?

Bệnh này chủ yếu được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là ngay cả khi một phụ huynh có một bản sao của gen bất thường, con cái của họ vẫn có thể mắc bệnh. Một người mắc FSHD có 50% (50%) khả năng truyền gen bất thường cho con cái của họ. Điều này có nghĩa là nếu họ có hai con, một trong số đó có khả năng mắc bệnh.

Tuy nhiên, khoảng 30% người mắc FSHD1 không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Các nhà nghiên cứu tin rằng điều này có thể là do một đột biến mới xảy ra sau khi thụ thai. Điều này cũng có thể là do một tình trạng gọi là thể khảm. Thể khảm là khi cấu trúc di truyền của các tế bào trong cùng một người khác nhau. Nói một cách đơn giản, một số tế bào trong cơ thể có gen gây bệnh, trong khi những tế bào khác thì không.

Các yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh FSHD là gì?

Yếu tố nguy cơ chính dẫn đến bệnh này là tiền sử gia đình. Điều này có nghĩa là nếu mẹ, cha hoặc anh chị em của bạn mắc bệnh này, bạn có nhiều khả năng cũng mắc bệnh.

Bệnh FSHD được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát cho bạn trước tiên. Sau đó, họ sẽ hỏi bạn xem có ai trong gia đình bạn từng có những triệu chứng này hoặc mắc bệnh FSHD hay không.

Ngoài ra, bạn cũng có thể thực hiện các bài kiểm tra như sau:

• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm này chủ yếu kiểm tra nồng độ các enzyme gọi là `(creatine kinase huyết thanh)` và `(aldolase huyết thanh)`. Nếu nồng độ các enzyme này tăng cao, đó có thể là dấu hiệu cho thấy có vấn đề với cơ bắp.
• Các xét nghiệm thần kinh: Những xét nghiệm này được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác của hệ thần kinh. Chúng kiểm tra các chức năng như phản xạ và khả năng phối hợp. Chúng cũng tìm kiếm các kiểu yếu cơ và xem cơ bắp của bạn có bị co thắt hoặc căng cứng hay không (điện cơ đồ).
• Sinh thiết cơ: Trong xét nghiệm này, một mẫu nhỏ mô cơ được lấy và kiểm tra dưới kính hiển vi. Điều này có thể cho thấy tổn thương đối với các tế bào cơ.
• Xét nghiệm di truyền:Đây là xét nghiệm duy nhất có thể xác nhận chính xác sự hiện diện của FSHD và loại bệnh. Nó có thể phát hiện xem có vấn đề gì với gen `DUX4` hay không.

Các phương pháp điều trị FSHD là gì?

Như chúng tôi đã nói trước đây, không có cách chữa khỏi FSHD. Tuy nhiên, có một vài cách mà các bác sĩ khuyến nghị để giúp kiểm soát các triệu chứng và làm cho cuộc sống dễ dàng hơn:

• Vật lý trị liệu: Bao gồm các bài tập và phương pháp điều trị để giữ cho cơ bắp khỏe mạnh và khớp vận động tốt.
• Các thiết bị chỉnh hình hỗ trợ cơ bắp yếu: Ví dụ, đai nịt bụng cho cơ bụng yếu, đai hỗ trợ lưng và nẹp để giảm đau vai và cánh tay. Ngoài ra, còn có các miếng lót chỉnh hình cho giày để giúp đi lại dễ dàng hơn và giảm nguy cơ té ngã.
• Phẫu thuật cố định xương bả vai là một thủ thuật giúp cải thiện phạm vi chuyển động của vai. Thủ thuật này cố định xương bả vai vào ngực, giúp việc nâng cánh tay dễ dàng hơn.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh FSHD là bao nhiêu?

Đây là câu hỏi mà nhiều người thường đặt ra. Trong hầu hết các trường hợp, người mắc FSHD có thể sống thọ bình thường. Nghĩa là, căn bệnh này không làm giảm tuổi thọ. Đừng lo lắng về điều đó.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

FSHD là một căn bệnh làm thay đổi cuộc sống và hiện chưa có thuốc chữa. Nhưng dưới đây là một số gợi ý giúp bạn sống chung với căn bệnh này:

• Hãy kết nối với những người khác cũng mắc FSHD. Đây là một căn bệnh hiếm gặp, vì vậy nhiều người không biết về nó. Bạn có thể không muốn nói về tình trạng của mình, và bạn có thể cảm thấy cô đơn và bị cô lập. Nói chuyện với những người đang trải qua điều tương tự như bạn có thể giúp ích rất nhiều. Có thể có các nhóm hỗ trợ dành cho bệnh nhân như thế này ở Sri Lanka.
• Hãy gặp chuyên gia trị liệu nghề nghiệp. Bệnh FSHD hạn chế những việc bạn có thể tự làm. Mất đi sự độc lập có thể gây khó chịu và sợ hãi. Trị liệu nghề nghiệp có thể giúp bạn thích nghi với cuộc sống bình thường mới này và giúp bạn thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn.
• Hãy tập một số bài tập thể dục nhẹ nhàng, mang tính chất aerobic. Các bài tập như bơi lội và đi bộ giúp bạn vận động. Hơn nữa, tập thể dục giúp giảm căng thẳng. Tuy nhiên, hãy nhớ tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi bắt đầu bất kỳ chương trình tập thể dục nào, vì một số bài tập không tốt cho tình trạng này.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn nhận thấy cơ bắp mình bị yếu đi hoặc tình trạng yếu cơ ngày càng trầm trọng, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Ngoài ra, hãy chú ý đến các triệu chứng khác như sốt và khó thở.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Không ai trong gia đình tôi mắc bệnh FSHD. Tại sao tôi lại mắc bệnh này?
• Tôi đang gặp vấn đề gì và cần điều trị những gì?
• Các triệu chứng của tôi có trở nên tồi tệ hơn không?
• Các triệu chứng của tôi sẽ trở nặng nhanh đến mức nào?
• Gia đình tôi có nên thực hiện xét nghiệm gen không?
• Có những nhóm hỗ trợ nào có thể giúp tôi?

Khi được chẩn đoán mắc bệnh FSHD, bạn có thể cảm thấy nhẹ nhõm, nghĩ rằng: "À, thì ra đây là lý do tại sao cơ bắp của mình không hoạt động bình thường trong thời gian dài, tại sao mình không thể cười hay giơ tay lên." Giờ đây khi đã biết mình bị bệnh gì, bạn có thể tò mò và lo lắng về những gì sẽ xảy ra tiếp theo. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, bác sĩ là người tốt nhất để bạn tìm hiểu thông tin về những điều cần chuẩn bị.

Chúng ta muốn rút ra thông điệp gì từ câu chuyện này?

FSHD là một bệnh tiến triển, ban đầu làm suy yếu các cơ ở mặt, vai và cánh tay. Bệnh có thể do di truyền hoặc do đột biến gen mới gây ra. Mặc dù không có cách chữa khỏi, nhưng việc kiểm soát các triệu chứng và tìm kiếm sự trợ giúp cần thiết có thể giúp bạn duy trì chất lượng cuộc sống tốt. Nếu bạn có những triệu chứng này, điều quan trọng là phải tìm kiếm lời khuyên y tế càng sớm càng tốt. Ngoài ra, hãy nhớ rằng bạn không đơn độc trong hành trình này. Mong bạn tìm thấy sức mạnh để đối mặt với tình trạng này với kiến ​​thức đúng đắn, sự hỗ trợ và thái độ tích cực!

` FSHD, Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay, yếu cơ, bệnh cơ, bệnh di truyền, đau vai, cơ mặt