Bạn đã từng nghe đến xét nghiệm FISH (Xét nghiệm lai ghép huỳnh quang tại chỗ) chưa? Có lẽ bác sĩ của bạn đã yêu cầu bạn hoặc người quen của bạn thực hiện xét nghiệm này. Mặc dù nghe có vẻ hơi phức tạp, nhưng đây là một xét nghiệm rất quan trọng có thể phát hiện nhiều vấn đề bên trong cơ thể chúng ta. Vì vậy, hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu xét nghiệm FISH là gì, nó làm gì và cách thực hiện nó một cách đơn giản dễ hiểu.
Xét nghiệm FISH (Lai ghép huỳnh quang tại chỗ) là gì?
Nói một cách đơn giản, FISH là một xét nghiệm di truyền. Các nhà bệnh lý học, là những bác sĩ chuyên về chẩn đoán bệnh , sử dụng phương pháp này để xác định các bệnh do sự thay đổi trong các cấu trúc nhỏ gọi là nhiễm sắc thể trong cơ thể chúng ta gây ra. Đôi khi, xét nghiệm này cũng có thể giúp xác định các thay đổi di truyền có thể điều trị được đối với các bệnh như ung thư.
Hãy hình dung thế này: gen của chúng ta giống như một cuốn sách hướng dẫn cho cơ thể. Cuốn sách hướng dẫn này cho chúng ta biết mọi thứ trong cơ thể hoạt động như thế nào. Các gen này nằm trong các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể, giống như những sợi dây. Vậy điều gì sẽ xảy ra nếu một số từ trong cuốn sách hướng dẫn này, tức là DNA (axit deoxyribonucleic) của chúng ta, bị xóa, hoặc nếu có quá nhiều từ, hoặc nếu một số từ bị hoán đổi vị trí? Các tế bào của chúng ta sẽ nhận được hướng dẫn sai. Bằng cách này, thông tin có thể bị mất (xóa), được sao chép nhiều hơn mức cần thiết (khuếch đại), hoặc bị di chuyển (chuyển vị). Những thay đổi này có thể làm thay đổi cách thức hoạt động của cơ thể và gây ra các bệnh như ung thư.
Vậy nên, xét nghiệm FISH hoạt động như việc sử dụng bút màu để "tô màu" các phần cụ thể của nhiễm sắc thể hoặc gen. Sau đó, các bác sĩ chuyên khoa có thể dễ dàng tìm thấy các phần cần thiết để chẩn đoán bệnh bằng cách quan sát chúng dưới kính hiển vi. Khi nhìn màu này dưới kính hiển vi, nó trông giống như những ánh sáng màu.
Xét nghiệm FISH có thể phát hiện những gì?
Vậy bạn có thể đang thắc mắc, xét nghiệm FISH này có thể phát hiện ra điều gì? Những điều chính yếu là:
- Xác định các đột biến gen quy mô lớn trong ung thư. Sử dụng thông tin này, bác sĩ có thể chẩn đoán chính xác loại ung thư và lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất.
- Kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể trước khi em bé chào đời (trước sinh) hoặc sau khi sinh. Điều này giúp phát hiện sớm một số bệnh di truyền.
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) bao gồm việc kiểm tra phôi thai xem có bất thường về nhiễm sắc thể hay không trước khi cấy vào tử cung của người mẹ (xét nghiệm di truyền trước khi cấy phôi).
Phương pháp xét nghiệm FISH này hoạt động như thế nào?
Được rồi, giờ chúng ta hãy cùng xem bí mật nhỏ về cách thức hoạt động của bài kiểm tra FISH này là gì nhé.
Tôi đã từng nói rằng DNA của chúng ta giống như một cuốn sách hướng dẫn lớn. Vì vậy, xét nghiệm FISH này giống như việc làm nổi bật những phần quan trọng nhất của cuốn sách hướng dẫn đó bằng một loại sơn huỳnh quang đặc biệt. Các nhà khoa học tạo ra "sơn màu" hay "đầu dò" này bằng cách gắn các nhãn huỳnh quang vào chính DNA.
ADN của chúng ta được tạo thành từ hai chuỗi khớp với nhau, giống như các răng của một chiếc khóa kéo. Điều mà các nhà khoa học làm là, trước tiên họ tách hai chuỗi này bằng cách sử dụng một đầu dò do họ tự chế tạo, và ADN trong mẫu mà họ muốn kiểm tra. Họ chế tạo đầu dò này để khớp với trình tự ADN mà họ đang tìm kiếm, tức là câu chính xác mà họ đang tìm trong sách hướng dẫn.
Sau đó, họ trộn các đầu dò đã được chuẩn bị này với một mẫu ADN lấy từ mô hoặc dịch cơ thể (được gọi là mục tiêu). Nếu đầu dò đó tìm thấy một đoạn ADN có chứa cụm từ mà nó đang tìm kiếm, nó sẽ bám vào đoạn ADN đó (lai hóa). Nhờ những nhãn phát sáng này, đoạn ADN đó sẽ phát ra ánh sáng rực rỡ. Khi nhà bệnh lý học quan sát nó dưới kính hiển vi đặc biệt, những điểm phát sáng này sẽ hiện rõ. Từ đó, ông ấy có thể hiểu được liệu thông tin cần thiết có ở đó hay không và lượng thông tin đó là bao nhiêu. Thật tuyệt vời phải không?
Những thay đổi di truyền có thể được phát hiện bằng xét nghiệm FISH
Các nhà bệnh lý học có thể sử dụng xét nghiệm FISH này để kiểm tra các tế bào xem có đột biến gen nào gây ra các bệnh như ung thư hay không. Đôi khi, nó có thể giúp xác nhận hoặc làm rõ kết quả của xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể (karyotyping), một xét nghiệm về nhiễm sắc thể . Dưới đây là một số thay đổi cụ thể mà xét nghiệm FISH có thể phát hiện:
- Khuếch đại: Đây là hiện tượng có nhiều bản sao của một gen hơn mức dự kiến. Giống như việc bạn muốn sao chép một bản sao mà không có bản gốc. Các nhà khoa học có thể sử dụng kỹ thuật FISH để xem có bao nhiêu bản sao của một gen được tạo ra nhiều hơn mức dự kiến.
- Sự chuyển vị/sắp xếp lại nhiễm sắc thể: Đây là hiện tượng một phần của gen hoặc nhiễm sắc thể bị di chuyển đến một vị trí khác so với vị trí bình thường. Các nhà khoa học có thể sử dụng hai đầu dò màu để phát hiện điều này. Trong một gen bình thường, hai màu của các đầu dò này sẽ xuất hiện gần nhau. Nhưng nếu vị trí bị thay đổi, hai màu sẽ xuất hiện cách xa nhau.
- Mất đoạn: Giống như chuyển đoạn, các nhà khoa học sử dụng nhiều hơn một đầu dò để tìm những vị trí thiếu thông tin trong DNA. Một số đầu dò sẽ bám vào DNA trong mẫu, nhưng một số khác sẽ không bám vào đúng vị trí cần thiết. Đó là lúc họ biết rằng một số thông tin đã bị mất (bị xóa) tại vị trí đó.
Các bệnh có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm FISH
Bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm FISH để phát hiện những thay đổi di truyền, từ đó giúp chẩn đoán các bệnh như:
- U lympho
- Bệnh bạch cầu tủy cấp tính, bệnh bạch cầu tủy mãn tính và các loại bệnh bạch cầu khác
- Bệnh đa u tủy
- Ung thư bàng quang
- U thần kinh đệm (một loại ung thư não)
- U trung biểu mô (ung thư phổi)
- Sự khuếch đại HER2 (thường gặp nhất ở ung thư vú, nhưng cũng có thể thấy ở ung thư dạ dày và ung thư phổi)
- Sự khuếch đại gen MET (thường gặp nhất ở ung thư phổi, dạ dày và thực quản)
- Sự khuếch đại gen MYCN (trong một loại ung thư gọi là u nguyên bào thần kinh)
- Trong ung thư phổi không tế bào nhỏ , sự sắp xếp lại/hợp nhất của các gen ALK, RET và ROS1 xảy ra. Các gen ALK, RET hoặc ROS1 này có thể kết hợp với một gen khác để gây ra ung thư.
Tôi cần chuẩn bị những gì cho xét nghiệm FISH?
Cách bạn chuẩn bị cho xét nghiệm FISH phụ thuộc vào loại mẫu mà bác sĩ lấy từ bạn.
- Đối với xét nghiệm trước sinh: Bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm đặc biệt gọi là chọc ối .
- Đối với xét nghiệm di truyền trước khi cấy phôi (PGD hoặc PGS): Một mẫu nhỏ tế bào từ một vài phôi được lấy để xét nghiệm. Việc này thường được thực hiện vài ngày sau khi rụng trứng.
- Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn hoặc con bạn mắc bệnh do bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen: Điều này có thể được kiểm tra bằng xét nghiệm máu đơn giản.
- Để phát hiện ung thư hoặc đột biến gen trong tế bào ung thư (xét nghiệm phân tử): Bạn sẽ cần phải làm sinh thiết (sinh thiết khối u hoặc tủy xương) , tức là lấy mẫu mô hoặc tủy xương.
- Để chẩn đoán hoặc theo dõi ung thư bàng quang: Đôi khi xét nghiệm FISH được thực hiện trên mẫu nước tiểu .
Trong số các xét nghiệm này, chỉ có sinh thiết là thường cần chuẩn bị đặc biệt. Vì hầu hết các ca sinh thiết đều được thực hiện dưới gây mê, bạn nên làm theo hướng dẫn của bác sĩ về cách chuẩn bị.
Các nhà bệnh lý học thực hiện xét nghiệm FISH này như thế nào?
Đối với xét nghiệm FISH, bác sĩ giải phẫu bệnh hoặc kỹ thuật viên phòng thí nghiệm thực hiện các bước sau:
1. Tạo đầu dò: Trong bước này, họ chọn các đoạn DNA phù hợp với trình tự DNA mà họ đang tìm kiếm. Sau đó, họ cắt những đoạn nhỏ trên DNA đó và thêm các nhãn huỳnh quang.
2. Sự biến tính của đầu dò và mục tiêu: Điều này đề cập đến sự tách rời các liên kết đôi giữa đầu dò và mẫu DNA đang được kiểm tra.
3. Lai ghép: Khi các đầu dò được trộn với mẫu DNA lấy từ mô hoặc dịch cơ thể, các đầu dò sẽ gắn vào các trình tự DNA mà chúng đang tìm kiếm.
4.Kiểm tra kết quả: Họ sử dụng kính hiển vi huỳnh quang đặc biệt để xem các chất đánh dấu phát sáng ở đâu trong mẫu.
Sau đó, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ báo cáo kết quả này cho bác sĩ của bạn.
Kết quả của xét nghiệm FISH là gì?
Kết quả xét nghiệm FISH sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại xét nghiệm bạn thực hiện. Kết quả xét nghiệm FISH dương tính có nghĩa là có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc di truyền trong các tế bào của mẫu. Tốt nhất là bạn nên trao đổi với bác sĩ về kết quả và ý nghĩa của chúng.
Điều gì xảy ra nếu xét nghiệm FISH cho kết quả dương tính?
Nếu kết quả xét nghiệm FISH dương tính, bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa của nó và các lựa chọn điều trị dành cho bạn. Nếu xét nghiệm được thực hiện để tìm đột biến gen trong bệnh ung thư, có thể có các liệu pháp nhắm mục tiêu vào đột biến cụ thể đó. Vì vậy, điều quan trọng là bạn cần trao đổi với bác sĩ mà không nên hoảng sợ.
Mất bao lâu để có kết quả xét nghiệm FISH?
Kết quả xét nghiệm FISH có thể mất từ một đến bốn tuần. Bác sĩ sẽ cho bạn biết khi nào có thể nhận được kết quả và cách để biết kết quả.
Tôi nên liên hệ với bác sĩ khi nào?
Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về xét nghiệm hoặc kết quả đã nhận được, đừng ngần ngại trao đổi với bác sĩ. Họ sẽ giải thích mọi thứ cho bạn.
Cuối cùng, thông điệp quan trọng nhất
Chờ đợi kết quả xét nghiệm gen có thể khiến bạn sợ hãi, lo lắng và đôi khi cảm thấy hơi choáng ngợp. Bạn có thể đang chờ đợi câu trả lời. Xét nghiệm FISH là một công nghệ giúp bạn tìm ra những câu trả lời đó, giống như một "bút dạ quang" giúp tìm và tô màu những thông tin bạn cần .
Những câu trả lời bạn nhận được có thể không như mong đợi, nhưng chúng sẽ giúp bạn hiểu rõ tình hình của mình và những lựa chọn bạn có. Từ đó, bạn và bác sĩ có thể cùng nhau lập kế hoạch tốt nhất để tiến về phía trước.
Hãy nhớ rằng, điều rất quan trọng là bạn cần hỏi bác sĩ để được giải đáp mọi thắc mắc về xét nghiệm, lý do thực hiện xét nghiệm và ý nghĩa của kết quả.
Xét nghiệm FISH , xét nghiệm di truyền, nhiễm sắc thể, DNA, ung thư, đột biến gen, xét nghiệm trước sinh
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn